Вопросы по генетике

[moderator]

Это объединенная тема для ваших вопросов!

[Симка]

Уважаемая Екатерина Леонидовна!
У меня выявлены следующие мутации гемостаза:
Полиморфизм G20210A гена II (протромбин) A/G (наличие предрасположенности к невынашиванию Б, повышенный риск развития венозных тромбозов)
Полиморфизм С677Т гена MTHFR C/Т (наличие предрасположенности к невынашиванию Б, повышенный риск развития венозных тромбозов)
Полиморфизм А1/А2 гена CYP 17 А1/А2 (наличие предрасположенности к невынашиванию Б)
Что, с Вашей точки зрения необходимо предпринять до и во время протокола?
Кариотип, HLA, гомоцистеин, АФС, ВА - норма. Д-димер - норма, но ближе к к верхней границе: 209 при норме меньше 248. В протоколе после роста хгч ( протокол закончился ЗБ и чисткой) д-димер стал больше нормы, порядка 262, т.е. не критично, тем более, что при Б свои нормы д-димера.
В обозримом будущем планируется криопротокол, боюсь повторения ЗБ, мне 38 лет, детей нет.
Заранее благодарна за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, Симка.
Я не вижу ничего страшного в результатах анализа. Данное исследование проводится как дополнительный метод диагностики и не имеет самостоятельного клинического значения. То есть его имеет смысл оценивать вместе с показателями свертывания крови, а они у вас нормальные. Практически все люди являются носителями полиморфных (немного отличающихся от "диких") аллелей различных генов.
Возраст 38 лет, по моему мнению, гораздо более серьезная причина для беспокойства. Так как с возрастом увеличивается вероятность хромосомных мутаций, а это одна из частых причин неразвивающейся беременности. Поэтому во многих центрах женщинам старшей возрастной группы предлагают проведение предимплантационной генетической диагностики (ПГД) - определения нарушения числа хромосом у эмбрионов до подсадки их в матку. Таким образом снижается риск невынашивания беременности из-за хромосомных аберраций. Думаю, имеет смысл обсудить возможность проведения данного исследования с эмбриологами вашего центра.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Симка]

Огромное спасибо за ответ!

[Zabava]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. Мне 33 года, бесплодие неясного генеза, было 2 ЭКО (безрезультатно). Видимых причин не нашли и перед третьей попыткой сдала следующие анализы:
Диагностика АФС
АТ к фосфолипидам (4 вида, по классам)
Кардиолипин (IgM) - отрицательно
Кардиолипин (IgG) - отрицаельно
Фосфатидилсерин (IgM) - отрицательно
Фосфатидилсерин (IgG) - отрицаельно
Фосфатидилэтаноламин (IgM) -отрицательно
Фосфатидилэтаноламин (IgG) - слабоположительно
Фосфатидилхолин (IgM) - отрицатеьно
Фосфатидилхолин (IgG) -отрицательно
На что влияют полученные результаты и что ещё, на ваш взгляд, стоит сделать перед следующим протоколом? За ранее, спасибо, за ответ!

[Анюта82]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста!!! У меня Б. никогда не было, в декабре 2009 года неудачное ЭКО, эмбрионы были отличного качества, но имплантации не было. После этого сдала анализы на мутации, их у меня оказалось две:
MTHFR Ala222Val- мутантная гетерозигота
MTRR Ile22Met- мутантная гомозигота.
Заключение гематолога: комбинированная генетическая тромбофилия. Скажите действительно ли мне поставили правильный диагноз и могут ли эти две мутации являться причиной бесплодия и отсутствием имплантации эмбрионов?
Заранее спасибо!

[Маркиза]

Здравствуйте! посмотрите пожалуйста мои результаты :
мутация в гене фактораV (FV Leiden) -не обнаружена
мутация G20210-A в гене протромбина - не обнаружена
полиморфизм С677-Т в гене MTHFR - C/C
полиморфизм PIA1/A2 в гене GpIIIa -A1/A1
полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 - 4G/4G
полиморфизм G/A в ген фактора I - G/G

Что это значит?
Были 2ЗБ что посоветуете сделать для удачного протокола? Спасибо!

