Вопросы по генетике

[lida13]

Добрый день. Помогите мне пожалуйста.
Мы с моим мол человеком перед свадьбой решили сделать тест на совместимость (HLA) Ни каких попыток забеременеть и каких то проблем не было, тк пока не планировали ременка, просто решили сделать на будущее.
Результат:
жен:
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*11 -------------------------------- DR11(5)
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301 ---------------------------- DQ7(3)
HLA DQB1*0602-8 -------------------------- DQ6(1)

муж
генотип -------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*07 ------------------------------DR7
HLA DRB1*11 ---------------------------- DR11(5)
HLA DQA1*0201
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 ---------------------------DQ2
HLA DQB1*0301--------------------------- DQ7(3)



Подскажите пожалуйста на сколько это серьезно, врач сказала что у нас три совпадения, так ли это, и значит ли это что будут проблемы в вынашивании детей, какова вероятность что все будет хорошо? Как может отразится на детях? Обязательно надо будет принимать какие то меры, что вообще это значит? Я жутко перепугалась, может тогда замуж не стоит - если это такие проблемы. Очень жду вашего ответа, спасибо за любую информацию!!!!

[siv23]

Екатерина, добрый день! Прошу помочь расшифровать результаты анализов:
жен:
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*11 -------------------------------- DR11(5)
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301 ---------------------------- DQ7(3)
HLA DQB1*0602-8 -------------------------- DQ6(1)

муж
генотип -------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*01 -------------------------------- DR1,DR103
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0102
HLA DQB1*0501 ---------------------------- DQ5(1)
HLA DQB1*0602-8 -------------------------- DQ6(1)

Спасибо!!!

[Фарида_]

Здравствуйте. Меня зовут Фарида. Мне 33 года. 2 года не получается забеременеть. Беременностей не было. Обследуемся в ЦПС г. Казани. Диагноз первичное бесплодие неясного генеза. 2 раза делали инсеминацию. Ждем очередь на ЭКО.
Мы с мужем сдали анализ на HLA типирование
и получили такой результат
МУЖ:
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DRB1 - 15(02), 15(02)
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQA1 - O102, 0102
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQB1 - 0602-8, 0602-8
Я:
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DRB1 -O7, 07
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQA1 - O201, 0201
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQB1 - O201, 0303
Расшифруйте пожалуйста наш анализ. Может ли гомозиготность быть причиной бесплодия ? Сможем ли с таким анализом HLA самостоятельно забеременеть или только вся надежда на ЭКО ? Врач из ЦПС по результатам нашего анализа на HLA типирование говорит, что при ЭКО лучше использовать донорскю яйценклетку и сперму. Спасибо.

[врач16]

Екатерина, здравствуйте! Очень нужна Ваша профессиональная помощь!
У нас бесплодие неясного генеза, собираемся на ЭКО. По результатам HLA-типирования обнаружено:
Жена:
DRB1:
01
11
DQA1:
0101*/0104*/0105
050*
DQB1:
05010*
03010*/0309/0310/0313
Муж:
DRB1:
11
11
DQA1:
050*
050*
DQB1:
03010*/0309/0310/0313
03010*/0309/0310/0313

Очень Вам благодарна, кроме Вас ни на кого надежды нет!!! (в нашем городе нет генетика)

Добрый день, Аленка Бар.
У Вас с мужем три совпадения по HLA-антигенам 2-го класса. К тому же муж является гомозиготой. То есть он может передать потомству только те антигены, по которым вы совпадаете. Это может существенно увеличить риск иммунного отторжения плода на ранних стадиях. Поэтому до проведения ЭКО имеет смысл проконсультироваться у иммунолога для проведения иммуноцитокоррекции.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина! Помогите пожалуйста разобраться с ШЛЯ. Надо ли делать ЛИТ и ИГ.И сколько у нас считается совпадений и по какому классу? За плечами 10 лет бесплодия, перенесла 4 операции, из них 1 внематочная, 4 неудачных ЭКО, 1 КРИО. Сейчас готовлюсь к 5 попытке.

