Вопросы по генетике

[Ждутебя]

Надежда, спасибо за ответ.

[УлЬяНо4кА]

Здравствуйте, Надежда.
У мужа кариотип 45,XY,der(13;14)(p10;g10)
Было две попытки ЭКО+ИКСИ+ПГД : 1-я. без подсадки, 2-я. подсадили 2 эмбриона ,но они не прижились ( здоровые эмбрионы плохо развиваются в отличии от не здоровых...) были ли у Вас в практике такие пары , как мы? Какие анализы порекомендуете сдать, чтоб увеличить шанцы? Заранее благодарю за ответ

[Marusa]

Здравствуйте, Надежда!
Ранее:
Marusa » 19 июн 2009, 13:33
Здравствуйте Надежда!
Такой вопрос: мужу-26, у нас азооспермия, в СГ-о, в биопсии "обилие сперматогонит, единичные спермациты". Муж развит нормально, никаких ЗППП не было и нет, и вообще, кроме СГ все отлично. На генетические анализы нас никто не направлял, но я читала, что они многое решают. Какие анализы на генетику нам лучше сдать?
Надежда Зарецкая » 19 июн 2009, 21:28
Здравствуйте, Marusa! При мужском бесплодии есть базовый набор генетических исследований- анализы крови на кариотип (= набор хромосом - такой анализ лучше сделать и Вам тоже), мутации гена муковисцидоза и AZF- мутации.

Проконсультируйте нас пожалуйста по результатам полученных анализов.
Результаты кариотипа: жена – 46 XX, муж – 46 XY хромосомных патологий не выявлено.
Результаты ДНК-анализа (мутации гена муковисцидоза и CFTR - это одно и тоже?):
Del21kb, ∆F508, ∆I507, 1677delTA, 2143 Del T, 2184 ins A, 394 delTT, l138 ins, 3821 del T – все -/-.
Заключение: Проведено исследование образца с целью поиска наиболее частых мутаций в гене CFTR составляющих 68,5% от общего числа поврежденных хромосом. Данные мутации не найдены.
Результат молекулярно-генетического исследования на наличие микроделеций в Y-хромосоме. (Сдавали AZF-фактор- это одно и тоже?):
Заключение: Обнаружены делеции локусов SY254(AZFc) и SY255(AZFc) Y-хромосомы.
Диагноз: Азоооспермия.

С уважением, Маруся.

[врач17]

Marusa » 19 июн 2009, 13:33
Здравствуйте Надежда!
Такой вопрос: мужу-26, у нас азооспермия, в СГ-о, в биопсии "обилие сперматогонит, единичные спермациты". Муж развит нормально, никаких ЗППП не было и нет, и вообще, кроме СГ все отлично. На генетические анализы нас никто не направлял, но я читала, что они многое решают. Какие анализы на генетику нам лучше сдать?
Надежда Зарецкая » 19 июн 2009, 21:28
Ранее писали:
Здравствуйте, Marusa! При мужском бесплодии есть базовый набор генетических исследований- анализы крови на кариотип (= набор хромосом - такой анализ лучше сделать и Вам тоже), мутации гена муковисцидоза и AZF- мутации.

Проконсультируйте нас пожалуйста по результатам полученных анализов.
Результаты кариотипа: жена – 46 XX, муж – 46 XY хромосомных патологий не выявлено.
Результаты ДНК-анализа (мутации гена муковисцидоза и CFTR - это одно и тоже?):
Del21kb, ∆F508, ∆I507, 1677delTA, 2143 Del T, 2184 ins A, 394 delTT, l138 ins, 3821 del T – все -/-.
Заключение: Проведено исследование образца с целью поиска наиболее частых мутаций в гене CFTR составляющих 68,5% от общего числа поврежденных хромосом. Данные мутации не найдены.
Результат молекулярно-генетического исследования на наличие микроделеций в Y-хромосоме. (Сдавали AZF-фактор- это одно и тоже?):
Заключение: Обнаружены делеции локусов SY254(AZFc) и SY255(AZFc) Y-хромосомы.
Диагноз: Азоооспермия.

