Вопросы по генетике

[Будущая мама 2010]

Добрый день, Будущая мама 2010.
Обращает на себя внимание носительство изменённых аллелей в генах, кодирующих ферменты, участвующие в обмене гомоцистеина: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) и MTRR (редуктаза метиониосинтетазы). Причём в гомозиготном состоянии (в обоих копиях гена), и это позволяет предположить, что скорость работы этих ферментов может быть снижена. То есть высок риск гипергомоцистеинемии. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск внутрисосудистого свёртывания крови. Думаю, Вам стоит проверить уровень гомоцистеина.
Также носительство полиморфизмов в генах MTHFR и MTRR связано с повышенным риском спонтанных хромосомных аберраций у плода и врождённых пороков развития.
Для профилактики в этих ситуациях врачами гинекологами-репродуктологами назначаются курсы препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В. Фолиевая кислота 1500-2000 мкг сутки. В "тяжёлых" случаях витамины назначаются парентерально (то есть в виде инъекций).
Екатерина Кацанда.

Екатерина, спасибо большое за ответ, я обязательно сдам кровь на гомоцистеин. Подскажите пожалуйста еще, а что делать с этими мутациями:
- F13 G T - G Т (Гетерозигота фактор 13)
ITGA2_C807Т – Т Т (гликопротеин Ia VLA- 2 рецептор),
ведь в них тоже есть полиморфизм или можно не обращать на них внимание? Успокойте меня пожалуйста. Очень жду ответ.

[врач16]

Добрый день, Будущая мама 2010.
Обращает на себя внимание носительство изменённых аллелей в генах, кодирующих ферменты, участвующие в обмене гомоцистеина: MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза) и MTRR (редуктаза метиониосинтетазы). Причём в гомозиготном состоянии (в обоих копиях гена), и это позволяет предположить, что скорость работы этих ферментов может быть снижена. То есть высок риск гипергомоцистеинемии. Высокий уровень гомоцистеина увеличивает риск внутрисосудистого свёртывания крови. Думаю, Вам стоит проверить уровень гомоцистеина.
Также носительство полиморфизмов в генах MTHFR и MTRR связано с повышенным риском спонтанных хромосомных аберраций у плода и врождённых пороков развития.
Для профилактики в этих ситуациях врачами гинекологами-репродуктологами назначаются курсы препаратов фолиевой кислоты и витаминов группы В. Фолиевая кислота 1500-2000 мкг сутки. В "тяжёлых" случаях витамины назначаются парентерально (то есть в виде инъекций).
Екатерина Кацанда.

Екатерина, спасибо большое за ответ, я обязательно сдам кровь на гомоцистеин. Подскажите пожалуйста еще, а что делать с этими мутациями:
- F13 G T - G Т (Гетерозигота фактор 13)
ITGA2_C807Т – Т Т (гликопротеин Ia VLA- 2 рецептор),
ведь в них тоже есть полиморфизм или можно не обращать на них внимание? Успокойте меня пожалуйста. Очень жду ответ.

Добрый день.
Я не думаю, что носительство полиморфизма указанных Вами генов в гетерозиготном состоянии существенно влияет на гемостаз, учитывая то, гены остальных факторов представлены "дикими" аллелями.

[Иринкино]

Здраствуйте уважаемая Екатерина Леонидовна!
в результате исследования прямыми методами ДНК-диагностики выявлено гетерозиготивное носительство:
- термолабильного варианта 677 С - Т гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR)
- полиморфизма 455G - A гена фибриногена (FGB)

подскажите пожалуйсто насколько это серьезно
позади протокол и 1 криоперенос. неудача...
эти анализы могут влиять на невынашивание?

с уважением. Ирина

[врач16]

Здраствуйте уважаемая Екатерина Леонидовна!
в результате исследования прямыми методами ДНК-диагностики выявлено гетерозиготивное носительство:
- термолабильного варианта 677 С - Т гена метилентетрафолатредуктазы (MTHFR)
- полиморфизма 455G - A гена фибриногена (FGB)

подскажите пожалуйсто насколько это серьезно
позади протокол и 1 криоперенос. неудача...
эти анализы могут влиять на невынашивание?

с уважением. Ирина

Добрый день, Иринкино.
Анализы полиморфизмов генов системы гемостаза оцениваются совместно с данными гематологического исследования. Самостоятельного диагностического значения тест не имеет. Если при указанных Вами изменениях коагулограмма и гомоцистеин в норме, оснований для беспокойства быть не должно.
Екатерина.