Я II класс
DRB1 14/13 (06),17(03)
DQA1 0501,0501
DQB1 0301,0201

Муж
DRB1 01,01
DQA1 0101,0101
DQB1 0501,0501

Я I класс (фенотип)
DRB1 А24(9),А26(10);
DQA1 В51(5),В35
DQB1

Муж
DRB1 А1,А11;
DQA1 В35,В56(22)
DQB1

У нас по 1 классу совпадает В35.Что это значит?Унас есть совпадение?И еще Я по одному локусу гомозиготна.Это как?Влияет на что-то?Муж полностью гомозиготен. Что посоветуете?


И еще у нас сделан дополнительный Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB (1 чел.).

Я
Заключение: Обнаружено измененное соотношение количество копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

Муж
Заключение: Обнаружено измененное соотношение количество копий гена (b) и псевдогена (а) в 3 экзоне, мутация сайта сплайсинга во 2 интроне не обнаружена.

Действительно ли у нас 20% вероятность рождения ребенка с паталогией работы надпочечников?

Кроме того у меня имеются проблемы с кровью.Результат Полиморфизмов генов системы гемостаза показал, что по МТНFR результат - с/т, a PAI1 - 5G/4G.Пью сейчас ангиовит,по 1 табл в день,ОМЕГА 3.В августе пропилаАктовегин 30 дней. В прошлом цмкле сделал магнит.

Помогите разобраться пожалуйста.

Здравствуйте, Gule4ka.
У вас нет совпадений по HLA-антигенам 2-го класса. Совпадение по антигенам первого класса не является поводом для иммунологического лечения. По поводу гена CYP21OHB. Ту особенность, которую выявили у Вас с мужем, нельзя назвать мутацией. По некоторым данным при изменении соотношений копий гена и псевдогена может быть увеличен риск мутации в гене. Для того, чтобы был болен ребёнок, необходимо, чтобы мутации произошли в половых клетках обоих родителей. Это маловероятно.
Что же касается генов свёртывания, то данная терапия вполне адекватна.
Екатерина.

[Gule4ka]

Спасибо большое за ответ.

[JIьдинка]

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы HLA II класса (типирование).

жена (37 лет)

Результат: CM KOMM

DRB1:
03
07

DQA 1:
050*
0201

DQB1:
020*
020*


муж (40 лет)

Результат: CM KOMM

DRB1:
06
06

DQA 1:
0102*/0106
0103

DQB1:
06040*/060501/0606/0608/0609/0612/0613/0617/0618
0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620

Будем очень признательны за ответ

[missi]

Здравствуйте,Екатерина!
У нас с мужем была неудачная попытка ЭКО+выкидыши ранее. Врач отправила на генетический анализ. Вот ссылки на результы:
Мужа
http://s013.radikal.ru/i323/1011/31/ce2d7b103f76.jpg
Мои
http://s52.radikal.ru/i136/1011/a9/7dbcd0f2afad.jpg
Прокомментируйте их пожалуйста,а то мы никак не можем разобраться в таком обилии цифр. И ещё такой вопрос: если я правильно понимаю,то одинаковые цифры у одного и того же показателя означают гомозиготность? Как это может повлиять на возможность забеременеть и выносить здорового ребёнка?
Заранее огромное спасибо Вам за ответ!

[missi]

Не знаю,будут ли работать ссылки,поэтому,на всякий случай дублирую результаты здесь.
ЖЕНА:
Гены Полиморфизм Генотип
/мутация
HLA-DQA1 *301, *501 (2 экзон) 501/501
HLA-DQB1 *201, *302, (2 экзон) 201/301
DRB1 *03, *04 11/11

wt/wt галочка напротив DRB1
wt/variation галочка напротив HLA-DQB1
variation/variation галочка напротив HLA-DQA1

МУЖ:
Гены Полиморфизм Генотип
/мутация
HLA-DQA1 *301, *501 (2 экзон) 101-102/601
HLA-DQB1 *201, *302, (2 экзон) 303/501
DRB1 *03, *04 01/07


wt/wt галочка напротив всех трёх: HLA-DQA1 ,
HLA-DQB1 , DRB1.

