Вопросы по генетике

[Танюка]

Здраствуйте. У меня такой вопрос :готовлюсь к первому ЭКО, мне 31 год,трубное бесплодие.Сдали с мужем кариотип.У меня:46хх 14 pstn+, у мужа:46хy 15 pstn+.Спермограмма-нормозооспермия.Можно ли с таким кариотипом идти в протокол или нужно дополнительное обследование?И большой ли процент рождения ребенка с аномалиями при таком кариотипе?

[врач17]

Здравствуйте, Танюка! Ваши с мужем кариотипы в норме, с небольшой индивидуальной особенностью - увеличены "спутники" хромосом 14 и 15. Скорее всего, такие же особенности имеются у Ваших родителей. Самостоятельного клинического значения такая особенность не имеет, вероятность рождения неполноценного ребенка - в пределах низкого генетического риска.По этому поводу противопоказаний к проведению ЭКО нет. Удачи!

[Pirita]

Здравствуйте!
У нас бесплодие неясного генеза.
Мне 26, мужу 28. Пытаемся 4,5 года.
Делали 3 ИИ, 2 свежих и 2 крио-протокола.
2 лапароскопии, 1 гистероскопия, 1 ГСГ. Ничего не нашли, трубы проходимы, у мужа сперма-супер.
Эндометрий всегда хороший и эмбрионы качественные(подсаживали всегда двухдневок).
Ответ яичников хороший(первый раз из 21 оплодотворилось 19, во второй раз из 33 оплод. 25 яйцеклеток).
Первые 2 ЭКО не было имплантации, на третий раз (крио) была Б но на 6ой недели прервалась.
Сейчас в апреле был свежий протокол, на 11ДПП хгч=7,73, 13дпп=37, 15дпп=29. Опять пролет :`( !
Просила врача HLA-типирование и кариотип сделать, она сказала нет смысла. Сказала если в этом была бы проблема, то видно было бы по эмбрионам. И вообще ЭКО решает эту проблему, если она есть.

Вопрос: Если проблема с HLA и кариотипом есть, то это лечится? Или только ДС,ДЯ или СМ нужны?
HLA-типирование это и есть тест на совместимость? Все равно на какой день цикла сдавать эти анализы?
Извините, что так много написала, но больше не знаю к кому обратиться 0:) 0:) 0:)
Буду действовать сама, раз врач не хочет.
Спасибо!

[врач18]

Здравствуйте, Pirita,

а почему перенос был именно на 2-ой день? Не на третий, не на пятый? Возможно имеет смысл подрастить эмбрионы до стадии бластоцист, так как на второй день развития эмбриона практически нельзя определиить его истинный потенциал.
Те нарушения, что обнаруживаются при кариотипировании не видно по качеству эмбрионов. По-этому имея две (или уже три?) полноценные программы, надо сделать гентический анализ. Если обнаружатся нарушения (это бывает не часто), то надо делать предимплантационную диагностику.
HLA-типирование тоже можно сделать, но здесь ситуация менее однозначна. Результаты HLA-типирования только смогут предположить иммунный фактор. Лечение существует.
ЭКО очень эффективный метод. Но оплодотверение, имплантация, беременность еще более сложные процессы и выявить причину неудач очень сложно. Идите шаг за шагом. И беременность обязательно наступит.

С уважением,
Инна Косоруква
генетик клиника АльтраВита

[Pirita]

Спасибо за ответ!
В первый свежий и 2 крио не знаю почему двухдневок переносили, так врач решила.
Сейчас, во второй свежий протокол, собирались до пятидневок доращивать, но так получилось, что у нас в Эстонии были в это время праздники и выходные, поэтому клиника не работала и было решено двухдневок подсаживать.
В июне иду в крио и обязательно будем до бластоцист растить в этот раз.

Скажите пожалуйста, а кариотип он одного вида бывает? Или нужно говорить, что именно нужно смотреть в нем? Извините за глупый вопрос 0:) 0:) 0:) просто если я сама пойду сдавать, без назначения врача, то нужно точно объяснить что мне надо.
Спасибо!