[врач16]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах анализа. Мне 33 года, бесплодие неясного генеза, было 2 ЭКО (безрезультатно). Видимых причин не нашли и перед третьей попыткой сдала следующие анализы:
Диагностика АФС
АТ к фосфолипидам (4 вида, по классам)
Кардиолипин (IgM) - отрицательно
Кардиолипин (IgG) - отрицаельно
Фосфатидилсерин (IgM) - отрицательно
Фосфатидилсерин (IgG) - отрицаельно
Фосфатидилэтаноламин (IgM) -отрицательно
Фосфатидилэтаноламин (IgG) - слабоположительно
Фосфатидилхолин (IgM) - отрицатеьно
Фосфатидилхолин (IgG) -отрицательно
На что влияют полученные результаты и что ещё, на ваш взгляд, стоит сделать перед следующим протоколом? За ранее, спасибо, за ответ!

День добрый, Zabava.
По поводу диагностики антифосфолипидного синдрома. Я не вижу серьезных отклонений. Наверное, будет лучше, если анализ прокомментирует гинеколог, который Вам его назначил.
Полиморфизм генов гемостаза. Из восьми аллелей (смотрели 4 гена - 8 аллелей) четыре отличаются от "диких" вариантов. Причем один из генов гомозиготен по полиморфному аллелю. Это означает, что ферменты, кодируемые данными генами, могут выполнять свою функцию по-другому, чем у людей с "дикими" аллелями. Хорошо это или плохо для Вас - можно судить только с учетом всех данных: показателей свертывания крови, возраста, уровня гомоцистеина и т.д. Сам по себе анализ диагностической ценности не имеет. Лучше всего было бы проконсультироваться у гематолога, и если подтвердится тромбофилия (склонность к повышенному свертыванию крови), необходимо пройти курс профилактической терапии антикоагулянтами.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[врач16]

Здравствуйте! Помогите пожалуйста!!! У меня Б. никогда не было, в декабре 2009 года неудачное ЭКО, эмбрионы были отличного качества, но имплантации не было. После этого сдала анализы на мутации, их у меня оказалось две:
MTHFR Ala222Val- мутантная гетерозигота
MTRR Ile22Met- мутантная гомозигота.
Заключение гематолога: комбинированная генетическая тромбофилия. Скажите действительно ли мне поставили правильный диагноз и могут ли эти две мутации являться причиной бесплодия и отсутствием имплантации эмбрионов?
Заранее спасибо!

Здравствуйте, Анюта.
Выявлен полиморфизм генов, участвующих в обмене фолиевой кислоты. Нарушение обмена фолатов может быть причиной тромбофилии. Для уточнения диагноза оценивается уровень гомоцистеина и показатели свертывания крови. Также дефицит фолиевой кислоты повышает риск хромосомных перестроек у плода. И то, и другое может быть причиной бесплодия и невынашивания беременности.
Можно лишь предпологать, что в Вашем случае эти две мутации являются причиной бесплодия. Так как среди людей, не имеющих проблем с зачатием и вынашиванием, данные аллели тоже встречаются. То есть нельзя исключить наличие других причин. Основной анализ, с которого принято начинать генетическое обследование при бесплодии и привычном невынашивании - это кариотип супругов. Я не говорю о том, что до этого должны быть исключены гинекологические, эндокринные, инфекционные причины, а также мужской фактор.

[Zabava]

Екатерина Кацанда, большое спасибо за внимание и ответ!

[Анюта82]

Екатерина, большое спасибо за ответ!
Кариотип мы сдали-он у нас в норме. Гинекологические, эндокринные, инфекционные причины, а также мужской фактор у нас отсутствуют. Я вместе с мутациями сдавала гемостаз, там в заключении написано: гиперагрегация тромбоцитов и замедлен фибринолез. Да мы с мужем еще совпадаем по 3 HLA генам, но ведь это насколько я знаю влияет на вынашевание, а не на имплантацию. Просто после долгих обследований единственное что у меня нашли-это вот такие проблемы с кровью. Поэтому я и прошу вас помочь разобраться, действительно ли такой диагноз может являться причиной бесплодия? Гематолог при моем диагнозе назначил мне Ангиовит 1т. в день, Омега-3 2т. в день, кардиомагнил 1т. в день. Достаточно ли такое лечение?

