Вопросы по генетике

[pole4ka]

Здравствуйте, помогите расшишровать результаты:
В-хгч:
МОМ - 0.36, концентрация 11.5, медиана 31.88. Норма 13 недель 31.88
РАРР-А:
МОМ 0.71, концентрация 2.66, медиана 3.73 Норма 3.73

Понимаю, что значения ниже нормы. УЗИ делали накануне сдачи крови - все в норме. На прием к врачу только в пятницу. Чем чреваты низкие показатели? На что надо обратить внимание на приеме у врача? Может надо еще раз сделать УЗИ или уже сдать кровь на 2й скрининг и только тогда делать выводы?

[врач16]

Здравствуйте, помогите расшишровать результаты:
В-хгч:
МОМ - 0.36, концентрация 11.5, медиана 31.88. Норма 13 недель 31.88
РАРР-А:
МОМ 0.71, концентрация 2.66, медиана 3.73 Норма 3.73

Понимаю, что значения ниже нормы. УЗИ делали накануне сдачи крови - все в норме. На прием к врачу только в пятницу. Чем чреваты низкие показатели? На что надо обратить внимание на приеме у врача? Может надо еще раз сделать УЗИ или уже сдать кровь на 2й скрининг и только тогда делать выводы?

Здравствуйте, pole4ka.
Нормой для обоих показателей считается интервал от 0,5 до 2 МОМ. То есть пониженным в вашем случае можно считать только В-ХГЧ. Существует масса причин, приводящих к снижению этого маркера. В первую очередь, акушерско-гинекологические. Из хромосомных заболеваний снижение В-ХГЧ и РАРР-А белка (либо АФП и ХГЧ в 15 недель) может наблюдаться при синдроме Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме). Однако это заболевание встречается гораздо реже, чем болезнь Дауна, большинство плодов с таким диагнозом погибает на ранних сроках беременности. То есть вероятность синдрома Эдвардса при таких показателях биохимического скрининга 1 триместра довольно низкая. Я думаю, имеет смысл проконсультироваться с лечащим гинекологом и исключить гинекологические причины снижения ХГЧ. Скрининг второго триместра возможен уже в 15 недель, я так понимаю, для вас это уже совсем скоро. Если по результатам второго скрининга сохранится тенденция к снижению биохимических маркеров, консультация генетика для решения вопроса о необходиости инвазивной пренатальной диагностики будет весьма целесообразна.

[pole4ka]

Большое спасибо за быстрый ответ!

[Суриката]

Екатерина Леонидовна, прокомментруйте, пожалуйста, результаты двух скринингов.

Скрининг 1-го триместра:
11 нед. 2 д.
В этот день было сделано УЗИ, ТВП (NT) = 1,1, носовая кость визуализируется

Биохимия:
В-ХГЧ Мом 1,88
РАРР-А Мом 0,53

Биохимический риск СД 1:132, выше пороговой отсечки
Индивидуальный риск (биохимический + NT) 1:800

Скрининг второго триместра
17 нед. 4 д.
УЗИ: Носовая кость = 6, три сосуда в пуповине, все размеры соответствую срокам, маркеры хромосомных болезней не визуализируются

Биохимия:
ХГЧ Мом 1,03
Своб. Эстриол Мом 1,66
АФП Мом 0,52

Риск СД 1:655

Меня направили на консультацию к генетику, которая обратила внимание на то, что первый скрнинг был "скользкий" по биохимии, а во втором случае АФП - по нижней границе. Хотя PRISKA высчитала невысокий риск, генетик намекает на кордоцентез.

В 21 н. 2 д. я снова была на УЗИ, все показатели в норме (носовая кость = 8, все рзмеры соответствуют сроку, маркеров хромосомных болезней нет).

Скажите, пожалуйста, насколько оправдан кордоцентез в моем случае?

Спасибо

[врач16]

Здравствуйте, Суриката.
Из четырёх проведенных скрининговых обследований повышенный риск по синдрому Дауна у плода (1:132 или 0,76%) выявлен только в одном. Формально показанием к инвазивной пренатальной диагностике для определения кариотипа плода можно считать увеличение риска при любом обследовании, даже если остальные покажут норму. Потому что нормальный результат любого скринингового теста (ультразвукового или биохимического) не исключает наличие хромосомной патологии у плода. Если бы Вы обратились за консультацией после первого биохимического скрининга, я бы тоже рекомендовала вам проведение инвазивной пренатальной диагностики (хорионбиопсии).
Теперь попробуем рассуждать здраво.
1. По статистике большая часть плодов с болезнью Дауна (но не 100%) имеет соответствующие маркеры на УЗИ в 11-14 и 20-22 недели.
2. Также большая часть плодов с болезнью Дауна имеет характерные изменения АФП, ХГЧ и свободного эстриола в 15-17 недель (опять-таки не все).
3. Вероятность того, что при беременности плодом с Болезнью Дауна (БД) будут изменены только показатели биохимии 1 триместра при нормальных данных УЗИ и биохимии 2 триместра есть, но она довольно низкая (см пп 1 и 2).
4. Поэтому реальный риск болезни Дауна при нормальных показателях УЗИ и 2 скрининга будет ниже, чем полученные 0,76% при скрининге 1 триместра. Собственно, программа PRISKA и расчитывает этот комбинированный риск.
5. Для каждой процедуры имеются свои показания. Показаниями для инвазивной диагностики, проводимой до 20 недель (хорионбиопсии, амниоцентеза, плацентобиопсии), является увеличение риска БД при любом скрининге. Так как кордоцентез - процедура более технически сложная, потенциально более травматичная и имеющая более высокий риск нежелательных осложнений (в первую очередь, прерывание беременности), то и показания к проведению этой процедуры более жесткие. Четких нормативов тут нет, но считается, что при биохимическом риске менее 1% и нормальном ультразвуке проведение кордоцентеза нецелесообразно. Так как риск нежелательных осложнений превышает риск хромосомной патологии.