С уважением, Маруся.

Добрый вечер, Маруся! Причина нарушения сперматогенеза у Вашего супруга установлена - имеются мутации
( повреждения на уровне генов) участков мужской Y хромосомы = мутации локусов AZF. Такая особенность строения Y хромосомы присутствует у Вашего мужа от рождения и повлиять как либо на ее наличие невозможно - надо просто принять данный факт. Возможно ли получение беременности с помощью биопсии яичка и ЭКО? Вопрос лучше задать эмбриологам, имеющим опыт работы с незрелыми сперматозоидами. Надо также учитывать, что в случае беременности плодом мужского пола, мальчик будет иметь те же проблемы с мужским бесплодием.
Распространенных мутаций гена муковисцидоза ( CFTR ) не выявлено.
Более простой и надежный способ получения беременности в подобных случаях - использование донорской спермы. Желаю удачи1

[laska_]

Здравствуйте, Надежда!
Мне 26 лет, мужу 30, в следующем цикле планировали первый протокол ЭКО+ИКСИ, у нас МФ (низкая концентрация сперматозоидов и снижена подвижность).
Но получили анализ на кариотип мужа с заключением: 46, ХУ, inv (10) (р11,2:q21,). Также получили результаты анализов на муковисциоз (все в норме) и AZF-фактор (там все -/-). Очень расстроены и испуганы таким кариотипом...
Прокомментируйте, пожалуйста, результат анализа на кариотип. Какие бы Вы посоветовали дополнительные анализы/обследования? Есть ли у нас шанс на своего ребенка (не прибегая к ДС) и какое лечение для этого нужно мужу? Как Вы считате, нужно ли отложить протокол и на какое время?
Заранее спасибо за ответ!

[Marusa]

Надежда!

К ДС мы готовы давно, но пока о ней мы не думаем, лечемся, надеемся на единичных- своих, полученных с помощью текстикулярной биопсии в конце лечения.
В любом случае, спасибо за подробный ответ.

[Polina@]

Прокомментируйте результат кариотипа.У мцжа диагноз азооспермия-его кариотип в норме с особенностью 15 хромосомы.
Я на всякий случай сдала и свой кариотип.Врач сказал.что ничего страшного,а потом ,когда я еще раз перезвонила и уточнила,то сказали,что нужно к генетику.К генетику я попаду не скоро,поэтому хочу с вами проконсультироваться.
Мне 31 год,беременностей,абортов не было и возможности проверить.могу ли я иметь детей естественный путем не было.Особых гинекологических проблем нет.
Результат кариотипа-45Х(2),46ХХ(57).
В лаборатории сказали,что попалась 1 хромосома с 45Х,а все остальные 46ХХ.
Как это возможно ?И можно ли мне иметь здоровых детей?Очень жду ответа!!!!!!!!!!!!!!!!!

[врач17]

Ответ для laska. Добрый день! У Вашего супруга имеется сбалансированная хромосомная перестройка- инверсия (перевернутый участок) хромосомы 10. При таких особенностях кариотипа несколько повышается вероятность раннего самопроизвольного выкидыша - до 15%, можно также говорить о снижении эффективности ЭКО. Но шансы на успех, безусловно, есть- не стоит отменять или откладывать попытку ЭКО, также нет убедительный оснований для использования донорской спермы. В целом, при носительстве одним из супругов инверсий хромосом, прогнозы для потомства благоприятные. При наступлении беременности желательно находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель.

[врач17]

Ответ для Polina@. Добрый день! Могу предположить два варианта. 1-й - имеется небольшой мозаицизм по моносомии Х - то есть в очень незначительной части клеток в организме отсутствует одна (из двух) женская Х хромосома. Клинически это может проявляться нарушениями менструального цикла, способность к зачатию и вынашиванию ребенка, как правило, сохраняется хорошая. 2-й вариант ( более вероятный) - это артефакт, то есть случайно, "искусственно" потерявшаяся хромосома в одной из клеток в процессе приготовления хромосомного препарата.

