Вопросы по генетике

[Колбаска]

Большое спасибо! Вы нам очень помогли! Спасибо!

[Светлячок2]

Здравсвуйте.
Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализов:

Жена:
HLA DRB01*01 DR1, DR103
HLA DRB1*11 DR11(5)
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301 DQ7(3)
HLA DQB1*0501 DQ5(1)

Муж:
HLA DRB01*07 DR7
HLA DRB1*11 DR11(5)
HLA DQA1*0201
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 DQ2
HLA DQB1*0301 DQ7(3)

У нас был пока 1 протокол, к сожалению неудачный.
По СКЛ как я понимаю, распознование у нас тоже не очень хорошее. Если есть необходимость, то наберу.
Возможна ли нормальная Б в нашем случае? Или необходимо обязательно делать иммунизацию, чтобы Б можно было выносить.
Кариотип в норме.
Спасибо большое.

[врач17]

Здравствуйте,Светлячок2! В Вашем случае имеется совпадение антигенов HLA II класса по трем аллелям, в таких случаях принято для повышения шансов на наступление беременности принято предлагать различные методы иммунокоррекции - лимфоцитоиммунотерапию (ЛИТ), введение иммуноглобулинов и др. Как и что делать конкретно - может решить только врач, непосредственно проводящий лечение. Эти методы имеют вспомогательный характер,и, наверное, не стоит такое сочетание антигенов HLA рассматривать как основное препятствие для наступления беременности. Известно множество практических примеров успешных беременностей при наличии совпадений по многим антигенам гистосовместимости. Удачи!

[Svetlana]

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста мне расшифровать результат!

У меня была одна замершая беременность 8 недель и после ЭКО ХГЧ на 14день после переноса был 28 и на том и остался. Назначили сдать анализ HLA типирование.
у меня:
DRB1:
07
07
DQA1:
0201
0201
DQB1:
020*
020*

у мужа:
DRB1:
07
04
DQA1:
0201
030*
DQB1:
03030*/0306/0312
03010*/0309/0310/0313
*Результат, выходящий за пределы референсных значений

И что все так плохо?

[врач17]

Здравствуйте, Svetlana! Не устаю повторять, что данное исследование не имеет самостоятельного клинического значения, это вспомогательное исследование. Делать на основании данного результата какие-либо окончательные выводы о причинах неудачи ЭКО не стоит. Совпадение по двум антигенам II класса - это не проблема,а самая распространенная нормальная ситуация. Гомозиготное состояние некоторых антигенов - более подробно писала в этой теме от 7 мая 09.
Обязательно сделайте с мужем анализы крови на кариотип.

[Чуча87]

Уважаемый доктор, расшифруйте, пожалуйста, результаты наших
анализов HLA-типирования по II классу
жена. Как Вы считаете, критичны ли эти совпадения?

DRB1: 01,15 (02)
DQA1: 0101,0102
DQB1: 0501, 0602-8
муж:
DRB1: 12(05),13(06)
DQA1: 0501,0103
DQB1: 0301, 0602-8

[врач17]

Здравствуйте, Чуча87! Нашла совпадение по одному аллелю антигенов HLA II класса - каких либо дополнительных проблем такое сочетание Ваших с мужем антигенов давать не должно; это хороший результат анализа.

[Shushundra]

Подскажите пожалуйста!
По результатам типирования 1 класса выявлено:
У жены : A2,28 B18 B27
У мужа : A26,66 A33,10 B40,13,47 B27

По результатам типирования 2 класса выявлено:
У жены : DR15(2)
У мужа : DR9,DR15(2)

Действительно ли в нашем случае помогут только донорская сперма или яйцеклетка и нет других вариантов?
И какова всё-таки в нашем случае вероятность Болезни Бехтерева у будущего малыша?

