Вопросы по генетике

[moderator]

Это объединенная тема для ваших вопросов!


HLA (ШЛА) – типирование - антигены тканевой совместимости (выполняют роль своеобразных "антенн" на поверхности клеток, позволяющих организму распознавать собственные и чужие клетки (бактерии, вирусы, раковые клетки и т.д.) и при необходимости запускать иммунный ответ, обеспечивающий выработку специфических антител и удаление чужеродного агента из организма). При совпадении у супругов временно корректируется иммунизацией лимфоцитами донора и капельницами с иммуноглобулины.

Информация на сайте Пробирка тут: http://www.probirka.org/eko/manyeco.html
Архив здесь: viewtopic.php?f=56&t=19412

[MarinaSh]

добрый день!
посмотрите, пожалуйста, мы с мужем сдали анализ на HLA типирование
и получили такой результат
МУЖ:
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DRB1 - 11(05), 15(02)
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQA1 - O501, 0102
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQB1 - O301, 0602-8

Я:

HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DRB1 -O1, 15(02)
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQA1 - O101, 0102
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQB1 - O501, 0602-8

Получается, что у нас 3 совпадения...
в мае я планирую второй протокол,
подскажите, пожалуйста, стоит ли мне делать ЛИТы?
или прокапать иммуноглобулины в протоколе?
а, возможно,стоит сделать и то и другое?

Заранее спасибо за ответ!!!

[Тося77]

Здравствуйте! Не могу найти информацию по генетике при вторичном бесплодии в моем случае. Подскажите, пожалуйста, у меня есть родной ребенок, 8 лет вторичное бесплодие, проходили обследование, результат - бесплодие неясного генеза, правда у мужа хронический простатит, но когда проходит лечение СГ приходит в норму. Было 1 ЭКО ( две клетки очень хорошие) без имплантации, ИИ - выкидыш на 3 неделе. Есть ли смысл сдавать анализ на HLA- типирование?

[Samira]

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ HLA.
Жена
DRB1:13(06),13(06)
DQA1:0103,0102
DQB1:0602-8,0602-8
Муж
DRB1:11(05),15(02)
DQA1:0501,0102
DQB1:0301,0602-8
Было три попытки Эко. Первая внематочная беременность, вторая хгч-0, третья биохимическая беременность. Заранее большое спасибо.

[Маркиза]

Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста анализы: кариотип жена-46XX, 14spt, 21spt. муж-46XY, 15spextr. HLA жена-DRB1- 09; 11
DQA1- 0501; 0301
DQB1-0303; 0301
муж-DRB1-01;01
DQA1-0101; 0101
DQB1-0501; 0501
Что такое 14spt, 21spt, 15spextr, на что это влияет? Есть ли по этим анализам причины для ЗБ? Что еще нужно обследовать? Были 2 ЗБ. Есть ли показания к назначению капельниц с иммуноглобулинами перед или во время протокола?

[Shurochka]

Здравствуйте!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты генетического тестирования HLA-системы (II класс):

жена:
DRB1 - 04/07 (DR52, DR53 положительные)
DQB1 - 0201/0302 (нарушение элиминации ВПЧ; HGSIL - на фоне ВПЧ риск повышен в 1,5 раза)
DQA1 - 0201/0301

муж:
DRB1 - 07/11 (DR52, DR53 положительные)
DQB1 - 0201/0301
DQA1 - 0201/0501

Были 1 попытка ЭКО и 1 попытка КРИО - оба раза ХГЧ=0.
Так же беспокоит информация на счет ВПЧ - являюсь носителем - какие меры следует предпринять для снижения риска?
Заранее спасибо.

P.S. только что заметила, что случайно продублировала мужу лишнее - удалила

[врач16]

Здравствуйте, MarinaSh.
У вас с мужем действительно имеется 3 совпадения по HLA-системе, что является показанием к консультации иммунолога. Тактику лечения в вашем случае, я думаю, лучше обсудить с этим специалистом.