[@лиска]

Здраствуйте уважаемая Екатерина Леонидовна!
Прокомментируйте пожалуйста результаты анализов. У меня 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель.Может ли быть причина неудач в генетике?анализы кариотипа у нас в норме.

1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GG
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GA
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CC
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GG
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GG
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CC
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa Leu59Pro T>C TT
11Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T CC
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G AG
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) AA
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/4G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GG
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) C>T
Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T
Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 C>G
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA

Анализы типирования генов 2 класса

ЛОКУС DRB1 я 04 15 муж 09 16
ЛОКУС DQA1 я 030* 0102*0106 муж 030* 0102*0106
ЛОКУС DQB1 я 03020*0307*0308*0311 0602*0603*0607*06110
муж 03030*0306*0312 05020*0504
Я правильно поняла у нас 2 совпадения в локусе DQA1,нужна ли нам консультация иммунолога?
Огромное спасибо .С уважением Алиса

[Будущая мама 2010]

Екатерина снова здравствуйте!
Мужа тоже отправили сдавать на мутации тромбофилии. У нас помимо трубного фактора, еще и МФ, и еще у мужа диабет 2 типа. И вот что мы получили:
FGB_C_455F - G G
F2_G20210A - G G
F5_G1691A - G G
F7:10976_G A- G G
F13 G T - G G
ITGA2_C807Т – C Т
ITGB3_T1565C - T T
PAI-1_5G-675_4G - 5G 4G
MTHFR_C677Т – C C
MTR_A2756G - A G
MTHFR_A1298C - C C
MTRR_A66G – A A
В заключении написано: Гетерозиготность - метионин синтаза, гликопротеин 1-а (VLA-рецептор). Полиморфизм - ингибитор активатора плазминогена 1 типа и метилентетрагидрофолатредуктаза 1298.
Для женсокго пола я уже поняла, что все эти мутации означают, а у мужчин на что это влияет? на предрасположенность к инсультам? меня интересует как это может влиять на сперматогенез ? Расшифруйте пожалуйста результаты и на что надо обратить внимание?
Заранее большое спасибо.

[врач16]

Здраствуйте уважаемая Екатерина Леонидовна!
Прокомментируйте пожалуйста результаты анализов. У меня 3 замершие беременности на сроке 5-6 недель.Может ли быть причина неудач в генетике?анализы кариотипа у нас в норме.

1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GG
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GA
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CC
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GG
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GG
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CC
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa Leu59Pro T>C TT
11Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Ala222Val C>T CC
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G AG
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) AA
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/4G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GG
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG

Определение дозы антикоагулянтов ряда кумарина при терапии тромбозов
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Arg144Cys C>T
Цитохром CYP2C9 CYP2C9 Ile359Leu A>C
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-3673) G>A
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-6853) G>C
Эпоксид редуктаза витамина К VKORC1 (-7566) C>T
Цитохром CYP4F2 CYP4F2 Val433Met C>T
Гамма глутамил карбоксилаза GGCX c.2084+45 C>G
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*5 1080 C>G
Цитохром CYP2C9 CYP2C9*6 818 delA

Анализы типирования генов 2 класса

ЛОКУС DRB1 я 04 15 муж 09 16
ЛОКУС DQA1 я 030* 0102*0106 муж 030* 0102*0106
ЛОКУС DQB1 я 03020*0307*0308*0311 0602*0603*0607*06110
муж 03030*0306*0312 05020*0504
Я правильно поняла у нас 2 совпадения в локусе DQA1,нужна ли нам консультация иммунолога?
Огромное спасибо .С уважением Алиса

Добрый день, @лиска.
В генах, отвечающих за систему гемостаза, нет грубой патологии. Практически все гены представлены "дикими" аллелями. Единственное исключение - гомозиготное носительство полиморфизма в гене PAI-1 (ингибитора активатора плазминогена). При данном состоянии может быть повышен риск тромбозов. Однако в Вашем случае нельзя утверждать этого наверняка (остальные гены в норме). Можно провести гематологическое обследование.
Гены, имеющие отношение к обмену кумарина: Тут просто перечислены возможные полиморфизмы, результатов обследования нет.
Что касается HLA-антигенов, то действительно, имеется два совпадения по одному локусу. Обычно консультация иммунолога и иммунокоррекция показаны при совпадении трёх и более антигенов. Так что, думаю, с этой стороны также нет поводов для беспокойства.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[врач16]