[moderator]

Помогите пожалуйста расшифровать результат (4 попытки Эко неудачные)
По антигенам тканевой совместимости 2 класса
ЖЕНА
HLA DRB1*13 DR 13 (6), DR6
HLA DRB1*13 DR 13 (6), DR6
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0301 DQ7 (3)
HLA DQB1*0602-8 DQ7 (1)
МУЖ
HLA DRB1*01 DR1, DR103
HLA DRB1*04 DR 4
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0301
HLA DQB1*0302 DQ8(3)
HLA DQB1*0501 DQ5(1)

[Мурзилка2009]

Помогите разобраться пожалуйста жена DQA1-0102,0101, DQB1-0602-8,0503, DRB1-15(02),14(06), муж DQA1-0501,0102, DQB1-0301,0602-8, DRB1-11(05),13(06)Нашла 2 совпадения-это серьёзно?

[врач17]

Ответ для Shushundra. Добрый день! Сцепление болезни Бехтерева и других ревматоидных заболеваний и антигена HLA В27 достаточно устойчивое. Но носительство данного антигена не означает, что 100% разовьется заболевание - только повышенную вероятность. При гомозиготном состоянии этого признака ("двойная доза антигена"- от мамы и от папы) вероятность таких заболевнаний резко увеличивается. По хорошему, желательно провести генеалогический анализ заболеваний в Ваших с мужем семьях, а еще лучше - сделать анализ HLA-антигенов I класса у ближайших родственников. Особенно, если у них имеются проявления ревматоидных заболеваний. Тогда будет более понятной картина - играет ли какую либо существенную роль в состоянии здоровья членов семьи носительство антигена HLA В27. В целом, рекомендация по использованию донорских гамет вполне оправданна.

[Amarena]

Добрый день!
У нас одна неудачная попытка ЭКО. Все 12 эмбриончиков не выжили, в т.ч. и те 2, которых подсадили
Врач грешит на мужской фактор. У меня эндометриоз. Врач посоветовала на всякий случай сдать анализы на генетику Hla, чтобы исключить этот фактор.
Сегодня получили результаты. Не могли бы вы прокомментировать их, чтобы знать - стоит ли нам идти на дорогую консультацию по этому анализу или нет 0:)
Будем очень благодарны.

Вот результаты: сначала мои, потом мужа

[врач17]

Здравствуйте,Amarena! Ваши результаты типирования антигенов HLA II класса благоприятны для нормального зачатия и вынашивания ребенка.

[Мурзилка2009]

Помогите разобраться пожалуйста жена DQA1-0102,0101, DQB1-0602-8,0503, DRB1-15(02),14(06), муж DQA1-0501,0102, DQB1-0301,0602-8, DRB1-11(05),13(06)Нашла 2 совпадения-это серьёзно?

Меня забыли! 0:) Плиз расшифруйте меня! 0:)

[Amarena]

Здравствуйте,Amarena! Ваши результаты типирования антигенов HLA II класса благоприятны для нормального зачатия и вынашивания ребенка.

спасибо большое за позитивный коммент!

[врач17]

Ответ для Мурзилка2009. Доброе утро!Принято считать, что риск проблем с полноценной имплантацией может несколько увеличиваться при наличии более 3-х совпадений антигенов HLA разных классов. Совпадение по двум аллелям во II классе антигенов - очень распространенная обычная ситуация, связь с наличием репродуктивных проблем в таких случаях сомнительна.

[Мурзилка2009]

Спасибо за ответ!

[Леся]

Здравствуйте! Помогите разобраться, смогу лия выносить ребенка, сейчас собираюсь на ЭКО, было 4 выкидыша на ранних сроках.
Мое: Фенотип-резус: ДЕесскк
Фенотип HLA - А1 А25 В51,52(49) В8
Антиэритроцитные тела: не обнаружены
Титр: - β 1:64
По АВО: а-В не обнаружены
Анти-HLA антитела: не обнаружены
Муж Фенотип-резус: ДСеекк
Фенотип HLA – А2 В13, В62
Антиэритроцитные тела: не обнаружены
Титр: - β 1:64
По АВО: а-В не обнаружены
Спасибо.