[врач16]

Здравствуйте, Тося77.
Бесплодие (вторичное в том числе) является показанием для обследования. В том числе генетического. Если исключены гинекологические проблемы, эндокринные нарушения, а также инфекции, назначается консультация генетика. В качестве первого анализа я бы назначила кариотипирование супругов. Если кариотип окажется нормальным имеет смысл сдать кровь на HLA-типирование.

[врач16]

Добрый день, Samira
У вас с мужем имеется два совпадения по HLA-антигенам. Строгим показанием для консультации иммунолога такой анализ не является. Однако, по данным некоторых исследований, при совпадении двух антигенов риск невынашивания может увеличиваться. Поэтому, если не выявлено другой патологии (исключены гормональные перестройки, нормальный кариотип у супругов), имеет смысл обратиться к иммунологу.

[Samira]

Здравствуйте Екатерина. Огромное Вам спасибо за ответ . Не опасны ли у меня два показателя одинаковые DRB1:13(06),13(06). DQB1:0602-8,0602-8.

[Ta-sha]

Здравствуйте Екатерина, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA.
Жена
DRB1*07; DR7
DRB1*08; DR8
DQA1*0201
DQA1*0401
DQB1*0201;DQ2
DQB1*0401/2;DQ4

Муж
DRB1*07; DR7
DRB1*13; DR13(6),DR6
DQA1*0103
DQA1*0201
DQB1*0201;DQ2
DQB1*0602-8/2;DQ6(1)

Была одна попытка Эко,хгч-0.

Кариотип жена-46XX, муж-46XY.
У меня аутоиммунный тиреоидит.
У мужа -Астенотератозооспермия.

анти ХГЧ-IgM-слабоположительная-28 (норма до 30Е/мл), IgG-положительн.-30(норма до 25Е/мл);
АФС:кардиолипин IgM,IgG отр., аннексин IgM-отр.,IgG-слобопол., антитела к ТПО- отриц., антитела к ТГ- полож., антитела к ДНК-отр., волчаночный антикаогулянт-отр.
Резус у мужа положительный, у меня отрицательный. Подскажите, что это значит, насколько это плохо, что предпринять?
Заранее большое спасибо.
________________________________________

[mambo G]

Добрый день, Екатерина Леонидовна! Пожалуйста, помогите! Выяснилось, я- гомозигот (по всем 3-м), следует соглашаться на донорскую яйцеклетку? Или попробовать скомбинировать? Очень жду Вашего профессионального мнения.

[врач16]

Добрый день, mambo G.
Уточните, пожалуйста, по каким генам вы являетесь гомозиготой. Если не трудно, напишите, как выглядит результат анализа.

[врач16]

Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста анализы: кариотип жена-46XX, 14spt, 21spt. муж-46XY, 15spextr. HLA жена-DRB1- 09; 11
DQA1- 0501; 0301
DQB1-0303; 0301
муж-DRB1-01;01
DQA1-0101; 0101
DQB1-0501; 0501
Что такое 14spt, 21spt, 15spextr, на что это влияет? Есть ли по этим анализам причины для ЗБ? Что еще нужно обследовать? Были 2 ЗБ. Есть ли показания к назначению капельниц с иммуноглобулинами перед или во время протокола?

Здравствуйте, Маркиза.
Ваши с мужем кариотипы в норме. Имеются индивидуальные особенности. У вас имеются спутники на 14 и 21 хромосомах, у мужа увеличены спутники на 15 хромосоме. Самостоятельного клинического значения данная особенность не имеет. Проблем с зачатием и вынашиванием быть не должно.
Совпадений по HLA-антигенам у вас с мужем нет. Показаний к иммунологическому лечению не вижу.
При привычном невынашивании беременности требуется гинекологическое обследование, обследование у гинеколога-эндокринолога, исключение инфекций. Супругу необходимо сдать спермограмму и проконсультироваться у андролога по ее результатам.

