Вопросы по генетике

[Маша**]

Надежда, добрый день!
Пожалуйста прокоментируйте анализы НА ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA II:
Муж:
DQB1 0301.0602-8
DQA1 0301.0103
DRB1 04.13(06)
Я:
DQB1 0301.0301
DQA1 0301.0501
DRB1 04.11(05)
Заранее ОГРОМНОЕ ВАМ СПАСИБО!!!
очень хотим ребенка!!!

[врач17]

Добрый вечер, Надежда Васильевна!
Прошу ВАШЕЙ помощи!
Помогите разобраться с полученными анализами.
Я
HLA DRB1 (ассоциация с невынашиваемостью беременности) - 04
HLA DRB1 (ассоциация с врожденными пороками плода) - 11
Муж
HLA DRB1 (ассоциация с физиологической беременностью) - 08
HLA DRB1 (ассоциация с врожденными пороками плода) - 12

Блокирующая активность женской сыворотки - отсутствует ( норма - есть)
Смешанная культура лимфоцитов супругов (эмбриональная сыворотка) - 0,81 (норма 0,3-0,7)
Смешанная культура лимфоцитов супругов (сыворотка женщины) - 0,74 (норма 0,7-0,8)

Заранее благодарю за оказанную помощь!!!!!

Здравствуйте, KOKETKA! Ваш вопрос, скорее, к иммунологу, поскольку я не могу давать советов о необходимости использования методов иммунокоррекции. Что касается возможных ассоциаций с указанными в скобочках проблемами - относитесь к этому спокойно, речь идет только о предрасположенности или немного повышенной вероятности. Данные антигены присутствуют у огромного числа людей, и это не означает, что у всех, или большей части, имеются данные проблемы. Эти исследования не имеют самостоятельного клинического значения; результат должен рассматриваться только в комплексе с другими данными.

[врач17]

Надежда, добрый день!
Пожалуйста прокоментируйте анализы НА ТИПИРОВАНИЕ ГЕНОВ HLA II:
Муж:
DQB1 0301.0602-8
DQA1 0301.0103
DRB1 04.13(06)
Я:
DQB1 0301.0301
DQA1 0301.0501
DRB1 04.11(05)
Заранее ОГРОМНОЕ ВАМ СПАСИБО!!!
очень хотим ребенка!!!

Здравствуйте, Маша! Результат несложно оценить самой - имеются совпадения по трем аллелям антигенов HLA II класса. Обычно в таких ситуациях обсуждается возможность использования дополнительных методов иммунокоррекции при планировании беременности. Данные исследования не имеют самостоятельного клинического значения; результат должен рассматриваться только в комплексе с другими данными.

[Маша**]

Уважаемая Надежда Васильевна, добрый день!
Огромное Вам спасибо за оперативный ответ!!!
Маша.

[Алиша*]

Уважаемая, Надежда Васильевна! Посмотрите, пожалуйста, наши анализы.
Муж
HLA II класс локус DQA1 - 0501, 0501
HLA II класс локус DQB1 - 0301, 0301
HLA II класс локус DRB1 - 11(05),12(05)

Я
HLA II класс локус DQA1 - 0201, 0103
HLA II класс локус DQB1 - 0201, 0602-8
HLA II класс локус DRB1 - 07,13(06)

Мне почти 30 лет, мужу 40. Бесплодие почти 4 года. Правда 2,5 года назад была беременность, но она закончилась выкидышем на сроке 4 недели. В апреле 2009г. была попытка Эко с Икси. Изначально шли в протокол из-за мужского фактора. Но т.к. у меня резецированны оба яичника, ответ бы плохим. К тому же, качество эмбрионов было не очень. Сегодня была на приеме у иммунолога, так вот она буквально ошарашила меня известием, что в нашем случае нам поможет только Донорский Эмбрион, т.е ДЯ+ДС. Сказала, что муж на 90% гомозиготен, хотя у него есть сын от первого брака. Также, что я являюсь носителем антигена и из-за этого качество эмрионов может быть плохим. Что скажется на дальнейшем развитии беременности, если она состоится. С моим кариотипом все в порядке. Муж не сдавал. Подскажите, действительно ли у нас нет другого выхода? Заранее спасибо.

