Обмен опытом БИО

[алсугарипова]

На 1-м скрининге 13 недельповышен ХГЧ-2,41 МоМ, PAPPP-A-0,31 МоМ. По Узи все хорошо. на 2-м скрининге 16 нед. ХГЧ повышен, АФП немного ниже нормы. по УЗИ все хорошо. В интернете пишут, что при ЭКО часто бывает завышен ХГЧ. Может у кого-то так было, с ума сойду от переживаний. На амнио запишемся через неделю, и еще 2 недели ждать результата... P.S. Результаты в норме

[Василь]

Здравствуйте)
Теперь уже не переживайте, делайте амниоцентез, дожидайтесь результатов и дальше вынашивайте здорового малыша))
При сомнительных показателях после первого скрининга можно было сдать Неинвазивный пренатальный тест.
Но теперь у Вас время поджимает..

[jackmouse]

При эко беременностях,а тем более неродственных СМ и ЯК биохимические скрининги вообще бессмысленны. Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь - и биохимический скрининг, и амнио смотрит всего 4 хромосомные аномалии, а их сотни, и половина дефектов не имеет генетической природы. Поэтому все эти скрининги в вашем случае не показательны и бессмысленны.

[алсугарипова]

Немножко успокоили девочки, спасибо за ответы

[Василь]

Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь -

А как Вы определите УЗИ экспертного уровня или нет?
А в случае рождения ребёнка с патологией, которое можно было выявить по результатам амниоцентеза, кому предъявлять "бумажку" УЗИ?

[Василь]

Немножко успокоили девочки, спасибо за ответы

А если делать амниоцентез, то можно провести из амниотичской жидкости- ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ
который исключить большинство патологий.
На сайте Геноmeд (Москва) посмотрите, можете с ними созвониться и они Вам более достоверную информацию расскажут.

[алсугарипова]

Амниоцинтез будем делать через неделю, ещё результат ждать 2 недели. Столько времени ещё ждать

[Летим-к-мечте]

Алсу, я уже писала у другой теме, напишу ещё сюда для вас.
У меня за плечами две программы. Одна закончилась кс двойни, вторая искусственными родами из-за трисомии плода по 13 хромосоме.
В первой проге идеальный скрининг по крови и по узи. Во второй незначительное увеличение впр, практически отсутствовал Papp-a (были лишь следы). В 16 недель на узи уже нашли множественные пороки развития.
Нашу патологию легко обнаружить на узи. Поэтому могу предположить, что у вас маленькая вероятность синдрома Эдвардса или Патау. Но лучше, конечно, запастись терпением и дождаться результата инвазивной диагностики. Удачи вам

[jackmouse]

Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь -

А как Вы определите УЗИ экспертного уровня или нет?
А в случае рождения ребёнка с патологией, которое можно было выявить по результатам амниоцентеза, кому предъявлять "бумажку" УЗИ?

Не знаю, в каком вы городе живете, в Мск сразу же указывают, экспертный это уровень или нет - видимо, ориентируются по сертификату узиста. Лучше всего в Мониаг

[jackmouse]

Немножко успокоили девочки, спасибо за ответы

А если делать амниоцентез, то можно провести из амниотичской жидкости- ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ХРОМОСОМНЫЙ МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ
который исключить большинство патологий.
На сайте Геноmeд (Москва) посмотрите, можете с ними созвониться и они Вам более достоверную информацию расскажут.

При неродственной ЯК и СМ неинвазивный анализ непоказателен, его данные могут быть недостоверны, либо само выполнение анализа будет невозможно.

[jackmouse]

Проходите узи экспертного уровня и не волнуйтесь -

А как Вы определите УЗИ экспертного уровня или нет?
А в случае рождения ребёнка с патологией, которое можно было выявить по результатам амниоцентеза, кому предъявлять "бумажку" УЗИ?

