Вопросы по генетике

[tereza116]

Что делать в такой ситуации? В нашем городе советуют доноров с обеих сторон. Бесплодие 15 лет. Возраст 33 года.
Гормоны в полном порядке. Вообще никаких других нарушений не находили. на кариотип не проверялись

DRB1 Жена 04 07 муж 04 07
DQA1 жена 0301 0201 муж 0301 0201
DQB1 жена 0302 0201 муж 0401/2 0201

Что имеет смысл при 5-ти совпадениях и таких цифрах? Если пытаться ребенок будет здоровым? ребенок сможет сам иметь детей с такими родителями? Есть смысл в ЭКО с ЛИТ?
Заранее спасибо.

[врач16]

Что делать в такой ситуации? В нашем городе советуют доноров с обеих сторон. Бесплодие 15 лет. Возраст 33 года.
Гормоны в полном порядке. Вообще никаких других нарушений не находили. на кариотип не проверялись

DRB1 Жена 04 07 муж 04 07
DQA1 жена 0301 0201 муж 0301 0201
DQB1 жена 0302 0201 муж 0401/2 0201

Что имеет смысл при 5-ти совпадениях и таких цифрах? Если пытаться ребенок будет здоровым? ребенок сможет сам иметь детей с такими родителями? Есть смысл в ЭКО с ЛИТ?
Заранее спасибо.

Здравствуйте, tereza116.
Бесплодие 15 лет - это повод сделать кариотип в первую очередь. Остальные методы носят вспомогательный характер.
Совпадение по 5 антигенам значительно увеличивают риск ситуации, когда клетки эмбриона будут "слишком" похожи на клетки матери, что может быть причиной иммунного ответа и отторжения плода.
Если беременность продолжается и отторжения не происходит, то на здоровье будущего ребенка совпадение по аллелям антигенов гистосовместимости 2 класса никак не влияет.
Ребенок сам сможет иметь детей.
По поводу донорских гамет: Смысл использования донорских гамет: снизить вероятность иммунного отторжения эмбриона. В таком случае достаточно использовать только донорскую сперму. Причем донор должен пройти HLA-типирование и его антигены должны максимально отличаться от ваших.
Однако в настоящее время имеются методы иммунокоррекции (ЛИТ), значительно снижающие вероятность отторжения эмбриона. При положительном эффекте от лечения использование донорских гамет не требуется.
Думаю, для начала, Вам необходима консультация грамотного иммунолога.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Оляля]

Екатерина, добрый вечер,
помогите, пожалуйста, расшифровать полученные результаты анализа:

муж
DRB1 DQA1 DQB1
04 030 03020|0307|0308|0311
12 050 03010|0309|0310|0313

жена

04 030 03020/0307/0308/0311
06 030 03030/0306/0312

было 2 попытки ЭКО и 1 крио.Все неудачно, без имплантации.
Кариотип в норме.
У мужа-олигоастенотератозооспермия.
Меня дообследуем, ничего криминального на данный момент не обнаруживается, планируется гистероскопия,т.к. есть вопрос к эндометрию.
Эмбриончиков в протоколах получалось по 8-10. На крио оставались 2 5-дневочки. Всегда все были хорошего качества. Но беременности нет.

Подскажите, что означают результаты HLA-типирования? Что с этим делать? Насколько вероятно, что именно это может быть причиной бесплодия?Как исключить эту верятность к следующему протоколу?

СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ!!!!

[Татьяна465040]

Здравствуйте, помогите пожалуйста, Сдали с мужем HLA. совпадение по DRB-0%. DQA-0% DQB-100% и суммарное совпадение 33% при норме 25%, может быть поэтому имплантации не было за 3 протокола? У нас МФ, снижена подвижность, у меня все норма, спасибо

[врач16]

Здравствуйте, Оляля.
Запись результатов анализа несколько непривычная. Непонятно, какие аллели к каким антигенам относятся.
Олигоастенотератозооспермия - серьезный фактор, снижающий вероятность успешного оплодотворения и развития эмбрионов. Данное состояние является показанием к кариотипированию и другим генетическим обследованиям супруга.
HLA-типирование - это дополнительный метод обследования и его результаты следует трактовать довольно осторожно. Для более точной информации попробуйте привести более читаемую запись результатов.