[KOKETKA]

Надежда Васильевна! Дорый день!
Спасибо за Ваше понимание и оперативный ответ.
Меня больше интересует вторая часть обследания , где полученные показатели не совпадают с нормами.

Блокирующая активность женской сыворотки - отсутствует ( норма - есть)
Смешанная культура лимфоцитов супругов (эмбриональная сыворотка) - 0,81 (норма 0,3-0,7)
Смешанная культура лимфоцитов супругов (сыворотка женщины) - 0,74 (норма 0,7-0,8)


Врач-иммунолог прописал мне за 21 день до подсадки эмбрионов сделать 3 капельницы иммуноглобулина (25мл) разведенного с глюкозой до объема 120 мл. Капельницы капать через день, 5-6 капель в миниту. Это получается около 4-5 час.
Я понимаю, что некорректно и некрасиво обсуждать назначения другого врача, однако наше желание иметь детей очень сильное.....
Как Вы могли бы прокомментировать это назначение!
Спасибо Вам за то, что Вы помогаете нам!!!!!!!!!!

[врач17]

Добрый день! Использование иммуноглобулинов при подготовке к беременности - широко распространенная практика (при наличии иммунологических проблем,подобных Вашим, отягощенности вирусными и бактериальными инфекциями). Скорость и способы введения препарата определены производителем и четко указаны в аннотации. Есть препараты иммуноглобулина человека с более быстрым способом введения ;если Вас смущает большая длительность этот процесса - обсудите этот вопрос еще раз с Вашим врачом.

[Алиша*]

Уважаемая, Надежда Васильевна! Посмотрите, пожалуйста, наши анализы.
Муж
HLA II класс локус DQA1 - 0501, 0501
HLA II класс локус DQB1 - 0301, 0301
HLA II класс локус DRB1 - 11(05),12(05)

Я
HLA II класс локус DQA1 - 0201, 0103
HLA II класс локус DQB1 - 0201, 0602-8
HLA II класс локус DRB1 - 07,13(06)

Мне почти 30 лет, мужу 40. Бесплодие почти 4 года. Правда 2,5 года назад была беременность, но она закончилась выкидышем на сроке 4 недели. В апреле 2009г. была попытка Эко с Икси. Изначально шли в протокол из-за мужского фактора. Но т.к. у меня резецированны оба яичника, ответ бы плохим. К тому же, качество эмбрионов было не очень. Сегодня была на приеме у иммунолога, так вот она буквально ошарашила меня известием, что в нашем случае нам поможет только Донорский Эмбрион, т.е ДЯ+ДС. Сказала, что муж на 90% гомозиготен (ее смутил локус DRB1), хотя у него есть сын от первого брака, также были аборты у первой супруги. Также, что я являюсь носителем неблагопритяного антигена (!) и из-за этого качество эмрионов может быть плохим. Как результат возможны: невынашиваемость Б., отсутствие Б., патология плода, плохое качество ЯК. С моим кариотипом все в порядке. Муж не сдавал. Подскажите, действительно ли у нас нет другого выхода? Заранее спасибо.

Надежда Васильевна! Посмотрите пожалуйста на мои анализы!!! Буду очень благодарна!

[KOKETKA]

Большое спасибо!!!!!

[врач17]

Уважаемая, Надежда Васильевна! Посмотрите, пожалуйста, наши анализы.
Муж
HLA II класс локус DQA1 - 0501, 0501
HLA II класс локус DQB1 - 0301, 0301
HLA II класс локус DRB1 - 11(05),12(05)

Я
HLA II класс локус DQA1 - 0201, 0103
HLA II класс локус DQB1 - 0201, 0602-8
HLA II класс локус DRB1 - 07,13(06)

Мне почти 30 лет, мужу 40. Бесплодие почти 4 года. Правда 2,5 года назад была беременность, но она закончилась выкидышем на сроке 4 недели. В апреле 2009г. была попытка Эко с Икси. Изначально шли в протокол из-за мужского фактора. Но т.к. у меня резецированны оба яичника, ответ бы плохим. К тому же, качество эмбрионов было не очень. Сегодня была на приеме у иммунолога, так вот она буквально ошарашила меня известием, что в нашем случае нам поможет только Донорский Эмбрион, т.е ДЯ+ДС. Сказала, что муж на 90% гомозиготен (ее смутил локус DRB1), хотя у него есть сын от первого брака, также были аборты у первой супруги. Также, что я являюсь носителем неблагопритяного антигена (!) и из-за этого качество эмрионов может быть плохим. Как результат возможны: невынашиваемость Б., отсутствие Б., патология плода, плохое качество ЯК. С моим кариотипом все в порядке. Муж не сдавал. Подскажите, действительно ли у нас нет другого выхода? Заранее спасибо.