Екатерина снова здравствуйте!
Мужа тоже отправили сдавать на мутации тромбофилии. У нас помимо трубного фактора, еще и МФ, и еще у мужа диабет 2 типа. И вот что мы получили:
FGB_C_455F - G G
F2_G20210A - G G
F5_G1691A - G G
F7:10976_G A- G G
F13 G T - G G
ITGA2_C807Т – C Т
ITGB3_T1565C - T T
PAI-1_5G-675_4G - 5G 4G
MTHFR_C677Т – C C
MTR_A2756G - A G
MTHFR_A1298C - C C
MTRR_A66G – A A
В заключении написано: Гетерозиготность - метионин синтаза, гликопротеин 1-а (VLA-рецептор). Полиморфизм - ингибитор активатора плазминогена 1 типа и метилентетрагидрофолатредуктаза 1298.
Для женсокго пола я уже поняла, что все эти мутации означают, а у мужчин на что это влияет? на предрасположенность к инсультам? меня интересует как это может влиять на сперматогенез ? Расшифруйте пожалуйста результаты и на что надо обратить внимание?
Заранее большое спасибо.

Добрый день.
Честно говоря, достоверных исследований, показывающих, как изменения данных генов могут влиять на мужскую репродуктивную функцию, мне не известно. Думаю, за расшифровкой следует всё же обратиться к тому врачу, который направил мужа на эти анализы. Так как врач, направляя человека на определённое исследование, должен знать, зачем оно выполняется и какую пользу он затем намерен извлечь из результатов. Из всех исследованных полиморфизмов следует обратить внимание на гены, отвечающие за обмен метионина и гомоцистеина. Может быть повышен риск гипергомоцистеинемии и, как следствие, повреждения сосудистой стенки и тромбозов. Я не знаю, насколько данные гены могут влиять на сперматогенез. При планировании беременности в настоящее время фолиевую кислоту рекомендуют принимать обоим супругам в профилактических дозах. Обсудите это с вашим лечащим врачом.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[@лиска]

Огромное спасибо Екатерина Леонидовна!!!

[МышкаMouse]

Добрый день, Екатерина Леонидовна!
С мужем живем вместе почти 9 лет. Пытаюсь забеременеть уже 4 года. Однако и ранее предохранялись с мужем не очень тщательно. Ни случайной, ни плановой беременности за эти годы не было. Год назад была попытка ЭКО. ХГЧ на 14-й день 24. Диагноз - биохимическая беременность. В новый протокол пока меня не берут, т.к. эндометрий не очень хороший. Я решила не терять время и проверить тщательно гемостаз и мутации. Вот такой результат анализа полиморфизмов генов я получила
Ген Полиморфизм Результат Шифр
GP1ba VNTR C/C 1
FV G1691A G/G 1
FBG G-455A G/A 2
FII G20210A G/G 1
MTHFR C677T C/C 1
VKORC1 C+1173T C/T 2
FVII G10976A G/A 2
PLAT C-7351T C/C 1
PAI1 675 5G/4G 4G/4G 3
GpIIIa T1565C T/C 2
FXII C 46T C/C 1
Примечание: 1 - гомозигота частый аппель, 2- гетерозигота, 3 - гомозиготы редкий аппель
Я в этом анализе ничегошеньки не понимаю, кроме того что 2 и 3 напротив результата означает отклонение. Все показатели гемостазиограммы в пределах нормы, только тромбоциты и гематокрит равны самой врехней границе нормы, а фибриноген равен самой нижней. Гормон гомоцистеин 5,6 мколь/л (норма <10). D-димер 77,35 нг/мл (норма 57-496).
Подскажите, пожалуйста, необходима ли мне консультация гематолога с такими показателями? Конкретно эти мутации могут быть одной из причин неудач?
Заранее благодарю за ответ!

[Мама Маргаритки]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!

Посмотрите пожалуйста и мои анализы. Честно, ничего в них не понимаю.
Готовлюсь к 4-му протоколу. Все гормоны, коагулограмма в норме. Были выкидыш (ЗБ), потом роды 12 лет назад. Кариотипы мои и мужа в норме. Есть повод беспокоиться?

Исследование Результат Комментарий
F2(G20210A G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.

F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.

MTHFR (A223V C->T) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.