PS. Естественно, это все при условии, что УЗИ выполнено на качественном оборудовании высоко квалифицированным специалистом.
Искренне желаю Вам удачного завершения беременности и здорового малыша.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[zambezi]

Екатерина Леонидовна, добрый вечер!!!

Очень нужна Ваша консультация!!!!!!!!
Беременность двойней(дихориальная, диамниотическая). Мне 40 лет, мужу 35, у меня от первого брака есть два сына, наследственность не отягощена.В 10 недель сделан 1 скрининг, воротниковая зона у обоих эмбрионов 0.1см, риски 1:250 (биохимический риск 1:184). Через 5 дней повтор узи (за это время не болела,правда выскочил герпес на носу), КТР эмбрионов 3.7 и 3.9, воротниковая зона 0.58; 0.1 см.Направили на консультацию генетика.Через день опять узи: КТР 3.9 и 4.1, воротниковая зона 0.5 и 0.1. Узист говорит, что 100% генетическое заболевание одного из эмбрионов, делайте срочно редукцию.Генетик предложил хорионбиопсию, но озвучил риски, связанные с прерыванием беременности в 10%.Мы с мужем не готовы к принятию такого решения, так как эта беременность была очень желанной и выстраданной.Посовейтуйте, пожалуйста, каким должен быть план наших действий в целях подтверждения/опровержения генетических отклонений у эмбриона? Какая все-таки из процедур инванзивной диагностики более безопасна для беременности двойней?В какие сроки лучше проводить эти процедуры? Бывали ли случаи, когда отек воротникового пространства уменьшался в период с 12-14 недель и этот факт никак не отражался на здоровье малыша?

Заранее благодарю и очень жду Вашего ответа!!!!!!

С уважением.

[Ovcharewka]

Очень надеюсь на Вашу помощь.
На данный момент у меня 17 недель беременности.
В 11 недель сделали УЗИ и анализ на бетта-ХГЧ и РАРА-А.
По данным УЗИ патологий не выявлено
срок 11 недель 4 дня,
копчико-теменной размер 47 мм,
сердеч.деятельность определяется,
сердеч.сокращения 178 уд/мин.,
ТВП - 1 мм,
тонус миометрия - нормальный,
внутренний зев - обычной формы.
По анализу крови
РАРА-А 1,95
ХГЧ - 165600 МЕ/л
В мед.центре дали расшифровку по норме, РАРА-А был в норме, а вот ХГЧ повышен, точных данных не помню, врач забрал расшифровку, но по-моему норма ХГЧ для моего срока стояла 120000 МЕ/л.
В 16 недель сдала анализ на Эстриол-свободный, АФП и ХГЧ
Эстриол - 14,1 (норма 4,83-22,4)
АФП 29,7 МЕ/л (норма 22-70)
ХГЧ опять повышен - 79720 (норма 13000-70000).
Все остальные анализы (моча, кровь из пальца на гемоглобин и т.д., мазки, анализ на скрытые инфекции - всё ОК)
Мой врач хоть и успокоил меня (мол, бывают отклонения небольшие, в медцентрах берут среднестатистические данные, не учитывая моего небольшого веса(в 17 нед.54 кг), роста), но все-равно посоветовал съездить в МОНИИАГ сдать у них ХГЧ. Собираюсь на след.неделе между праздниками.
Очень переживаю по этому поводу, подскажите насколько критична моя ситуация.
Заранее спасибо.

[врач16]

Добрый вечер, zambezi.
Вероятность ошибок при расхождении хромосом в мейозе практически не зависит от количества рожденных здоровых детей и наличия в семье людей с врожденной патологией. На настоящий момент, единственным критерием, достоверно увеличивающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией, считается возраст матери. По стандарту измерение толщины воротникового пространства (ТВП) информативно на сроке с 11 по 14 неделю беременности. До 11 и после 14 недель значение ТВП при хромосомной патологии может быть нормальным.
К сожалению, риск хромосомной аномалии у плода с ТВП 5 мм довольно высок - около 30%. Еще около 20% - риск врожденных пороков развития при нормальном кариотипе. Вероятность рождения здорового ребенка: 40-50%. Генетик совершенно обоснованно предложил проведение инвазивной пренатальной диагностики - хорионбиопсии. На сроке до 13-14 недель - это наиболее безопасная и быстрая диагностика. Считается, что хорионбиопсия увеличивает риск выкидыша примерно на 1% относительно вашего индивидуального риска (лучше, если его озвучит Ваш гинеколог с учетом состояния здоровья, срока беременности, количества плодов).
Мое мнение как генетика относительно тактики:
1. Исключение хромосомной патологии у плода с увеличенным ТВП (хорионбиопсия до 13 недель).
2. При нормальном кариотипе - УЗИ плода в 16 недель и 20-22 недели для исключения пороков развития.
3. При выявлении хромосомной патологии - решение вопроса о редукции больного плода. Для этого семья должна быть полностью проинформирована о характере выявленного заболевания, его последствиях для ребенка (вероятность умственной отсталости, проблем со здоровьем, репродуктивных проблем и т.д.). Это важно, так как существуют хромосомные синдромы, связанные с увеличением ТВП во время беременности, при которых ребенок имеет нормальное умственное развитие (например, синдром Шерешевского- Тернера, или моносомия Х). Если семья решает прервать развитие плода с патологией, гинеколог оценивает возможности и риски проведения процедуры редукции.
Искренне желаю Вам, чтобы оба малыша оказались здоровыми.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Суриката]

Спасибо большое!

Мы приняли решение отказаться от кордоцентеза и рожать в любом случае.

[zambezi]

Екатерина Леонидовна!!!!!

