Вопросы репродуктологам

[AstraWish]

Здравствуйте у меня в 14 лет поставлен диагноз синдром рокитанского - кюстнера - майера.
матка маленькая в виде тяжа, яичники развиты со зрелыми фолликулами.
Месячных никогда не было, ни каких болевых ощущений нет.

Иметь ребенка только 1 способ - СМ.

Подскажите как будет проводиться синхронизация цикла с СМ?

[врач1]

Cуществуют несколько способов сопоставления циклов. Нами часто применяется щадящий - следующий за индивидуальностью женщины: Препараты подбераются в соответствии с гормональным фоном пациентки(анализ крови) и Узи контролем за ростом фолликулов в динамике. Сурмать будет следовать за Вашим фоном выработки яйцеклеток ( терапия на короткое время).

[AstraWish]

Спасибо большое

[Dashuta]

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста, какой процент рождения здорового ребенка от матери с синдромом Рокитанского-Кюстнера? ведь это генетическое заболевание.... Я планирую суррогатную маму, если родится девочка, не будет ли у нее такого же? Заранее спасибо!

[врач6]

Здравствуйте, Dashuta!

Синдром Рокитанского - Кюстнера - Майера - это поная или частичная аплазия матки и влагалища. При этом имеются нормально функционирующие яичники.

Я нашла американское ретроспективное исследование 34 новорожденных, появившихся на свет от генетических матерей с синдромом Рокитанского - Кюстнера - Майера с помощью программы суррогатного материнства. Половина новорожденных были девочки. Ни у одной из них данного синдрома или других пороков развития выявлено не было. Посокльку до появления ЭКО пациентки с синдромом Рокитансокго не имели генетических детей, нет большого количество исследованных случаев. Поэтому для данного синдрома выборка в 17 случаев достаточно большая, чтобы позволить авторам прийти к выводу о том, что данный синдром, возможно, и имеет генетическую природу, но не наследуется по доминантному принципу. [Petrozza JC, Gray MR, Davis AJ, Reindollar RH.Congenital absence of the uterus and vagina is not commonly transmitted as a dominant genetic trait: outcomes of surrogate pregnancies. Fertil Steril. 1997 Feb;67(2):387-9.]

[Наталья28]

Пациентки с синдромом МРКХ по фенотипу (внешний облик) и генотипу (набор хромосом) являются женщинами с набором хромосом 46,XX. При исследовании семейств было выявлено, что синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена через родственников мужского пола. (Rock, 1997).

[врач6]

Здравствуйте, Наталья!
Спасибо за очень интересное дополнение.
Сейчас искала на www.pubmed.com публикацию автора по фамилии Rock за 1997 г. о синдроме рокитанского - кюстнера - майера, но ничего не нашла. Пришлите, пожалуйста, прямую ссылку.
Заранее благодарю!

[Наталья28]

добрый вечер, Ольга! я совершенно случайно наткнулась в интернете на описание данного заболевания, и так же случайно увидела вопрос в данной теме, вот и решила помочь немного ссылка: http://www.surrogacyukraine.net/ru/info ... stera.html

[kaktus.78]

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, как будет проводиться пункция с синдромом Рокитанского-Кюстнера, если аплазия матки и влагалища полная. Мне сказали что только путем лапароскопии, какие при этом могут быть осложнения? И вообще возможен ли сейчас этот способ в клиниках ЭКО? Заранее благодарю.

[врач1]

Здравствуйте! Скажите пожалуйста, как будет проводиться пункция с синдромом Рокитанского-Кюстнера, если аплазия матки и влагалища полная. Мне сказали что только путем лапароскопии, какие при этом могут быть осложнения? И вообще возможен ли сейчас этот способ в клиниках ЭКО? Заранее благодарю.

Здравствуйте!
Да, в некоторых клиниках ЭКО есть возможность выполнить лапароскопическую пункцию яичников. Осложнения, в целом, минимальны ввиду небольшого объема операции.

[bibi-e]

Здравствуйте, Наталья!
Спасибо за очень интересное дополнение.
Сейчас искала на http://www.pubmed.com публикацию автора по фамилии Rock за 1997 г. о синдроме рокитанского - кюстнера - майера, но ничего не нашла. Пришлите, пожалуйста, прямую ссылку.
Заранее благодарю!

Самая прямая ссылка вот здесь:
http://webcache.googleusercontent.com/s ... VF&ct=clnk

Обращаю внимание, что в тексте ничего не сказано про передачу данного гена по мужской линии.