Я тут ничего не поняла. Цифры в графе Полиморфизм/мутации все одинаковые,а в графе генотип все разные. Какие из этих цифр имеют значение?И что за галочки такие?
И означают ли одинаковые цифры,относящиеся к одному и тому же гену гомозиготность ?

[врач16]

Добрый день!
Мы с мужем уже 5 лет планируем забеременеть. Мне 29 лет, мужу 34года.
Мне была сделана лапароскопия (эндометриоз), гистероскопия (полип).
Было несколько циклов стимуляции, также 2 раза делали внутриматочную инсеминацию.
Результата не было. У мужа спермаграмма хорошая.
Сделали HLA-генотипирование.
Результаты следующие:
Муж:
DQA1: 0301, 0302, 0401, 0501, все аллели кроме 0104, 0104
DQB : 0601, 0201 0302; 0301 0304; 0302 0303; 0602 0603 0607; 0604 0605 0606 0608; 0601 0301; 0503 0601-0603 0608 0301 0303 0401 0402
DRB1: 0401-0411 (DR4), 1101-1104 (DRW11), 1305, 1402,1403 (DRW14.2),
DRB3: 0101-0301 (DRW52)
DRB4: 0101 (DRW53)

Жена:
DQA1: 0501, все аллели кроме 0104
DQB : 0201; 0201 0302; 0301 0304; 0606; 0601 0301; 0503 0601-0603 0608 0301 0303 0401 0402; 0201, 0302, 0304
DRB1: 1601-1602 (DRW16), 0301-0302 (DR3), 0301 (DRW17); 1305, 1402,1403 (DRW14.2),
DRB3: 0101-0301 (DRW52)

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
1) среди аллелей DQA1 ИГ 50% (идентичны аллели 9,11)
2) в группе DQB1 ИГ 100% (идентичны аллели 9, 10, 21, 23)
3) в группе DR ИГ равен 50% (идентичны аллели 17,18)

Подскажите, пожалуйста, может ли это являться проблемой того, что мы не можем иметь совместных детей?
Есть ли шансы забеременеть и есть ли риски?

Заранее очень признательна за помощь.

Здравствуйте, Sagrada.
Никак не могу разобраться в ваших анализах. Мне не попадалась подобная запись. В каждом локусе HLA-антигенов может быть по два аллеля (по одному на каждой хромосоме). А у вас по каждому локусу перечислено гораздо больше. Если судить по заключению, индекс совпадений довольно высокий. Но я думаю, Вам лучше стоит обратиться к иммунологу, либо к тому врачу, который дал направление на анализ за разъяснениями.
Екатерина.

[врач16]

Добрый день. Помогите мне пожалуйста.
Мы с моим мол человеком перед свадьбой решили сделать тест на совместимость (HLA) Ни каких попыток забеременеть и каких то проблем не было, тк пока не планировали ременка, просто решили сделать на будущее.
Результат:
жен:
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*11 -------------------------------- DR11(5)
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301 ---------------------------- DQ7(3)
HLA DQB1*0602-8 -------------------------- DQ6(1)

муж
генотип -------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*07 ------------------------------DR7
HLA DRB1*11 ---------------------------- DR11(5)
HLA DQA1*0201
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 ---------------------------DQ2
HLA DQB1*0301--------------------------- DQ7(3)



Подскажите пожалуйста на сколько это серьезно, врач сказала что у нас три совпадения, так ли это, и значит ли это что будут проблемы в вынашивании детей, какова вероятность что все будет хорошо? Как может отразится на детях? Обязательно надо будет принимать какие то меры, что вообще это значит? Я жутко перепугалась, может тогда замуж не стоит - если это такие проблемы. Очень жду вашего ответа, спасибо за любую информацию!!!!