Надежда Васильевна! Посмотрите пожалуйста на мои анализы!!! Буду очень благодарна!

Здравствуйте, Алиша!
Все-таки советую не торопиться с решениями относительно донорских гамет. Свои сомнения попробую обосновать таким образом. Исследование антигенов HLA II класса только по трем позициям - это слишком незначительная информация ; антигенов HLA известно несколько сотен, большинство людей гомозиготно по некоторому количеству антигенов - и это нормально. Опыт показывает, что выводы, сделанные на основе отдельных диссертационных работ на ограниченном количестве наблюдений, надо с большой осторожностью переносить в клиническую практику. При анализе антигенов HLA необходимо учитывать национальность супругов - для людей разных этнических групп могут быть совершенно различные ассоциации заболеваний с антигенами HLA, должна иметься большая контрольная статистика. Вы с мужем находитесь в наилучшем детородном возрасте - это дает хорошие шансы на успех ЭКО. У мужа есть здоровый ребенок в первом браке, у Вас оперированные яичники. Возможно, нужна более оптимальная для Вас схема стимуляции. Попыток ЭКО была всего одна ( при средней эффективности метода 30-40%). Думаю, что Ваши собственные с мужем возможности далеко не исчерпаны. Рекомендую обязательно сделать мужу анализ на кариотип.

[Алиша*]

Надежда Васильевна! Огромное спасибо, что вы не оставляете нас в такой сложный период нашей жизни! Спасибо за ответ!!!
На счет кариотипа мужа поняла. На счет гомозиготности тоже более-менее понятно. Единственное, не понимаю, что там такого увидел иммунолог в моем HLA-типировании? На ваш взгляд в моих анализах ничего страшного? Спасибо.

[Елена 4]

генотип жен. 1)HLA DRB1*08
2)HLA DRB1*15
3)HLA DQA1*0102
4)HLA DQA1*0401
5)HLA DQB1*0401/2
6)HLA DQB1*0602-8

муж. HLA DRB1*01
HLA DRB1*08
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0401
HLA DQB1*0401/2
HLA DQB1*0501


ФЕНОТИП жен. 1) DR8
2) DR15(2),DR2
5) DQ4
6) DQ6(1)

муж. 1) DR1,DR103
2) DR8
5) DQ4
6) DQ5(1)

[Ann774]

Уважаемая Надежда Васильевна!
У нас с мужем не было выявлено совпадений по HLA-типированию:
жена:
DQA1 0301, 0501
DQB1 0304, 0301
DRB1 04, 11(05)
муж:
DQA1 0101, 0201
DQB1 0501, 0201
DRB1 01, 07
НО иммунолог сказала, что ТАКИЕ результаты мужа свидетельствуют о ЕГО генетическом бесплодии.
Ещё она сказала, что с такими результатами, как у него, если даже наступает беременность, то очень высока вероятность развития пороков плода.
Так ли это? Что это за "бесплодные гены" такие?
Сначала я расстроилась, а потом начала искать дополнительную информацию - и пока никаких подтверждений такому заявлению своего иммунолога не нахожу. Прокомментируйте, пожалуйста!

[Dowry]

У нас тоже такая же ситуация.Было 3 выкидыша и нам сказала иммунолог, что у мужа гены, при которых даже если мне и удастся чудом выносить ребенка, он умрет после рождения или будет больным.
МУЖ
HLA IIкласса локус DQA1 О1О1,О2О1
HLA IIкласса локус DQB1 О5О1,О2О1
HLA IIкласса локус DRB1 О1,О7

ЖЕНА
HLA IIкласса локус DQA1 О1О1,О3О1
HLA IIкласса локус DQB1 О5О1,О3О2
HLA IIкласса локус DRB1 О1,О4

[Naus]

Здравствуйте, Надежда!
Коротко о себе: 32 года, 8 лет активного планирования, бесплодие неясного генеза, ни одной беременности, 1 неудачная попытка ЭКО. Имеем с мужем 2 совпадения по HLA II класса (DRB1 - 04, DQA1 - 030*), кариотип в норме.
Мой врач настоятельно рекомендует при следующей попытке ЭКО делать ПГД эмбрионам. Хотелось бы узнать Ваше мнение, насколько такая процедура в нашем случае необходима?
Могут ли совпадения по HLA быть причиной бесплодия?