[врач16]

Здравствуйте! посмотрите пожалуйста мои результаты :
мутация в гене фактораV (FV Leiden) -не обнаружена
мутация G20210-A в гене протромбина - не обнаружена
полиморфизм С677-Т в гене MTHFR - C/C
полиморфизм PIA1/A2 в гене GpIIIa -A1/A1
полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 - 4G/4G
полиморфизм G/A в ген фактора I - G/G

Что это значит?
Были 2ЗБ что посоветуете сделать для удачного протокола? Спасибо!

Здравствуйте, Маркиза.
Из исследованных генов имеются изменения лишь в гене PAI-1 (ингибитора активатора плазминогена I типа). Вы являетесь гомозиготным носителем полиморфизма по этому гену. В ряде исследований указывается на связь между таким полиморфизмом и склонностью к тромбофилии (усиленному свертыванию крови). Тромбофилия - один из факторов, препятствующий нормальному развитию эмбриона. Остальные гены не отличаются от генов большинства людей популяции. Для того, чтобы понять, насколько такой генотип влияет на вынашивание в вашем случае, необходима консультация гематолога для исследования показателей свертывания крови. Гематолог также может рекомендовать терапию для профилактики тромбофилии, если к этому будут показания.
Екатерина.

[Маркиза]

Спасибо Екатерина! Очень ждала вашего ответа!

[врач16]

Анюта82!
Да, действительно, при таком генотипе и указанных Вами особенностях гемостаза могут быть проблемы при имплантации, так как есть риск нарушения микроциркуляции в сосудах эндометрия из-за более густой крови. Лечение вполне адекватно, можно было бы добавить препараты фолиевой кислоты (1000-1500мкг в сут) за 2-3 месяца до зачатия. Обсудите этот вопрос с гинекологом.
Что же касается совпадения по HLA-антигенам, то до зачатия необходимо обратиться к иммунологу, чтобы выяснить требуется ли вам проведение иммунокоррекции.
Екатерина.

[Ира75]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!Я в данный момент нахожусь в ожидании результата после ЭКО.С первого дня после подсадки эмбрионов начала колоть фраксипарин по 0,3 ,так как после обследования мне поставили диагноз генетическая тромбофилия.В день подсадки уровень Д-димер был в норме 1,4(норма 0-5)Сегодня 5 день как я начала колоть фраксипарин,утром сдала кровь,получила результаты анализов:Д-димер-аглютинация положительная,Т 1:2,соответ-ет 500-1000 мг/мл,норма <250 мг/мл.Тромбоциты 229(норма150-400)Помогите пожалуйста разобраться в результате Д-димера,это норма в моём случае или он завышен? И какие будут Ваши рекомендации.Нужно ли мне увеличивать дозу фраксипарина?Помимо фраксипарина принимаю ещё кардиомагнил.Очень переживаю!Надеюсь на скорый ответ!В нашем городе нет гематолога,поэтому обратиться не к кому.Спасибо!

[Анюта82]

Екатерина, большое вам спасибо за вашу помощь!!!

[врач16]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!Я в данный момент нахожусь в ожидании результата после ЭКО.С первого дня после подсадки эмбрионов начала колоть фраксипарин по 0,3 ,так как после обследования мне поставили диагноз генетическая тромбофилия.В день подсадки уровень Д-димер был в норме 1,4(норма 0-5)Сегодня 5 день как я начала колоть фраксипарин,утром сдала кровь,получила результаты анализов:Д-димер-аглютинация положительная,Т 1:2,соответ-ет 500-1000 мг/мл,норма <250 мг/мл.Тромбоциты 229(норма150-400)Помогите пожалуйста разобраться в результате Д-димера,это норма в моём случае или он завышен? И какие будут Ваши рекомендации.Нужно ли мне увеличивать дозу фраксипарина?Помимо фраксипарина принимаю ещё кардиомагнил.Очень переживаю!Надеюсь на скорый ответ!В нашем городе нет гематолога,поэтому обратиться не к кому.Спасибо!

Добрый день, Ира.
К сожалению, я не занимаюсь лечением тромбофилии. Поэтому Ваш вопрос лучше адресовать гинекологам либо тому врачу, который назначил лечение и анализы (обычно, врач, назначающий анализ, в состоянии его прокомментировать).
От себя могу сказать, что Д-димер может начать повышаться в момент имплантации в норме.
Удачи Вам! Екатерина.