Здравствуйте, lida13.
Действительно, имеется три совпадения по HLA-антигенам 2-го класса гистосовместимости. Это значит лишь то, что у вас может быть повышен риск невынашивания беременности из-за иммунологических проблем. Но насколько этот риск проявится в Вашем случае, Вам не скажет никто. Потому что иммунитет у всех разный. Бывают пары, которые с пятью совпадениями умудряются родить нескольких здоровых детей, и о совпадениях узнают уже потом случайно. А бывает, что и с двумя совпадениями ничего не получается. Честно говоря, моё мнение (оно может не совпадать с мнением других генетиков) таково, что если нет проблем в какой-либо области, касающейся генов предрасположенности, нет особого смысла их изучать и пытаться делать какие-либо выводы "на будущее". При одних и тех же генотипах в этих генах здоровье у разных людей может кардинально отличаться. А зная, что у тебя есть какой-либо полиморфизм в генах предрасположенности, будешь постоянно ждать, когда же болезнь проявится, и тогда уж наверняка дождёшься. И если настроить себя на выкидыш ещё до беременности, то скорее всего проблемы будут. Я сейчас не имею ввиду носительство мутаций в генах, отвечающих за наследственные заболевания. Тут как раз имеет смысл знать свой генотип и генотип партнёра, потому как риски хорошо изучены.
Простите, ради Бога, за сарказм, но действительно ли этот анализ может как-либо повлиять на Ваше решение относительно свадьбы? Даже не знаю, что с нами будет, если мы начнём выходить замуж только за тех людей, которые нам подходят по генам. Но что-то мне подсказывает, что ничего хорошего. Вернее, физически дети-то скорее всего родятся здоровые, да только будут ли они здоровы психически, воспитываясь в семье, которая образовалась не по любви, а по генетическим анализам?
В настоящее время у Вас нет никаких проблем. Если у Вас есть уверенность, что Ваш избранник достоин стать отцом Ваших детей, ничто не мешает Вам попытаться зачать и родить от него ребёнка, по возможности не думая о злополучных совпадениях. Если, не дай Бог, на этом пути возникнут какие-либо проблемы (а что касается совпадений, они сейчас весьма успешно решаются), тогда надо будет обращаться к специалистам.
С уважением, Екатерина.

[dmitrik]

Здравствуйте!
За полтора года две замершие беременности (обе на 6-й неделе). Сделали HLA-типирование.
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах:
Она:
Генотип___________Фенотип
HLA DRB1*16_______DR16(2), DR2
HLA DRB1*17_______DR17(3), DR3
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201_____DQ2
HLA DQB1*0502/4___DQ5(1)

Он:
Генотип___________Фенотип
HLA DRB1*13_______DR13(6), DR6
HLA DRB1*16_______DR16(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301_____DQ7(3)
HLA DQB1*0502/4___DQ5(1)

[врач16]

Екатерина, добрый день! Прошу помочь расшифровать результаты анализов:
жен:
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*11 -------------------------------- DR11(5)
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301 ---------------------------- DQ7(3)
HLA DQB1*0602-8 -------------------------- DQ6(1)

муж
генотип -------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*01 -------------------------------- DR1,DR103
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0102
HLA DQB1*0501 ---------------------------- DQ5(1)
HLA DQB1*0602-8 -------------------------- DQ6(1)

Спасибо!!!

Добрый день.
У Вас с мужем три совпадения по HLA-антигенам 2-го типа. Это является показанием к консультации иммунолога и решением вопроса о необходимости иммунокоррекции.
Екатерина.

[AnaM]

Екатерина, добрый вечер!
не могли бы Вы помочь с расшифровкой результатов

муж:
drb1
03
16
DQA1:
050*
0102*/0106
DQB1:
020*
05020*

я:
DRB1:
06
16
DQA1:
0103
0102*/0106
DQB1:
0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
05020*

Заранее спасибо за ответ

[врач16]

Здравствуйте. Меня зовут Фарида. Мне 33 года. 2 года не получается забеременеть. Беременностей не было. Обследуемся в ЦПС г. Казани. Диагноз первичное бесплодие неясного генеза. 2 раза делали инсеминацию. Ждем очередь на ЭКО.
Мы с мужем сдали анализ на HLA типирование
и получили такой результат
МУЖ:
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DRB1 - 15(02), 15(02)
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQA1 - O102, 0102
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQB1 - 0602-8, 0602-8
Я:
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DRB1 -O7, 07
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQA1 - O201, 0201
HLA 2 КЛАСС: ЛОКУС DQB1 - O201, 0303
Расшифруйте пожалуйста наш анализ. Может ли гомозиготность быть причиной бесплодия ? Сможем ли с таким анализом HLA самостоятельно забеременеть или только вся надежда на ЭКО ? Врач из ЦПС по результатам нашего анализа на HLA типирование говорит, что при ЭКО лучше использовать донорскю яйценклетку и сперму. Спасибо.