MTHFR(E429A A->C) С/С ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTR(D919G A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

[врач16]

Добрый день, Екатерина Леонидовна!
С мужем живем вместе почти 9 лет. Пытаюсь забеременеть уже 4 года. Однако и ранее предохранялись с мужем не очень тщательно. Ни случайной, ни плановой беременности за эти годы не было. Год назад была попытка ЭКО. ХГЧ на 14-й день 24. Диагноз - биохимическая беременность. В новый протокол пока меня не берут, т.к. эндометрий не очень хороший. Я решила не терять время и проверить тщательно гемостаз и мутации. Вот такой результат анализа полиморфизмов генов я получила
Ген Полиморфизм Результат Шифр
GP1ba VNTR C/C 1
FV G1691A G/G 1
FBG G-455A G/A 2
FII G20210A G/G 1
MTHFR C677T C/C 1
VKORC1 C+1173T C/T 2
FVII G10976A G/A 2
PLAT C-7351T C/C 1
PAI1 675 5G/4G 4G/4G 3
GpIIIa T1565C T/C 2
FXII C 46T C/C 1
Примечание: 1 - гомозигота частый аппель, 2- гетерозигота, 3 - гомозиготы редкий аппель
Я в этом анализе ничегошеньки не понимаю, кроме того что 2 и 3 напротив результата означает отклонение. Все показатели гемостазиограммы в пределах нормы, только тромбоциты и гематокрит равны самой врехней границе нормы, а фибриноген равен самой нижней. Гормон гомоцистеин 5,6 мколь/л (норма <10). D-димер 77,35 нг/мл (норма 57-496).
Подскажите, пожалуйста, необходима ли мне консультация гематолога с такими показателями? Конкретно эти мутации могут быть одной из причин неудач?
Заранее благодарю за ответ!

Добрый день. Извините, что задержалась с ответом.
Я не вижу показаний для дополнительного обследования и консультации гематолога с такими показателями и при нормальной гемостазиограмме. Носителями различных полиморфизмов (изменений в генах) является большинство людей. И это не обязательно приводит к патологии. Не очень хорошо, когда таких полиморфизмов очень много (изменено больше половины генов). В Вашей ситуации такого нет.
Екатерина Кацанда.

[Мама Маргаритки]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!

Посмотрите пожалуйста и мои анализы. Честно, ничего в них не понимаю.
Готовлюсь к 4-му протоколу. Все гормоны, коагулограмма в норме. Были выкидыш (ЗБ), потом роды 12 лет назад. Кариотипы мои и мужа в норме. Есть повод беспокоиться?

Исследование Результат Комментарий
F2(G20210A G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.

F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.

MTHFR (A223V C->T) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.

MTHFR(E429A A->C) С/С ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTR(D919G A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

Екатерина, а мои анализы прокоментируете?

[МышкаMouse]

Спасибо за ответ, Екатерина Леонидовна. Вы меня успокоили

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!

Посмотрите пожалуйста и мои анализы. Честно, ничего в них не понимаю.
Готовлюсь к 4-му протоколу. Все гормоны, коагулограмма в норме. Были выкидыш (ЗБ), потом роды 12 лет назад. Кариотипы мои и мужа в норме. Есть повод беспокоиться?

Исследование Результат Комментарий
F2(G20210A G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ И ИБС, НЕ ОБНАРУЖЕН.

F5 (R506Q G->A) G/G ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К РАЗВИТИЮ ТРОМБОЗОВ, НЕ ОБНАРУЖЕН.

MTHFR (A223V C->T) C/C ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, НЕ ОБНАРУЖЕН.

MTHFR(E429A A->C) С/С ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГОМОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTR(D919G A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

MTRR (I22M A->G) A/G ОБНАРУЖЕН ПОЛИМОРФИЗМ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИЙ К НАРУШЕНИЮ ФОЛАТНОГО ЦИКЛА, В ГЕТЕРОЗИГОТНОЙ ФОРМЕ.

Добрый день, Мама Маргаритки.
Имеются полиморфизмы генов, которые кодируют ферменты, отвечающие за обмен гомоцистеина. Может быть повышен риск гипергомоцистеинемии. Рекомендуется посмотреть уровень этого метаболита в крови. При его увеличении - консультация гематолога. Также при подобных изменениях в этих генах рекомендуется принимать препараты фолиевой кислоты и витамины группы В (В6 и В12) в профилактической дозе за 3-4 месяца до зачатия и в первом триместре беременности.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[Мама Маргаритки]

Екатерина, спасибо большое за ответ.