Низкий поклон Вам за исчерпывающий ответ и добрые пожелания! Спасибо!

[врач16]

Добрый день, Ovcharewka.
Извините, что отвечаю не сразу. К сожалению, вы приводите только абсолютные значения биохимических показателей. В настоящее время расчет риска хромосомных болезней (болезни Дауна) у плода проводится с учетом отклонения значения ХГЧ, АФП, РАРР-А и свободного эстриола от среднего значения, которое меняется с каждым днем беременности (условная единица измерения - МОМ). Также необходимо учитывать вес беременной. Ведь при большом весе выше объем циркулирующей крови, а значит, ниже концентрация белка.
По вашим анализам точного риска указать не могу. Могу лишь заключить, что ультразвук без патологии. ТВП не увеличена (норма до 2,5мм). Имеется увеличение ХГЧ в первом и втором триместре и тенденция к снижению АФП в 16 недель. Кроме хромосомной патологии имеется масса состояний, влияющих на концентрацию ХГЧ во время беременности (угроза прерывания, лечение различными препаратами, особенно гормональными, наличие сопутствующих заболеваний, гормональный фон беременной и т.д.). Существуют специальные программы расчета риска болезни Дауна на основании биохимических показателей с учетом точного срока беременности, веса, возраста, сопутствующих заболеваний. Прежде чем сдавать анализы, поинтересуйтесь в лаборатории, имеется ли у них такая программа, и будет ли рассчитан риск. При повышенном риске хромосомной патологии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (плацентобиопсия или амниоцентез) до 20 недели беременности.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Ovcharewka]

Спасибо, Екатерина...
Если бы Вы знали, как важно получить мнение специалиста в данной области...
Сегодня была в МОНИИАГе, повторно сдала кровь на В-ХГЧ. Через два часа ответ по анализу уже был готов, в тому же получила очень хорошую и проф.консультацию. Получается , что сдавала кровь в 17-18 недель. Результат - 21011 (0,77МОМ). Сказали, что всё в норме и не стоит волноваться, а спокойно вынашивать ребеночка...
Я так счастлива.... support

[врач16]

Предлагаю вопросы по скринингу беременных обсуждать в одной теме, чтобы информация не затерялась.

[taksyulia]

Уважаемая Екатерина, очень нуждаюсь в вашей консультации. Мне 33 года, вес 51 кг, рост 160 см, беременность 2-ая (1-ая - роды здоровой девочки). Сейчас идет 16-я неделя. По результам скрининга 1-го триместра, проведенного в московской ЖК, получены следующие рез-ты: УЗИ в 10 нед.6 дней - КТР 44 мм, ТВП <1мм. Кровь сдавала в 11 нед.4 дня (но в бланке анализа, почему-то, указан срок на дату забора крови 12 недель 0 дней): HCGb 32.12 ng/ml, медиана 44,82, МоМ 0,72, коррект. МоМ 0,63; PAPP-A 1210.61 mU/L, медиана 2123,00, МоМ 0,57, коррект. МоМ 0,49. Риск расчитан только для СД - возрастной - 1:525, для плода -1:1243 - НИЗКИЙ РИСК. По поводу синдрома Эдвардса написано - определяется во 2м триместре, про риск наличия у плода ДНТ - определяется при сроке > 105 дней. Мой гинеколог сказала, что скрининг второго триместра мне не нужен и не дала на него направление, а вот мне кажется, что показатели ХГЧ и PAPP-A низковаты. Данная беременность протекает без угроз, без тонуса, принимаю метипред 3/4 т (повышен 17-он) и утрожестан 100 на ночь, низкая плацентация - на расстоянии 25 мм от зева. Скажите, нужно ли мне самостоятельно сдавать скриниг 2-го триместа (т.е., данные по первому скринингу настораживающие) или показаний для второго скрининга дейсвтительно нет? Заранее спасибо!

[врач16]

Здравствуйте, taksyulia.
Я не могу сказать, что ваши данные по первому скринингу очень сильно настораживают в плане генетических отклонений. Действительно, PAPP-A на нижней границе нормы, но при невысоком значении ХГЧ риск болезни Дауна не повышен. Для оценки риска синдрома Эдвардса у плода более показательным является второй скрининг.
Моё мнение - если не все идеально по данным первого скринингового обследования, будет спокойнее сдать второй и оценить ещё раз риски. Тем более, что срок беременности, как вы говорите, при сдаче анализа был указан неверно. Срок при биохимическом скрининге должен быть рассчитан по данным УЗИ, основываясь на значении КТР.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Юльчишка]

Здравствуйте, уважаемая Екатерина!
Мне 28 лет, мужу 37. Первая беременность после крио-протокола (До этого ЭКО+ИКСИ - неудачно). У меня в диагнозе: хроническая ановуляция, непроходимость 1 трубы. У мужа: олиготератоастенозооспермия 4 степени (имееются единичные сперматазоиды).
подсажено 3 эмбриона, прижился один.
Мой рост 174 см., вес снижен (до беременности 52 кг., сейчас 55 кг.)

1 скрининг (11 недель 1 день)
ХГЧ - 134200 мЕд/мл (при верхней границы нормы 130000 мЕд/мл); PAPP-a 0,9 мЕд/мл (при нижней границе нормы 0,7 мЕд/мл) - в норме, но стремится к нижней границе.
УЗИ в 12 недель 3 дня: КТР 54 мм, ЧСС 140 уд-мин, кости носа 4,5 мм, ТВП - 1,4 мм, всё остальное - не изменено.
Фетометрия плода соответствует 12 недель 3 дня

2 скрининг (16 недель 1 день)
ХГЧ - 67000 мЕд/мл (при верхней границы нормы 60000 мЕд/мл), АФП - 95 Ед/мл(при верхней границе нормы 84 Ед/мл)
УЗИ в 17 недель 4 дня: мальчик, Бипариетальный размер головки 39 мм, окружность головки 149 мм, окружность живота 125 мм
длина бедренной кости 26 мм (и левой, и правой);
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке без изменений;
Всё остальное - без изменений.
С/биение ритмичное. ПВП 244+-33 гр. Фетометрия плода соответствует 18 недель 0 дней. (На самом деле, поскольку я знаю день зачатия с точностью до дня, так как это искуственное оплодотворение, то срок беременности соответствует 17 недель 4 дня).

