Вопросы по генетике

[moderator]

Это объединенная тема для ваших вопросов!

Архив здесь: viewtopic.php?f=56&t=20328

[Malia]

Добрый день! Хотелосьбы чотобы Вы подсказали как кариотип влияет на имплантацию?

[natash]

Екатерина Леонидовна здравствуйте! Унас 2 неудачных протокола ЭКО и ЭКО+ИКСИ. Стаж бесплодия 16 лет. Репродуктолог говорит, что клетки созревают плохого качества. Возможные причины ненаступления беременности: хрон. эндометрит и МФ, а так же у мужа инверсия 9 хромосомы. Когда я забирала результат кариотипа, генетик сказал, что инверсия 9 хромосомы не влияет на наступление беременности. В СМИ я читала противоположную версию, что как раз это и может служит основной причиной бесплодия. Прокомментируйте пожалуйста нашу ситуацию. Заранее спасибо.

[hope-anna]

Добрый день!

Помогите пож-та советом: мне 26, мужу 27. Кариотип мужа в норме, у меня - 46,XX, t(4;12) (q21;q13).
Было одно ЭКО+ИКСИ+ПГД - 8 яйцеклеток - 8 эмбрионов и ни одного нормального.

Каковы наши шансы при последующих попытках ЭКО?

С уважением.

[врач16]

Ответ для Malia
Здравствуйте. К сожалению, у меня не было опыта наблюдения ЭКО при синдроме Сваера. Но все же попробую поделиться своими соображениями. В мировой литературе описано немало случаев успешных попыток ЭКО при этом синдроме. От своих коллег мне известно, что и в России удачные исходы не редкость. Однако, для нормального функционирования женского организма и для последующего вынашивания беременности требуется постоянная заместительная гормональная терапия (ГЗТ). Наш организм устроен как саморегулирующаяся система. То есть, если при каких-то условиях нужно выделять больше или меньше гормонов, сигнал из гипофиза поступает в яичники, и они отвечают усилением или ослаблением работы. При проведении ГЗТ такая тонкая саморегуляция отсутствует. Пациент получает некую дозу гормона, которая должна соответствовать нормальному уровню в той или иной ситуации. Конечно, учитываются различные нюансы, однако все тонкости учесть невозможно. Чем больше опыта имеет врач, контролирующий проведение ГЗТ при ЭКО, тем больше вероятность успешной имплантации и дальнейшего течения беременности. Думаю, если есть желание иметь ребенка и не выявлено явных причин отсутствия имплантации, стоит попробовать еще раз. И, конечно, клиника и врач, которую вы выбрали, должны иметь достаточно большой опыт работы с такими пациентками. Обсуждать терапию и назначение дополнительных препаратов лучше с репродуктологом.
От всей души желаю вам удачи!
Екатерина Кацанда

[DoMiNo]

Здравствуйте!
Мне 32 года, мужу 35. Была первая попытка ЭКО. Имплантация была (на 14 ДПО ХГч 18 уже на фоне кровотечения правда), но Б не получилась. После протокола прошли обследование. По результатам кариотипирования: у меня: 46хх 9qh+ хромосомная нестабильность 2%, у мужа: 46хy хромосомная нестабильность 2%. Я так поняла, что у меня у девятой хромосомы лишнее плече и что эта хромосома ответственна за имплантацию, и вообще она очень важна. Подскажите пожалуйста каковы наши шансы на беременность и рождение здорового ребенка?
Заранее спасибо за ответ.

[врач16]

Екатерина Леонидовна здравствуйте! Унас 2 неудачных протокола ЭКО и ЭКО+ИКСИ. Стаж бесплодия 16 лет. Репродуктолог говорит, что клетки созревают плохого качества. Возможные причины ненаступления беременности: хрон. эндометрит и МФ, а так же у мужа инверсия 9 хромосомы. Когда я забирала результат кариотипа, генетик сказал, что инверсия 9 хромосомы не влияет на наступление беременности. В СМИ я читала противоположную версию, что как раз это и может служит основной причиной бесплодия. Прокомментируйте пожалуйста нашу ситуацию. Заранее спасибо.