Здравствуйте, Фарида.
У Вас с мужем нет совпадений по антигенам гистосовместимости 2-го класса. Также на настоящий момент нет достоверных исследований, указывающих на то, что гомозиготность по этим антигенам может быть причиной бесплодия. И яйцеклетка, и сперматозоид будут нести только одну копию из гомозиготных аллелей, эмбрион будет иметь разные аллели (не будет гомозиготен), а развиваться будет всё равно в Вашем (гомозиготном) организме. Поэтому я не вижу смысла использовать донорский материал.
Екатерина Кацанда.

[врач16]

Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализы HLA II класса (типирование).

жена (37 лет)

Результат: CM KOMM

DRB1:
03
07

DQA 1:
050*
0201

DQB1:
020*
020*


муж (40 лет)

Результат: CM KOMM

DRB1:
06
06

DQA 1:
0102*/0106
0103

DQB1:
06040*/060501/0606/0608/0609/0612/0613/0617/0618
0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620

Будем очень признательны за ответ

Здравствуйте, у Вас нет совпадений по HLA-антигенам 2-го класса. Нет поводов для беспокойства по этому анализу.
Екатерина.

[missi]

Уважаемая Екатерина! Мы с мужем очень ждём Вашего ответа! От этого зависит,пойдём ли мы через неделю в протокол!!! Ответьте пожалуйста!

[Эмиля]

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста!
За плечами 3,5 года бесплодия неясного генеза. По всем параметрам, которые до сих пор проверили (включая и комплекс мутаций гемостаза) - мы здоровы для зачатия и беременности. Но, увы, ни одной беременности до сих пор не наступило. Осталось проверить только генетику. В данный момент собираюсь на ЭКО, сегодня получила анализ на HLA, результат очень странный, я ничего не понимаю. ЭКО я делаю в другом городе, за 280 км. Поедем к врачу нескоро, а разобраться с интерпретацией анализа анализа очень хочется уже сейчас, результат-то на руках!

Жена: норма 01,07,08,09,10,14,16,18 Результат: 1.16
Муж: норма 01,07,08,09,10,14,16,18 Результат: 12.15

заранее спасибо!

[ПобедаВика]

Екатерина, здравствуйте.
За 3,5 мес. у меня было 2 биохим.Б. Мой врач посоветовал сдать анализ на HLA-типирование, т.к. все другие возможные анализы уже были сданы. У меня все в норме.
Проблема заключается в том, что у нас в городе не делают такой анализ. Врач предложила сдать кровь, а затем ее отправят в Москву на исследование или через кого-нибудь переслать. Подскажите, пожалуйста, так можно поступить, вообще, есть такая практика, чтобы пересылали исследуемый материал, если есть, то как правильно это сделать? Мы живем в 16-часах езды от Москвы. Спасибо.

[JIьдинка]

Екатерина Кацанда спасибо огромное за ответ, просто меня слегка напрягли данные DQB у супруга, еще раз большое вам спасибо.

[kolezanka]

Здравствуйте, Екатерина!

Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа HLA-типирование II класса.

жена
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1* 07-------------------------------- DR 7
HLA DRB1* 11 ------------------------------- DR 11(5)
HLA DQA1* 0201
HLA DQA1* 0501
HLA DQB1* 0301 ---------------------------- DQ 7(3)
HLA DQB1* 0303 -------------------------- DQ 9(3)

муж
генотип ------------------------------------ Фенотип
HLA DRB1* 01-------------------------------- DR1, DR103
HLA DRB1* 11 ------------------------------- DR 11(5)
HLA DQA1* 0101
HLA DQA1* 0501
HLA DQB1* 0301 -----------------------------DQ7(3)
HLA DQB1* 0501------------------------------DQ 5(1)

Была сегодня у врача-генетика, врач говорит, что видит 2 совпадения по локусам DRB1 и DQB1, но по-моемому локусы DQA1 также совпадают? Разве нет? Врач сказала, что это не является совпадением, т.к. чтобы было полное совпадение, нужно чтобы сопадал и фенотип.
Но т.к. у меня были 2 замершие беременности на сроках 5 и 9 недель и другие анализы в норме, врач-генетик все-таки посоветовала мне обратиться за консультацией к врачу иммунологу.