[Ира75]

Екатерина,спасибо Вам огромное за ответ!Вы меня немного успокоили!В данный момент не могу связаться с врачем,который назначил мне этот анализ,а мой репродуктолог не компетенте в генетике.

[*ЛЁЛЯ*]

Екатерина Леонидовна,здравствуте!
Прокоментируйте,пожалуйста,результаты анализа
ген фактор V -/-(G/G)
ген протромбина -/-(G/G)
ген метилентетрагидрофолатредуктазы +/+(T/T)
ген ингибитора активатора плазминогена +/- (4G/5G)
У меня уже были 2 попытки ЭКО увы неудачные,после 2 неудачи возникла самостоятельная Б,которая увы на 8-9 неделях замерла.
Вот уже 2 месяца пью аспирин 1/4,фолоцин 1т/д,Омега3 1000мг-1р/д.
Скажите пожалуйста,что -то ещё нужно мне принимать,я гововлюсь к 3 протоколу
Кариотип с мужем сдали,все хорошо,наш возраст 38 лет,у меня есть ребенок от первого брака
Может быть нжно сдать ещё какие-то анализы

[врач16]

Здравствуйте, ЛЁЛЯ.
По результатам анализа - имеется полиморфный вариант гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Это фермент, отвечающий за обмен фолиевой кислоты. При таком варианте гена возможно изменение скорости работы фермента, что повышает риск тромбофилии (повышения свертывания крови). Диагноз обычно подтверждается изменениями показателей коагулограммы, один из важных критериев также - повышение уровня гомоцистеина. Препараты Вам назначены те, которые применяются при лечении и профилактике тромбофилии. Также прием фолиевой кислоты снижает риск хромосомной патологии и пороков развития у плода (одна из причин замершей беременности).
Для контроля эффективности терапии обычно проводят анализы на свертываемость и уровень гомоцистеина (он должен нормализоваться, если был повышен).
С уважением, Екатерина.

[*ЛЁЛЯ*]

Здравствуйте, ЛЁЛЯ.
По результатам анализа - имеется полиморфный вариант гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Это фермент, отвечающий за обмен фолиевой кислоты. При таком варианте гена возможно изменение скорости работы фермента, что повышает риск тромбофилии (повышения свертывания крови). Диагноз обычно подтверждается изменениями показателей коагулограммы, один из важных критериев также - повышение уровня гомоцистеина. Препараты Вам назначены те, которые применяются при лечении и профилактике тромбофилии. Также прием фолиевой кислоты снижает риск хромосомной патологии и пороков развития у плода (одна из причин замершей беременности).
Для контроля эффективности терапии обычно проводят анализы на свертываемость и уровень гомоцистеина (он должен нормализоваться, если был повышен).
С уважением, Екатерина.

Екатерина Леонидовна,огромное спасибо за ваш ответ. Коаулограмму я сдавала ещё до назначения лечения,вот результаты,пишу дословно
1.АЧТВ 30,3" референт.плазма 26,3" норма 28"-38"
2. Фибриноген 4,6 при норме 2-4
3. ПТИ МНО1,0
4.Тромбиновое время 13,5", референт.плазма 15,1",нома-14"-17"
5.Этоноловый тест -отриц
6.12-а зависим.фибрин 7" ,норма 5"-10"
7.фибринолитическая активность 3час. нома 2-4 час
Подскажите,пожалуйста какие конкретно анализы на сёртываемость и уровень гомоцистеина мне лучше сдать или он так и называется?

[врач16]

Здравствуйте, ЛЁЛЯ.
По результатам коагулограммы имеются признаки ускоренного свертывания крови. Возможно, во время беременности свертываемость возрастает. Для оценки эффективности лечения повторяют коагулограмму, смотрят концентрацию Д-димера (показатель фибринолитической активности) и гомоцистеина крови. Повторюсь, что назначать анализы и оценивать эффективность терапии должен прежде всего врач, который вам эту терапию назначил (обычно это врач-гематолог, либо гинеколог, имеющий опыт лечения тромбофилии). Я же лечением тромбофилии не занимаюсь, могу лишь высказывать свои предположения.
Екатерина.