[врач16]

Здравствуйте, помогите пожалуйста, Сдали с мужем HLA. совпадение по DRB-0%. DQA-0% DQB-100% и суммарное совпадение 33% при норме 25%, может быть поэтому имплантации не было за 3 протокола? У нас МФ, снижена подвижность, у меня все норма, спасибо

Татьяна, извините, но я ни разу не встречалась с такой интерпретацией анализа на HLA (совпадения в процентах). Не могли бы вы привести запись результата анализа целиком?

[Татьяна465040]

Татьяна, извините, но я ни разу не встречалась с такой интерпретацией анализа на HLA (совпадения в процентах). Не могли бы вы привести запись результата анализа целиком?[/quote]
Привожу весь анализ целиком
жена:HLA -генотип: DRB1*04.15/DQA1*0301.0301/DQB10301.0602-08
муж: HLA DRB1*11.13/DQA1*0103.0501/DQB1*0301.0602-08
Уровень гистосовместимости в целом 33% при норме >25%

[Оляля]

Екатерина, доброе утро, попробую расписать результат анализа немножко по-другому (делала на Каширке, в Центре молекулярной генетики)
муж
DRB1 04
DQA1 030*
DQB1 03020*/0307/0308/0311

DRB1 12
DQA1 050*
DQB1 03010*/0309/0310/0313

жена
DRB1 04
DQA1 030*
DQB1 03020*/0307/0308/0311

DRB106
DQA1 030*
DQB1 03030*/0306/0312

В моей распечатке это выглядит в виде таблички, а сюда выложила в виде значений.

А по поводу супруга-что Вы подразумеваете под проведением кариотипирования? Анализ на кариотип мы сдавали, показал норму.Этого недостаточно? Есть еще какие-то анализы на кариотипирование??? Что еще нужно ему сдать? Лечение у андролога сейчас проводим(спермактин, витамины, инъекции ХГЧ)

СПАСИБО ВАМ ОГРОМНОЕ!!!!

[Винни-Пух23]

Екатерина, здравствуйте. Пришёл наш анализ на HLA. Совпадений я не увидела, но сомневаюсь, т.к. я не генетик . Посмотрите, пожалуйста.
я
HLA DRB 1*11 DR 11(5)
HLA DRB 1*13 DR 13(6), DR6
HLA DQA 1*0103
HLA DQA 1*0501
HLA DQB 1*0301 DQ7(3)
HLA DQB 1*0602-8 DQ6(1)

муж
HLA DRB 1*07 DR 7
HLA DRB 1*03 DR 8
HLA DQA 1*0201
HLA DQA 1*0401
HLA DQB 1*0201 DQ2
HLA DQB 1*0401|2 DQ4

[врач16]

Добрый день, Оляля.
Извините, видимо я невнимательно прочитала ваше первое сообщение. Кариотип в норме. Не надо делать дополнительных анализов на кариотипирование мужу.
По поводу HLA-антигенов II класса: имеется совпадение по одному аллелю DRB1-антигенов. А также высока вероятность совпадений по DQA1-антигенам (030* - совпадает группа, вариант внутри группы не определен) и DQB1-антигенам (третья строчка у вас и у мужа - вариант аллеля не уточнен, но возможные варианты совпадают). С такими показателями имеет смысл проконсультироваться у иммунолога для решения вопроса о иммунокорекции.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Екатерина, здравствуйте. Пришёл наш анализ на HLA. Совпадений я не увидела, но сомневаюсь, т.к. я не генетик . Посмотрите, пожалуйста.
я
HLA DRB 1*11 DR 11(5)
HLA DRB 1*13 DR 13(6), DR6
HLA DQA 1*0103
HLA DQA 1*0501
HLA DQB 1*0301 DQ7(3)
HLA DQB 1*0602-8 DQ6(1)

муж
HLA DRB 1*07 DR 7
HLA DRB 1*03 DR 8
HLA DQA 1*0201
HLA DQA 1*0401
HLA DQB 1*0201 DQ2
HLA DQB 1*0401|2 DQ4

Добрый день, Винни-Пух23.
Я тоже не увидела в ваших анализов совпадений. Показаний для иммунологического лечения нет.