[врач16]

Здравствуйте!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты генетического тестирования HLA-системы (II класс):

жена:
DRB1 - 04/07 (DR52, DR53 положительные)
DQB1 - 0201/0302 (нарушение элиминации ВПЧ; HGSIL - на фоне ВПЧ риск повышен в 1,5 раза)
DQA1 - 0201/0301

муж:
DRB1 - 07/11 (DR52, DR53 положительные)
DQB1 - 0201/0301
DQA1 - 0201/0501

Были 1 попытка ЭКО и 1 попытка КРИО - оба раза ХГЧ=0.
Так же беспокоит информация на счет ВПЧ - являюсь носителем - какие меры следует предпринять для снижения риска?
Заранее спасибо.

Добрый день, Shurochka.
У вас с мужем имеются совпадения по трем антигенам HLA-системы. Есть показания для консультации иммунолога.
По поводу ВПЧ. Носителям этого вируса необходимо раз в полгода проходить обследование у гинеколога. Также для снижения активности вируса желательно укреплять иммунитет. Конкретные вопросы можно задать иммунологу, но общие рекомендации просты: избегать стрессов и вредных воздействий, курсы поливитаминов.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина. Огромное Вам спасибо за ответ . Не опасны ли у меня два показателя одинаковые DRB1:13(06),13(06). DQB1:0602-8,0602-8.

Samira, пожалуйста.
Одинаковые показатели у вас говорят о том, что ваши родители являются носителями одинаковых антигенов. И как видите, у них получалось родить как минимум одного ребенка. Вы являетесь гомозиготой по этим антигенам. Достоверных данных, указывающих на повышенный риск невынашивания у гомозигот по HLA-антигенам, не получено.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA.
Жена
DRB1*07; DR7
DRB1*08; DR8
DQA1*0201
DQA1*0401
DQB1*0201;DQ2
DQB1*0401/2;DQ4

Муж
DRB1*07; DR7
DRB1*13; DR13(6),DR6
DQA1*0103
DQA1*0201
DQB1*0201;DQ2
DQB1*0602-8/2;DQ6(1)

Была одна попытка Эко,хгч-0.

Кариотип жена-46XX, муж-46XY.
У меня аутоиммунный тиреоидит.
У мужа -Астенотератозооспермия.

анти ХГЧ-IgM-слабоположительная-28 (норма до 30Е/мл), IgG-положительн.-30(норма до 25Е/мл);
АФС:кардиолипин IgM,IgG отр., аннексин IgM-отр.,IgG-слобопол., антитела к ТПО- отриц., антитела к ТГ- полож., антитела к ДНК-отр., волчаночный антикаогулянт-отр.
Резус у мужа положительный, у меня отрицательный. Подскажите, что это значит, насколько это плохо, что предпринять?
Заранее большое спасибо.

Ta-sha, здравствуйте.
У вас с мужем совпадение по трем аллелям антигенов HLA II класса. В таком случае требуется консультация иммунолога для решения вопроса о необходимости иммунокоррекции.
Кариотипы у вас с супругом в норме.
Астенотератозооспермия - необходима консультация андролога для выявления причины.
При аутоиммунном тиреоидите - наблюдение эндокринолога (гормональный статус). По показаниям поддерживающая терапия.
По поводу резуса. В данном случае существует вероятность резус-конфликта (желтуха новорожденного), если плод также будет резус-положительным. При первой беременности резус-положительным плодом обычно это состояние протекает не очень тяжело, при последующих - тяжесть может нарастать. В любом случае, сейчас такие женщины проходят во время беременности обследования на резус-антитела. По результатам проводится профилактическое лечение резус конфликта.

[mambo G]

Результаты анализов выглядят так:
Я (жена): муж:
HLA II класса локус DQA1 0103, 0103 0201, 0103
HLA II класса локус DQB1 0601, 0601 0303, 0601
HLA II класса локус DRB1 15(02), 15(02) 07, 15(02)

Очень, очень жду...