[врач17]

Здравствуйте, Леся! Ваши данные HLA-фенотипов и данные по группам крови не могут рассматриваться как причина привычного невынашивания беременности, то есть благоприятны для нормальной имплантации. В таких ситуациях обязательно необходимо исследование кариотипов ( наборов хромосом) обоих супругов.

[SonataS]

Извините, если не в тему...Я уже задавала этот вопрос в другом топе,но он остался без ответа. По результатам HLA у нас нашли два совпадения с мужем. Рекомендовали ЛИТ. Готовясь к стимуляции, решили начать с предыдущего цикла и сделать первый раз в середине (13 день цикла). Буквально на следующий день началось менструальноподобное кровотечение. Теперь меня волнует вопрос- в чем причина? То ли это стресс (на УЗИ доминирующего фолликула не было...), то ли виноваты ЛИТ? Может быть такая реакция? А то я что-то уже побаиваюсь делать следующую процедуру в стимулированном цикле...
И еще вопрос....Девочки пишут про иммуноглобулины. А наш генетик считает, что при совпадениях нужно делать только ЛИТ,а иммуноглобулины помогают при совсем других проблемах. Так ли это?
Заранее спасибо за ответ.

[врач17]

Здравствуйте, SonataS! Мне не приходилось встречаться с реакцией на иммуноцитотерапию (= ЛИТ) в виде нарушения менструального цикла - скорее всего, это совпадение, и причины сбоя цикла другие. Что касается выбора методов иммунокоррекции - тут единой точки зрения и единой схемы нет. Врачи применяют эти методы в основном, опираясь на собственный опыт, а также на результаты научных работ (диссертации коллег) и руководствуясь традициями своего учреждения. Если соблюдены все условия и противопоказания, то при любом методе иммунокоррекции создается более благоприятный иммунологический фон для успешной имплантации.

[SonataS]

Здравствуйте, SonataS! Мне не приходилось встречаться с реакцией на иммуноцитотерапию (= ЛИТ) в виде нарушения менструального цикла - скорее всего, это совпадение, и причины сбоя цикла другие. Что касается выбора методов иммунокоррекции - тут единой точки зрения и единой схемы нет. Врачи применяют эти методы в основном, опираясь на собственный опыт, а также на результаты научных работ (диссертации коллег) и руководствуясь традициями своего учреждения. Если соблюдены все условия и противопоказания, то при любом методе иммунокоррекции создается более благоприятный иммунологический фон для успешной имплантации.

Спасибо за ответ. Насчет реакции на ЛИТ я так и надеялась, что это совпадение. А насчет иммунокоррекции, боюсь как раз опыта нашим врачам и не хватает (хотя вполне могу и ошибаться,ведь это я раньше с подобным не сталкивалась и не интересовалась...)В любом случае, Ваша последняя фраза добавляет уверенности. Еще раз спасибо.

[ТанюшкаВ]

Уважаемая, Надежда Васильевна, здравствуйте!
Беременность не наступает в течение почти трех лет. В мае была первая попытка ЭКО+ИКСИ, в результате которой получилась биохимическая беременность. Сейчас получили результаты HLA-типирования II класса. Помогите, пожалуйста, с ними разобраться.
генотип /фенотип
жена
DRB1*01 / DR1, DR103
DRB1*13 / RD13(6), DR6
DQA1*0101
DQA1*0103
DQB1*0501 / DQ5(1)
DQB1*0602-08 / DQ6(1)
муж
DRB1*13 / DR13(6), DR6
DRB1*15 / DR15(2), DR2
DQA1*0102
DQA1*0103
DQB1*0602-8 / DQ6(1)
DQB1*0602-8 / DQ6(1)

Чем может быть опасно то, что у мужа совпадение в гене DQB1?

[Парижка]

Уважаемый доктор, помогите пожалуйста расшифровать результаты HLA-типирования.
Как Вы считаете, критичны ли эти совпадения?

