Вопросы по генетике

[Анечка-Минск]

ребеночка ждем уже 2 года с малюсеньким хвостиком. Была одна неразвивающаяся беременность и выкидыш на малом сроке. Анализы все сдавали- отклонений не выявили. А вчера пришел результат кариотипирования. У меня норма, а у мужа 46 XY t(9;11) (p24;P11.2).Методом упорных поисков я разобралась только, что это транслокация 9 и 11 генов в коротком плече. Чем это грозит, что это значит? Мы можем естественным путем иметь здорового ребенка??? До очной консультации генетика целая неделя...а в голове уже кавардак, мозг под напряжением. Пожалуйста, разъясните анализ. Спасибо

[Maliposa]

Здравствуйте! Мне 38 лет. Детей нет. Беременностей в силу предохранения не было. У женщин в нашей семье наблюдается ранний климакс (37-38 лет).
Сдала генетические анализы. В результатах анализа указано «Определен генотип GGG – повтора 32/33» и « Выявлена неслучайная активация Х-хромосомы. Генотип 23/24 (CAG)».
Каков мой приговор из этих анализов следует, доктор?Подскажите!
Спасибо!

[врач16]

ребеночка ждем уже 2 года с малюсеньким хвостиком. Была одна неразвивающаяся беременность и выкидыш на малом сроке. Анализы все сдавали- отклонений не выявили. А вчера пришел результат кариотипирования. У меня норма, а у мужа 46 XY t(9;11) (p24;P11.2).Методом упорных поисков я разобралась только, что это транслокация 9 и 11 генов в коротком плече. Чем это грозит, что это значит? Мы можем естественным путем иметь здорового ребенка??? До очной консультации генетика целая неделя...а в голове уже кавардак, мозг под напряжением. Пожалуйста, разъясните анализ. Спасибо

Здравствуйте, Аня.
Извините, что я смогла ответить Вам не намного раньше, чем должна состояться очная консультация генетика. Возможно Вы уже получили ответы на свои вопросы. Кариотип мужа означает, что у него участок короткого плеча 11-й хромосомы находится на коротком плече 9-й хромосомы (сбалансированная реципрокная транслокация). При образовании половых клеток в этом случае теоретически половина гамет будет иметь несбалансированный хромосомный набор. При оплодотворении яйцеклетки таким сперматозоидом плод оказывается нежизнеспособным. Однако на практике получается, что большая часть половых клеток с несбалансированным набором хромосом подвергается селекции на разных этапах сперматогенеза (не участвует в оплодотворении). И реальный риск образования плода с хромосомной аберрацией составляет 5-10% при носительстве реципрокной транслокации мужчиной. Шансы иметь ребёнка естественным путём, безусловно, есть. Однако риск невынашивания и бесплодия по сравнению с другими парами повышен.
При выявлении сбалансированной транслокации у одного из супругов рекомендуется следующее:
1. Инвазивная пренатальная диагностика на ранних сроках беременности для определения кариотипа плода. И если вопрос со сроками наступления беременности не стоит особенно остро (Вам меньше 35-40 лет и Вы готовы ждать), возможно имеет смысл попытаться забеременеть естественным путём с последующим обследованием.
2. В настоящее время существует метод, который позволяет определить хромосомный набор эмбриона до подсадки его в матку при ЭКО. Это предимплантационная генетическая диагностика (ПГД). Подсаживается плод с заведомо нормальным хромосомным набором. Ограничивающими факторами в данном случае могут являться стоимость процедуры и возможности ЭКО-центра.
С уважением, Екатерина.

[Анечка-Минск]

Спасибо большое за ответ. Он для меня все еще актуален. Мне 26 лет и я, конечно, пока буду пытаться стать мамой своими силами, и силами генетика и гинеколога. Главное, что есть шансы.

[АлЁнка...]

Добрый вечер!
Мне 26 лет. В мае был протокол ЭКО - хгч меньше 1,2, в августе был крио-протокол - хгч меньше 1,2. Причина неудач на данный момент пока не ясна. На 6 день цикла сдала анализы, в которых есть небольшие отклонения. Посоветуйте мне пожалуйста, может надо сдать какой-то более углубленный анализ. И чем мне грозят те показали, которые завышены.

Протромбиновое время - 13,6 (норма 9,3 - 13,3);
МНО - 1,30 (норма 0,80 - 1,15);
Тромбиновое время - 16,2 (норма 11,8 - 17,6);
Фибриноген - 3,36 (норма 2,00 - 4,00);
АЧТВ - 26,8(норма 24,0 - 35,0);
Антитромбин III - 116 (норма 70 - 120);
Д-димер - 0,11 (норма 0,00 - 0,50);
Волчаночный антикоагулянт - 0,82 (0,80 - 1,20);
Гомоцистеин - 7,1 (4,4 - 13,6).

Личная встреча с врачом только на следующей неделе, а мне очень хочется понять смысл этого анализа и своих показателей.
Заранее благодарю Вас за ответ!!!

[врач16]

Здравствуйте! Мне 38 лет. Детей нет. Беременностей в силу предохранения не было. У женщин в нашей семье наблюдается ранний климакс (37-38 лет).
Сдала генетические анализы. В результатах анализа указано «Определен генотип GGG – повтора 32/33» и « Выявлена неслучайная активация Х-хромосомы. Генотип 23/24 (CAG)».
Каков мой приговор из этих анализов следует, доктор?Подскажите!
Спасибо!