[Polina@]

Спасибо за ответ!Я правильно поняла,что я могу иметь здоровых детей,то есть это никак не влияет?
И имеет ли смысл пересдать кариотип?

[Енот28]

Добрый вечер Надежда!
Большое спасибо Вам , что Вы отвечаете на наши вопросы.
Помогите мне пож-та .
У меня ЗБ на 9 недели.
От первого брака дочь- ей 18 лет здоровый ребенок(ттттт.....)
Второй брак. Четыре протокола ЭКО-ИКСИ ( у нас МФ) нет имплантации. Пятая попытка ЭКО в ЕЦ. Клетка оплодотворилась. поделилась- подсадили на третий день. Все было хорошо...ХГ- рос, как по книжке, СБ+ прослушивалось на двух УЗИ, на последнем не увидели СБ-. Сделали чистку на 9 нед. Сдали материал на кариотип . Вот рез-т 47,ХУ,t(D/G), -D, +18 ( анезплодия- по моему так).
Кариотип мужа 46XY qht(=18).
Сама кариотип не делала- врач сказала, что если есть здоровый ребенок то не надо.
Все плохо? Или при ИКСИ возможно непредвиденное( неправильный набор хромосом) деление клетки?
Если Вы ответите буду очень БЛАГОДАРНА! СПАСИБО!!!

[врач17]

Здравствуйте, Енот28! Хромосомные ( и генные) мутации в момент зачатия - очень частое и естественное событие, которое происходит с равной вероятностью и при естественном зачатии, и при использовании вспомогательных репродуктивных технологий. "Застраховаться" от мутаций невозможно, но природа нас защищает от появления генетически неполноценного ребенка с помощью естественного отбора. Неудачные попытки ЭКО, неразвивающиеся беременности ранних сроков - это и есть примерно в 60-70% случаев результат хромосомных мутаций и последующего затем естественного отбора . Фактором, повышающим вероятность таких мутаций, может быть возраст женщины старше 35 лет. Шансы на удачную беременность, безусловно, также есть. Чтобы более точно определить прогнозы на будущее, рекомендую Вам также сделать анализ крови на кариотип и посоветоваться с генетиком на очной консультации.

[Енот28]

Спасибо за ответ! Н А Д Е Ж Д А !!!!
Мужу 41 год, мне 40.
Значит процент удачной беременности у нас еще ниже.? Очень жаль. Но будем стараться.
И еще вопрос- если у меня есть здоровый ребенок все равно сдавать мне кариотип? Со временем у меня могли возникнуть изменения в кариотипе?

[УлЬяНо4кА]

Здравствуйте, Надежда.
У мужа кариотип 45,XY,der(13;14)(p10;g10)
Было две попытки ЭКО+ИКСИ+ПГД : 1-я. без подсадки, 2-я. подсадили 2 эмбриона ,но они не прижились ( здоровые эмбрионы плохо развиваются в отличии от не здоровых...) были ли у Вас в практике такие пары , как мы? Какие анализы порекомендуете сдать, чтоб увеличить шанцы? Заранее благодарю за ответ

Надежда, ответьте, пожалуйста, 0:)

[врач17]