Вероятность потери беременности после амнио - около 1%. Еще выше вероятность, если есть определенные отклонения со стороны здоровья СМ, например, проблемы со свертываемостью. При помощи амнио, если нет ориентации на конкретную хромосомную аномалию, выявляются 4 заболевания, все они имеют и узи маркеры. При этом грамотный узист выявит еще сотни ненормальных состояний, которые также могут привести к внутриутробной смерти или рождению тяжело больного ребенка, сориентирует на необходимость консультации, к примеру, для операции по пороку сердца.
Я по личным причинам глубоко сидела в этой теме, и могу сказать - от амнио теряются в десятки раз больше плодов, чем выявляется аномалий, это просто выгодная для мед учреждения из-за системы оплаты операция ((

[Летим-к-мечте]

Jackmouse, если бы мы в своё время отказались от инвазии (плацентоцентез), то носила бы я беременность ещё до 20 недель. Там вполне могли обнаружить пороки сердца. Как думаете, когда легче прервать беременность - в 17 или в 20 недель? Я до сих пор с ужасом вспоминаю как мучалась моя соседка по палате, как долго у неё шли схватки на миролюте (это ад адский, больнее обычных родов в сто раз), как она рассказывала какой большой и красивый ребёнок у неё родился. 35 лет, вторая попытка ЭКО у неё, неоперабельный порок сердца.
Мое личное мнение - если есть показания, однозначно нужно делать прокол, и чем раньше тем лучше.
А в неинвазивную диагностику мы больше не играем. Несколько раз сдавали кровь - не хватило днк.
И не знаю, с чего вы взяли, что при инвазивной диагностике проверяют только на 4 заболевания? Может я вас неправильно поняла. Нам пришёл полный кариотип плода, было видно все хромосомы. Хотя, НЕхромосомные отклонения, конечно же не видно по этому анализу, зато их обычно видно по узи.
А сколько детей рождаются с синдромом Дауна, несмотря на прекрасные скрининги и узи?
Если родители планируют продолжать беременность несмотря ни на какие диагнозы, тогда, конечно стоит отказаться от анализа, и вообще от любых скринингов.

[алсугарипова]

Согласна с вами, амнио однозначно будем делать...

[jackmouse]

Jackmouse, если бы мы в своё время отказались от инвазии (плацентоцентез), то носила бы я беременность ещё до 20 недель. Там вполне могли обнаружить пороки сердца. Как думаете, когда легче прервать беременность - в 17 или в 20 недель? Я до сих пор с ужасом вспоминаю как мучалась моя соседка по палате, как долго у неё шли схватки на миролюте (это ад адский, больнее обычных родов в сто раз), как она рассказывала какой большой и красивый ребёнок у неё родился. 35 лет, вторая попытка ЭКО у неё, неоперабельный порок сердца.
Мое личное мнение - если есть показания, однозначно нужно делать прокол, и чем раньше тем лучше.
А в неинвазивную диагностику мы больше не играем. Несколько раз сдавали кровь - не хватило днк.
И не знаю, с чего вы взяли, что при инвазивной диагностике проверяют только на 4 заболевания? Может я вас неправильно поняла. Нам пришёл полный кариотип плода, было видно все хромосомы. Хотя, НЕхромосомные отклонения, конечно же не видно по этому анализу, зато их обычно видно по узи.
А сколько детей рождаются с синдромом Дауна, несмотря на прекрасные скрининги и узи?
Если родители планируют продолжать беременность несмотря ни на какие диагнозы, тогда, конечно стоит отказаться от анализа, и вообще от любых скринингов.

Я понимаю вашу позицию. У меня умерли два абсолютно полноценных генетически ребенка - в 31 и в 36 недель, я их рожала мертвых.
При инвазивной диагностике приходит либо нормальный кариотип 46хх(ху), либо в нем указаны трисомии. Единственно выживаемые трисомии - это 13, 18, 21, все остальные прерываются раньше. Синдром Кляйнфельтера, который тоже определяет та же неинвазивка - вообще не угроза для жизни ребенка, рождаются вполне полноценные дети. При этом ни инвазивка, ни неинвазивка не дает ответ о наличии моногенных заболеваний (к примеру, СМА, носителем которого является каждый 19 россиянин), фенилкетонурии и прочих - только если родители специально не указали, что нужно искать эти заболевания. Их тысячи, и полное исследование стоит дорого и проводится достаточно долго. По ОМС, разумеется, оно не покрывается, а делать его за отдельные деньги имеет смысл только в случае, когда знаешь, что ищешь.
Более половины пороков плода (как, к примеру, неоперабельный порок сердца, агенезия почек) генетически не детерминированы, то есть придет абсолютно нормальный кариотип после амнио - и абсолютно нежизнеспособного ребенка покажет узи в 20 недель ((
Вероятность рождения ребенка в синдромом Дауна в среднем в популяции - 1 к 800, вероятность прерывания беременности после амнио - 1 к 100. То есть на одного выявленного СД мы выбрасываем в виде выкидыша 8 здоровых детей... При этом синдром Дауна - это вообще один из самых нестрашных дефектов в развитии ребенка, если сравнивать со всем массивом пороков, с которыми рождаются дети...