Жена:
HLA DRB1*01: DR1, DR103
HLA DRB1*01: DR1, DR103
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0101
HLA DQB1*0501 DQ5(1)
HLA DQB1*0501 DQ5(1)

Муж:
HLA DRB1*01: DR1, DR103
HLA DRB1*13: DR13(6), DR6
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0103
HLA DQB1*0501 DQ5(1)
HLA DQB1*0602-8 DQ6(1)

[Я_Елена]

Добрый день, пожалуйста, помогите расшифровать результаты анализов на HLA 1 и 2 класса. В пошлом у меня было 2 ЗБ, сейчас мы делаем ЭКО.
жена
DRB1 04,15(02)
DQA1 301, 0102
DQB1 0302,0602-8
муж
DRB1 1,07
DQA1 101, 0201
DQB1 501,0201
1 класс
Жена
А2,А24
В51, В7
сw5
муж
А3,А26
В13,В35
Сw4, Сw5
Заранее спасибо!

[prostokalina]

Добрый день.
Надежда, возможно вы мне поможете... в расшифровке анализов HLA ||. Очень надеюсь на ответ.

HLA ||_ жена_______ муж

DRB1_ О1,О4_______ О1,11(О5)
DQA1_ О1О1,О3О1_ О1О1,О5О1
DQB1_ О5О1,О3О2_ О5О1,О3О1

Пред история: две внематочные беременности и как следствие - тубэктомия с обеих сторон, в прошлом году был первый протокол, из-за гиперстимуляции подсадку не делали, был крио перенос -эмбрионы не прижились.
Готовлюсь ко второму протоколу... и вот такие рез-ты, как я понимаю есть три совпадения... но что это значит???
Как это повлияет на всю процедуру, от оплодотворения до приживания? Нужно дополнительное ген. обследование?
И если всё-таки эти рез-ты могут повлиять отрицательно, то возможно ли какое-либо лечение? Не хочется терять надежду...
Дело осложняется тем , что в нашем городе даже нет специалистов генетиков. Остаются вариант - ехать в Москву на консультацию. Это тоже затраты и время, а может и смысла в них нет.

[Miracle]

Здравствуйте Надежда!
Прокомментируйте пожалуйста наши совпадения:
Муж:
HLA DRB1*04 DR4
HLA DRB1 *15 DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1 *0301
HLA DQB1 *0302 DQ8(3)
HLA DQB1 *0602-8 DQ6(1)

Я:
HLA DRB1*13 DR13(6), DR6
HLA DRB1*15 DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0103
HLA DQB1*0602-8 DQ6(1)
HLA DQB1*0602-8 DQ6(1)

Сколько у нас совпадений? Там же вроде бы не все совпадения влияют на беременность?
Скажите еще пожалуйста, для лечения ЛИТами и иммуноглобулинами нужно сдать СКЛ? Или их могут назначить по результатам HLA?
Слышала, что DR4 кодирует риск развития сахарного диабета…? У мужа действительно сахарный диабет…У меня у отца тоже сахарный диабет, но у меня этого гена нет. Значит ли это, что диабета мне удастся избежать?

Спасибо за ответ

[врач17]

Здравствуйте, Miracle! По результатам типирования антигенов HLA II класса у Вас имеются показания к использованию методов иммунокоррекции при подготовке к беременности. Более детально вопросы лечения необходимо обсуждать или с иммунологом, или с Вашим репродуктологом, который рекомендует эту терапию.
Сахарный диабет - заболевание генетически разнородное и не связано с наличием в организме одного гена или антигена системы HLA. Наличие некоторых антигенов HLA может свидетельствовать лишь о большей или меньшей степени предрасположенности к этому заболеванию. Вероятность передачи заболевания потомству зависит о формы сах.диабета, отягощенности родословной, некоторых других факторов.

[Miracle]

Спасибо Надежда!
А так сколько совпадений вы нашли?
У некоторых девочек в разных клиниках количество совпадений трактуют по разному, поэтому и интересуюсь

[врач17]

Нашла совпадения по 7-ми аллелям. Считается, что критично более 3-х совпадений.

[Miracle]

Нашла совпадения по 7-ми аллелям. Считается, что критично более 3-х совпадений.

Спасибо!