Здравствуйте,УлЬяНо4кА! На самом деле, я уже писала Вам ответ, но он где-то затерялся. Попробую еще раз. Установлена ли какая-либо другая убедительная причина бесплодия? При наличии у мужа сбалансированной робертсоновской транслокации в целом прогнозы остаются хорошими - вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией принято оценивать в 2% ( это низкий риск), на этапе раннего эмбриогенеза число эмбрионов с несбалансированным кариотипом, конечно же, будет больше, что снижает эффективность ЭКО. Но ставить вопрос об использовании донорской спермы , на мой взгляд, на данном этапе нерационально. У Вас была всего одна полноценная попытка ЭКО. Если получается мало эмбрионов, то, может быть, не делать ПГД (дополнительная травма эмбриона)? Если патология связана с 13 и 14 хромосомами, то в такой ситуации поможет естественный отбор - эмбрион и плод с нарушениями по этим хромосомам нежизнеспособны, их можно выявить методами дородовой диагностики. У меня в практике есть достаточно много наблюдений успешных беременностей и родов в супружеских парах с наличием у мужа робертсоновской транслокации - но это были беременности после естественного зачатия, и мы вели их под контролем методов пренатальной диагностики.

[врач17]

Ранее писали:
Енот28 » Сегодня, 11:09
Спасибо за ответ! Н А Д Е Ж Д А !!!!
Мужу 41 год, мне 40.
Значит процент удачной беременности у нас еще ниже.? Очень жаль. Но будем стараться.
И еще вопрос- если у меня есть здоровый ребенок все равно сдавать мне кариотип? Со временем у меня могли возникнуть изменения в кариотипе?

Исследование кариотипа я рекомендую Вам потому, что у плода обнаружили не простую трисомию, а транслокационную. Поэтому важно исключить у Вас наличие сбалансированной хромосомной транслокации, при которой вполне возможно рождение полноценного ребенка, но больше риски самопроизвольных выкидышей и снижена способность к зачатию. Это поможет правильнее ориентироваться в ситуации и более рационально планировать свои усилия.

[УлЬяНо4кА]

Установлена ли какая-либо другая убедительная причина бесплодия?

Огромное спасибо за ответ
Другой причины бесплодия нет, но говорить с абсолютной точностью не могу так как мы не сдавали все анализы...
Мне 28 мужу 34
У меня беременностей, абортов не было, врач говорит, что у меня все в порядке
Муж не курит, спортсмен, выпивает , но редко, были операции, удаляли : кисту, водянку.
Сейчас муж проходит курс лечения (2месяца) потом планируем след. попытку. Очень хочу, чтоб все получилось.
Но не знаю, что для этого сделать, какие анализы сдать, чтоб быть уверенней
В первой и второй попытке эмбрионы были с правильным набором хр., с не правильным и с Синдромом Дауна, со слов врача эмбрионы с синдромом Дауна развивались лучше всех - получается я рискую тем , что прижиться могут именно они так, как развиваются лучше

[Енот28]

Спасибо! Б О Л Ь Ш О Е !!!

[УлЬяНо4кА]

Установлена ли какая-либо другая убедительная причина бесплодия?

Огромное спасибо за ответ
Другой причины бесплодия нет, но говорить с абсолютной точностью не могу так как мы не сдавали все анализы...
Мне 28 мужу 34
У меня беременностей, абортов не было, врач говорит, что у меня все в порядке
Муж не курит, спортсмен, выпивает , но редко, были операции, удаляли : кисту, водянку.
Сейчас муж проходит курс лечения (2месяца) потом планируем след. попытку. Очень хочу, чтоб все получилось.
Но не знаю, что для этого сделать, какие анализы сдать, чтоб быть уверенней
В первой и второй попытке эмбрионы были с правильным набором хр., с не правильным и с Синдромом Дауна, со слов врача эмбрионы с синдромом Дауна развивались лучше всех - получается я рискую тем , что прижиться могут именно они так, как развиваются лучше

Рискую если не делать ПГД, да ?

[врач17]

ПГД совсем не исключает проведения потом пренатальной диагностики. При амниоцентезе в 17-18 недель можно исключить практически все хромосомные нарушения у плода (с минимальными рисками для течения беременности). Я не против ПГД, просто делюсь сомнениями.