[polinushka]

Здравствуйте! расшифруйте пожалуйста результаты анализа, бесплодие неясного генеза, у мужа все впорядке, проверяли уже все что можно... была 1 попытка эко закончилась ЗБ
NLA 2 класс типирование
муж 46ХY
DRB1: 04 15
DQA1: 030*0102*/0106
DQB1: 03020*/0307/0308/0311/0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
жена 46XX
DRB1: 01 07
DQA1: 0101*/0104*/0105*0201
DQB1: 05010*020*

[Shurochka]

Здравствуйте!
Прокомментируйте, пожалуйста, результаты генетического тестирования HLA-системы (II класс):

Добрый день, Shurochka.

Екатерина, спасибо Вам за ответ!

[врач16]

Для mambo G.
Здравствуйте еще раз.
У вас с мужем имеются совпадения по трем аллелям HLA-антигенов. Это, несомненно, является поводом для консультации иммунолога (если, конечно, исключены другие причины бесплодия/невынашивания). Скорее всего будет рекомендовано проведение иммунокоррекции одним из методов.
По поводу гомозиготности. При HLA-типировании исследуются только 3 вида HLA антигенов II типа. Всего HLA-антигенов известно десятки. И нет убедительных данных, указывающих на то, какие именно антигены больше "причастны" к иммунному ответу при беременности. И нет гарантии, что у донора будет более "удачное" сочетание всех антигенов гистосовместимости. Много и подробно об этой проблеме писала Надежда Зарецкая. Посмотрите в архиве.
Мне кажется, что если нет абсолютных противопоказаний к использованию собственных яйцеклеток (а в вашем случае их нет), лучше начинать со своих.

[врач16]

Здравствуйте! расшифруйте пожалуйста результаты анализа, бесплодие неясного генеза, у мужа все впорядке, проверяли уже все что можно... была 1 попытка эко закончилась ЗБ
NLA 2 класс типирование
муж 46ХY
DRB1: 04 15
DQA1: 030*0102*/0106
DQB1: 03020*/0307/0308/0311/0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
жена 46XX
DRB1: 01 07
DQA1: 0101*/0104*/0105*0201
DQB1: 05010*020*

Здравствуйте Полинушка!
Кариотип у вас с мужем нормальный. HLA-типирование: запись несколько нестандартная, но совпадений по указанным данным я не вижу. Оснований беспокоится по поводу этих анализов нет.
К сожалению, не всегда удается точно установить причину бесплодия. Постарайтесь не отчаиваться, обговорите еще раз ситуацию с репродуктологом - все ли возможные причины исключены в вашем случае. Искренне желаю вам удачи.

[Julsmi]

Здравствуйте ! Помогите пожалуйста расшифровать мои анализы.
• F2 20210 G A - мутация не обнаружена.

• F5 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена.

• FGB 455 G/A – мутация не обнаружена.

• PAI-1+ /PAI-1 (675 4G/5G) – гетерозигота.

• GP IIIa Leu33Pro – мутация не обнаружена.

HLA-типирование Заключение: Муж и жена совпадают по четырем генам HLA: A3,B35,DQA1*501,DQB1*301. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено.Но врач говорит,что совпадений 5,какой то 35 ген перехлестывается с другим.
Кариотип в норме.
Спасибо!

[Маркиза]

Здравствуйте! Расшифруйте пожалуйста анализы: кариотип жена-46XX, 14spt, 21spt. муж-46XY, 15spextr. HLA жена-DRB1- 09; 11
DQA1- 0501; 0301
DQB1-0303; 0301
муж-DRB1-01;01
DQA1-0101; 0101
DQB1-0501; 0501
Что такое 14spt, 21spt, 15spextr, на что это влияет? Есть ли по этим анализам причины для ЗБ? Что еще нужно обследовать? Были 2 ЗБ. Есть ли показания к назначению капельниц с иммуноглобулинами перед или во время протокола?