[*ЛЁЛЯ*]

Здравствуйте, ЛЁЛЯ.
По результатам коагулограммы имеются признаки ускоренного свертывания крови. Возможно, во время беременности свертываемость возрастает. Для оценки эффективности лечения повторяют коагулограмму, смотрят концентрацию Д-димера (показатель фибринолитической активности) и гомоцистеина крови. Повторюсь, что назначать анализы и оценивать эффективность терапии должен прежде всего врач, который вам эту терапию назначил (обычно это врач-гематолог, либо гинеколог, имеющий опыт лечения тромбофилии). Я же лечением тромбофилии не занимаюсь, могу лишь высказывать свои предположения.
Екатерина.

Екатерина,спасибо Вам огромное за ответ

[Аврора2]

Здравствуйте Екатерина Леонидовна прокоментируйте пожалуйста мою ситуацию:
Мне 26, полностью ЖФ (трубный), 2 неуд. эко \ импл. не было.
По результатам полиморфизмов:
1. Термолабильный вариант А222V (677 С->Т)-Патологическая (мутантная) гомозигота
2. Фибриногена Полиморфизм - 455 G->A - гетерозигота
3. Полиморфизм - IIeMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота
4.Полиморфизм Asp919Gly Мутация метионинсинтетазы - гетерозигота
Все остальное нормальная гомозигота, помогите расшифровать эти значения и правильно подготовиться к новому протоколу.
Заранее вас благодарю!

[врач16]

Здравствуйте Екатерина Леонидовна прокоментируйте пожалуйста мою ситуацию:
Мне 26, полностью ЖФ (трубный), 2 неуд. эко \ импл. не было.
По результатам полиморфизмов:
1. Термолабильный вариант А222V (677 С->Т)-Патологическая (мутантная) гомозигота
2. Фибриногена Полиморфизм - 455 G->A - гетерозигота
3. Полиморфизм - IIeMet (66 a-g) Мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота
4.Полиморфизм Asp919Gly Мутация метионинсинтетазы - гетерозигота
Все остальное нормальная гомозигота, помогите расшифровать эти значения и правильно подготовиться к новому протоколу.
Заранее вас благодарю!

Добрый день, Аврора.
Имеются изменения в генах, отвечающих за обмен гомоцистеина: Гомозиготное состояние по полиморфному состоянию гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 677 C-T), гетерозиготное носительство полиморфных аллелей генов метионинсинтетазы и метионинсинтетазоредуктазы. При таком варианте генотипа может повышаться риск гипергомоцистеинемии и невынашивания беременности. Необходимо посмотреть уровень гомоцистеина в крови. При его повышении назначается курс лечения препаратами фолиевой кислоты и витаминами группы В.
Полиморфизм гена фибриногена в генерозиготном состоянии при отсутствии изменений в других генах и нормальных показателях свертывания крови не является фактором повышенного риска для тромбофилии.
С уважением, Екатерина.

[*ЛЁЛЯ*]

Екатерина,здравствуйте!
Подскажите,пожалуйста,где можно поучить консультацию гематолога. За ранее благодарю за ответ

[врач16]

Екатерина,здравствуйте!
Подскажите,пожалуйста,где можно поучить консультацию гематолога. За ранее благодарю за ответ

Добрый день.
В Санкт-Петербурге по вопросам тромбофилии консультируют в НИИ Гематологии (2-я Советская, 16), институте акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта, женской консультации №30 при р/доме им. Снегирева, который специализируется на гематологической патологии. Также можно уточнить в центре невынашивания (при р/доме №1) - там раньше тоже занимались тромбофилией. Сейчас точно не знаю.

[*ЛЁЛЯ*]

Екатерина,здравствуйте!
Подскажите,пожалуйста,где можно поучить консультацию гематолога. За ранее благодарю за ответ

Добрый день.
В Санкт-Петербурге по вопросам тромбофилии консультируют в НИИ Гематологии (2-я Советская, 16), институте акушерства и гинекологии им. Д.О.Отта, женской консультации №30 при р/доме им. Снегирева, который специализируется на гематологической патологии. Также можно уточнить в центре невынашивания (при р/доме №1) - там раньше тоже занимались тромбофилией. Сейчас точно не знаю.

