Вопросы по генетике

[Iriska]

Доброго времени суток!


Тройной тест на 16-ой неделе показал превышение АФП (174 при норме 32), остальные показатели в норме. Пересдала на 17-й, результат тот же: 165 при норме 34. Получается, пятикратное превышение. УЗИ в 20 недель не показало проблем, узи было экспертное, у Воеводина. Мне 39 лет, но клетка донорская, молодая. Беременность одноплодная, срок установлен точно.


Сейчас идёт 20-я неделя, что бы ещё такое предпринять, чтобы убедиться, что всё в порядке? (на амниоцентез готова, только врач говорит, что не нужно в данном случае). И если всё хорошо, то с чем тогда может быть связано такое превышение?


Заранее спасибо за ответ.

[znadezda]

Здравствуйте,Iriska! Повышенный уровень АФП может сочетаться в первую очередь с грубыми анатомическими дефектами плода, которые хорошо выявляются при УЗИ (особенно экспертного уровня). Не было ли у Вас на ранних стадиях многоплодной беременности, саморедукции второго плода? Вторая по частоте причина повышения уровня АФП- особенности работы плаценты,которые могут быть связаны с нарушениями в системе гемостаза, гормональным дисбалансом,особенностями расположения плаценты, угрозой прерывания беременности, иммунологическими проблемами и другими причинами. Необходим тщательный анализ всех клинических данных, касающихся беременности.Рекомендовала бы также оценить состояние Вашей печени (сделать УЗИ печени и внутренних органов, расширенный биохимический анализ крови).Можно прогнозировать развитие в более поздние сроки явлений фето-плацентарной недостаточности.Не всегда удается объяснить, почему изменен уровень АФП, но, тем не менее, шансы на благополучный исход беременности,безусловно, имеются.Исходя из той информации, что Вы сообщили - донация яйцеклетки, нормальные данные УЗИ - показания к амниоцентезу выглядят неубедительными.Не было ли других изменений скрининга ( РАРР-А, св.бета ХГЧ, ХГЧ,св.эстриол, воротниковая зона)? Учитывали ли при оценке скрининга Вашу массу тела?Рекомендую повторить УЗИ экспертного уровня в 22-23 недели.

[Iriska]

Саморедукции второго плода не было, но был высокий ХГЧ и врач сказал, что возможно был второй (а может и не был). Правда, на первом узи было только одно плодное яйцо, а было это рано, на 30-й день после оплодотворения.


Никаких других отклонений в скринингах не было, воротник отличный. Массу тела учитывали, но я так понимаю, она не сильно влияет, у меня очень стандартная масса, 57 кг на сегодня. Плацента расположена высоко, никогда ничего не кровило, токсикоза не было...


Нарушения в системе гемостаза есть, но я же колю фраксипарин и пью тромбоасс (правда Д-димер больше 600, но расширенный гемостаз в норме). Гормональнй дисбаланс тоже корректирую: эутирокс и метипред, в результате все показатели в норме.


"Тщательный анализ всех клинических данных, касающихся беременности", свёлся к тому, что меня послали на экспертное узи, и ни к чему больше. А ведусь я у зав отделения "Мать и Дитя", куда ж ещё круче? УЗИ экспертного уровня повторяю с интервалом в 10 дней: у Воеводина была, скоро к Стыгару, затем к Мальмберг.


Про печень: сдала сегодня в инвитро по максимуму всё про печень. Печень никогда не болела. Если такой огромный АФП из-за моей печени - я труп ?


Мой вопрос сводится к тому, был ли у кого-то когда-то так сильно повышен АФП без причин, если нет, можно ли найти эту причину? А то про Даунов начиталась в интернете, что сплошь и рядом маркеры зашкаливают, а в итоге всё нормально, но вот про АФП что-то ни разу такого не встречала... Вообще, с Даунами проще - либо это "да", либо "нет", а тут совершенно не понятно, чего ждать, насколько это серьёзно. Уж лучше прервать беременность, лучше нежизнеспособный плод, чем ребёнок-инвалид.

[znadezda]

Добрый вечер, Iriska! Что-то очень уж у Вас мрачное настроение получилось. Давайте попробуем посмотреть на ситуацию менее эмоционально. Во-первых (и это важный отправной пункт) – беременность =процесс со многими степенями риска; тем не менее, Вы решились на это дело, поэтому имейте мужество допускать вероятность некоторых проблем. Абсолютно у любой женщины есть некоторый риск рождения неполноценного ребенка - даже при самых идеальных показателях здоровья и результатов обследования. Но из-за наличия такого теоретического риска никто не отказывается от возможности родить ребенка. Полные гарантии генетической полноценности плода не дает ни одно исследование - очевидно, генетики уже неоднократно Вам об этом сообщали.

На данном этапе беременности в Вашем случае риск генетической патологии плода - в пределах низкого.У меня в практике есть немало наблюдений благополучных исходов беременностей при повышенных значениях АФП ( по не очень ясным причинам). У женщин после ЭКО биохимический скрининг нередко дает разброс показателей, не связанный с пороками развития плода. У Вас имеются определенные предрасполагающие факторы к развитию в третьем триместре фето-плацентарной недостаточности (нарушения гемостаза, гормональные колебания). Но и при таких обстоятельствах при внимательном наблюдении вполне реально доносить беременность и родить полноценного ребенка. Насколько я поняла, Вы имеете возможность наблюдаться у лучших специалистов в Москве ( и не только).