Здравствуйте, natash.
Хронический эндометрит и нарушение сперматогенеза безусловно являются серьезными факторами, снижающими вероятность успешного проведения ЭКО. Что же касается инверсии гетерохроматина 9 хромосомы, то в классической генетике данная особенность считается вариантом нормального полиморфизма, которая не увеличивает риск хромосомных аномалий у плода. И действительно, такую хромосому можно встретить у абсолютно здоровых людей не имеющих проблем с зачатием и вынашиванием беременности. Нет исследований, достоверно показывающих увеличение риска бесплодия/невынашивания беременности при таком кариотипе. Однако, существует мнение у некоторых генетиков, эмбриологов, репродуктологов (скорее интуитивное, чем научно доказанное), что такая особенность влияет на качество эмбрионов и их дальнейшее развитие. Я сама встречалась как с удачными, так и с неудачными исходами ЭКО при таком кариотипе. Каких было больше, сказать трудно. Коллеги, с которыми я общаюсь, пробовали проводить в таких случаях ЭКО с ПГД. По их словам, эффективность возрастала. Но опять же, сравнительных исследований не велось. ПГД имеет также смысл выполнять при нескольких неудачных попытках ЭКО и возрасте пациентки старше 35 лет.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Malia]

Ответ для Malia
Здравствуйте. К сожалению, у меня не было опыта наблюдения ЭКО при синдроме Сваера. Но все же попробую поделиться своими соображениями. В мировой литературе описано немало случаев успешных попыток ЭКО при этом синдроме. От своих коллег мне известно, что и в России удачные исходы не редкость. Однако, для нормального функционирования женского организма и для последующего вынашивания беременности требуется постоянная заместительная гормональная терапия (ГЗТ). Наш организм устроен как саморегулирующаясясистема. ...............................................................................................От всей души желаю вам удачи!
Екатерина Кацанда

Спасибо Вам за ответ придающий мне силы!
Желаю Вам крепкого здоровья и удачи во всём!!!!

[natash]

Екатерина спасибо Вам большое за подробный ответ

[врач16]

Добрый день!

Помогите пож-та советом: мне 26, мужу 27. Кариотип мужа в норме, у меня - 46,XX, t(4;12) (q21;q13).
Было одно ЭКО+ИКСИ+ПГД - 8 яйцеклеток - 8 эмбрионов и ни одного нормального.

Каковы наши шансы при последующих попытках ЭКО?

С уважением.

Здравствуйте, hope-anna.
У Вас имеется сбалансированная транслокация между 4 и 12 хромосомами. Риск неудачной беременности (нарушения развития эмбриона) в таких случаях довольно высокий: 20-25%. Шансы на успех при последующих попытках ЭКО, безусловно, есть, но насколько повезет в следующий раз, не знает никто. Самый простой способ решения проблемы - использование донорской яйцеклетки. Но если Вы настроились на "своих" деток, возможно, придется запастись терпением.
Удачи вам, Екатерина Кацанда.

[врач16]

Здравствуйте!
Мне 32 года, мужу 35. Была первая попытка ЭКО. Имплантация была (на 14 ДПО ХГч 18 уже на фоне кровотечения правда), но Б не получилась. После протокола прошли обследование. По результатам кариотипирования: у меня: 46хх 9qh+ хромосомная нестабильность 2%, у мужа: 46хy хромосомная нестабильность 2%. Я так поняла, что у меня у девятой хромосомы лишнее плече и что эта хромосома ответственна за имплантацию, и вообще она очень важна. Подскажите пожалуйста каковы наши шансы на беременность и рождение здорового ребенка?
Заранее спасибо за ответ.

Добрый день, DoMiNo.
Я бы не стала связывать неудачную попытку ЭКО с Вашим кариотипом. Имеется увеличение размера гетерохроматина на длинном плече 9-й хромосомы. Это вариант нормального полиморфизма. За имплантацию и дальнейшее развитие эмбриона отвечает огромное количество генов, которые находятся на разных хромосомах. Оценивать Ваши шансы довольно сложно, не зная всей ситуации и данных других анализов. Если все в норме, то вероятность наступления беременности с таким кариотипом такая же, как в популяции.