[врач18]

Нюансы могут быть. Но в данном случае сделайте обычный анализ (кариотипирование), который делают в доступных Вам клиниках. Имейте в виду, что анализ нужно сдавать и Вам и мужу. Ограничений по приему пищи, дням цикла и прочему нет. Лаборатория может принимать кровь только в определенные часы в определенный дни недели, уточните заранее. Готовьтесь к тому, что анализ делается долго - от двух недель и больше

[Pirita]

Нюансы могут быть. Но в данном случае сделайте обычный анализ (кариотипирование), который делают в доступных Вам клиниках. Имейте в виду, что анализ нужно сдавать и Вам и мужу. Ограничений по приему пищи, дням цикла и прочему нет. Лаборатория может принимать кровь только в определенные часы в определенный дни недели, уточните заранее. Готовьтесь к тому, что анализ делается долго - от двух недель и больше

Спасибо огромное!

[Танюка]

Здравствуйте, Танюка! Ваши с мужем кариотипы в норме, с небольшой индивидуальной особенностью - увеличены "спутники" хромосом 14 и 15. Скорее всего, такие же особенности имеются у Ваших родителей. Самостоятельного клинического значения такая особенность не имеет, вероятность рождения неполноценного ребенка - в пределах низкого генетического риска.По этому поводу противопоказаний к проведению ЭКО нет. Удачи!

Спасибо, развеяли наши сомнения.А то доктор в клинике напугал нас, что с таким кариотипом не исключено использование донорской спермы и донорской яйцеклетки :-о

[Soon mum]

Добрый день. Готовлюсь к 1-му ЭКО-протоколу. Мне 38лет, мужу 50. Получили результат анализа на кариотип. Муж: 46xy, мой 46xx t(10,11)(q11.2)(q23), сбалансированная транслокация между 10 и 11 хромосомами. Возможно ли с таким результатом рождение здорового ребенка, насколько необходима предимплантационная диагностика?

[врач17]

Здравствуйте, Kulli ! Для женщин-носительниц сбалансированных реципрокных транслокаций риск неудачной беременности ( самопроизвольного выкидыша, неудачной попытки ЭКО) принято оценивать как высокий - не менее 24%, а в сочетании с возрастом 38 лет - вероятность неудачного протокола еще выше. В таких случаях , безусловно, показана предимплантационная диагностика.Насколько будет успешна такая диагностика - будет зависеть от качества и количества полученных эмбрионов, а также от технических возможностей генетической лаборатории. Более простым и эффективным способом получения беременности в Вашем случае представляется использование донорской яйцеклетки.

[Soon mum]

Спасибо за ответ. До очной консультации еще неделя. будем думать.

[MaxMara]

Добрый день,
у меня бесплодие неясного генеза, в данный момент уже без мужа. Начала обследоваться, все таки хочу для себя уже выяснить в чем причины бесплодия. Врач направил на определение кариотипа. Стоит ли его вообще сдавать?

[Kleo_]

Добрый вечер! Получила результат анализа на кариотип с аберрациями, мой 46, ХХ, у мужа 46 ХУ и есть аберрации хромосом и аномальные хромосомы. Скан во вложении, прокомментируйте пожалуйста результат.

[врач17]

Ответ для MaxMara! Конечно, кариотип стоит сделать любому человеку, планирующему беременность. В ряде случаев можно получить информацию об очень убедительной причине бесплодия, что позволит потом более эффективно спланировать свои усилия.

[врач17]

Здравствуйте, Kleo_! Картинка с результатом не увеличивается. А что написано в заключении к анализу?

[Kleo_]

Добрый вечер, Надежда! В заключении написано: 46, ХУ; На 100 клеток обнаружено 4% клеток с аберрациями хромосом, частота разрыва хроматид на клетку составила - 0,08

[врач17]

Добрый день, Kleo_! Ваши показатели кариотипа и уровень хромосомных аберраций - в пределах нормы.

[Мурзилка2009]

Здравствуйте!!!!Прокомментируйте,пожалуйста,анализ моего супруга!46,xy,1gh+ Заключение-Увеличение гетерохроматинового блока 1-ой хромосомы.У меня анализ хороший.Может ли нам помешать анализ мужа процедуре ЭКО и нормальному развитию беременности?В первую попытку была замершая на 5-ой неделе беременность!Заранее спасибо!

[врач17]

Здравствуйте, Мурзилка2009 ! Ваши с мужем кариотипы в норме; у мужа имеется небольшая индивидуальная особенность, которая не имеет самостоятельного клинического значения и не влияет на эффективность зачатия и вынашивания беременности.