[леналена]

А сколько детей рождаются с синдромом Дауна, несмотря на прекрасные скрининги и узи?

Моя знакомая в результате эко-беременности родила девочку с синдромом дауна в какой-то тяжелой форме. Девочка умерла в 4 месяца. По УЗИ все было отлично. Она говорит, что конечно на все анализы согласилась бы и на аборт, если бы врачи хоть словом обмолвились. Но нет, говорили что все прекрасно. Слава богу, сейчас у неё дочка со второй попытки здоровенькая.
Надо делать анализы, которые рекомендуют врачи, иначе кого потом винить. Мы выбрали другой путь - ПГД, дабы и до абортов не доводить. Но у каждого свой путь! Всем удачи!

[jackmouse]

При этом я сижу в тусе генетиков, которые занимаются именно ПГД - и очень дискутабелен вопрос, от каких эмбрионов отказываться... На этом форуме уже были случаи ошибок после ПГД - когда нужна была девочка, так как в семье была гемофилия, перенесли якобы 2 хх эмбриона, а родился мальчик - и с тяжеленной гемофилией...
Поэтому важно не просто делать анализы и верить врачам, а делать их только в проверенном месте, у реально грамотных генетиков (у нас таких процентов 10 если наберется - я буду счастлива), и оценивать все риски принятого решения...
Мне после смертей 2 детей ребенка родила СМ, я не делала ПГД, и никаких других исследований - в смертях детей виновата не генетика, а наша кривая медицина...

[алсугарипова]

Я тоже потеряла 2 деток из-за преэклампсии, рисковать не стали, теперь ждём малыша, вынашивает сур. Мама. И тут такие анализы((

[Летим-к-мечте]

Jackmouse, вы немного не о том, все же. У Алсу хорошее узи. Вопросы вызывает кровь. Хотя, я лично ничего критичного не вижу. Риск 1:800 это риски общие. Есть ещё индивидуальные риски, которые в зависимости от многих факторов могут быть намного выше, чем риск потерять беременность в результате прокола. У нас ведь не делают прокол всем подряд. Например, у нас риск по трисомиям был не меньше 1:36 (по Дауну вообще 1:2).
Даун это не Эвдардс, и не Патау. Такие детки живут, в некоторых странах даже работают когда вырастают. Тут ведь вопрос в другом - готовы ли родители принять такого малыша? Если нет, и если есть высокая вероятность рождения ребёнка с трисомией, то однозначно прокол нужно делать. Насколько я понимаю, такой вопрос у Алсу даже не стоит. Сейчас она ищет подтверждения тому, что амнио покажет здоровый кариотип, чего я и желаю. Но тут чужой опыт не поможет. Нужно запастись успокоительными и просто ждать

[Василь]

Вот полностью поддерживаю Летим-к-мечте)
Столько стараний, финансовых затрат и т.д
И если есть хоть какие-то показания--выполнять инвазивные методы обследования.
Зачем нужны страдания и родителей и СМ, в случае рождения ребя с патологией, которую можно было бы исключить..

[леналена]

На этом форуме уже были случаи ошибок после ПГД - когда нужна была девочка, так как в семье была гемофилия, перенесли якобы 2 хх эмбриона, а родился мальчик - и с тяжеленной гемофилией...