[УлЬяНо4кА]

Надежда, спасибо большое
Еще один вопросик, если можно 0:)
Если эмбрион здоровый и ему сделали ПГД, на сколько плохо это для него?
Насколько сильно это ему вредит, я просто пытаюсь понять , если у нас здровые эмбрионы слабые , то после ПГД они становяться еще слабее....

[врач17]

Вопрос о статистике выживания эмбрионов после ПГД лучше задать эмбриологам, но, думаю, тут все очень и очень индивидуально. Метод ПГД ,безусловно, полезен и эффективен; знаю немало примеров успешных беременностей после такой диагностики. Может быть, Вы не исчерпали еще всех возможностей естественного зачатия? Советую не прекращать усилий в этом направлении.

[УлЬяНо4кА]

Надежда, огромное спасибо
Естественно зачать пытаемся 5 лет
По этому верю, только в ЭКО (так как спермограмма очень плохая)
Еще раз огромное спасибо,

[КУНЯ]

Доброго Вам дня, Надежда!
Готовлюсь к криопротоколу. У меня криоэмбрионы в стадии бластоцист с ДЯ.
Врач назначил сдать кариотипирование мне и мужу.
Зачем в криопротокол нужен кариотип??
И зачем мне сдавать этот анализ если у меня криоэмбрионы с ДЯ??
Ведь это генетика и если обнаружиться поломка в хромосоме то ведь ничего уже нельзя исправить...

[врач17]

Здравствуйте, КУНЯ! Я тоже не поняла смысла этого исследования при указанных условиях, особенно в отношении Вас. Теоретически, у всех доноров яйцеклеток кариотип должен быть определен заранее. Может быть, есть какие-либо показания со стороны мужа ( наличие ребенка с хромосомной патологией, привычное невынашивание беременности в браке, значительные изменения в спермограмме и пр.). Некоторый смысл такое исследование могло бы иметь для решения вопроса о пренатальной диагностике в случае наступления беременности... но это отдельный разговор для этапа 10-12 недель беременности. Обычно кариотипы супругов исследуют на стадии планирования зачатия.

[КУНЯ]

Здравствуйте, КУНЯ! Я тоже не поняла смысла этого исследования при указанных условиях, особенно в отношении Вас. Теоретически, у всех доноров яйцеклеток кариотип должен быть определен заранее. Может быть, есть какие-либо показания со стороны мужа ( наличие ребенка с хромосомной патологией, привычное невынашивание беременности в браке, значительные изменения в спермограмме и пр.). Некоторый смысл такое исследование могло бы иметь для решения вопроса о пренатальной диагностике в случае наступления беременности... но это отдельный разговор для этапа 10-12 недель беременности. Обычно кариотипы супругов исследуют на стадии планирования зачатия.

Надежда спасибо, очень ждала Вашего ответа!!
Из вышеперчисленных показаний на анализ кариотипирование мужу нет, по поводу изменений спермограммы не могу сказать, кроме как из 15 як донора оплодотворилось 13 отличного качества, без ИКСИ.
Как я поняла, анализ на кариотип, в моем случае, можно отложить на более позднее время, т.е в случае наступления беременности??

[врач17]

Скорее, о каких-то показаниях к кариотипированию можно будет говорить в случае ненаступления беременности.Желаю удачи!

[КУНЯ]

Спасибо за ответ и за пожелание удачи!! Всего Вам доброго!!

[Настена77]

Проясните ситуацию! У нас с мужем есть дети от первых браков, дочери! У нас две ЗБ с кариотипом абортуса 69хху в обоих случаях. ЭКО с ПГД 12 отличных эмбрионов, свежий протокол-неудача, криопротокол неудача! Наши кариотипы 46хх-N и 46ху-N, генетик говорит придраться не к чему, но ПОЧЕМУ ПОЛУЧАЮТСЯ ТАКИЕ БЕРЕМЕННОСТИ, а при ЭКО все Э нормальные! Можно ли нам Б самостоятельно, ведь в принципе у нас все нормально, обследовались по невынашиванию. Врачи разводят руками и ничего сказать не могут, говорят пробуйте. Может посоветуете какие-нибудь специальные анализы? В нашем городе генетик кроме кариотипов ничего не назначал.