Заранее спасибо.

[Naus]

Ну, где же Вы, Надежда?! Вы нам так нужны! clapping

[elzabad]

Здравствуйте, Надежда!
Коротко о себе: 31 год, 6 лет активного планирования, бесплодие неясного генеза, ни одной беременности, 1 неудачная попытка ЭКО.

Сдали анализы на типирование, вот результаты:
Я

DRB1 07,12(05)
DQA1 0201,0501
DQB1 0201,0301

МУЖ
DRB1 17(03),15(02)
DQA1 .0501,0102
DQB1 .0201,0502/4

Как на Ваш взгляд может быть причина в этом? Или с точки зрения генетики у нас все в порядке? Заранее спасибо за ответ.

[врач17]

У нас тоже такая же ситуация.Было 3 выкидыша и нам сказала иммунолог, что у мужа гены, при которых даже если мне и удастся чудом выносить ребенка, он умрет после рождения или будет больным.
МУЖ
HLA IIкласса локус DQA1 О1О1,О2О1
HLA IIкласса локус DQB1 О5О1,О2О1
HLA IIкласса локус DRB1 О1,О7

ЖЕНА
HLA IIкласса локус DQA1 О1О1,О3О1
HLA IIкласса локус DQB1 О5О1,О3О2
HLA IIкласса локус DRB1 О1,О4

Здравствуйте! На такие утверждения можно задать встречный вопрос - свои "патологический" гены муж получил от своих родителей ; как он сумел остаться живым и здоровым ?!.И его родители сумели родить по крайней мере одного ребенка...

[врач17]

Здравствуйте, Надежда!
Коротко о себе: 31 год, 6 лет активного планирования, бесплодие неясного генеза, ни одной беременности, 1 неудачная попытка ЭКО.

Сдали анализы на типирование, вот результаты:
Я

DRB1 07,12(05)
DQA1 0201,0501
DQB1 0201,0301

МУЖ
DRB1 17(03),15(02)
DQA1 .0501,0102
DQB1 .0201,0502/4

Как на Ваш взгляд может быть причина в этом? Или с точки зрения генетики у нас все в порядке? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте! Данный тест не означает, что проведено исследование генетических причин бесплодия. Имеется совпадение по трем антигенам HLA -обычно в таких случаях при планировании беременности предлагается использовать методы иммунокоррекции. При бесплодии неясного генеза рекомендую Вам с мужем обязательно сделать анализы крови на кариотип (наборы хромосом).

[teiya]

Здравствуйте. Не могли бы вы прокомментировать результаты HLA. Было 2 замерших беременности, первая на 3-4 неделях, вторая на 6 неделях. Кариотип плода 46 хх во втором случае. Меня смущает то, что в локусах и у меня, и у мужа одинаковые цифры.. Это о чем-то говорит? Совпадение вроде одно в DRB1.
Я DRB1 11/13 DQA1 0501/0501 DQB1 0301/0301
Муж DRB1 15/13 DQA1 0102/0102 DQB1 0602-8/0602-8
Заранее спасибо

[врач17]

Здравствуйте, teiya! Ваши показатели типирования антигенов HLA II класса не могут служить препятствием для нормального зачатия и вынашивания беременностиё

[teiya]

Спасибо!!! Надежда, спасибо!!! Вы даже не представляете, как меня это радует УРА!

[счастливая мамочка]

Надежда ,что Вы порекомендуете.....у нас 2 совпадения...нужно ли нам дополнительное личение при таких совпадениях и что это за совпадения....суть их, и чем они нам грозят, нужна ли дополнительная консультация генетика....ОГРОМНОЕ СПАСИБО ЗА ОТВЕТ!!! очень жду!!!
МОЙ:
HLA DRB1*11 - DR11 (5)
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

МУЖА:

HLA DRB1*15 - DR15 (2), DR 2
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0602-8 – DQ 6 (1)

[juju]

Надежда, здравствуйте.
Очень прошу Вас помочь понять результаты анализа. Мое волнение столь велико, что я даже не смогла проследить аналогию по Вашим ответам предыдущим авторам. Хотя вроде поняла, что все не очень хорошо, так как насчитала 5 совпадений (если считать отдельно генотип и фенотип).