Да, это подтверждаю. Мне перенесли в августе эмбрион ХХ (всего оставалось к моменту переноса 3 эмбриона - все ХХ). Сейчас 26 недель, а ждём мальчика ))). Новость узнала я на 2-м скрининге (я не био и СМ, рожаем сами, просто влезла, не удержалась). Врачи пояснили, что точность метода 97%, а не 100%, т.к. половая хромосома «не стабильна». В Кулакова я уже далеко не первая такая. Оно и понятно - медицина не математика, но это не значит, что надо все отвергать - это уже тоже крайность.

[алсугарипова]

Сегодня генетик сказал что по результатам 2-го скрининга результат хороший, хотя по таблице нормы, наше хгч выше нормы.. но в то же время сказал, что амнио все равно необходимо сделать.. амнио конечно же будем делать. Просто время ожидания-это кошмар какой-то. Обнадёживает узи , что по узи все хорошо.. может кто знает, могут ли быть какие-то патологии которые выявляются после 20 недели ?

[jackmouse]

Я тоже потеряла 2 деток из-за преэклампсии, рисковать не стали, теперь ждём малыша, вынашивает сур. Мама. И тут такие анализы((

Я вам искренне сочувствую. У вас теперь все будет хорошо, мои дети тоже умирали из-за проблем в моем организме (свертываемости). СМ родила прекрасного крупного здорового мальчика из той же партии эмбрионов, из которой были погибшие дети.

[jackmouse]

Сегодня генетик сказал что по результатам 2-го скрининга результат хороший, хотя по таблице нормы, наше хгч выше нормы.. но в то же время сказал, что амнио все равно необходимо сделать.. амнио конечно же будем делать. Просто время ожидания-это кошмар какой-то. Обнадёживает узи , что по узи все хорошо.. может кто знает, могут ли быть какие-то патологии которые выявляются после 20 недели ?

Пороки сердца могут выявляться и на третьем узи, и после рождения. И их выявлять важно, так как это будет означать КС в специализированном стационаре. ХГЧ выше статистических норм связан с тем, что это эко-беременность с поддержкой, для таких случаев нормативов нет.

[jackmouse]

На этом форуме уже были случаи ошибок после ПГД - когда нужна была девочка, так как в семье была гемофилия, перенесли якобы 2 хх эмбриона, а родился мальчик - и с тяжеленной гемофилией...

Да, это подтверждаю. Мне перенесли в августе эмбрион ХХ (всего оставалось к моменту переноса 3 эмбриона - все ХХ). Сейчас 26 недель, а ждём мальчика ))). Новость узнала я на 2-м скрининге (я не био и СМ, рожаем сами, просто влезла, не удержалась). Врачи пояснили, что точность метода 97%, а не 100%, т.к. половая хромосома «не стабильна». В Кулакова я уже далеко не первая такая. Оно и понятно - медицина не математика, но это не значит, что надо все отвергать - это уже тоже крайность.

Да, у всех методов точность не выше 95%, даже у высококвалифицированных специалистов. Плохо другое - что ищут под фонарем, а не там, где потеряли - то есть тратят деньги и рискуют беременностями, пытаясь выявить риски, которые умеют выявлять (даже есть их вероятность мизерна), а пропускают риски, которые не умеют определять (дцп, аутизм - по обоим уже есть заключение, что вызваны генетикой)... Отвергать не нужно, но имеет смысл в первую очередь использовать не вредящие беременной и плоду методы, такие, как узи, и лишь при реально наблюдаемых маркерах хромосомной патологии переходить на инвазивные методы. А нашим врачам главное свою попу подстраховать - чтобы при рождении ребенка с патологией была бумажка, что они сделали все анализы - и нужные, и ненужные...

[jackmouse]

Главное то забыла сразу написать - второй биохимический скрининг отменили приказом МЗ уже 5 лет назад из-за его недостоверности. Если на нем основывается рекомендация об амниоцентезе - это полный бред, так как результаты этого исследования уже давно признаны необъективными, на местах его по старинке лепят, но смотреть на него не нужно, лишние нервы.