[laska_]

Ответ для laska. Добрый день! У Вашего супруга имеется сбалансированная хромосомная перестройка- инверсия (перевернутый участок) хромосомы 10. При таких особенностях кариотипа несколько повышается вероятность раннего самопроизвольного выкидыша - до 15%, можно также говорить о снижении эффективности ЭКО. Но шансы на успех, безусловно, есть- не стоит отменять или откладывать попытку ЭКО, также нет убедительный оснований для использования донорской спермы. В целом, при носительстве одним из супругов инверсий хромосом, прогнозы для потомства благоприятные. При наступлении беременности желательно находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель.

Надежда, спасибо Вам большое за ответ! Благодаря Вам мы будем дальше бороться за СВОЕГО малыша.
На консультации реподуктолог рекомендовал нам пересдать анализ на кариотип с аберрациями (сдать мне и пересдать супругу), и если наличие хромосомной патологии подтвердится, в протоколе в обязательном порядке делать ПГД.
Однако сейчас, в период отпусков врачей, не можем найти лабораторию, где берут этот анализ, плюс делать его потом будут не меньше месяца. Проблема в том, что пока пройдет это время (не менее трех месяцев), выйдут сроки годности анализов и лекарств, купленных для протокола...
Как Вы считаете, насколько целесообразно сдавать кариотип мне (у нас бесплодие по МФ)? Что дадут нам результаты анализов на хромосомные аберрации, на что они влияют? Обязательно ли в подобных случаях проведение ПГД в протоколе?
Очень надеюсь на Ваш ответ.

[Oks_79]

Здравствуйте!
У меня в 2004 г было прерывание беременности на сроке 31-32 нед. по причине диафрагмальной грыжи плода (по УЗИ). Поталого-анатомическое заключение: экстрофия мочевого пузыря, недоразвитие нарушенных половых органов, атрезия ануса и прямой кишки, левосторонняя ложная диафрагмальная грыжа, атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом верхнего сегмента, гипоплазия левого легкого. Обследования у генетиков хромосомных отклонений никаких не выявили, все в норме и у меня, и у мужа, но риск развития патологии у плода поставили 1%, т.к. "раз уже было". Беременность была естественная (с одной трубой). Сейчас у меня трубный фактор, поэтому делаю ЭКО. При первом протоколе получилось всего 3 ЯК и с одного яичника, оплодотворилось 2 (из-за малого кол-ва подсаживали 2-дневок), но имплантации не было. Врач не может понять причину, т.к. абсолютно все анализы в норме. Вот и вопрос: мне 30, мужу 31, в 2004 г. обследование у генетиков - все в норме, может ли с тех пор что-то измениться? Нужно ли еще раз сдать анализ и какой лучше? Извините за столь большой рассказ. Заранее спасибо за ответ!

[miracle29]

Добрый день, подскажите пожалуйста кто уже сдавал данный анализ: 1. его нужно сдавать натощак или нет (пыталась обратиться в Инвитро-но там противоречивое мнение на счет этого) 2. Перед сдачей анализа мне дали заполнить анкету на 2 стр. , на первой странице я еще могу заполнить, но вторая содержит не понятные мне описания, как я должна ее заполнить?

[врач17]

Ответ для laska. Добрый день! У Вашего супруга имеется сбалансированная хромосомная перестройка- инверсия (перевернутый участок) хромосомы 10. При таких особенностях кариотипа несколько повышается вероятность раннего самопроизвольного выкидыша - до 15%, можно также говорить о снижении эффективности ЭКО. Но шансы на успех, безусловно, есть- не стоит отменять или откладывать попытку ЭКО, также нет убедительный оснований для использования донорской спермы. В целом, при носительстве одним из супругов инверсий хромосом, прогнозы для потомства благоприятные. При наступлении беременности желательно находиться под наблюдением генетика с 10-12 недель.