Добрый день, Maliposa.
Я так понимаю, что определяли количество GGG-повторов гена FMR1. Если так, то количество повторов до 50-ти считается нормой. Вы не указали процент неслучайной инактивации. Генотип 23/24 (CAG) - это количество повторов CAG в каждой из Х-хромосом, по которым их отличают одну от другой при подсчёте соотношения инактивации. Считается, что при неслучайной инактивации 90 и более процентов можно говорить о риске преждевременного истощения яичников. Однако это только риск. Выводы о наличии преждевременного истощения можно делать лишь после полного обследования у гинеколога-эндокринолога. Когда идёт речь о генах предрасположенности, заключение по анализу должен давать врач, который на него направил с учётом всей клинической картины.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[врач16]

Добрый вечер!
Мне 26 лет. В мае был протокол ЭКО - хгч меньше 1,2, в августе был крио-протокол - хгч меньше 1,2. Причина неудач на данный момент пока не ясна. На 6 день цикла сдала анализы, в которых есть небольшие отклонения. Посоветуйте мне пожалуйста, может надо сдать какой-то более углубленный анализ. И чем мне грозят те показали, которые завышены.

Протромбиновое время - 13,6 (норма 9,3 - 13,3);
МНО - 1,30 (норма 0,80 - 1,15);
Тромбиновое время - 16,2 (норма 11,8 - 17,6);
Фибриноген - 3,36 (норма 2,00 - 4,00);
АЧТВ - 26,8(норма 24,0 - 35,0);
Антитромбин III - 116 (норма 70 - 120);
Д-димер - 0,11 (норма 0,00 - 0,50);
Волчаночный антикоагулянт - 0,82 (0,80 - 1,20);
Гомоцистеин - 7,1 (4,4 - 13,6).

Личная встреча с врачом только на следующей неделе, а мне очень хочется понять смысл этого анализа и своих показателей.
Заранее благодарю Вас за ответ!!!

Здравствуйте, АлЁнка.
Я не вижу в представленном Вами анализе отклонений, которые могли бы указывать на наличие генетической патологии. Думаю, лучше обсудить его результаты со специалистом, который занимается Вашим случаем.
Екатерина.

[АлЁнка...]

Благодарю Вас за ответ, что успокоили. Обязательно обсужу со своим врачом.

[Ласка]

Здравстуйте, Екатерина!
У меня обнаружен генотип с кластером мутаций delA2orConv+V281L и мутацией V281L гена CYP21F2, что подтверждает диагноз врожденная гиперплазия надпочечников. Мне 39 лет,мужу 35. У него есть дочь от первого брака.В декабре 2009г. делали ЭКО,получилась 1 зрелая яйцеклетка,1 эмбрион,имплантации не было.
Мы хотели бы попробовать ЭКО с ДЯ.Подскажите,пожалуйста,каковы наши шансы,есть ли положительные истории с таким диагнозом ? Заранее спасибо !

[врач16]

Здравстуйте, Екатерина!
У меня обнаружен генотип с кластером мутаций delA2orConv+V281L и мутацией V281L гена CYP21F2, что подтверждает диагноз врожденная гиперплазия надпочечников. Мне 39 лет,мужу 35. У него есть дочь от первого брака.В декабре 2009г. делали ЭКО,получилась 1 зрелая яйцеклетка,1 эмбрион,имплантации не было.
Мы хотели бы попробовать ЭКО с ДЯ.Подскажите,пожалуйста,каковы наши шансы,есть ли положительные истории с таким диагнозом ? Заранее спасибо !

Добрый день, Ласка.
Клиническое течение врождённой гиперплазии коры надпочечников (или адрено-генитального синдрома) весьма разнообразно. При лёгком течении заболевания возможны самостоятельная беременность и вынашивание (таких примеров немало), в более тяжёлых случаях для наступления и пролонгирования беременности необходима постоянная поддерживающая гормональная терапия. Также гормональная терапия во время беременности необходима для профилактики нарушений развития половых органов у плода.
Думаю, все вопросы, касающиеся необходимого лечения в Вашем случае, лучше обсудить с гинекологом-эндокринологом, непосредственно занимающимся ведением пациенток с гиперплазией коры надпочечников.
Екатерина.

[ПуЗаТоЕ СчАсТьЕ]

Здравствуйте!Скажите ,пожалуйста,как пониженная глюкоза в крови 2,78 ммоль/л(норма 3,8-5,8) может отразиться на проведение ЭКО(в конце октября хочу вступить в короткий протокол)..А также у меня гематокрит 34,6 % (норма 35-45) и ср.объем эритроцитов 78,98 фл(норма 81-100).Спасибо !

[врач16]

Здравствуйте!Скажите ,пожалуйста,как пониженная глюкоза в крови 2,78 ммоль/л(норма 3,8-5,8) может отразиться на проведение ЭКО(в конце октября хочу вступить в короткий протокол)..А также у меня гематокрит 34,6 % (норма 35-45) и ср.объем эритроцитов 78,98 фл(норма 81-100).Спасибо !

Добрый день. Вопрос не к генетику, а скорее к терапевту, который работает с беременными.
Екатерина.

[ПуЗаТоЕ СчАсТьЕ]

Екатерина Кацанда спасибо за ответ..Так и сделала...