[Татьяна465040]

Здравствуйте, прокомментируйт,е пожалуйста, анализ жена:HLA -генотип: DRB1*04.15/DQA1*0301.0301/DQB10301.0602-08
муж: HLA DRB1*11.13/DQA1*0103.0501/DQB1*0301.0602-08
Уровень гистосовместимости в целом 33% при норме >25%[/quote] Насколько это может влиять на неудачные попытки ЭКО, 3 протокола, имплантации ни разу не было, у нас МФ

[врач16]

Здравствуйте, прокомментируйт,е пожалуйста, анализ жена:HLA -генотип: DRB1*04.15/DQA1*0301.0301/DQB10301.0602-08
муж: HLA DRB1*11.13/DQA1*0103.0501/DQB1*0301.0602-08
Уровень гистосовместимости в целом 33% при норме >25%

Насколько это может влиять на неудачные попытки ЭКО, 3 протокола, имплантации ни разу не было, у нас МФ[/quote]
Добрый день, Татьяна465040.
У вас с мужем имеются совпадение по двум аллелям одного антигена гистосовместимости (HLA) 2 класса. Не думаю, что это может быть серьезной причиной нарушения имплантации. Показанием к консультации иммунолога и лечению является совпадение по 3 и более антигенам.
Екатерина.

[Татьяна465040]

Здравствуйте, прокомментируйт,е пожалуйста, анализ жена:HLA -генотип: DRB1*04.15/DQA1*0301.0301/DQB10301.0602-08
муж: HLA DRB1*11.13/DQA1*0103.0501/DQB1*0301.0602-08
Уровень гистосовместимости в целом 33% при норме >25%

Насколько это может влиять на неудачные попытки ЭКО, 3 протокола, имплантации ни разу не было, у нас МФ

Добрый день, Татьяна465040.
У вас с мужем имеются совпадение по двум аллелям одного антигена гистосовместимости (HLA) 2 класса. Не думаю, что это может быть серьезной причиной нарушения имплантации. Показанием к консультации иммунолога и лечению является совпадение по 3 и более антигенам.
Екатерина.[/quote]
Спасибо за ответ, мы обратились к иммунологу и он сказал, что нужно прокапать лимфоцитами мужа, лишним не будет. Тогда получается, что причина в чем то другом. А в чем она может быть, если у меня все Ок, эмбрионы получаются хорошие

[Татьяна465040]

Спасибо за ответ, мы обратились к иммунологу и он сказал, что нужно прокапать лимфоцитами мужа, лишним не будет. Тогда получается, что причина в чем то другом. А в чем она может быть, если у меня все Ок, эмбрионы получаются хорошие[/quote]

[Оляля]

Екатерина, спасибо Вам большое за Ваше благое дело!!!

[OLLA]

Добрый день!
Выявлено - 5 совпадений по HLA:
я муж
DRB1 07, 13(06) 07, 13(06)
DQA1 0201,0103 0201,0102
DQB1 0303,0602-8 0303,0602-8

и незначит.повышен риск тромбоза (FGB: -455 G>A (фибриноген)).
Про полиморфизмы:
MTHFR: 677 С>Т
MTHFR^ 1298 A>C (E429A)
MTR 2756 A>G (D919G)
MTRR 66 A>G (I22M)
Это мне не понятно, но в оценке написано: усвоение фолата в норме.
Остальные анализы в норме.
ВОЗМОЖНО ли, что при совпадении по HLA я могу забеременеть, но не могу выносить или проблемы в другом? Что мне предпринимать дальше?