Здравствуйте, Маркиза.
Ваши с мужем кариотипы в норме. Имеются индивидуальные особенности. У вас имеются спутники на 14 и 21 хромосомах, у мужа увеличены спутники на 15 хромосоме. Самостоятельного клинического значения данная особенность не имеет. Проблем с зачатием и вынашиванием быть не должно.
Совпадений по HLA-антигенам у вас с мужем нет. Показаний к иммунологическому лечению не вижу.
При привычном невынашивании беременности требуется гинекологическое обследование, обследование у гинеколога-эндокринолога, исключение инфекций. Супругу необходимо сдать спермограмму и проконсультироваться у андролога по ее результатам.

Большое спасибо за ответ! Скажите как вы считаете может ли гомозиготнось мужа быть причиной неудач? (он ведь гомозиготен?)

[врач16]

Здравствуйте ! Помогите пожалуйста расшифровать мои анализы.
• F2 20210 G A - мутация не обнаружена.

• F5 Arg 506 Gln - мутация не обнаружена.

• FGB 455 G/A – мутация не обнаружена.

• PAI-1+ /PAI-1 (675 4G/5G) – гетерозигота.

• GP IIIa Leu33Pro – мутация не обнаружена.

HLA-типирование Заключение: Муж и жена совпадают по четырем генам HLA: A3,B35,DQA1*501,DQB1*301. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено.Но врач говорит,что совпадений 5,какой то 35 ген перехлестывается с другим.
Кариотип в норме.
Спасибо!

Здравствуйте, Julsmi.
По поводу полиморфизма генов свертывания - грубых нарушений не вижу. Еще раз повторю, что анализ нужно оценивать вместе с показателями свертывания крови.
При совпадении четырех аллелей HLA антигенов II класса показана консультация иммунолога для решения вопроса об иммунокоррекции.

[Елена И.]

Здравствуйте, в браке уже 6 лет. Диагноз бесплодие неясного генеза. Было две безрезультатных попытки ЭКО, после которых послали на типирование генов. Врачи говорят слабое оплодотворение. Пожалуста, прокоментируйте результаты анализов:
ЖЕНА
DQA1 -0101,0101
DQB1 - 0501, 0501
DRB1 - 01,01

МУЖ
DQA1 -0102, 0102
DQB1 - 0602-8, 0602-8
DRB1 - 13(06), 15(02)

[врач16]

Здравствуйте, Маркиза.
Ваш муж гомозиготен лишь по трем HLA антигенам II класса. Всего же антигенов гистосовместимости известно около 100. Результат обследования Вашего мужа указывает лишь на то, что его родители совпадали по данным антигенам. Достоверных исследований, указывающих на то, что гомозиготность одного из супругов может приводить к бесплодию, мне не известно.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, в браке уже 6 лет. Диагноз бесплодие неясного генеза. Было две безрезультатных попытки ЭКО, после которых послали на типирование генов. Врачи говорят слабое оплодотворение. Пожалуста, прокоментируйте результаты анализов:
ЖЕНА
DQA1 -0101,0101
DQB1 - 0501, 0501
DRB1 - 01,01

МУЖ
DQA1 -0102, 0102
DQB1 - 0602-8, 0602-8
DRB1 - 13(06), 15(02)

Добрый день, Елена.
Полученные данные не служат препятствием к зачатию и вынашиванию беременности. Совпадений по HLA-антигенам II класса нет. При бесплодии из генетических обследований показано также кариотипирование супругов.
С уважением, Екатерина.

[Маркиза]

Большое спасибо за ответ!

[soln]

Елена, здравствуйте!
Помогите, пожалуйста расшифровать результаты анализа на HLA 2класса.
МУЖ:
DRB1: 01, 07
DQA1: 0101*/0104*/0105, 0201
DQB1: 05010*, 020*

ЖЕНА:
DRB1: 06, 12
DQA1: 0103, 050*
DQB1: 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620, 03010*/0309/0310/0313
* - результат, выходящий за пределы референсных значений

Беспокоят *(звездочки) у Мужа 020*, у меня 050*. Что-бы это значило? Заранее БОЛЬШУЩЕЕ спасибо!