[Polina@]

Здравствуйте,у мужа диагноз азооспермия,сперматозоидов 0.Сдал кариотипирование,результат-46XY 15pstk+ Нормальній мужской кариотип с полиморфизмом гетерохроматина спутничной нити 15 хромосомы.
В клинику поедем только через 2-3 недели.в лаборатории не могла спросить(так как анализ забирали из регистратуры),а нервничаю очень.Скажите,это нормальный анализ?И можно идти на биопсию яичка?Какие еще генетические анализы нужны обязательно?Огромное спасибо заранее.Очень расчиываю на Ваш ответ!

[врач17]

Здравствуйте, Polina@! Кариотип Вашего мужа в норме с небольшой индивидуальной особенностью, которая не имеет самостоятельного клинического значения. При азооспермии перед биопсией яичка еще мужу рекомендуется сделать анализ крови на генные факторы мужского бесплодия- AZF- мутации и мутации гена муковисцидоза.

[Натела]

Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться с полученными результатами анализа. В связи с пороком развития плода (в конце первого триместра беременности выявлена акрания на УЗИ), я вынуждена была прервать 1- ю беременность. Сейчас планируя следующую беременность, мы с мужем сдали анализ на определение кариотипа.
Результаты из полученного заключения (дословно): жена - 46, XX; муж - 47, xy+mar (дополнительная маркерная хромосома, образованная короткими плечами одной или двух акроцентрических хромосом(Ag+материал)), дополнительная хромосома в этом случаи не имеет активного материала.

Основные вопросы: 1. Могла быть причиной возникновения у плода акрании, генетическая "аномалия" мужа? 2. Какие прогнозы для будущего потомства? Т.к. я сильно напугана 1- ой неудачной попыткой, много читала про ЭКО с предимплатационной диагностикой, насколько мне целесообразно задумываться об этом?

Заранее большое спасибо за ответ!

[врач17]

Здравствуйте,Натела! По поводу маркерной хромосомы уже была тема - поищите в архиве. У Вашего мужа нет генетической аномалии, только индивидуальные особенности кариотипа в виде дополнительного неактивного хромосомного материала. Вряд ли можно однозначно связать эту особенность кариотипа с появлением плода с пороком развития (акранией). Обычно пороки развития нервной трубки принято рассматривать как мультифакториальные, с небольшим риском повторения.В ряде случаев причиной формирования такого порока может быть дефицит в организме беременной фолиевой кислоты. Рекомендую Вам сделать анализ крови на мутации генов, ответственных за обмен фолиевой кислоты - MTHFR, MTRR и после этого посоветоваться с генетиком о подготовке к следующей беременности. Не вижу смысла в Вашем случае проводить ЭКО с ПГД, все должно хорошо получиться естественным путем.

[Натела]

Надежда, огромное спасибо за быстрый и развернутый ответ!!! Вы мне очень помогли!!! У меня еще возникло несколько вопросов в связи с тем, что Вы написали.Скажите, пожалуйста: 1. Если эта маркерная хромосома индивидуальная особенность мужа, то на сколько вероятно, что она передастся ребенку или у ребенка будет стандартный хромосомный набор? 2. Сдать анализ на MTHFR и MTRR необходимо только мне или мужу тоже?.

[Polina@]

Огромное спасибо!Вы меня успокоили.

[Marusa]

Здраствуйте Надежда!
Такой вопрос: мужу-26, у нас азооспермия, в СГ-о, в биопсии "обилие сперматогонит, единичные спермациты". Муж развит нормально, никаких ЗППП не было и нет, и вообще, кроме СГ все отлично. На генетические анализы нас никто не направлял, но я читала, что они многое решают. Какие анализы на генетику нам лучше сдать?

[врач17]

Здравствуйте, Marusa! При мужском бесплодии есть базовый набор генетических исследований- анализы крови на кариотип (= набор хромосом - такой анализ лучше сделать и Вам тоже), мутации гена муковисцидоза и AZF- мутации.

[Marusa]

Спасибо большое за ответ! Мы так и поступим.

[Ждутебя]

Здравствуйте, сдавали с мужем кариотипирование. Заключение 46,ХХ, у мужа- 46, ХУ, inv (2) (р11.2;q13)-мужской кариотип, инверсия хромосомы 2. Как Вы можете прокомментировать результат анализа.