Заранее спасибо.

[врач16]

Спасибо за ответ, мы обратились к иммунологу и он сказал, что нужно прокапать лимфоцитами мужа, лишним не будет. Тогда получается, что причина в чем то другом. А в чем она может быть, если у меня все Ок, эмбрионы получаются хорошие

[/quote]
Для Татьяна465040.
Иммунолог безусловно является более грамотным специалистом в вопросах HLA-типирования, чем генетик. Существует мнение, что, если не выявлено никаких других известных причин невынашивания или бесплодия, иммунологическое лечение имеет смысл проводить даже при совпадении только двух аллелей. Дело в том, что при HLA-типировании исследуются только 3 вида антигенов. А их всего известно около сотни. Остается неизвестным, насколько велико совпадение по другим антигенам, поэтому в целях профилактики иммунного ответа лечение может быть назначено.
Что же касается других причин, к сожалению, не всегда удается достоверно выявить причину бесплодия или невынашивания беременности. По статистике при нарушениях в спермограмме вероятность успешных попыток ЭКО несколько ниже. Из других обследований при нескольких неудачных попытках ЭКО или замерших беременностях (выкидышах) рекомендован кариотип супругов.

[врач16]

Ответ для OLLA
Добрый день. При совпадении большого количества аллелей HLA-антигенов 2 класса гистосовместимости у супругов высока вероятность того, что антигены плода будут идентичны антигенам матери. Это в свою очередь значительно увеличивает риск иммунного ответа на плод, что может привести к прерыванию беременности на ранних сроках. При совпадении трех и более антигенов рекомендуется консультация иммунолога для проведения иммунокоррекции.

[Атмосфера]

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ:
я
DRB1*13; DR13(6)
DRB1*13; DR13(6)
DQA1*0103
DQA1*0501
DQB1*0301;DQ7(3)
DQB1*0602-8;DQ6(1)

Муж
DRB1*11; DR11(5)
DRB1*11; DR11(5)
DQA1*0501
DQA1*0501
DQB1*0301;DQ7(3)
DQB1*0301;DQ7(3)

большое спасибо!

[врач16]

Здравствуйте, Атмосфера.
У вас с мужем имеются совпадения по двум аллелям HLA-антигенов 2 класса. Учитывая то, что муж является гомозиготным носителем совпадающих аллелей, рекомендована консультация иммунолога.
С уважением, Екатерина.

[Анна2010]

Добрый день, Екатерина.

Получили результаты анализов по ШЛА-типированию.

ЖЕНА
DRB1:
11
11
DQA1:
050*
050*
DQB1:
03010*/0309/0310/0313
03010*/0309/0310/0313

МУЖ
DRB1:
06
11
DQA1:
0102*/0106
050*
DQB1:
0602-18/20
03010*/0309/0310/0313

У мужа детей нет. У меня была одна нормальная беременность 10 лет назад - прервана на раннем сроке.
Делали одно ЭКО-ИКСИ - из 11 яйцеклеток получилось 7 эмбрионов, а из них 2 бластоциста. К сожалению, не прижились.
Прокомментируйте, пожалуйста, анализы. А также, насколько я понимаю из Вашего предыдущего сообщения, я тоже являюсь гомозиготным носителем совпадающих аллелей. Не могли бы Вы объяснить чем грозят мне такие совпадающие аллели. На что это влияет?
Спасибо.

[Одри]

Здравствуйте Екатерина !! Прокомментируйте пожалуйста наши анализы )))
ЖЕНА.ГЕНОТИП
HLA DRB1*04, HLA DRB1*11, HLA DQA1*0301 . HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0301, HLA DQB1*0302
ФЕНОТИП . DR4, DR11(5), DQ7(3), DQ8(3)
МУЖ
HLA DRB1*11, HLA DRB1*13, HLA DQA1*0102, HLA DQA1*0501, DQB1*0301, HLA DQB1*0602(8)
ФЕНОТИП . DR11(5), DR13(6),DR6, DQ7(3), DQ6(1)

СПАСИБО !!!