К сожалению, в анализах не указаны МОМ и риск патологии. У нас город небольшой. Врач обращает внимание на увеличение АФП и направляет в другой город к генетику (в тот момент беременность будет уже 20 недель 2 дня).
Дополнительно хочу отметить, что до беременности и во время беременности вплоть до конца 16 недели я принимала утрожестан, прогинову.
В основном доза утрожестана 600 мг в сутки, прогиновы 3таблетки * 2 мг. в сутки (повышали только, когда я лежала на сохранении с 7 по 9 неделю - были кровенистые выделения).
Екатерина, подскажите, пожалуйста, есть ли смысл ехать к генетику (а это лишний стресс в дороге), что он сможет предпринять? Возьмет какие-то дополнительные анализы крови?
Прокалывать живот мы с мужем не допустим, так как беременность очень долгожданная, а вероятность выкидыша после этой процедуры присутствует, и по узи всё в норме. И могут ли неприжившиеся эмбрионы как-то влиять на результаты анализов?
Пожалуйста, подскажите, как быть. Я уже вся испереживалась.

[врач16]

Здравствуйте, Юльчишка.
Не думаю, что не прижившиеся эмбрионы могли как-либо влиять на результаты биохимии.
При первом скрининге имеется увеличение ХГЧ и тенденция к снижению РАРР-А белка. Я не могу указать точный риск, но возможно при расчете по программе выявится увеличение риска болезни Дауна у плода. При выявлении высокого риска хромосомной патологии по данным скрининга показано проведение инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) для исключения этих заболеваний. ИПД проводится путем хорионбиопсии, амниоцентеза, плацентобиопсии или кордоцентеза в зависимости от срока беременности. Все процедуры подразумевают прокол матки через переднюю брюшную стенку и забор соответствующего материала для исследования. Других методов точной диагностики болезни Дауна и других нарушений хромосом на настоящий момент не существует. Биохимический и ультразвуковой скрининг - это косвенные методы, позволяющие выявить среди всех беременных группу риска по врожденной патологии.
По данным второго скрининга сохраняется увеличение ХГЧ, также имеется увеличение АФП. При таких соотношениях маркеров расчетный риск хромосомной патологии скорее всего окажется низким (для болезни Дауна характерно увеличение ХГЧ и снижение АФП). При высоком АФП необходимо проведение экспертного УЗИ в 19-20 недель для исключения ВПР плода.
Ультразвук в 11 недель - без патологии, маркеров болезни Дауна и других хромосомных нарушений не выявлено.
Не думаю, что в 20 недель генетик сможет предложить вам какие-либо исследования кроме кариотипа плода (ИПД), так как показания скорее всего есть по данным первого скрининга. Если вы твердо решили отказаться от инвазивной пренатальной диагностики, и в вашем городе есть возможность выполнить УЗИ экспертного уровня, смысла в поездке вероятно нет.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Балапан]

Здравствуйте, помогите советом и консультацией.

Мне 28, мужу 39 (от первого брака дочь 10 лет). ЭКО-короткий протокол.
Делали вчера узи плановое на сроке 12 недель:
СВД-7,2
КТР-6,5
СБ+
ИМПЛАНТАЦИЯ ПО ЗАДНЕЙ СЕНКЕ
ТОЛЩИНА ХОРИОНА-1,5 мм
ВОРОТНИКОВАЯ ЗОНА- за счет маловодия четко не визуализируется, возможно увеличение ТВП
ДЛИНА НОСОВОЙ КОСТИ-0,21 мм
В брюшной полости 2 анэхогенных образования. Лоханки с обеих сторон 0,26 см. На спине поясничной области анэхогенное образование 0,89*0,39.

Заключение: Эхографические маркеры хромосомной патологии. Образование в брюшной полости больших размеров. Пиэлоктозия с двух сторон. Маловодие.

Это очень долгожданная беременность. Мы верим, что все у нас образуется!!!

Хотим услышать ваше мнение!

[врач16]

Здравствуйте, Балапан.
В описании, которое вы представили имеется несколько неточностей:
1. Единицы измерения. Скорее всего толщина хориона и размеры носовой кости указаны в сантиметрах, так же, как и КТР. В таком случае все нормально. Просто хорион не может на таком сроке быть 1 мм. Носовые кости обычно около 2 мм (0,2 см).
2. Анэхогенное образование. В описании указано "На спине поясничной области", а в заключении "Образование в брюшной полости". Это разная локализация.
Из всего вами перечисленного маркером хромосомной патологии можно условно считать только маловодие. Толщина лоханок как маркер оценивается после 18 недель. Наличие различных образований также не является маркером хромосомных болезней. Однако "анэхогенное образование на спине в поясничной области" настораживает в плане спинномозговой грыжи. Она не ассоциирована с хромосомными болезнями, но является серьезным пороком развития. И я бы в первую очередь уточнила природу этого образования. Думаю, надо повторить УЗИ в 16-17 недель на аппарате экспертного уровня.
Сдавали ли вы кровь на первый скрининг? Он бы мог несколько прояснить ситуацию в плане риска хромосомной патологии. Если нет, то необходимо сдать кровь на АФП и ХГЧ в 15-16 недель. Будет видно, имеется ли биохимический риск хромосомных болезней и нет ли увеличения АФП, которое характерно для пороков развития спинного мозга.
В любом случае, инвазивную пренатальную диагностику для определения хромосом плода, если к тому будут показания, можно будет выполнить до 20 недель (амниоцентез или плацентобиопсия).
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Балапан]

Екатерина,
Большое Вам спасибо, Вы меня немного успокоили!!!
Обязательно сдам анализы!
Я уже несколько дней не сплю и думаю только о малыше, вся измучилась!!!
Спасибо еще раз от всей семьи!!!