[Tihonyaa]

Добрый день!
Подскажите по результатам анализа:
1. Мутация редуктазы метионинсинтетазы гетерозиготы
2.Мутация ингибитора активатора плпзменогена-гетерозиготы
что это значит? и чем грозит?

[Princessa]

Уважаемая Екатерина!
Мне 30лет, было 2 ЭКО - пролет.
Помогите, пожалуйста разобраться
Мутации:
• F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена.
• F2 20210 G A - мутация не обнаружена.
• MTHFR +/MTHFR Ala222Val – гетерозигота.
• FGB 455 G/A /FGB 455 G/A – мутантная гомозигота.
• PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота.
• GP IIIa+/GP IIIA Leu 33Pro – гетерозигота.
• MTRR+/MTRR Ile22Met – гетерозигота.
HLA-типирование:
Заключение: Муж и жена совпадают по трем генам HLA: А*2, DRB1*13, DQB1*603/8. В сыворотке крови жены анти– HLA антител не обнаружено.
Кариотипирование:
Моё: Заключение: 46, Х Х, хромосомной патологии не выявлено.
Мужа: Заключение: 46, Х Y, хромосомной патологии не выявлено.

Заранее спасибо

[hums2009]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна,

мне 30 лет. Было 2 замершие беременности(1-ая на сроке 8 недель, 2-ая на сроке 10 недель) - обе наступили естественным путем и быстро (в среднем 2-3 месяца). Чистку делали только после 2-ой. Генетическое исследование плода - ХХ -девочка без хромосомных отклонений. Сдавала анализы на гормоны, инфекции, иммунограмму - никаких отклонений не обнаружили. Обнаружили отклонения в гемостазе: Фактор (Ляйден) - гетерозиготная мутация, Фактор MTHFR - гетерозоготная мутация. Остальные в норме. Скажите пожалуйста, могло ли ето повлиять на беременности. Моя сестра- двойняшка тоже носитель етих мутаций. Она смогла выносить ребенка, правда она колола кумарин во вторую часть беременности. Есть ли у меня шансы выносить ребенка, нужно ли мне до беременности принимать какие-то препараты.

[nadi_N]

Добрый день!
Подскажите, пожалуйста- по результатам данных анализов-мог ли полиморфизм и совпадения по HLA быть причиной трех ЗБ?
Все три беременности естественным путем – закончившиеся выкидышами(ЗБ) с кровотечением сильным- на сроке 5-6 и 9 недель.
коагулограмма, гомоцистеин, ВАТ, АФА Волчаночного типа- все в норме, гормоны тоже в норме с щитовидкой.
Полиморфизм С677→Т в гене MTHFR: C/Т
Полиморфизм PIA1/A2 в гене GPIIIa: A2/A2
Совпадения у жены и мужа по генам HLA: DQA1*0201 0301
Кариотипирование обоих супругов- хромосомной патологии не выявлено.

[врач16]

Добрый день!
Подскажите по результатам анализа:
1. Мутация редуктазы метионинсинтетазы гетерозиготы
2.Мутация ингибитора активатора плпзменогена-гетерозиготы
что это значит? и чем грозит?

Здравствуйте, Tihonyaa.
Извините за задержку с ответом. Думаю, что лучше меня Вам на Ваши вопросы должен ответить доктор, назначивший эти анализы. Я лишь могу заключить, что вы являетесь гетерозиготным носителем полиморфизма генов, продукты которых принимают участие в системе гемостаза. Гетерозигота - это когда одна копия гена представлена "диким" (условно нормальным) вариантом, а другая несколько изменена. Патологией такое изменение не является, но продукт гена с полиморфизмом (в данном случае белок, который работает в системе свёртывания) может иметь несколько другие свойства по сравнению с обычным вариантом. Следовательно, существует повышенный риск нарушения свёртывания (в данном случае усиления свёртывания) по сравнению с большинством людей в популяции. Насколько этот риск актуален для вас можно говорить лишь после углублённого гематологического обследования.
Нельзя говорить, что носительство полиморфизма само по себе чем-то грозит. Данные "мутации" не являются редкими. Среди здоровых людей без репродуктивных проблем они встречаются достаточно часто.
Екатерина.

