Вопросы по генетике

[Милка]

Здравствуйте! У моего супруга выявлена реципрокная транслокация - 46XY t(7; 19) (q36; q13.1). Нам по 27 лет. В ноябре прошлого года мы проходили процедуру ЭКО с ПГД. Однако переноса не было, т.к. из семнадцати клеток развились только одиннадцать эмбрионов, которые все имели хромосомные нарушения. К использованию донорской спермы не готовы. Скажите пожалуйста, имелись ли в Вашей практике подобные случаи, но с благоприятным исходом? Имеет ли смысл нам проходить повторную процедеру ЭКО с ПГД? Каковы наши шансы? Спасибо.

[znadezda]

Здравствуйте,Милка! Очевидно, Вас уже консультировали генетики, и сообщали, что в случае носительства мужем реципрокной транслокации риск самопроизвольного выкидыша составляет не менее 20%. Соответственно, риск наличия хромосомной патологии у эмбриона до имплантации (то есть до первого рубежа естественного отбора) - еще выше.Но ситуацию нельзя считать безнадежной. У меня в практике есть немало личных наблюдений успешных самопроизвольных беременностей при носительстве одним из супругов реципрокной транслокации.

Есть ли у Вас другие причины (кроме транслокации) делать ЭКО?

Варианты Ваших действий вижу такие - если позволяет здоровье и средства - сделать еще одну попытку ЭКО с ПГД;

- если беременность наступит самопроизвольно, то надо ее вести под контролем инвазивной пренатальной диагностики(на мой взгляд - лучше во втором триместре, после прохождения "второго рубежа" естественного отбора в 10-12 недель),но возможно, что придется пройти через несколько самопроизвольных выкидышей ранних сроков;

- самый простой и эффективный способ выхода из проблемы, который позволит Вам сохранить здоровье и получить здорового ребенка - использование донорской спермы.

[Милка]

Спасибо за ответ. Других причин у нас для ЭКО нет. Скажите пожалуйста, получается, что при нашей проблеме, наступление беременности вообще и при ЭКО в частности - дело случая?

[znadezda]

Да, это так - повлиять на процесс схождения-расхождения хромосом(кроссинговер) в момент зачатия невозможно. А происходит этот процесс одинаково вне зависимости от места - в маточной трубе или в "пробирке".