[DoMiNo]

Екатерина, спасибо ОГРОМНОЕ за Ваш ответ!
Вы правы у нас обнаружились еще проблемы аутоиммунного характера, но с этим современная медицина может побороться я так поняла. А а вот генетическое к сожалению не лечится. По этому и переживала, что у меня что то не так. Еще раз спасибо, Вы меня успокоили.

[внучка]

Добрый день!
Подскажите, есть ли необходимость мужу сдавать кровь на AZF-фактор и муковисцитоз, если у него имеется взрослый сын и признаков такого серьезного заболевания как муковисцитоз нет. Кариотип в норме. С AZF, как я поняла, все равно ничего не сделаешь, ну узнаем мы , что сеть такая поломка и все. ПГД нам не светит, т к ЯК мало.
В прошлом протоколе (сентябрь 2009) из 3-х оплодотворившихся эмбрионов 2 получились отличного качества, 8АА на 3 день, после разморозки поделились до 12АА, и, похоже, была имплантация, но сорвалась.
Причина плохой СГ очевидна - муж год назад принимал стероиды и анаболики, благо непродолжительное время и в разумных дозах. В последнее время СГ заметно улучшилась.
Заранее багодарю!

[nata_m]

Здравствуйте. мне 34, мужу-47. в первом браке-11лет бесплодия. после- две замерших берем. (июнь 2008 и февраль 2010) оба раза лишняя хромосома-47XY+Д и 47ХХ+Д. в первый раз сдавали кровь на кариотип-врачи говорят, мы не носители. как выяснить причину, ведь не может оба раза быть 1 из 1000 случайность? говорят, возможен мозаицизм в яичниках или сперме. советуют ЭКО+ИКСИ с фиш-диагностикой. не совсем понимаю, что такое фиш-диагностика? исследование яйцеклетки и спермы на наличие мозаики? если мозаика есть, мне показаны только ДЯ или ДС? посоветуйте с выбором клиники, если такое возможно на этом сайте. рекомендовали АВА, но слышала о "коммерческой" направленности, все "на потоке"... некоторые врачи нашего города советуют Ю.Корею (живу в Хабаровске). заранее благодарна.

[врач16]

Добрый день!
Подскажите, есть ли необходимость мужу сдавать кровь на AZF-фактор и муковисцитоз, если у него имеется взрослый сын и признаков такого серьезного заболевания как муковисцитоз нет. Кариотип в норме. С AZF, как я поняла, все равно ничего не сделаешь, ну узнаем мы , что сеть такая поломка и все. ПГД нам не светит, т к ЯК мало.
В прошлом протоколе (сентябрь 2009) из 3-х оплодотворившихся эмбрионов 2 получились отличного качества, 8АА на 3 день, после разморозки поделились до 12АА, и, похоже, была имплантация, но сорвалась.
Причина плохой СГ очевидна - муж год назад принимал стероиды и анаболики, благо непродолжительное время и в разумных дозах. В последнее время СГ заметно улучшилась.
Заранее багодарю!