[врач17]

Здравствуйте, Ждутебя! У вашего супруга имеется сбалансированная хромосомная перестройка - инверсия (перевернутый участок) хромосомы 2. Такая особенность кариотипа повышает вероятность неудачной беременности- самопроизвольного выкидыша, плода с аномалиями развития. Более подробно этот вопрос лучше обсудить на очной генетической консультации.

[Натела]

Надежда, огромное спасибо за быстрый и развернутый ответ!!! Вы мне очень помогли!!! У меня еще возникло несколько вопросов в связи с тем, что Вы написали.Скажите, пожалуйста: 1. Если эта маркерная хромосома индивидуальная особенность мужа, то на сколько вероятно, что она передастся ребенку или у ребенка будет стандартный хромосомный набор? 2. Сдать анализ на MTHFR и MTRR необходимо только мне или мужу тоже? 3. Я правильно понимаю, что наличие маркерной хромосомы у мужа не увеличивает вероятность возникновения патологий беременности (или увеличивает не значительно)?
К сожалению, я не очень пока хорошо разбираюсь в компьютере и ориентируюсь на сайте и не смогла найти тему по маркерной хромосоме (Вы написали что такая уже была), простите если повторяюсь с вопросами, но мне очень важно знать ответы на них. Заранее спасибо!

[врач17]

"Здравствуйте,Натела! По поводу маркерной хромосомы уже была тема - поищите в архиве. У Вашего мужа нет генетической аномалии, только индивидуальные особенности кариотипа в виде дополнительного неактивного хромосомного материала. Вряд ли можно однозначно связать эту особенность кариотипа с появлением плода с пороком развития (акранией). Обычно пороки развития нервной трубки принято рассматривать как мультифакториальные, с небольшим риском повторения.В ряде случаев причиной формирования такого порока может быть дефицит в организме беременной фолиевой кислоты. Рекомендую Вам сделать анализ крови на мутации генов, ответственных за обмен фолиевой кислоты - MTHFR, MTRR и после этого посоветоваться с генетиком о подготовке к следующей беременности. Не вижу смысла в Вашем случае проводить ЭКО с ПГД, все должно хорошо получиться естественным путем."

Добрый день! Вероятность передачи потомству маркерной хромосомы - высокая, но никакого неблагополучия для развития ребенка такая особенность кариотипа не дает( если она такая же, как у родителей, а не вновь возникшая). С высокой вероятностью такая же маркерная хромосома есть у кого-то из родителей Вашего мужа. (Тему про маркерную хромосому я тоже не нашла, куда-то пропала).
Анализ на мутации генов MTHFR, MTRR - достаточно сдать Вам самой и потом решить вопрос о подготовке к беременности препаратами фолиевой кислоты.
В любом случае, при наступлении беременности Вам надо будет находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель. Возможно, будет предложено определение кариотипа плода - это будет решаться в зависимости от характера течения беременности и развития плода.

[Натела]

Надежда, еще раз большое спасибо за Ваши консультации и помощь!!!

[Ждутебя]

Здравствуйте, Ждутебя! У вашего супруга имеется сбалансированная хромосомная перестройка - инверсия (перевернутый участок) хромосомы 2. Такая особенность кариотипа повышает вероятность неудачной беременности- самопроизвольного выкидыша, плода с аномалиями развития. Более подробно этот вопрос лучше обсудить на очной генетической консультации.

Добрый день Надежда! Спасибо за Ваш ответ. Хотела узнать Ваше мнение еще по одному вопросу: Проведена стимуляция суперовуляции по короткому протоколу. Получено 17 ооцитов, из них 10 Иксировали – оплодотворился 1-2х пронукл и 7 ЭКО - оплодотворились 6-2х пронукл. На 3е сутки перенесен 1 эмбрион 8ка (ИКСИ). На 5 сутки оставшиеся эмбрионы замерли. Беременность не наступила.

Вопрос: могли все клетки погибнуть из-за мужского кариотипа (инверсия 2 хромосомы)? Или не правильно были подобраны препараты для стимуляции, из-за чего получили не качественные яйцеклетки?

[врач17]

Здравствуйте,Ждутебя! Не рискнула бы делать какие-либо выводы на основании столь ограниченной информации. Высказывать суждение о возможных причинах неудачного протокола все-таки должен репродуктолог, владеющий всей полнотой информации о Вашей супружеской паре. Могу только прокомментировать, что ответ на стимуляцию овуляции был адекватный, а наличие у мужа сбалансированной хромосомной перестройки может быть препятствием для получения полноценного эмбриона.