[Annet10]

Екатерина Леонидовна, здравсвуйте!Сделала УЗИ скрининг на 20 недели беременности, поставили диагноз-дефект межжелудочковой перегородки в перимембранозной части 2 мл у плода (у мужа моего аналогичный диагноз).Скажите какой Ваш прогноз на то, что перегородка дорастет и не станет увеличиваться в размере?И что можно попить или поесть что бы помочь перегородки дорасти?

[Балапан]

Екатерина, я Вам выше писала заключение узи, через 3 дня я повторила узи, ТВП, носовая косточка и все остальное в норме, что исключает синдром Дауна. Единственное размеры образования остались.

я сдала АФП и ХГЧ, не могли бы вы прокомментировать результат:
ПДМ:16/02/2010
Вес беременной , кг: 46
Дата рождения беременной: 18/08/1981
Срок беременности на дату взятия образца крови: 13 нед. 6 дней (по данным узи), 29/05/2010 КТР, мм: 73
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:1040
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:8351

Результаты: Тест Концентрация Медиана Корректр. МоМ
HCGb 18,70 ng/ml 25.23 0.60
PAPP-A 11536.35 mU/l 4355.31 2.09

Данные приведены в табличке, но цифры смещаются, я разделила смайликами, для удобства.
Будем ждать Вашего консультирования.
Спасибо.

[врач16]

Здравствуйте, Балапан.
Нормальный ультразвук и биохимия не исключают синдром Дауна у плода. Равно как нельзя ставить такой диагноз только при отклонении этих показателей. Речь идет лишь о более высоком или более низком риске.
Грубых отклонений РАРР-А белка и бета-ХГЧ у Вас нет. Нормальными отклонениями для этих белков считаются значения от 0,5 до 2 МоМ. Риск болезни Дауна у плода, как вы сами можете видеть, с учетом данных биохимии ниже Вашего возрастного риска.
Я так понимаю, что на повторном УЗИ никаких образований в области поясницы плода и других отклонений выявлено не было. В таком случае достаточно сдать кровь на АФП и ХГЧ в 15-16 недель и выполнить УЗИ плода в 18-22 недели.
Екатерина Кацанда.

[врач16]

Екатерина Леонидовна, здравсвуйте!Сделала УЗИ скрининг на 20 недели беременности, поставили диагноз-дефект межжелудочковой перегородки в перимембранозной части 2 мл у плода (у мужа моего аналогичный диагноз).Скажите какой Ваш прогноз на то, что перегородка дорастет и не станет увеличиваться в размере?И что можно попить или поесть что бы помочь перегородки дорасти?

Здравствуйте, Annet10.
К сожалению точного прогноза в вашей ситуации дать нельзя. Дефект перегородки может закрыться или остаться таким как есть пропорционально увеличивающимся размерам сердца. Случаев, когда дефект был очень маленький, а затем значительно увеличился в размерах я не встречала. Скорее всего имеется семейная предрасположенность к нарушению закрытия межжелудочковой перегородки (учитывая то, что у мужа такой же диагноз). 2 мм - это небольшой дефект и, возможно, оперативного лечения не понадобится. В любом случае, лучше уже сейчас проконсультироваться с детским кардиохирургом, чтобы знать к чему готовиться, где и как рожать и т.д.
По поводу того, что можно попить-поесть. В 20 недель сердце уже практически сформировано и радикально изменить что либо нельзя. Средств, которые могли бы "исправлять" имеющиеся у плода аномалии развития на настоящий момент нет. Для профилактики нарушений кровообращения и гипоксии плода показано полноценное питание и поливитамины для беременных.

[Lelishna]

Екатерина, добрый день!
Пожалуйста, помогите советом. Мне 30 лет, у меня первая беременность, 14-я неделя. Сегодня была на узи, аппарат voluson E-8, экспертного класса. Результат очень напугал:
КТР 72мм, соответствует сроку 13 нед 5 дней, ТВП 2,2мм, носовые кости 3 мм, ЧСС 155, толщина хориона 14 мм, кости свода черепа, бабочка, позвоночник осмотрены, желудок в типичном месте, локализация хориона-передняя стенка, структура не изменена, желточный мешок не визуализируется, воды прозрачные, умеренное количество. При поперечном сканировании в области шеи плода симметрично от позвоночника лоцируются два округлых эхогегативных образования с четкими, ровными контурами, размеры 3,5 на 2мм и 3,2 на 1,4мм.
Заключение: плод по данным фетометрии соответствует 13-14 неделям беременности. Кистозные образования в области шеи плода, следует проводить диф. диагноз между кистозной гигромой и этапом развития лимфатической системы плода.
Первый скрининг проводился на 11 неделе, все в норме, результатов на руках нет, но врач сказал, анализ очень хороший.
Дело еще в том, что мы с мужем делали ИИ с ДС. Рекомендовано консультация генетика. У меня в роду все нормально, здоровые дети в нескольких поколениях, про донора ничего сказать не могу, клиника естественно говорит, что донор с с положительным заключением генетика.
Пила все витамины при планировании и пью до сих пор, фолиевая дозировкой 800. С начала беременности в поддержке эутирокс 50, утрожестан и метипред 1 т.
Подскажите, пожалуйста, насколько все страшно? Когда лучше сделать следующее узи?
Спасибо!