[врач16]

Добрый день, Екатерина.

Получили результаты анализов по ШЛА-типированию.

ЖЕНА
DRB1:
11
11
DQA1:
050*
050*
DQB1:
03010*/0309/0310/0313
03010*/0309/0310/0313

МУЖ
DRB1:
06
11
DQA1:
0102*/0106
050*
DQB1:
0602-18/20
03010*/0309/0310/0313

У мужа детей нет. У меня была одна нормальная беременность 10 лет назад - прервана на раннем сроке.
Делали одно ЭКО-ИКСИ - из 11 яйцеклеток получилось 7 эмбрионов, а из них 2 бластоциста. К сожалению, не прижились.
Прокомментируйте, пожалуйста, анализы. А также, насколько я понимаю из Вашего предыдущего сообщения, я тоже являюсь гомозиготным носителем совпадающих аллелей. Не могли бы Вы объяснить чем грозят мне такие совпадающие аллели. На что это влияет?
Спасибо.

Добрый день, Анна.
У вас с мужем совпадение HLA-антигенов по трем аллелям, что является показанием для консультации иммунолога, который назначает лечение, направленное на коррекцию иммунного ответа. Гомозиготность одного из родителей - выше вероятность того, что эмбрион и мама будут полностью совпадать по своим HLA-антигенам. Некоторые иммунологи считают эту особенность фактором повышенного риска для беременности. Однако достоверных исследований, подтверждающих более высокий риск невынашивания у гомозиготных по HLA-антигенам родителей, нет.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина !! Прокомментируйте пожалуйста наши анализы )))
ЖЕНА.ГЕНОТИП
HLA DRB1*04, HLA DRB1*11, HLA DQA1*0301 . HLA DQA1*0501, HLA DQB1*0301, HLA DQB1*0302
ФЕНОТИП . DR4, DR11(5), DQ7(3), DQ8(3)
МУЖ
HLA DRB1*11, HLA DRB1*13, HLA DQA1*0102, HLA DQA1*0501, DQB1*0301, HLA DQB1*0602(8)
ФЕНОТИП . DR11(5), DR13(6),DR6, DQ7(3), DQ6(1)

СПАСИБО !!!

Добрый день, Одри.
Имеются совпадения по трем аллелям HLA-антигенов 2 класса гистосовместимости. В таких случаях требуется консультация иммунолога для решения вопроса об иммунокоррекции.

[Одри]

Спасибо большое !!!

[Tanita112]

Заранее спасибо.

[lianaas]

Добрый день. Делали в марте ЭКО, выкидыш на 3 неделе. Сдали кариотип и HLA 2 класса, кариотип в норме, а в типировании:
Муж
DRB-------DQA1---------DQB1
03---------050*----------020*
06---------0103---------0602-18/20
Жена
DRB1--------DQA1---------DQB1
07------------0201---------020*
03------------050*---------03030*/0306/0312
заключение: супруги имеют общие группы аллелей во всех трех локусах
Что означают эти цифры, чем это грозит ребенку (кроме невынашиваемости)?
Получается что нужно делать иммунизацию лейкоцитами, но у мужа гепатит С. Есть ли выход из нашей ситуации?
Спасибо!