Екатерина,спасибо огромное,но я живу в Москве. По Москве у вас никакой инфориации нет?

[Евгения2]

Уважаемый доктор, проконсультируйте пожалуйста результат АФС и мутацию генов.
Мне 31 год, была одна попытка ЭКО длинный протокол-ответ яичников был маленький всего 4-оцита -из них один был не зрелый .....два 6-7клетточные 3-хдневки…. класса В-1 и второй Вс и один чего то не понравился эмбриологу…..было ЭКО без Икси, у мужа астенозооспермия… перед эко гормоны были в норме кроме АТ к ТПО был повышен- остальные гормоны щитовидки были в норме ….после неудачной попытки прошла обследование:
Кариотип-муж и я-все в порядке
Валчаной антигоагулят[/b]-отридцательно
Гомоцестеин –норма
Ат к ХГЧ класса G и М -норма
Коагулограмма до протокола тоже норма (правда после протокола еще не сдавала)
Д-димер норма (при этом во время протокола д-димер не повышался)
Мутации генов нашли только D/D полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (АСЕ)и результат АФС показал следующее:кардиолипин IgG-слабоположительно , IgM отрицательно
фосфатидилсерин IgG- слабоположительно, IgM положительно
фосфатидилэтаноламин IgG- слабоположительно, IgM слабоположительно
фосфатидилхолин IgG- резкоположительно, IgM резкоположительно

Меня очень беспокоит наличие АФС -(можетли он появиться после стимуляции в протоколе) и то что нашли по мутациям..остальные показатели мутаций у меня нет....может ли быть это взаимосвязано...афс и мутацию которую у меня нашли?
Может ли мутация которую у меня нашли быть причиной невынашивания и неудачной попыткой ЭКО?
Я так поняла у меня есть Асиндром причем igm-это получается острая форма ...что я сейчас им болею? как с этим бороться...на что он может повлиять..и может ли быть связанно с этим неудачная попытка эко? Стоит ли вообще пересдать АФС или нужны какие ни будь дополнительные обследования и какие ? что бы определить наличие Асиндрома? В ближайшем времени планирую сдать иммунограмму. готовлюсь к следующему протоколу.
С уважением, Евгения.

[валькирия]

Уважаемая Екатерина, прокомментируйте, пожалуйста, результаты молекулярно-генетического типирования факторов системы гемостаза.
1)мутация в гене фактора V (FV Leiden): не обнаруж; 2)мутация 20210G ->A в гене протромбина: не обнаруж;
3)полиморфизм -675 4G ->5G в гене PAI-1: 4G/5G;
4)полиморфизм -455 G ->A в гене бетта-субъединицы фактора I: G/G;
5)полиморфизм 1565 T ->C (A1/A2, HPA-1) в гене GpIIIa: A1/A1;
6)полиморфизм 434 T ->C (2A/2B, HPA-2) в гене GpIba: 2A/2A; 7)полиморфизм 807 C ->T в гене GpIa: C/T;
8)677 C ->T в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): C/T;
9)A1298 ->C в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): A/C.
В каких генах есть нарушения и их критичность, по вашему мнению.
Назначено: курантил 2р/д по 0,5. в случае беременности сразу добавить 0,5 курантила и 2т ангиовита, далее ориентироваться на анализы. Не надо ли пить ангиовит до беременности?
Действительно ли это могло быть причиной нефропатии 2-3 степени (преэклампсия до последнего была под вопросом, потом сняли) и наружно-внутренней моновентрикулярной гидроцефалии и сопутствующих синдромов у ребенка (сейчас все держим в компенсированном состоянии постоянным лечением, интеллект и моторика не нарушены).