Заранее спасибо за ответ!

[Kenzo]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Посмотрите пожалуйста наши анализы аллельные варианты гена DRB1HLA-системы2класса:
я-04/16
муж-04/11
Врач прокомментировал, что у нас 33% совпадений, так ли это? Просто у девочек в этом топике другие показатели.
Возможно ли получить беременность при таких результатах с помощью ЭКО?
Какую подготовку необходимо пройти в следующий раз?
У нас 2 свежих протокола, 2 подсадки, эмбрионы хорошего качества,но имплантации не было.
Заранее спасибо.

[Фарида_]

Екатерина Кацанда/ Спасибо Вам большое за ответ.

[врач16]

Не знаю,будут ли работать ссылки,поэтому,на всякий случай дублирую результаты здесь.
ЖЕНА:
Гены Полиморфизм Генотип
/мутация
HLA-DQA1 *301, *501 (2 экзон) 501/501
HLA-DQB1 *201, *302, (2 экзон) 201/301
DRB1 *03, *04 11/11

wt/wt галочка напротив DRB1
wt/variation галочка напротив HLA-DQB1
variation/variation галочка напротив HLA-DQA1

МУЖ:
Гены Полиморфизм Генотип
/мутация
HLA-DQA1 *301, *501 (2 экзон) 101-102/601
HLA-DQB1 *201, *302, (2 экзон) 303/501
DRB1 *03, *04 01/07


wt/wt галочка напротив всех трёх: HLA-DQA1 ,
HLA-DQB1 , DRB1.

Я тут ничего не поняла. Цифры в графе Полиморфизм/мутации все одинаковые,а в графе генотип все разные. Какие из этих цифр имеют значение?И что за галочки такие?
И означают ли одинаковые цифры,относящиеся к одному и тому же гену гомозиготность ?

Добрый день, missi.
Извините, что не смогла ответить сразу, но стараюсь отвечать в порядке поступления вопросов, а ответить сразу всем не имею физической возможности. Я такой же человек, как и Вы, имеющий основную работу и семью, которые требуют времени. И мне очень жаль, что ваше решение, идти на протокол, или нет, зависит от интернет-консультанта, который за Вас не несёт никакой ответственности. Это неправильно.
Теперь по поводу результатов. Я так понимаю, что в первой графе перечислены просто возможные полиморфизмы, а то, какие аллели HLA-антигенов 2-го класса несёте Вы с мужем, написано в последней графе. Форма записи везде разная и это можно уточнить в лаборатории или у лечащего доктора. Если моё предположение верно, то у Вас с мужем нет совпадений по HLA-антигенам, и я не вижу причин не идти в протокол. Так как у Вас выявили аллели, которые чаще других ассоциированы с сахарным диабетом (галочка во втором и третьем столбике), имеет смысл избегать факторов риска, особенно если в Вашей семье есть больные родственники.
Искренне желаю Вам удачи в протоколе, Екатерина.

[missi]

Спасибо Вам огромное,Екатерина! Я тоже подумала,что всё так и обстоит.Наше решение идти в протокол зависит от многих факторов.Но просто я не видела смысла начинать протокол без предварительной подготовки,если мы с мужем полностью совпадаем по этим генетическим показателям.Теперь,благодаря Вам,я во всём разобралась! Ещё раз огромное Вам спасибо!