Внучка, добрый день.
Если спермограмма улучшилась до нормы, то делеций в гене AZF скорее всего нет. Так как при отсутствии нормальной работы этого фактора постоянно нарушен процесс созревания сперматозоидов.
К нарушению спермограммы может приводить гетерозиготное носительство мутации в гене муковисцидоза. То есть когда человек соматически здоров и не имеет признаков этого заболевания (для того, чтобы муковисцидоз проявился, должна быть мутация в каждой копии гена). У гетерозиготных носителей при неблагоприятных условиях может увеличиваться вязкость секрета (посмотрите, в анализе должен быть оценен этот показатель), что приводит к нарушению выведения сперматозоидов. Выявление гетерозиготного носительства муковисцидоза может быть полезно для планирования семьи. Так как это самое частое аутосомно-рецессивное заболевание в европейской популяции (носителем может быть каждый 20-30 житель). Но это по Вашему желанию. Если спермограмма станет нормальной, абсолютных показаний к этому исследованию у вас нет.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, nata_m.
Насколько я понимаю, оба раза при замершей беременности была выявлена лишняя хромосома из группы "D" (хромосомы классифицируют по группам от "A" до "G" в зависимости от размера и формы). В группу "D" входят хромосомы 13, 14, 15 пар. Трисомия по любой из этих хромосом обычно заканчивается прерыванием беременности на ранних сроках (исключение - трисомия по 13 хромосоме может приводить к рождению ребенка с тяжелыми множественными пороками развития). Закладка эмбриона с лишними хромосомами - далеко не редкость, просто естественный отбор работает таким образом, что такие эмбрионы либо не доживают до имплантации (тогда женщина даже не знает о том, что было зачатие), либо останавливаются в развитии на ранних сроках. Среди всех документированных беременностей, прервавшихся на раннем сроке, около половины имеют хромосомные аномалии. При этом кариотип родителей обычно нормальный.
Хромосомный мозаицизм в яичниках либо тканях яичка - явление довольно редкое. Скорее в вашем случае можно было бы предположить наличие предрасположенности к нерасхождению хромосом. Однако утверждать это наверняка нельзя, вполне возможно, что просто "так неудачно совпало". Говоря о FISH-диагностике, ваши врачи, скорее всего имеют в виду предимплантационную генетическую диагностику (ПГД). При этом методе яйцеклетки оплодотворются вне материнского организма (ЭКО), получают эмбрионы и, когда они будут состоять из 8 клеток, от них берется одна клетка на анализ хромосом. Все хромосомы посмотреть таким образом нельзя, однако можно посчитать хромосомы, нарушения числа которых чаще всего приводит к остановке развития эмбриона (13, 14, 15, 16, 18, 21, X и Y ). Таким образом исключается вероятность подсадки эмбрионов с аномалиями по перечисленным хромосомам. Совсем не обязательно проводить оплодотворение путем ИКСИ, если нет нарушений со стороны спермограммы.
Однако, если у вас легко происходит зачатие, возможно не стоит торопиться с ЭКО, а попытаться зачать естественным путем? В настоящее время гинекологами разработаны схемы профилактической терапии (основанные на больших дозах фолиевой кислоты и витаминов группы В за 3-4 месяца до зачатия), позволяющие снизить риск нерасхождения хромосом.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[melani]

Здравствуйте! Подскажите что делать ! Мне 34, мужу 43. У меня вторичное бесплодие, непроходимы трубы. Есть совместный ребёнок, дочь 12 лет. После дочери было ещё 2 беременности.Одну прервала, вторая выкидыш на 10 неделе( после прививки от гриппа, незная что беременна, сделала её, с самого начала мазало, были боли)
У мужа всё более менее нормально.
Было 3 протокола Эко, ни разу не было имплантации. Сдавали стандартный набор анализов перед программой. Никаких серьёзных заболеваний небыло, и нет. Нужно ли нам сейчас сдавать с мужем кариотип, HLA ? С возрастом может что то поменяться? Заранее, спасибо.

[внучка]

Екатерина , спасибо большое!

[врач16]

Здравствуйте! Подскажите что делать ! Мне 34, мужу 43. У меня вторичное бесплодие, непроходимы трубы. Есть совместный ребёнок, дочь 12 лет. После дочери было ещё 2 беременности.Одну прервала, вторая выкидыш на 10 неделе( после прививки от гриппа, незная что беременна, сделала её, с самого начала мазало, были боли)
У мужа всё более менее нормально.
Было 3 протокола Эко, ни разу не было имплантации. Сдавали стандартный набор анализов перед программой. Никаких серьёзных заболеваний небыло, и нет. Нужно ли нам сейчас сдавать с мужем кариотип, HLA ? С возрастом может что то поменяться? Заранее, спасибо.

Добрый день, melani/
Ни кариотип, ни HLA-антигены с возрастом поменяться не могут. Однако при носительстве сбалансированных хромосомных перестроек возможно как рождение здорового ребенка, так и рождение ребенка с врожденными пороками развития или выкидыш. Показанием к кариотипированию супругов считается бесплодие больше 2 лет, либо 2 и больше выкидышей/замерших беременностей, либо 3 и более неудачные попытки ЭКО. То есть у Вас они есть. Видимо, назначая кариотип, врач хочет исключить генетические причины неудач.
Естественно, кроме генетических, существует масса факторов, которые могут нарушать имплантацию. Вот тут, к сожалению, с возрастом ситуация может меняться не в лучшую сторону.
С уважением, Екатерина Кацанда

[melani]

Спасибо, что ответили. В том то и дело что врач ничего не назначает сдавать. Говорит, надо пытаться ещё..... Вот сама пытаюсь что то выяснить, и сдать. Скорее всего скоро к вам обращусь опять за помощью.