[алсугарипова]

Ну вот( а я успокоилась от того, что второй скрининг хороший

[Летим-к-мечте]

Алсу, вам выше уже правильно написали, что медицина не математика, точного ответа заранее никто не даст. Не нужно расстраиваться. У вас ничего критичного нет.
Да, бывает, что пороки развития находят и на третьем скрининге (для того он и нужен). Но это не значит, что у вас будет именно так. Это все-таки редкость.
У вас все не так критично, как вам кажется, шансы хорошие.
Запаситесь сильным успокоительным, и ждите результата амнио. У вас ещё много поводов будет поволноваться

[jackmouse]

Ну вот( а я успокоилась от того, что второй скрининг хороший

Ну, хороший - и хорошо. Если был бы не хороший - это тоже бы ничего вообще не значило. Биохимические скрининги при неродственной ЯК и ЭКО дают не характерные результаты, они не применимы для оценки риска хромосомной патологии.

[Marled]

Всем привет!
Можно и я вставлю свои 5 копеек про ПГД.
Мне моя врач тоже объяснила что это не 100 % надёжный метод выбраковки эмбрионов.
Эмбрион состоит из нескольких клеток. Некоторые клетки могут быть нормальными, а некоторые патологичными. При дальнейшем развитии эмбрион способен заместить одни клетки другими и либо быть отличником либо погибнуть.
Так вот при ПГД отщипывается маленький кусочек. И может быть так, что кусочек взяли от патологичной клетки и весь эмбрион из-за этого утилизировали, а это была единственная патологичная клетка и потом эмбрион могут стать нормальным. И соответственно наоборот тоже бывает.
Поэтому моя врач считает что шанс нужно давать всем эмбрионам.

[леналена]

Марлед, Вы хотите сказать, что разные клетки могут содержать разный набор генов? Но это противоречит основам генетики. Ведь возьми любую клетку нашего организма - днк будет одинаковое и уникальное именно для этого организма.

[Marled]

Леналена, я не про половую принадлежность эмбрионов, хотя тут до меня уже кто то писал что были ошибки при ПГД.
Я про качество. Про то что ПГД не 100 % информативно.

[леналена]

Леналена, я не про половую принадлежность эмбрионов, хотя тут до меня уже кто то писал что были ошибки при ПГД.
Я про качество. Про то что ПГД не 100 % информативно.

И я про то же. Наличие признака патологии в одной клетке и его отсутствие другой - это и есть разный набор генов, так как именно по составу генов и определяется наличие/отсутствие паталогий. Я не понимаю, как это может быть. (Про ошибку в определении пола писала я - перенесли ХХ, а ждём мальчика)

[Летим-к-мечте]

Лена, вспомните биологию. Гены и хромосомы это разные вещи. Множество генов образуют хромосомы. Такое действительно бывает, что в разных клетках разный набор хромосом. Но в этих хромосомах одинаковые гены. Например, иногда рождаются дети с мозаичной формой синдрома Дауна, когда часть клеток несёт нормальный набор хромосом, а часть 47 хромосом.

[леналена]

Марлед, мозаичные формы генетических заболеваний - это редкие случаи. Например, мозаичная форма синдрома дауна - это 2% от всех случаев синдрома дауна. Так что ж теперь не делать генетическую диагностику из-за этого?

[Тимуджин]

Леналена, я не про половую принадлежность эмбрионов, хотя тут до меня уже кто то писал что были ошибки при ПГД.
Я про качество. Про то что ПГД не 100 % информативно.

Информативность ПГД бластоцист 98% при NGS. Fish ПГД дает много ложно-негативных результатов что приводит в выбраковке большего количества эмбрионов.
Также имеет значение какой эмбрион исследуют - 3-х или 5-дневный. Известно что 40% анеплоидных трездневныз эмбрионов корректируются к 5-му дню.
Лично мне наряду с нормальным эмбрионом витрифицировали 2 анеплоидных бластоцисты. Эмбриолог сказал, что возможность коррекции 20%. Анеплоидных эмбрионов стоит переносить только если у женщины не удается получить нормальных эмбрионов, если женщина позднего репродуктивного возраста, и это ее последний шанс иметь ребенка, и только тогда когда она согласна на амниоцентез.