[врач16]

Уважаемая Екатерина!
Мне 30лет, было 2 ЭКО - пролет.
Помогите, пожалуйста разобраться
Мутации:
• F5 Arg 506 Gln – мутация не обнаружена.
• F2 20210 G A - мутация не обнаружена.
• MTHFR +/MTHFR Ala222Val – гетерозигота.
• FGB 455 G/A /FGB 455 G/A – мутантная гомозигота.
• PAI-1+/PAI-1(675 4G/5G) – гетерозигота.
• GP IIIa+/GP IIIA Leu 33Pro – гетерозигота.
• MTRR+/MTRR Ile22Met – гетерозигота.
HLA-типирование:
Заключение: Муж и жена совпадают по трем генам HLA: А*2, DRB1*13, DQB1*603/8. В сыворотке крови жены анти– HLA антител не обнаружено.
Кариотипирование:
Моё: Заключение: 46, Х Х, хромосомной патологии не выявлено.
Мужа: Заключение: 46, Х Y, хромосомной патологии не выявлено.

Заранее спасибо

Здравствуйте, Princessa. По Вашим анализам.
1. Мутации системы гемостаза. Выявлено довольно много полиморфных вариантов генов, отвечающих за систему свёртывания в гетерозиготном и гомозиготном состоянии. Риск тромбофилии (усиленного свёртывания) может быть существенно повышен. Необходимо углублённое гематологическое обследование и по результатам назначение профилактического лечения, направленного на коррекцию гемостаза до предполагаемой беременности и в первые недели после её наступления. Лучше, если этим будет заниматься грамотный гематолог либо генетик, специализирующийся на генах предрасположенности.
2. HLA-типирование. Совпадений, имеющих отношение к репродуктивным проблемам, только два. HLA-A антигены относятся к HLA-антигенам 1-го класса гистосовместимости, их влияние на репродуктивные возможности не доказано. Показания для консультации иммунолога при совпадении двух HLA-антигенов 2-го класса относительные. Обычно к иммунологу направляют при совпадении трёх и более аллелей.
3. Кариотип супругов - норма.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна,

мне 30 лет. Было 2 замершие беременности(1-ая на сроке 8 недель, 2-ая на сроке 10 недель) - обе наступили естественным путем и быстро (в среднем 2-3 месяца). Чистку делали только после 2-ой. Генетическое исследование плода - ХХ -девочка без хромосомных отклонений. Сдавала анализы на гормоны, инфекции, иммунограмму - никаких отклонений не обнаружили. Обнаружили отклонения в гемостазе: Фактор (Ляйден) - гетерозиготная мутация, Фактор MTHFR - гетерозоготная мутация. Остальные в норме. Скажите пожалуйста, могло ли ето повлиять на беременности. Моя сестра- двойняшка тоже носитель етих мутаций. Она смогла выносить ребенка, правда она колола кумарин во вторую часть беременности. Есть ли у меня шансы выносить ребенка, нужно ли мне до беременности принимать какие-то препараты.

Добрый день. У Вас выявлены изменения генов, при которых повышен риск ускоренного свёртывания крови (тромбофилии). Для того, чтобы понять насколько этот риск реализовался в Вашем случае, необходимо полное гематологическое обследование под контролем специалиста-гематолога, либо генетика, который занимается проблемами генов предрасположенности. Решение о необходимости лечения также должен принимать специалист, основываясь на результатах показателей свёртывания.
Если Вы с Вашей сестрой являетесь монозиготными (идентичными) близнецами с одинаковым генотипом, и её удалось выносить ребёнка, то шансы на рождение малыша у Вас, безусловно есть.
С уважением, Екатерина.

[tatusecka]

Уважаемая Екатерина! Прорекомендуйте пожалуйста результат на мутации системы гемостаза я готовлюсь к эко.
MTHFR (A223V C-T) результат T|T обнаружен полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гомозитотной форме

MTHFR (E429A A-C) результат A|A полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла не обнаружен

MTR(D919G A-G результат A|A полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла не обнаружен

MTRR(122M A-G результат G|G обнаружен полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гомозитотной форме

[Maserati]

Екатерина, добрый день!
Прошу Вас, прокомментируйте мои анализы мутаций гемостаза
2,5 года не могла забеременеть, через цикл после ИИ спонтанная беременность, которая остановилась на 7 неделях. Недавно сдала гемостазиограмму - она в норме, АТ к АФС отрицательно. Есть ли повод для беспокойства относительно моих мутаций? Заранее спасибо!