[Annet10]

Здравствуйте! У меня диагноз Дисгенезия гонад( Кариотип 46Х, а вторая Х - хромосома делетированна в длинном плече в точке d13).Скажите у меня вообще шансов нет забеременить кроме как ЭКО с донорской яйцеклеткой или усыновление?

[nata_m]

Большое спасибо за ответ, Екатерина! зачатие-то происходит. только перерыв был 1,5 года между беременностями. т.е. сколько ждать следующего раза - только Господу известно. это опять будет эксперимент. мне они даются нелегко (не думаю, что кому-то другому просто). кроме того, фолиевую кислоту пила практически год перед зачатием. витамины не прописывали. местный генетик сказал, что "это случайность". других возможных причин, кроме того, что мы можем являться носителями, не называли. почему-то осталось в памяти, что Д-это синдром Дауна. хотя подняла все анализы, нигде не указано про 21-ю хромосому. а Вы её в списке вообще не упомянули. там нигде вообще не показано, по какой паре трисомия... затра на прием к своему генетику. теперь там зав.отделением принимает, может, что-то пояснит по результатам. еще раз большое спасибо!

[Annet10]

Здравствуйте! У меня диагноз Дисгенезия гонад( Кариотип 46Х, а вторая Х - хромосома делетированна в длинном плече в точке d13).Скажите у меня вообще шансов нет забеременить кроме как ЭКО с донорской яйцеклеткой или усыновление?

[врач16]

Здравствуйте! У меня диагноз Дисгенезия гонад( Кариотип 46Х, а вторая Х - хромосома делетированна в длинном плече в точке d13).Скажите у меня вообще шансов нет забеременить кроме как ЭКО с донорской яйцеклеткой или усыновление?

Добрый день, Annet10.
Все зависит от того, насколько сохранена функция яичников. При таком кариотипе, как у Вас, возможно как полное отсутствие созревания фолликулов и образования яйцеклеток (вплоть до отсутствия гонад и замещения их соединительной тканью), так и сохранение функции яичников. В последнем случае образование яйцеклеток возможно, а значит, возможно и оплодотворение, и беременность. Бывает, что яичники включаются в работу только при гормональной стимуляции. Оценить работу яичников может Ваш гинеколог. Однако, необходимо понимать, что даже при сохраненной функции гонад, половина яйцеклеток будут нести Х-хромосому с делецией. Если происходит оплодотворение такой яйцеклетки сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка с дисгенезией гонад, если Y-хромосому, то такой плод нежизнеспособен, и происходит прерывание беременности на ранних сроках. То есть 25% - риск выкидыша, 25% - риск рождения больного ребенка. То есть, если имеется возможность получить Ваши яйцеклетки, необходимо проводить ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой, или ПГД (определение хромосомных перестроек у эмбриона до подсадки его в матку). Таким образом, более простым способом решения проблемы действительно может оказаться применение донорской яйцеклетки, так как все доноры должны проходить анализ на кариотип.
Повторю еще раз, оценить шансы на получение Ваших яйцеклеток может только гинеколог после тщательного обследования.
С уважением, Екатерина.

[Samanta]

Екатерина, вы не подскажите что означают анализы на кариотип моего мужа? Я выделила жирным то, что совсем мне непонятно:(
Мне 38, мужу 32 года. У нас 4 совпадения по HLA II класса. МФ. Одна неудачная попытка ЭКО+ИКСИ.