[врач16]

Здравствуйте!
За полтора года две замершие беременности (обе на 6-й неделе). Сделали HLA-типирование.
Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах:
Она:
Генотип___________Фенотип
HLA DRB1*16_______DR16(2), DR2
HLA DRB1*17_______DR17(3), DR3
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201_____DQ2
HLA DQB1*0502/4___DQ5(1)

Он:
Генотип___________Фенотип
HLA DRB1*13_______DR13(6), DR6
HLA DRB1*16_______DR16(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301_____DQ7(3)
HLA DQB1*0502/4___DQ5(1)

Добрый день, dmitrik.
У Вас с мужем четыре совпадения по HLA-антигенам 2-го класса. Необходима консультация иммунолога и решение вопроса об иммунокоррекции при планировании следующей беременности.

[врач16]

Екатерина, добрый вечер!
не могли бы Вы помочь с расшифровкой результатов

муж:
drb1
03
16
DQA1:
050*
0102*/0106
DQB1:
020*
05020*

я:
DRB1:
06
16
DQA1:
0103
0102*/0106
DQB1:
0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
05020*

Заранее спасибо за ответ

Здравствуйте, AnaM.
У Вас с мужем три совпадения по HLA-антигенам. Есть показания для консультации иммунлога.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста!
За плечами 3,5 года бесплодия неясного генеза. По всем параметрам, которые до сих пор проверили (включая и комплекс мутаций гемостаза) - мы здоровы для зачатия и беременности. Но, увы, ни одной беременности до сих пор не наступило. Осталось проверить только генетику. В данный момент собираюсь на ЭКО, сегодня получила анализ на HLA, результат очень странный, я ничего не понимаю. ЭКО я делаю в другом городе, за 280 км. Поедем к врачу нескоро, а разобраться с интерпретацией анализа анализа очень хочется уже сейчас, результат-то на руках!

Жена: норма 01,07,08,09,10,14,16,18 Результат: 1.16
Муж: норма 01,07,08,09,10,14,16,18 Результат: 12.15

заранее спасибо!

Добрый день, Эмиля.
В бланке анализа должно быть указано, HLA-антигены каких локусов вы сдавали. По представленным вами результатам совпадений нет, но необходимо уточнить, действительно ли сданные антиганы относятся ко 2-му классу гистосовместимости.
Екатерина.

[врач16]

Екатерина, здравствуйте.
За 3,5 мес. у меня было 2 биохим.Б. Мой врач посоветовал сдать анализ на HLA-типирование, т.к. все другие возможные анализы уже были сданы. У меня все в норме.
Проблема заключается в том, что у нас в городе не делают такой анализ. Врач предложила сдать кровь, а затем ее отправят в Москву на исследование или через кого-нибудь переслать. Подскажите, пожалуйста, так можно поступить, вообще, есть такая практика, чтобы пересылали исследуемый материал, если есть, то как правильно это сделать? Мы живем в 16-часах езды от Москвы. Спасибо.

Здравствуйте, ПобедаВика.
Да, кровь на этот анализ действительно возможно переслать для анализа. Такая практика есть. Вам надо связаться с лабораторией, чтобы они подробно объяснили как взять кровь и в каком виде она должна быть доставлена. В настоящее время существуют курьерские службы, которые в том числе осуществляют доставку биоматериала.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина!

Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа HLA-типирование II класса.

жена
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1* 07-------------------------------- DR 7
HLA DRB1* 11 ------------------------------- DR 11(5)
HLA DQA1* 0201
HLA DQA1* 0501
HLA DQB1* 0301 ---------------------------- DQ 7(3)
HLA DQB1* 0303 -------------------------- DQ 9(3)

муж
генотип ------------------------------------ Фенотип
HLA DRB1* 01-------------------------------- DR1, DR103
HLA DRB1* 11 ------------------------------- DR 11(5)
HLA DQA1* 0101
HLA DQA1* 0501
HLA DQB1* 0301 -----------------------------DQ7(3)
HLA DQB1* 0501------------------------------DQ 5(1)

Была сегодня у врача-генетика, врач говорит, что видит 2 совпадения по локусам DRB1 и DQB1, но по-моемому локусы DQA1 также совпадают? Разве нет? Врач сказала, что это не является совпадением, т.к. чтобы было полное совпадение, нужно чтобы сопадал и фенотип.
Но т.к. у меня были 2 замершие беременности на сроках 5 и 9 недель и другие анализы в норме, врач-генетик все-таки посоветовала мне обратиться за консультацией к врачу иммунологу.