Доп. информация: Мне 22, мужу 24, 2007 год незавивающаяся беременность (тотальная полиплоидия (тетраплоидия) 2 повторяющихся хромосомных маркера), 2008-2009 вторая неравивающаяся беременность(цитогенетический анализ мутаций не показал, кариотип 46, ХХ). Мои результаты по анализам D-димер, волчанковый ангикоагулянт и антитела к кардиолипидам хорошие. Анализы на антитела к ХГЧ скоро должна получить. На анализ кариотипов с аберрациями записаны только на ноябрь. В понедельник можем сделать без аберраций, если это не принципиально важно в нашем случае. Какие анализы нам стоит сдать еще, может СКЛ?

Я:

HLA DRB1*04 - DR4
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQА1*0301
HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

Муж:

HLA DRB1*07 - DR7
HLA DRB1*11 - DR11(5)
HLA DQА1*0201
HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

Очень ждем Вашего ответа. Заранее благодарю Вас.

[счастливая мамочка]

Надежда ,что Вы порекомендуете.....у нас 2 совпадения...нужно ли нам дополнительное личение при таких совпадениях и что это за совпадения....суть их, и чем они нам грозят, нужна ли дополнительная консультация генетика....ОГРОМНОЕ СПАСИБО ЗА ОТВЕТ!!! очень жду!!!
МОЙ:
HLA DRB1*11 - DR11 (5)
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

МУЖА:

HLA DRB1*15 - DR15 (2), DR 2
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0602-8 – DQ 6 (1)

Лабаратория ЦИР не дала показатели DQA1,хотя в анализе они были заявлены, сказав, что анализ проведет полно, и показатели анализа будет понятно для генетика....ничего не понимаю...очень жду ответа

[Prima]

Надежда, добрый день.
прокоммментируйте, пожалуйста, результаты анализов.
HLA 1:
муж: А1; А24(9); В8; В51(5)
жена: А1; А11; В7; В60(40)

HLA II:
муж:
DRB1: 04, 17(03)
DQA1: 0301, 0501
DQB1: 0302, 0201
Жена:
DRB1: 11(05), 15(02)
DQA1: 0501, 0102
DQB1: 0301, 0602-8

Кариотип: муж 46ХУ, жена 46 ХХ , 9 qh+(=p)

Была неудачная попытка, сейчас прохожу рбследования перед второй.

[счастливая мамочка]

Надежда ,что Вы порекомендуете.....у нас 2 совпадения...нужно ли нам дополнительное личение при таких совпадениях и что это за совпадения....суть их, и чем они нам грозят, нужна ли дополнительная консультация генетика....ОГРОМНОЕ СПАСИБО ЗА ОТВЕТ!!! очень жду!!!
МОЙ:
HLA DRB1*11 - DR11 (5)
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

МУЖА:

HLA DRB1*15 - DR15 (2), DR 2
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0602-8 – DQ 6 (1)

Лабаратория ЦИР не дала показатели DQA1,хотя в анализе они были заявлены, сказав, что анализ проведет полно, и показатели анализа будет понятно для генетика....ничего не понимаю...очень жду ответа

Я нашла показатели DQA1, прошу прокоментировать....очень жду..все ночь снились сегодня анализы эти
МОЙ:
HLA DRB1*11 - DR11 (5)
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQA1*0501
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

МУЖА:

HLA DRB1*15 - DR15 (2), DR 2
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0602-8 – DQ 6 (1)[/quote]
Надежда!! :`( прокоментируйте наши результаты

[врач17]

Надежда, добрый день.
прокоммментируйте, пожалуйста, результаты анализов.
HLA 1:
муж: А1; А24(9); В8; В51(5)
жена: А1; А11; В7; В60(40)

HLA II:
муж:
DRB1: 04, 17(03)
DQA1: 0301, 0501
DQB1: 0302, 0201
Жена:
DRB1: 11(05), 15(02)
DQA1: 0501, 0102
DQB1: 0301, 0602-8

Кариотип: муж 46ХУ, жена 46 ХХ , 9 qh+(=p)

Была неудачная попытка, сейчас прохожу рбследования перед второй.