[Nastenka]

Здравствуйте, Екатерина!
Не оставьте, пожалуйста, мой вопрос без внимания - готовимся к третьему ЭКО-протоколу, очень хочется все предусмотреть.
Помогите, пожалуйста, понять результат HLA-типирования:
Я:
DRB1 04, 04 DQA1 0301, 0301 DQB1 0302, 0302

Муж:
DRB1 04, 13 DQA1 0301, 0103 DQB1 0302, 0602/B

Вместе уже 8 лет. Беременностей не было. Две неудачные попытки ЭКО+крио. ХГЧ = 0 каждый раз.
Кариотип в норме.
У мужа астенозооспермия, олигоастенозооспермия. У меня обнаружили АФС.
Заранее - огромное спасибо за ответ!

[врач16]

Елена, здравствуйте!
Помогите, пожалуйста расшифровать результаты анализа на HLA 2класса.
МУЖ:
DRB1: 01, 07
DQA1: 0101*/0104*/0105, 0201
DQB1: 05010*, 020*

ЖЕНА:
DRB1: 06, 12
DQA1: 0103, 050*
DQB1: 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620, 03010*/0309/0310/0313
* - результат, выходящий за пределы референсных значений

Беспокоят *(звездочки) у Мужа 020*, у меня 050*. Что-бы это значило? Заранее БОЛЬШУЩЕЕ спасибо!

Здравствуйте, soln.
Обычно запятой разделяются аллели генов (их должно быть два для каждого гена - одна от отца, другая от матери). Аллели в гене DRB1 определяются с точностью до 2 знаков, в DQA1 и DQB1 - до 4х знаков. Первые две цифры означают номер группы вариантов генов, следующие две - номер варианта внутри группы. Не всегда вариант внутри группы можно определить точно. Тогда перечисляют возможные варианты (я так понимаю, через дробь обозначены возможные варианты аллелей в каждом гене) или ставят звездочку. То есть 020* - аллель относится к группе номер два, но вариант не определить.
Если следовать этой логике, у Вас с мужем нет совпадений по HLA-антигенам.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина!
Не оставьте, пожалуйста, мой вопрос без внимания - готовимся к третьему ЭКО-протоколу, очень хочется все предусмотреть.
Помогите, пожалуйста, понять результат HLA-типирования:
Я:
DRB1 04, 04 DQA1 0301, 0301 DQB1 0302, 0302

Муж:
DRB1 04, 13 DQA1 0301, 0103 DQB1 0302, 0602/B

Вместе уже 8 лет. Беременностей не было. Две неудачные попытки ЭКО+крио. ХГЧ = 0 каждый раз.
Кариотип в норме.
У мужа астенозооспермия, олигоастенозооспермия. У меня обнаружили АФС.
Заранее - огромное спасибо за ответ!

Добрый день, Настенка.
Вы с мужем совпадаете по трем аллелям генов HLA-системы. Это является показанием для консультации иммунолога и решения вопроса о проведении терапии, направленной на коррекцию иммунитета. Также с иммунологом можно обсудить тактику при АФС.
Екатерина.

[Nastenka]

Екатерина, огромное Вам спасибо за ответ!
АФС уже лечим иммуноглобулинами, метипредом и фраксипарином.

[mambo G]

И еще раз здравствуйте! Надеюсь только на Вас!!! Направили на иммунокоррекцию в связи с совпадением с мужем антигенов, рекомендовали две клиники. НО! В одной из них используют только кровь мужа и никак иначе, в другой же говорят, что должна использоваться только кровь донора?!!! Куда нам ехать??? До своего врача ни дозвониться, ни доехать( Что делать???