[врач16]

Здравствуйте, Lelishna.
Извините, что отвечаю не сразу. По данным ультразвукового исследования признаков, характерных для болезни Дауна (расширение ТВП и отсутствие визуализации носовой кости) не выявлено. Наличие кист в области шеи больше характерно для другой хромосомной аномалии плода - синдрома Тернера (моносомия по Х-хромосоме, 45ХО). При наличии этого синдрома девочка (ребенок всегда женского пола) имеет нормальное умственное развитие, однако высок риск врожденных пороков (чаще сердца), рост ниже среднего и, как правило, бесплодие. При синдроме Тернера у плода биохимический скрининг первого и второго триместра может быть нормальным. Однако это состояние обычно характеризуется кистозной гигромой плода (то есть отек мягких тканей шеи с множественными кистами). Я так понимаю, что отека области шеи не выявлено - ТВП 2,2мм (норма). Сама по себе лимфоидная ткань в области шеи в период с 10 по 14 неделю более рыхлая и в этот период действительно могут образовываться одиночные лимфатические кисты как этап развития.
Поэтому в данной ситуации имеет смысл повторить УЗИ чуть позже (в 16-17 недель), обязательно сдать кровь на АФП и ХГЧ в 15-16 недель беременности, и по результатам проконсультироваться с генетиком, чтобы решить вопрос о необходимости пренатальной диагностики (определение кариотипа плода) до 18 недель.
Искренне желаю Вам удачи. Екатерина Кацанда.

[Балапан]

Екатерина, мы к Вам опять за консультацией (выше наша переписка).
Сделали повторное узи в 15-16 недель. Бипариетальный размер 34 мм. Длина бедренной кости 15 мм. Толщина плаценты 21 мм. Грудная клетка 26 мм. В брюшной полости 2 жидкостных образования до 32 мм, имеются мелкие кисты. Относительное маловодие. Пожалуйста, посоветуйте нам и встречались ли Вы с такой ситуацией.
Решили сходить на узи теперь через месяц. Может ли измениться ситуация. И чем грозит это ребенку?
Были у 4 узистов никто не сталкивался с такой ситуацией. Все мягко рекомендуют прерывание.

[врач16]

Екатерина, мы к Вам опять за консультацией (выше наша переписка).
Сделали повторное узи в 15-16 недель. Бипариетальный размер 34 мм. Длина бедренной кости 15 мм. Толщина плаценты 21 мм. Грудная клетка 26 мм. В брюшной полости 2 жидкостных образования до 32 мм, имеются мелкие кисты. Относительное маловодие. Пожалуйста, посоветуйте нам и встречались ли Вы с такой ситуацией.
Решили сходить на узи теперь через месяц. Может ли измениться ситуация. И чем грозит это ребенку?
Были у 4 узистов никто не сталкивался с такой ситуацией. Все мягко рекомендуют прерывание.

Добрый день, Балаплан.
Ситуация действительно довольно серьёзная. Указанные изменения на УЗИ могут быть признаком такого тяжёлого состояния, как врождённый поликистоз почек. Нельзя исключить также другие аномалии развития внутренних органов. Когда плод станет немного крупнее, и будет видно, с какими органами связаны выявленные отклонения, можно будет более определенно говорить о прогнозе для будущего ребенка. Акушер-гинеколог в подобных случаях оказывается в сложной ситуации. Потому что, чем меньше срок, тем легче прервать беременность. С другой стороны, сейчас нельзя утверждать наверняка, что выявленные изменения являются тяжелым пороком не совместимым с жизнью ребенка, необходимо УЗИ в 18-19 недель. В таких случаях акушеры обычно принимают решение "в пользу беременной". То есть рекомендуют прервать "сомнительную" беременность. Окончательное же решение всегда остаётся за семьёй. По медицинским показаниям (выявление порока развития или заболевания не совместимого с жизнью) прерывание беременности возможно до 22-23 недель.

[Natali2010]

Добрый день.
Мне 38 лет. Беременность после лечения вторичного бесплодия. Беременность наступила самопроизвольно без приема препаратов. УЗИ на сроке 11 недель и 6 дней обнаружило следующее (делала у хорошего специалиста на 3D-аппарате):
КТР - 58 мм;
воротниковое пространство - 3,2 мм;
длина носовой кости - 2,4 мм;
итоговый срок беременности, исходя из биометрии - 12 недель 2 дня;
признаков патологии органов выявлено не было.
Исследование проводилось трансабдоминально.

Буду делать амниоцентез в 16 - 17 недель.
Каковы мои шансы на рождение здорового ребенка? Каков должен быть алгоритм моих дальнейших действий, чтобы максимально исключить возможные патологии у ребенка (хромосомные и другие патологии органов)?

[врач16]

Добрый день.
Мне 38 лет. Беременность после лечения вторичного бесплодия. Беременность наступила самопроизвольно без приема препаратов. УЗИ на сроке 11 недель и 6 дней обнаружило следующее (делала у хорошего специалиста на 3D-аппарате):
КТР - 58 мм;
воротниковое пространство - 3,2 мм;
длина носовой кости - 2,4 мм;
итоговый срок беременности, исходя из биометрии - 12 недель 2 дня;
признаков патологии органов выявлено не было.
Исследование проводилось трансабдоминально.

Буду делать амниоцентез в 16 - 17 недель.
Каковы мои шансы на рождение здорового ребенка? Каков должен быть алгоритм моих дальнейших действий, чтобы максимально исключить возможные патологии у ребенка (хромосомные и другие патологии органов)?