Мы сдали кариотипы с аберрациями. У меня 46ХХ, аберраций ноль.
А вот у мужа 46ХУ, но :
Аберрации хромосом: 1% клеток с аберрациями хромосом
Абберации хромосом (число/ локализация): изохроматидные 2/ (9) (p13); (2)(q33)
Частота аберраций хромосом на 1 клетку: Изохроматидных фрагментов 0,02
Разрыв хроматид 0,04
Заключении: на 100 клеток обнаружен 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрываов хроматид на клeтку составила 0,04

[Api]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!
Очень надеюсь, что вы поможете и объясните ситуацию с анализом на кариотипирование.
Мне 30 лет, мужу 32. Результат анализа: у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХY, 9 inv. Не исключается семейный полиморфизм.
Что это значит, каковы шансы на беременность, вынашивание?
У нас была одна попытка ЭКО, стимуляция прошла нормально, достали 11 клеточек, 5 вроде как начали оплодотворяться, но потом сказали, что ошиблись и они не оплодотворились, а были только косвенные признаки. но на 2 день они начали оплодотворяться, но подсадки уже не было, т.к. сказали, что это уже аномалии в развитии.
Влияют ли изменения в кариотипе непосредственно на оплодотворение ЯК.
Спасибо заранее за ответ.

[Pluschka]

Добрый день, не могли бы Вы прокомментировать анализ, делала кариотип с абберациями, кариотип 46,XX
абберации:
делеции (del) 1/del (17) (p11)
маркеры 1/47, ХХ +mar
частота аббераций на одну клетку
вид выявлено
делеции 0,01
разрыв хроматид 0,04

заключение: 46,ХХ
на 100 клеток обнаружено 2% клеток с абберациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,04


что мне с этим делать?
спасибо.

[врач16]

Здравствуйте, Pluschka.
У Вас нормальный кариотип. Уровень хромосомных аберраций также в пределах нормы.

[врач16]

Екатерина, вы не подскажите что означают анализы на кариотип моего мужа? Я выделила жирным то, что совсем мне непонятно:(
Мне 38, мужу 32 года. У нас 4 совпадения по HLA II класса. МФ. Одна неудачная попытка ЭКО+ИКСИ.

Мы сдали кариотипы с аберрациями. У меня 46ХХ, аберраций ноль.
А вот у мужа 46ХУ, но :
Аберрации хромосом: 1% клеток с аберрациями хромосом
Абберации хромосом (число/ локализация): изохроматидные 2/ (9) (p13); (2)(q33)
Частота аберраций хромосом на 1 клетку: Изохроматидных фрагментов 0,02
Разрыв хроматид 0,04
Заключении: на 100 клеток обнаружен 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрываов хроматид на клeтку составила 0,04

Здравствуйте, Samanta.
У Вашего мужа нормальный кариотип. Уровень аберраций также в пределах нормы.
Выделенный Вами участок: так обозначают номер хромосомы и ее участок, в котором обнаружена аберрация.

[Samanta]

Большое спасибо за ответ!

[Api]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!
Видимо вы не увидели мой вопрос, поэтому повторю его. Просто для нас это очень важно и ждём ответа.
Очень надеюсь, что вы поможете и объясните ситуацию с анализом на кариотипирование.
Мне 30 лет, мужу 32. Результат анализа: у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХY, 9 inv. Не исключается семейный полиморфизм.
Что это значит, каковы шансы на беременность, вынашивание?
У нас была одна попытка ЭКО, стимуляция прошла нормально, достали 11 клеточек, 5 вроде как начали оплодотворяться, но потом сказали, что ошиблись и они не оплодотворились, а были только косвенные признаки. но на 2 день они начали оплодотворяться, но подсадки уже не было, т.к. сказали, что это уже аномалии в развитии.
Влияют ли изменения в кариотипе непосредственно на оплодотворение ЯК.
Спасибо заранее за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!
Видимо вы не увидели мой вопрос, поэтому повторю его. Просто для нас это очень важно и ждём ответа.
Очень надеюсь, что вы поможете и объясните ситуацию с анализом на кариотипирование.
Мне 30 лет, мужу 32. Результат анализа: у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХY, 9 inv. Не исключается семейный полиморфизм.
Что это значит, каковы шансы на беременность, вынашивание?
У нас была одна попытка ЭКО, стимуляция прошла нормально, достали 11 клеточек, 5 вроде как начали оплодотворяться, но потом сказали, что ошиблись и они не оплодотворились, а были только косвенные признаки. но на 2 день они начали оплодотворяться, но подсадки уже не было, т.к. сказали, что это уже аномалии в развитии.
Влияют ли изменения в кариотипе непосредственно на оплодотворение ЯК.
Спасибо заранее за ответ.