мутации.jpg (46.9 КБ) 15857 просмотров

[Галюня74]

Здравствуйте уважаемая Екатерина! Подскажите пожалуйста, сдавала анализ на мутации гемостаза. Вот такие рез-ты:
Лейд. мут. wt
МТГРФ гетерозигота
Протромб. мут. wt
МТRR lle22Met гетерозигота
7фактор свертыв.Arg353Gin гетерозигота
Ген ITGB3 Leu33Pro wt
ген 1фактора свертывания бетаFGB 455G-A гетерозигота
ген инг. активат. плазминогена PAI 1-675 5G/4G гомозигота мут.

При этом показатели коагулограммы были в норме кроме: Тромбиновое время снижено. Антитромбин повышен. Иногда был снижен фибриноген Д-димеры в норме.
Принимаю курантил, актовегин, Омегу-3, ангиовит. На этом фоне: Протромбиновое время повышено, Тромбиновое время улучшилось но ближе к нижней границе нормы. Анексиновые антитела повышены.МНО 1,43% Антитела к протромбину в норме.
Поставлен диагноз Наследственная тромбофилия. В протоколе ЭКО рекомендован Фраксипарин. К сожалению сейчас нет такой возможности проконсультироваться с гематологом. У нас в городе нет таких специалистов. А я иду в длинный протокол. Посоветуйте пожалуйста колоть ли Фраксипарин после переноса и если колоть, то в какой дозировке и как контролировать гемостаз?

[врач16]

Уважаемая Екатерина! Прорекомендуйте пожалуйста результат на мутации системы гемостаза я готовлюсь к эко.
MTHFR (A223V C-T) результат T|T обнаружен полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гомозитотной форме

MTHFR (E429A A-C) результат A|A полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла не обнаружен

MTR(D919G A-G результат A|A полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла не обнаружен

MTRR(122M A-G результат G|G обнаружен полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гомозитотной форме

Здравствуйте, tatusecka.
Обнаружены полиморфизмы генов, отвечающих за обмен гомоцистеина. Обратитесь к врачу , назначившему исследование. Целесообразно проверить уровень гомоцистеина и при его повышении назначить профилактический курс фолиевой кислоты и витаминов группы В.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Екатерина, добрый день!
Прошу Вас, прокомментируйте мои анализы мутаций гемостаза
2,5 года не могла забеременеть, через цикл после ИИ спонтанная беременность, которая остановилась на 7 неделях. Недавно сдала гемостазиограмму - она в норме, АТ к АФС отрицательно. Есть ли повод для беспокойства относительно моих мутаций? Заранее спасибо! мутации.jpg

Здравствуйте, Maserati.
Я бы не стала беспокоиться при таких результатах анализов при нормальных гемостазиограмме и уровне гомоцистеина.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте уважаемая Екатерина! Подскажите пожалуйста, сдавала анализ на мутации гемостаза. Вот такие рез-ты:
Лейд. мут. wt
МТГРФ гетерозигота
Протромб. мут. wt
МТRR lle22Met гетерозигота
7фактор свертыв.Arg353Gin гетерозигота
Ген ITGB3 Leu33Pro wt
ген 1фактора свертывания бетаFGB 455G-A гетерозигота
ген инг. активат. плазминогена PAI 1-675 5G/4G гомозигота мут.

При этом показатели коагулограммы были в норме кроме: Тромбиновое время снижено. Антитромбин повышен. Иногда был снижен фибриноген Д-димеры в норме.
Принимаю курантил, актовегин, Омегу-3, ангиовит. На этом фоне: Протромбиновое время повышено, Тромбиновое время улучшилось но ближе к нижней границе нормы. Анексиновые антитела повышены.МНО 1,43% Антитела к протромбину в норме.
Поставлен диагноз Наследственная тромбофилия. В протоколе ЭКО рекомендован Фраксипарин. К сожалению сейчас нет такой возможности проконсультироваться с гематологом. У нас в городе нет таких специалистов. А я иду в длинный протокол. Посоветуйте пожалуйста колоть ли Фраксипарин после переноса и если колоть, то в какой дозировке и как контролировать гемостаз?

Здравствуйте, Галюня74.
Я не могу давать Вам рекомендации относительно лечения, так как не занимаюсь терапией тромбофилии. Лучше не искать ответов на подобные вопросы в интернете, а обратиться за очной консультацией к грамотному специалисту.
С уважением, Екатерина.

[Галюня74]

Спасибо за ответ. Тогда хотя бы можно услышать Ваше мнение по поводу мутаций и анализов крови?

[врач16]

Спасибо за ответ. Тогда хотя бы можно услышать Ваше мнение по поводу мутаций и анализов крови?