Здравствуйте, Натали.
При УЗИ выявлено отклонение одного из показателей - утолщение воротникового пространства. Нормальным считается ТВП до 2,5мм. Эмпирический (по данным предыдущих наблюдений) риск хромосомной патологии плода в Вашем случае - около 3-4% (данные С.Nicolaides). Ещё 1-2% - риск пороков развития (чаще всего это врожденные пороки сердца). Вероятность рождения здорового ребенка при таких показателях: 93-95%.
Алгоритм обследования в Вашей ситуации:
1. Кариотип плода для исключения хромосомной патологии. Это может быть хорионбиопсия до 13 недель, плацентобиопсия с 13 по 19 неделю либо амниоцентез в 15-18 недель.
2. УЗИ плода в 17-18, а затем 23-24 недели для исключения ВПР.
Искренне желаю Вам удачи, и надеюсь, что все будет хорошо.
Екатерина Кцанда.

[murka-perm]

Добрый день! 27 лет,вторая беременность,без наследственных заболеваний и здоровый первый ребенок.Гормоны не принимала.ТВП в 12 нед. 1.8.Носовая кость имеется. 1-2 мм.
Всю беременность у меня низкая плацента по задней стенке. В 20 нед.была 35 мм.
Первично генетик предположила такой анализ из за акушерской паталогии:
-низкая плацента
-утолщение плаценты,на момент сдачи анализа в 1 7 нед. 24 мм и до сих пор где то так же.
-были взвеси в водах(структура не однородная,но кто то считает что взвеси это вообще норма)
Помогите пожалуйста придти в себя от результата скрининга.
Первый скрининг сделала в 17 недель
МоМ: АФП- 0.43, ХГЧ- 2.09. Высокий риск по Дауну 1:134
ТВП в 12 недель 1 мм.
Решила кровь пересдать пока успевала,пересдала в 20 недель.
Второй скрининг в 20 недель
Показатели еще хуже- 1: 100,
АФП- 0.70, ХГЧ- 2.97. Экстриол-0.67 (норма 0.5-2.0 МоМ) Риск 1:100
За 5 дней до сдачи второго анализа приняла азитромицин(от взвесей),он может и повлиял на экстриол.
экспертное УЗИ в 20 недель(делала вместе с забором крови) у лучшего специалиста,маркеров,характерных для СД не выявило.Делали на экспертном оборудовании.
Но,такое расхождение(т.е.НЕ близкое к единице) дает "вилку",которая "говорит" о возможных хромосомных паталогиях. Хотя если рассматривать гормоны по одельности,то мои АФП-40Ед/мл и ХГЧ- 48236 мЕд/мл вписываютя в референсные значения для моего срока-20 недель.

Если ВУИ и плацентит еще как то могли повлиять на результат(???) в 17 недель,то 20 недель ВУИ уже была пролечена и к моменту скрининга не подтвердилась.
В 22 недели делал еще одно УЗИ,там тоже паталогии не обнаружено.Цефалический индекс 0.79
Носовая кость 7.1 мм.
Через 5 дней иду на кордоцентез,который все и прояснит.Но его мне ждать еще 2 недели!
Скажите,насколько все плохо? Я уже думаю только о плохом результате,пью персен и очень переживаю,такое мое состояние длятся вторую неделю.Матка уже в тонусе.Очень жду от вас ответ.
И какому анализу верить: в 17 нед или в 20 недель.Срок б.расчитан правильно.

[matvta]

здравствуйте!помогите разобратся в ситуации: мне 35лет,мужу-30,беременность первая,протекает без осложнений.На сроке 11 недель результат скрининга таков: hcgb-2.77мом, NT-1.25. papp-a 0.63mom.УЗИ в 12недель-без грубых пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии,толщина ворот.простр=1.9мм,носовая кость визуализируется.Врач-генетик всвязи с высоким риском направляет на прокол,мы с мужем против,хотя конечно опасения есть.Хотелось бы узнать,насколько мои анализы плохи,и какие ёщё анализы могут указывать на какие либо отклонения/сейчас у меня 18 недель

[врач16]

Добрый день! 27 лет,вторая беременность,без наследственных заболеваний и здоровый первый ребенок.Гормоны не принимала.ТВП в 12 нед. 1.8.Носовая кость имеется. 1-2 мм.
Всю беременность у меня низкая плацента по задней стенке. В 20 нед.была 35 мм.
Первично генетик предположила такой анализ из за акушерской паталогии:
-низкая плацента
-утолщение плаценты,на момент сдачи анализа в 1 7 нед. 24 мм и до сих пор где то так же.
-были взвеси в водах(структура не однородная,но кто то считает что взвеси это вообще норма)
Помогите пожалуйста придти в себя от результата скрининга.
Первый скрининг сделала в 17 недель
МоМ: АФП- 0.43, ХГЧ- 2.09. Высокий риск по Дауну 1:134
ТВП в 12 недель 1 мм.
Решила кровь пересдать пока успевала,пересдала в 20 недель.
Второй скрининг в 20 недель
Показатели еще хуже- 1: 100,
АФП- 0.70, ХГЧ- 2.97. Экстриол-0.67 (норма 0.5-2.0 МоМ) Риск 1:100
За 5 дней до сдачи второго анализа приняла азитромицин(от взвесей),он может и повлиял на экстриол.
экспертное УЗИ в 20 недель(делала вместе с забором крови) у лучшего специалиста,маркеров,характерных для СД не выявило.Делали на экспертном оборудовании.
Но,такое расхождение(т.е.НЕ близкое к единице) дает "вилку",которая "говорит" о возможных хромосомных паталогиях. Хотя если рассматривать гормоны по одельности,то мои АФП-40Ед/мл и ХГЧ- 48236 мЕд/мл вписываютя в референсные значения для моего срока-20 недель.

Если ВУИ и плацентит еще как то могли повлиять на результат(???) в 17 недель,то 20 недель ВУИ уже была пролечена и к моменту скрининга не подтвердилась.
В 22 недели делал еще одно УЗИ,там тоже паталогии не обнаружено.Цефалический индекс 0.79
Носовая кость 7.1 мм.
Через 5 дней иду на кордоцентез,который все и прояснит.Но его мне ждать еще 2 недели!
Скажите,насколько все плохо? Я уже думаю только о плохом результате,пью персен и очень переживаю,такое мое состояние длятся вторую неделю.Матка уже в тонусе.Очень жду от вас ответ.
И какому анализу верить: в 17 нед или в 20 недель.Срок б.расчитан правильно.