[врач16]

Здравствуйте, Евгения.
Извините, что отвечаю не сразу. К сожалению, я не занимаюсь лечением антифосфолипидного синдрома, поэтому за подробными разъяснениями лучше обратиться к лечащему врачу. Но частично ответить на ваши вопросы попробую.
АФС - это не инфекционное заболевание, поэтому тут нельзя говорить об остром или хроническом течении. Просто наличие антител увеличивает риск риск таких состояний как тромбозы, плацентарная недостаточность, некроз плаценты, гормональные нарушения и так далее. Также АФ-антитела увеличивают риск неудач при ЭКО и спонтанных беременностях. Однако не всегда при повышении антител развивается собственно антифосфолипидный синдром. Лучше всего по вопросам АФС проконсультироваться у иммунолога.
Наличие полиморфизма D/D в гене АСЕ при "нормальных" аллелях в других генах не является значимым фактором риска. И его нельзя считать причиной неудачной попытки забеременнеть. Людей с таким генотипом около 30%.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Уважаемая Екатерина, прокомментируйте, пожалуйста, результаты молекулярно-генетического типирования факторов системы гемостаза.
1)мутация в гене фактора V (FV Leiden): не обнаруж; 2)мутация 20210G ->A в гене протромбина: не обнаруж;
3)полиморфизм -675 4G ->5G в гене PAI-1: 4G/5G;
4)полиморфизм -455 G ->A в гене бетта-субъединицы фактора I: G/G;
5)полиморфизм 1565 T ->C (A1/A2, HPA-1) в гене GpIIIa: A1/A1;
6)полиморфизм 434 T ->C (2A/2B, HPA-2) в гене GpIba: 2A/2A; 7)полиморфизм 807 C ->T в гене GpIa: C/T;
8)677 C ->T в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): C/T;
9)A1298 ->C в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): A/C.
В каких генах есть нарушения и их критичность, по вашему мнению.
Назначено: курантил 2р/д по 0,5. в случае беременности сразу добавить 0,5 курантила и 2т ангиовита, далее ориентироваться на анализы. Не надо ли пить ангиовит до беременности?
Действительно ли это могло быть причиной нефропатии 2-3 степени (преэклампсия до последнего была под вопросом, потом сняли) и наружно-внутренней моновентрикулярной гидроцефалии и сопутствующих синдромов у ребенка (сейчас все держим в компенсированном состоянии постоянным лечением, интеллект и моторика не нарушены).

Добрый день, Валькирия.
Честно говоря, я не вижу серьезных "нарушений" в Вашем генотипе. Большинство аллелей генов системы гемостаза находятся в так называемом "диком" состоянии (то есть наиболее распространенном). Если оценивать грубо, то из девяти исследованных полиморфизмов выявлено четыре в гетерозиготном состоянии. Это очень немного. Большинство здоровых людей имеет те или иные полиморфные аллели. Делать выводы о тромбофилии при таком генотипе можно только на основании объективных изменений показателей свертывания крови. Полиморфизм генов не может быть причиной нефропатии и других осложнений беременности, так как большинство беременных с подобными генотипами вынашивают беременность без проблем. Уместно говорить лишь о небольшом увеличении риска этих состояний. Возможно имеются другие факторы (генетические или средовые), увеличивающие риск гестоза в Вашем случае. В таком случае терапию можно рассматривать как профилактическую, назначенную для снижения риска осложнений.
По поводу гидроцефалии вопрос еще более сложный. Известно, что изменения генов, связанных с обменом гомоцистеина (MTHFR один из них), увеличивают риск ВПР ЦНС. Учитывая, что у Вас ген MTHFR имеет изменения в двух участках в гетерозиготном состоянии, можно предположить более медленную работу фермента, который он кодирует и, как следствие, гипергомоцистеинемию. Поэтому имеет смысл посмотреть уровень гомоцистеина. При гипергомоцистеинемии увеличивается риск ВПР ЦНС в условиях дефицита фолиевой кислоты. Поэтому, возможно, стоит обсудить вопрос назначения фолатов в профилактической дозе до беременности с лечащим врачом.
С уважением, Екатерина.

[валькирия]

Екатерина, большое спасибо!!!

[Евгения2]

Екатерина спасибо вам огромное за ответ

[Chekira]

Уважаемая Екатерина.
Помогите, пожалуйста разобраться с мутациями
протромбин - полиморфизм G20210А, результат G/G, шифр 1
фактор Лейдена - полиморфизм G1691А, результат G/G, шифр1
метилентетрагидрофолатредуктаза- полиморфизм G677Т, результат С/Т, шифр 2
ингибитор активатора плазминогена - полиморфизм 675 5G/4G, результат 5G/5G, шифр 1, нужно ли опасаться этих мутаций? Спасибо.