Добрый день, Api.
Извините, что не смогла ответить сразу. По поводу инверсии 9 хромосомы (я так понимаю, что имеется в виду инверсия гетерохроматинового участка 9 хромосомы) я уже отвечала выше в этом же топике, еще Вы можете посмотреть архив - у Надежды Зарецкой также есть несколько сообщений на эту тему.
Инверсия 9 хромосомы с точки зрения классической генетики считается нормальным полиморфизмом. Хромосома с такой особенностью иногда выявляется у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с репродуктивной функцией. Однако имеются данные, что в парах с бесплодием и невынашиванием этот вариант 9 хромосомы встречается чаще. Что наталкивает специалистов на мысль о возможном влиянии этого полиморфизма на нарушение правильного расхождения хромосом в мейозе (делении клеток при образовании яйцеклеток или сперматозоидов). В случае неправильного расхождения хромосом, сбой в развитии зародыша может произойти на любом этапе начиная с оплодотворения. Имеются данные, что перицентрические инверсии (захватывающие оба плеча хромосомы) больше повышают риск хромосомных перестроек, чем парацентрические (когда переворачивается участок только с одной стороны). Если вам не трудно, укажите, пожалуйста, кариотип мужа полностью.

С уважением, Екатерина.

[Api]

Добрый день, Api.
Извините, что не смогла ответить сразу. По поводу инверсии 9 хромосомы (я так понимаю, что имеется в виду инверсия гетерохроматинового участка 9 хромосомы) я уже отвечала выше в этом же топике, еще Вы можете посмотреть архив - у Надежды Зарецкой также есть несколько сообщений на эту тему.
Инверсия 9 хромосомы с точки зрения классической генетики считается нормальным полиморфизмом. Хромосома с такой особенностью иногда выявляется у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с репродуктивной функцией. Однако имеются данные, что в парах с бесплодием и невынашиванием этот вариант 9 хромосомы встречается чаще. Что наталкивает специалистов на мысль о возможном влиянии этого полиморфизма на нарушение правильного расхождения хромосом в мейозе (делении клеток при образовании яйцеклеток или сперматозоидов). В случае неправильного расхождения хромосом, сбой в развитии зародыша может произойти на любом этапе начиная с оплодотворения. Имеются данные, что перицентрические инверсии (захватывающие оба плеча хромосомы) больше повышают риск хромосомных перестроек, чем парацентрические (когда переворачивается участок только с одной стороны). Если вам не трудно, укажите, пожалуйста, кариотип мужа полностью.

С уважением, Екатерина.

Спасибо большое, Екатерина. Я так понимаю, нам в любом случае нужно попробовать еще раз ЭКО, только, наверное, теперь уже с ИКСИ. к сожалению по кариотипу мужа ничего больше добавить не могу, всё что было написано в результате это "46 XY, 9 inv, не исключается семейный полиморфизм".

[НаталияИВ]

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста! У меня кариотип 46 ХХ; у мужа 45ХУ der(13;15)(q10;q10). Есть ли шансы у нас зачать здорового ребенка с помощью ЭКО, или нужно рассматривать другие варианты? Подскажите для меня это очень важно! Спасибо заранее.

[врач16]

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста! У меня кариотип 46 ХХ; у мужа 45ХУ der(13;15)(q10;q10). Есть ли шансы у нас зачать здорового ребенка с помощью ЭКО, или нужно рассматривать другие варианты? Подскажите для меня это очень важно! Спасибо заранее.

Добрый день, Наталия.
У Вашего мужа - сбалансированная робертсоновская транслокация. Это значит, что часть сперматозоидов может иметь несбалансированный набор хромосом, и при оплодотворении таким сперматозоидом яйцеклетки, развитие эмбриона на каком-либо этапе остановится. Но шансы на зачатие здорового ребенка безусловно есть. Считается, что в случае, когда носителем робертсоновской транслокации является мужчина, риск несбалансированных хромосомных перестроек у эмбриона - около 3 %. Для увеличения эффективности ЭКО возможно проведение ПГД.