[Я_Елена]

Уважаемая Надежда Зарецкая! Пожалуйста, прокомментируйте наши результаты:
жена
DRB1 04,15(02)
DQA1 301, 0102
DQB1 0302,0602-8
муж
DRB1 1,07
DQA1 101, 0201
DQB1 501,0201
HLA 1 класс
Жена
А2,А24
В51, В7
сw5
муж
А3,А26
В13,В35
Сw4, Сw5
правда что сочетание локусов 0201 в DQA1 DQB1 у мужа дает 50 % шанса на анэмбрионию?
а В35 повышает риск невынашивания?

[врач17]

Здравствуйте,Я_Елена! Если исходить из принципов оценки HLA-фенотипов по количеству одинаковых аллелей, то имеется одно совпадение среди антигенов I класса - это распространенная нормальная ситуация.
Выводы о рисках невынашивания беременности в связи с наличием тех или иных антигенов HLA обычно делаются на основании диссертационных работ, проведенных на ограниченном количестве пациентов.Поэтому стоит относиться критически к таким частным выводам. Возможное сцепление антигена HLA В35 ( как и многих других антигенов) предполагается с различными заболеваниями; 'также данный антиген имеется у каждого шестого здорового человека славянской этнической принадлежности. Для иных этнических групп может другое распределение антигенов.

[врач17]

Ответ для prostokalinа.
"prostokalina » 05 июн 2009, 12:10
Добрый день.
Надежда, возможно вы мне поможете... в расшифровке анализов HLA ||. Очень надеюсь на ответ.

HLA ||_ жена_______ муж

DRB1_ О1,О4_______ О1,11(О5)
DQA1_ О1О1,О3О1_ О1О1,О5О1
DQB1_ О5О1,О3О2_ О5О1,О3О1

Пред история: две внематочные беременности и как следствие - тубэктомия с обеих сторон, в прошлом году был первый протокол, из-за гиперстимуляции подсадку не делали, был крио перенос -эмбрионы не прижились.
Готовлюсь ко второму протоколу... и вот такие рез-ты, как я понимаю есть три совпадения... но что это значит???
Как это повлияет на всю процедуру, от оплодотворения до приживания? Нужно дополнительное ген. обследование?
И если всё-таки эти рез-ты могут повлиять отрицательно, то возможно ли какое-либо лечение? Не хочется терять надежду...
Дело осложняется тем , что в нашем городе даже нет специалистов генетиков. Остаются вариант - ехать в Москву на консультацию. Это тоже затраты и время, а может и смысла в них нет."

Добрый вечер! Не стоит связывать Вашу неудачу с результатами HLA-типирования. Основной фактор бесплодия у Вас - трубный, и , скорее всего, был проведен не очень подходящий для Вас протокол стимуляции овуляции, приведший к гиперстимуляции. Очевидно, что в первую очередь надо использовать более оптимальный способ стимуляции. Собственно,полноценного протокола ЭКО у Вас еще и было. В плане подготовки к следующей попытке рекомендую обязательно сделать с мужем анализы крови на кариотип ( показание- две внематочные беременности).
Чтобы подстраховаться в плане возможных иммунологических проблем можно было бы в период подготовки к протоколу использовать методы иммунокоррекции - обсудите этот вопрос с Вашим репродуктологом. Удачи!

[Парижка]

Уважаемая Надежда Зарецкая, помогите пожалуйста расшифровать результаты HLA-типирования.
У меня было 4 протокола ЭКО, в 3-х из них результат ХГЧ был положительный, но беременность срывалась, один раз была внематочная.
Как Вы считаете, могут ли быть причиной эти HLA-совпадения?


Жена:
HLA DRB1*01: DR1, DR103
HLA DRB1*01: DR1, DR103
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0101
HLA DQB1*0501 DQ5(1)
HLA DQB1*0501 DQ5(1)

Муж:
HLA DRB1*01: DR1, DR103
HLA DRB1*13: DR13(6), DR6
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0103
HLA DQB1*0501 DQ5(1)
HLA DQB1*0602-8 DQ6(1)