Надежда, спасибо Вам большое за ответ! Благодаря Вам мы будем дальше бороться за СВОЕГО малыша.
На консультации реподуктолог рекомендовал нам пересдать анализ на кариотип с аберрациями (сдать мне и пересдать супругу), и если наличие хромосомной патологии подтвердится, в протоколе в обязательном порядке делать ПГД.
Однако сейчас, в период отпусков врачей, не можем найти лабораторию, где берут этот анализ, плюс делать его потом будут не меньше месяца. Проблема в том, что пока пройдет это время (не менее трех месяцев), выйдут сроки годности анализов и лекарств, купленных для протокола...
Как Вы считаете, насколько целесообразно сдавать кариотип мне (у нас бесплодие по МФ)? Что дадут нам результаты анализов на хромосомные аберрации, на что они влияют? Обязательно ли в подобных случаях проведение ПГД в протоколе?
Очень надеюсь на Ваш ответ.

Добрый день! На мой взгляд, надо исходить из реальных обстоятельств. Рекомендованные исследования , в принципе, сделать было бы неплохо, но решающего тактического значения они иметь не будут. Даже если у супруга или у Вас если будет выявлен повышенный уровень хромосомных аберраций, то вывод будет сделан примерно такой же - ожидаемую эффективность ЭКО можно будет считать несколько ниже средней. Насколько будет эффективна в Вашем случае ПГД ? Ответ неоднозначный, в разных клиниках могут быть различные подходы. При ПГД обычно определяют наличие 3 - 5 хромосом (21,X,Y,18,13), причем 10-я хромосома (в Вашем случае -зона повышенного интереса!) при стандартной преимплантационной диагностике не исследуется.Может быть, планируется какой-либо другой вид ПГД? При наличии инверсий иногда повышается риск нарушений и по другим хромосомам. То есть ПГД в Вашем случае , на мой взгляд, вряд ли будет специфическим методом страховки от генетических нарушений у эмбриона.
Учитывая, что у Вас еще не было ни одной попытки ЭКО, организационные и материальные сложности с проведением дополнительного генетического обследования, Ваш с мужем молодой возраст - можно было бы рекомендовать начать протокол ЭКО +ИКСИ, как Вы и планировали первоначально, в ближайшее время - шансы на успех, с точки зрения генетика, вполне хорошие.

[врач17]

Добрый день, подскажите пожалуйста кто уже сдавал данный анализ: 1. его нужно сдавать натощак или нет (пыталась обратиться в Инвитро-но там противоречивое мнение на счет этого) 2. Перед сдачей анализа мне дали заполнить анкету на 2 стр. , на первой странице я еще могу заполнить, но вторая содержит не понятные мне описания, как я должна ее заполнить?

Здравствуйте,miracle29! Конечно же, пациент не должен сам выбирать , какие анализы ему делать. Это касается не только мутаций генов гемостаза, но и всех других исследований. Обычно принято, направляя пациента на какой-либо анализ, четко указать, какие конкретно показатели интересуют. В лабораториях имеются бланки с названиями показателей - врач, направивший на анализ, должен поставить "галочку" около нужной позиции или написать от руки конкретные названия показателей - все просто. Задайте эти вопросы еще раз Вашему врачу. При сдаче генетических анализов ( мутации генов, кариотип) прием пищи разрешен.

[miracle29]

Надежда спасибо большое за ответ. Вернувшись к вопросу о заявлении которое просят заполнить при сдаче данного анализа, не совсем понятно, в инвитро мне говорят, что сначала должен пойти на консультацию к генетику и он поможет его заполнить, но как то не логично получается, я перед анализом должна пойти к нему, потом еще после -чтобы он расшифровал данные значения? Так ли это необходимо два посещения врача-генетика? Может мне обратится в другую лабораторию?