По поводу мутаций:
Выявлено достаточно большое количество полиморфных аллелей в исследуемых генах (5 из 8). Причём в гене ингибитора активатора плазминогена - полиморфизм в гомозиготной форме. При таком генотипе повышена вероятность ускоренного свёртывания (тромбофилии). Исследования гемостаза показывают, что изменения в работе свёртывающей системе действительно есть. Поэтому целесообразно назначение профилактического курса, направленного на снижение вязкости крови. Я так понимаю, такая терапия была назначена. Если гематологом были даны рекомендации применять при ЭКО фраксипарин, имеет смысл следовать этим рекомендациям. К сожалению я не обладаю достаточной компетенцией в вопросах гематологии, чтобы ответить вам, необходимо ли применять препарат после переноса.
С уважением, Екатерина.

[Галюня74]

Спасибо большое Екатерина за развернутый ответ!

[Алия]

Здравсвуйте Екатерина, прошу вас пожалуйста прокоментируйте мой анализ.
Гомоцестеин в норме
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ИССЛЕДУЕМЫЙ МАТЕРИАЛ: КРОВЬ
Анализ генов системы фолатного цикла
MTHFR 677 С >Т С / Т
MTRR Ile22Met (66 A > G) А/А
Заключение: проведено исследование ДНК на наличие полиморфизмов в генах системы фолатного цикла MTHFR (677 С>Т) и MTRR (Ile22Met (66 A>G)). Результаты представлены в таблице. В гене MTHFR выявлен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме.

Анализ генов факторов свертывающей системы
F II (G20210A) G / G
F V G1691A)G / G
Проведено исследование полиморфизмов G20210A в гене F II и G1691A в гене F V. Результаты представлены в таблице.
В гене ингибитора активатора плазминогена PAI 1 выявлен вариант полиморфизма (-675 5G/4G) в гетерозиготном состоянии.

[tatusecka]

Уважаемая Екатерина! Прорекомендуйте пожалуйста результат на мутации системы гемостаза я готовлюсь к эко.
MTHFR (A223V C-T) результат T|T обнаружен полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гомозитотной форме

MTHFR (E429A A-C) результат A|A полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла не обнаружен

MTR(D919G A-G результат A|A полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла не обнаружен

MTRR(122M A-G результат G|G обнаружен полиморфизм предраспологающий к нарушению фолатного цикла в гомозитотной форме

Здравствуйте, tatusecka.
Обнаружены полиморфизмы генов, отвечающих за обмен гомоцистеина. Обратитесь к врачу , назначившему исследование. Целесообразно проверить уровень гомоцистеина и при его повышении назначить профилактический курс фолиевой кислоты и витаминов группы В.
С уважением, Екатерина.

Большое спасибо за ответ

[врач16]

Здравсвуйте Екатерина, прошу вас пожалуйста прокоментируйте мой анализ.
Гомоцестеин в норме
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
ИССЛЕДУЕМЫЙ МАТЕРИАЛ: КРОВЬ
Анализ генов системы фолатного цикла
MTHFR 677 С >Т С / Т
MTRR Ile22Met (66 A > G) А/А
Заключение: проведено исследование ДНК на наличие полиморфизмов в генах системы фолатного цикла MTHFR (677 С>Т) и MTRR (Ile22Met (66 A>G)). Результаты представлены в таблице. В гене MTHFR выявлен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме.

Анализ генов факторов свертывающей системы
F II (G20210A) G / G
F V G1691A)G / G
Проведено исследование полиморфизмов G20210A в гене F II и G1691A в гене F V. Результаты представлены в таблице.
В гене ингибитора активатора плазминогена PAI 1 выявлен вариант полиморфизма (-675 5G/4G) в гетерозиготном состоянии.

Здравствуйте, Алия.
Из исследованных генов выявлен полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в гетерозиготном состоянии, что может повышать риск гипергомоцистеинемии. Необходимо сдать кровь на гомоцистеин. При его повышении - профилактический курс витаминов группы В (включая фолиевую кислоту).
Из генов свёртывающей системы - гетерозиготное носительство полиморфизма ингибитора активатора плазминогена (PAI-1). Может быть несколько увеличен риск тромбозов за счёт замедления фибринолиза. Однако, чтобы делать определённые выводы, необходимо оценить работу системы гемостаза (развёрнутая коагулограмма). При выявлении отклонений гематологом назначаются схемы лечения направленные на нормализацию свёртывания.
С уважением, Екатерина.