[врач16]

Заранее прошу прощения, что залезла в чужой ответ-вопрос, но я новенькая и никак не могу найти функцию "создать сообщение", если кто знает подскажите!)) А ответ Екатерины очень нужен, итак мой вопрос:
Уважаемая Екатерина, здравствуйте. У меня было 2 попытки (обычная и крио), мимо, имплантации не было, трубный фактор, у мужа все ОК. В июне 3-я попытка, очень-очень надеюсь. Врач сказал сдать HLA , мутации гемостаза, ВА, аутоантитела, гомоцестеин. Вроде все в порядке, но вот по HLA мне малопонятно. Очень Вас прошу прокомментировать.
Жена:
HLA DRB 1*01 DR 1, DR 103
HLA DRB 1*15 DR 15(2), DR2
HLA DQA 1*0101
HLA DQA 1*0102
HLA DQB 1*0501 DQ5(1)
HLA DQB 1*0602-8 DQ6(1)

муж
HLA DRB 1*07 DR 7
HLA DRB 1*13 DR 13(6) DR6
HLA DQA 1*0201
HLA DQA 1*0501
HLA DQB 1*0201 DQ2
HLA DQB 1*0301|2 DQ7(3)


Заранее спасибо!

Добрый день, Tanita112.
Не нужно создавать новую тему. Она здесь специально для всех вопросов по HLA.
Насколько я могу судить, у вас с мужем нет совпадений по аллелям HLA-антигенов гистосовместимости II класса. Нет оснований для иммунологического лечения.

[врач16]

Добрый день. Делали в марте ЭКО, выкидыш на 3 неделе. Сдали кариотип и HLA 2 класса, кариотип в норме, а в типировании:
Муж
DRB-------DQA1---------DQB1
03---------050*----------020*
06---------0103---------0602-18/20
Жена
DRB1--------DQA1---------DQB1
07------------0201---------020*
03------------050*---------03030*/0306/0312
заключение: супруги имеют общие группы аллелей во всех трех локусах
Что означают эти цифры, чем это грозит ребенку (кроме невынашиваемости)?
Получается что нужно делать иммунизацию лейкоцитами, но у мужа гепатит С. Есть ли выход из нашей ситуации?
Спасибо!

Здравствуйте, lianaas.
Совпадения по аллелям HLA-антигенов 2 класса увеличивают риск того, что плод будет похож на маму по своим антигенам, а это, в свою очередь, увеличивает риск иммунного отторжения плода (выкидыша). На здоровье ребенка это никак повлиять не должно. Если невозможно выполнить иммунизацию лейкоцитами мужа, проводится иммунизация лейкоцитами донора. Подробно все пути решения проблемы лучше обсуждать с иммунологом на очной консультации.
С уважением, Екатерина.

[Tanita112]

Спасибо, Екатерина!

[lianaas]

Екатерина, большое спасибо!

[Tahiro-Li]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ HLA-типирование II класса. У меня уже есть дочка 16-ти лет от первого брака. Но второй ребёночек никак не выходит, хотя и с первым мужем была попытка, и со вторым две. Все три беременности неразвивающиеся. На ранних сроках. Уже сдавали много раз всевозможные анализы - всё нормально. Вот дошли до генетика. Результаты:
Мои - локус DRB1 03, 11(05)
локус DQA1 0501, 0501
локус DQB1 0201, 0301

Мужа - локус DRB1 07, 13(06)
локус DQA1 0201, 0103
локус DQB1 0201, 0602-8

Что всё это значит? Есть ли возможность нормально выносить?

[Samanta]

Tahiro-Li , у меня такие же точно результаты, как у вас, только у мужа у моего от вашего мужа отличаются ( у нас 4 совпадения):

HLA DRB1*4
HLA DRB1*3
HLA DQA1*0301
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201
HLA DQB1*0301
У меня тоже есть ребенок от первого брака, но других беременностей никогда не было.
Так что интересно будет послушать ответ Екатерины.

[ЛенусяЛапуся]

Здравствуйте Екатерина, помогите, пожалуйста, разобратся и расшифровать анализ HLA.
Жена
DRB1*01; DR1,DR103
DRB1*04; DR4
DQA1*0101
DQA1*0301
DQB1*0301; DQ7(3)
DQB1*0501 DQ5(1)

Муж
DRB1*01; DR1,DR103
DRB1*11; DR11(5)
DQA1*0101
DQA1*0301
DQB1*0301; DQ7(3)
DQB1*0501 DQ5(1)


Было две попытки Эко,хгч-0.