Добрый день. Извините, что не ответила сразу, не было доступа к интернету. В вашей ситуации повышен риск болезни Дауна по биохимическим показателям. При нормальной картине УЗИ биохимический риск можно условно делить на 2-4 по данным разных авторов. Так как крайне редко (около 10% всех случаев) болезнь Дауна не сопровождается изменениями на УЗИ. Конечно, для того, чтобы прояснить ситуацию, лучше выполнить кариотип плода, но лучше было бы если бы это была плацентобиопсия или амниоцентез. В любом случае, переживать сейчас смысла нет. Скорее всего плод здоров, настройте себя на то, что вы просто перестраховываетесь.
Вместе с Вами надеюсь, что все будет хорошо.
Екатерина Кацанда.

[врач16]

здравствуйте!помогите разобратся в ситуации: мне 35лет,мужу-30,беременность первая,протекает без осложнений.На сроке 11 недель результат скрининга таков: hcgb-2.77мом, NT-1.25. papp-a 0.63mom.УЗИ в 12недель-без грубых пороков развития и эхографических маркеров хромосомной патологии,толщина ворот.простр=1.9мм,носовая кость визуализируется.Врач-генетик всвязи с высоким риском направляет на прокол,мы с мужем против,хотя конечно опасения есть.Хотелось бы узнать,насколько мои анализы плохи,и какие ёщё анализы могут указывать на какие либо отклонения/сейчас у меня 18 недель

Добрый день. Анализы указывают на повышенный биохимический риск болезни Дауна у плода. Конкретные цифры риска должны быть рассчитаны на бланке результата. При болезни Дауна обычно в-ХГЧ имеет тенденцию к повышению, а РАРР-А к снижению. МОМ - это отношение вашего показателя к медиане, или среднему значению. То есть 1 мом - это среднее значение показателя для беременных на Вашем сроке. Нормальными считаются значения от 0,5 до 2 Мом. То есть судя по Вашим значениям, в-ХГЧ несколько повышен, РАРР-А белок ниже среднего, ближе к нижней границе нормы. Чем дальше друг от друга будут показатели, тем выше будет рассчитан риск. ТВП в норме (чуть выше среднего), но при такой биохимии риск получается высокий. Вы должны понимать, что подобное расхождение белков может быть не только при болезни Дауна, но при других различных изменениях в том числе со стороны организма беременной (токсикоз, гормональные особенности, прием лекарств итп.). То есть анализ не является строго специфичным. И ложноположительных результатов (повышенный риск при здоровом плоде) гораздо больше, чем подтверждений диагноза. Однако сказать, болен ли ребенок в Вашем конкретном случае (попали ли вы в этот процент), наверняка не сможет никто. Единственный способ проверить это - посмотреть хромосомы плода, то есть выполнить плацентобиопсию или амниоцентез. Существует также биохимический скрининг второго триместра (АФП и ХГЧ), который можно выполнять до 19 недель, но более чувствителен он до 17 недели. Жаль что врач не порекомендовал выполнить его при вашем отказе от исследования.
Окончательное решение о необходимости того или иного обследования, конечно, должно быть за семьёй. Однако вы должны трезво оценивать ситуацию. То есть понять, что:
1. При таких показателях, как у вас и нормальном УЗИ болезнь Дауна у плода возможна (к сожалению, у меня были такие случаи).
2. Но вероятность этого не высока (чаще при таких значениях все же болезнь Дауна не подтверждается).
3. У вас есть возможность раз и навсегда ответить на вопрос, здоров ли ребенок - выполнить инвазивную пренатальную диагностику. Все другие методы лишь говорят о риске, но не подтверждают и не исключают диагноз.
4. Если вы твердо решили от инвазивных методов обследования воздержаться, необходимо сделать все возможное, чтобы дальнейшее течение беременности не осложнялось вашим беспокойством (стресс, бессонные ночи, прием успокоительных итп), что может сильно навредить будущему ребенку. Если вы чувствуете, что всю оставшуюся половину беременности проведёте в состоянии сильного стресса по поводу анализов, возможно лучше выполнить процедуру.
Искренне вместе с Вами надеюсь, что ваш будущий ребенок здоров.
Екатерина Кацанда.

[Коноплянка]

Доброго времени суток!
У нас двойня после ЭКО (вторая попытка увенчалась успехом,первая беременность после ЭКО была лишь биохимической-плодного яйца так и не обнаружили и через 4 недели после подсадки ХГЧ обнулился. Точно причину неудачи не установили, предположительно из-зи проблем со свертываемостью крови-у меня , как выяснилось позже наследственная тромбофилия). Так вот, сейчас ожидаем двух малышей.Срок 21неделя и 4 дня ( с момента последней М). Результаты скринигов:
I (11недель):
ХГЧ 138385
РАРР 3,36
II (19 недель)
АФП-50
(остальные результаты в больнице потеряли , выяснилось позно-время ушло)
На УЗИ всегда все было в норме. Угрозы за весь срок не было ни разу - ни кровотечений, ни тонуса, ни каких-либо еще нехороших признаков (тьфу-тьфу-тьфу). Нам с мужем по 29 лет. Беременность первая. Но очень нервная из-за постигшей в прошлом году неудачи. Простите мою назойливость, но мне важен ваш ответ для душейвного спокойствия. Да, показатели все в перделах референсных значений, но при двойне они же должны быть повышенными, а значит у меня низкие. Или нет?Каковы наши шансы на то, что малыши будут здоровы?Что на данном сроке можно еще сделать, чтобы прояснить ситуацию?