Заранее спасибо за ответ!

Добрый день, kolezanka.
Извините, что отвечаю поздно, позможно Вы уже обратились к иммунологу и получили ответы на свои вопросы. Я тоже вижу совпадение по локусу DQA1. В этом локусе как правило фенотип не определяется. Поэтому показания для консультации иммунолога есть.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
Посмотрите пожалуйста наши анализы аллельные варианты гена DRB1HLA-системы2класса:
я-04/16
муж-04/11
Врач прокомментировал, что у нас 33% совпадений, так ли это? Просто у девочек в этом топике другие показатели.
Возможно ли получить беременность при таких результатах с помощью ЭКО?
Какую подготовку необходимо пройти в следующий раз?
У нас 2 свежих протокола, 2 подсадки, эмбрионы хорошего качества,но имплантации не было.
Заранее спасибо.

Здравствуйте, kim.
Честно говоря, я не знаю, как считаются совпадения в процентах. Совпадение по локусу DRB1 только одно. Для полной картины необходимо знать значение локусов DQA1 и DQB1. При совпадении трёх и более аллелях в этих трёх локусах необходима консультация иммунолога.
Екатерина.

[Эмиля]

Здравствуйте! Помогите мне, пожалуйста!
За плечами 3,5 года бесплодия неясного генеза. По всем параметрам, которые до сих пор проверили (включая и комплекс мутаций гемостаза) - мы здоровы для зачатия и беременности. Но, увы, ни одной беременности до сих пор не наступило. Осталось проверить только генетику. В данный момент собираюсь на ЭКО, сегодня получила анализ на HLA, результат очень странный, я ничего не понимаю. ЭКО я делаю в другом городе, за 280 км. Поедем к врачу нескоро, а разобраться с интерпретацией анализа анализа очень хочется уже сейчас, результат-то на руках!

Жена: норма 01,07,08,09,10,14,16,18 Результат: 1.16
Муж: норма 01,07,08,09,10,14,16,18 Результат: 12.15

заранее спасибо!

Добрый день, Эмиля.
В бланке анализа должно быть указано, HLA-антигены каких локусов вы сдавали. По представленным вами результатам совпадений нет, но необходимо уточнить, действительно ли сданные антиганы относятся ко 2-му классу гистосовместимости.
Екатерина.

Спасибо за ответ! В направлении написано: Генотипирование гена DRB1 HLA-систеы II класса. Правда, это направление у нас не забрали, но я заставила сделать пометку в их направлении, что это именно II класс.
Я дозвонилась до заведующего лабораторией, за чьей подписью нам выдали такие результаты. Он сказал, что в России вообще только он один занимается этими исследованиями и кроме него никто ничего не понимает в этом, а он на этом докторскую защитил И по телефону же сказал, что совпадения в анализах есть и если я хочу, чтобы мне что-то разъяснили, надо приходить к нему на прием... Я в шоке... Я бы сходила, но после того, как пообщалась с ним, доверия его словам нет никакого.
Екатерина, скажите, такие вот результаты будут понятны всем врачам? Я к тому, что мне действительно надо идти к этому доктору или просто показать своему репродуктологу и он правильно инетерпретирует эти результаты?

[Kenzo]

Екатерина! Спасибо большое за ответ.

[kolezanka]

Екатерина, спасибо большое за внимание к моему вопросу и ответ!

[Nelly!!]

Здравствуйте,Екатерина. помогите пожалуйста помогите 2,5 года бесплодия. 2 месяца назад сдали анализы. не могу попасть к генетику уже 2месяц. один врач смотрел сказал 4 совпадения. так ли это?чем это грозит и что надо сделать? заранее спасибо
муж
DRB1
03
10
DQA1
050*
0101*/0104*/0105
DQB1
020*
05010*

жена
DRB1
04
11
DQA1
030*
050*
DQB1
03020*/0307/0308/0311
03010*/0309/0310/0313