Стоит ли делать амниоцентез? Если Вам будет спокойнее, что у плода исключен синдром Дауна и другие хромосомные нарушения, то лучше амниоцентез сделать (до 21-22 нед.). Повышенный уровень АФП обычно нехарактерен для хромосомных нарушений, но не всегда реальные ситуации вписываются в стандарт. Процедура амниоцентеза в опытных руках редко дает какие-либо осложнения течения беременности. А делать УЗИ, даже экспертные, каждые 10 дней смысла нет никакого!Достаточно мнения одного-двух специалистов.

Собственно, выбора особого у Вас нет - медицинские основания для прерывания беременности отсутствуют, поэтому остается только двигаться вперед. А путь еще длинный, постарайтесь не растратить свои силы и эмоции на середине этого пути.

Возможно, некоторая эмоциональная напряженность связана с дисбалансом гормонов щитовидной железы. Посоветуйтесь с эндокринологом - может, надо скорректировать дозу эутирокса?

Самый обнадеживающий факт во всем этом деле - то, что к середине беременности Ваш ребенок, несмотря на все усилия врачей, продолжает себе расти, не отстает в размерах и не демонстрирует каких-либо явных аномалий развития.

Удачи!

[Iriska]

Спасибо за такой подробный ответ, фето-плацентарная недостаточность - это как-то уже лучше. Во всяком случае, мне так кажется .

[БудущаяМама]

[quote="znadezda"]
На данном этапе беременности в Вашем случае риск генетической патологии плода - в пределах низкого.У меня в практике есть немало наблюдений благополучных исходов беременностей при повышенных значениях АФП ( по не очень ясным причинам). У женщин после ЭКО биохимический скрининг нередко дает разброс показателей, не связанный с пороками развития плода.

znadezda, добрый вечер!

Подскажите пожалуйста, делала пренатальный биохимический скриниг в 14. 8 недель. сейчас идет 19 неделя беременности.
По результатам анализа АФП - 2.03 МоМ, ХГЧ - 5.71 МоМ. В итоге написали - риск повышен (0. 735)
Насколько объективны эти показатели в моем случае?
Мне 34 года, ЭКО-беременность, двойня. Была угроза невынашивания. Во втором триместре состояние стабилизировалось.
К сожалению, скрининговое УЗИ на 12-13 неделе мне не делали, т.к. была в больнице и там такие показатели, как воротниковая зона, не смотрели.
Сейчас жду УЗИ на 19 неделях, врач посоветовал, как наиболее информативное, после моего отказа от биопсии.
Буду очень признательна Вам за ответ!

[врач17]

Здравствуйте, БудущаяМама! Скорее всего, ничего ужасного не происходит. Во- первых, присутствую два плода; при многоплодной беременности, особенно разнояйцевой после ЭКО, биохимический скрининг крайне малоинформативен, поскольку сигналы идут от двух генетически разных детей и двух разных плацент ; во-вторых, оптимальные сроки для скрининга II триместра (АФП, ХГЧ) - 16- 20 недель; в Вашем случае анализ был сделан слишком рано. Ваш основной метод дородовой диагностики - УЗИ каждые 4-5 недель. В 19 и 23-24 недели УЗИ очень желательно сделать экспертного уровня.

[БудущаяМама]

Здравствуйте, БудущаяМама! Скорее всего, ничего ужасного не происходит. Во- первых, присутствую два плода; при многоплодной беременности, особенно разнояйцевой после ЭКО, биохимический скрининг крайне малоинформативен, поскольку сигналы идут от двух генетически разных детей и двух разных плацент ; во-вторых, оптимальные сроки для скрининга II триместра (АФП, ХГЧ) - 16- 20 недель; в Вашем случае анализ был сделан слишком рано. Ваш основной метод дородовой диагностики - УЗИ каждые 4-5 недель. В 19 и 23-24 недели УЗИ очень желательно сделать экспертного уровня.

Надежда, спасибо за ответ! Завтра иду на 19-ти недельное УЗИ и по Вашему совету потом пойду и на 23-24 недельное. Очень хочется, чтобы с малышами все было хорошо!
Единственно, а не вредно для малышей так часто делать УЗИ?
Я бы ходила хоть каждую неделю, но держу себя в руках

[врач17]

Нет, УЗИ делать не вредно (долго распространяться на эту избитую тему не буду). Но делать исследование каждую неделю без показаний, конечно же, не надо - может возникать очень много ненужных вопросов и сомнений, проверено опытом! Иногда, по показаниям, возникает необходимость почаще наблюдать ("мониторить") какой-нибудь конкретный признак, например- состояние рубца на матке или больших миоматозных узлов - но это особые ситуации. Повторюсь, в Вашем случае будет тактически оправданно и безопасно делать УЗИ с интервалом в 4-5 недель.

[БудущаяМама]

Нет, УЗИ делать не вредно (долго распространяться на эту избитую тему не буду). Но делать исследование каждую неделю без показаний, конечно же, не надо - может возникать очень много ненужных вопросов и сомнений, проверено опытом! Иногда, по показаниям, возникает необходимость почаще наблюдать ("мониторить") какой-нибудь конкретный признак, например- состояние рубца на матке или больших миоматозных узлов - но это особые ситуации. Повторюсь, в Вашем случае будет тактически оправданно и безопасно делать УЗИ с интервалом в 4-5 недель.

Надежда, добрый вечер!
Сегодня на 19-ти недельном УЗИ у врачей никаких вопросов не возникло, все хорошо ) Пойду теперь после 23 неделек!!!
Единственно, немного коротковата шейка матки, может потребоваться пессарий. На следующем УЗИ будут решать этот вопрос. Но самое главное, что у деток ничего не выявили ))))
Еще раз спасибо Вам большое за быстрые и понятные ответы!!!