Здравствуйте, Prima! У Вас хорошие показатели- совпадения HLA I класса - одно, по HLAII класса - два совпадения ( это не проблема), кариотипы в норме, в Вашем кариотипе имеется индивидуальная особенность, не препятствующая нормальному зачатию и вынашиванию беременности.

[врач17]

Надежда ,что Вы порекомендуете.....у нас 2 совпадения...нужно ли нам дополнительное личение при таких совпадениях и что это за совпадения....суть их, и чем они нам грозят, нужна ли дополнительная консультация генетика....ОГРОМНОЕ СПАСИБО ЗА ОТВЕТ!!! очень жду!!!
МОЙ:
HLA DRB1*11 - DR11 (5)
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

МУЖА:

HLA DRB1*15 - DR15 (2), DR 2
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0602-8 – DQ 6 (1)

Лабаратория ЦИР не дала показатели DQA1,хотя в анализе они были заявлены, сказав, что анализ проведет полно, и показатели анализа будет понятно для генетика....ничего не понимаю...очень жду ответа

Я нашла показатели DQA1, прошу прокоментировать....очень жду..все ночь снились сегодня анализы эти
МОЙ:
HLA DRB1*11 - DR11 (5)
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQA1*0501
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

МУЖА:

HLA DRB1*15 - DR15 (2), DR 2
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0602-8 – DQ 6 (1)

Надежда!! :`( прокоментируйте наши результаты[/quote]

Здравствуйте,"счастливая мамочка"! Уже неоднократно писала, что эти тесты не имеют самостоятельного клинического значения и оценивать их лучше в сочетании с анализом другой клинической информации. (Это к вопросу о спокойном сне по ночам). В Вашем случае имеются совпадения более, чем в трех группах антигенов. В таких случаях при планировании беременности лучше использовать методы иммунокоррекции - иммуноцитотерапию лимфоцитами мужа, введение иммуноглобулинов.

[juju]

Надежда, здравствуйте.
Очень прошу Вас помочь понять результаты анализа. Мое волнение столь велико, что я даже не смогла проследить аналогию по Вашим ответам предыдущим авторам. Хотя вроде поняла, что все не очень хорошо, так как насчитала 5 совпадений (если считать отдельно генотип и фенотип).

Доп. информация: Мне 22, мужу 24, 2007 год незавивающаяся беременность (тотальная полиплоидия (тетраплоидия) 2 повторяющихся хромосомных маркера), 2008-2009 вторая неравивающаяся беременность(цитогенетический анализ мутаций не показал, кариотип 46, ХХ). Мои результаты по анализам D-димер, волчанковый ангикоагулянт и антитела к кардиолипидам хорошие. Анализы на антитела к ХГЧ скоро должна получить. На анализ кариотипов с аберрациями записаны только на ноябрь. В понедельник можем сделать без аберраций, если это не принципиально важно в нашем случае. Какие анализы нам стоит сдать еще, может СКЛ?

Я:

HLA DRB1*04 - DR4
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQА1*0301
HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

Муж:

HLA DRB1*07 - DR7
HLA DRB1*11 - DR11(5)
HLA DQА1*0201
HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

Очень ждем Вашего ответа. Заранее благодарю Вас.

Продолжаем ждать Вашего ответа) Возможно, Вы не заметили мой пост выше.

[счастливая мамочка]

[/quote]

Здравствуйте,"счастливая мамочка"! Уже неоднократно писала, что эти тесты не имеют самостоятельного клинического значения и оценивать их лучше в сочетании с анализом другой клинической информации. (Это к вопросу о спокойном сне по ночам). В Вашем случае имеются совпадения более, чем в трех группах антигенов. В таких случаях при планировании беременности лучше использовать методы иммунокоррекции - иммуноцитотерапию лимфоцитами мужа, введение иммуноглобулинов.[/quote]
Добрый вечер Надежда, а какие Вы рекомендуете сдать еще клинические анализы, чтобы картина была более ясной... [!]

[врач17]

Здравствуйте! Это очень индивидуально - такой вопрос лучше задать репродуктологу на очном приеме. Из генетических тестов- при неудачных попытках ЭКО всегда рекомендуется сделать обоим супругам анализы крови на кариотип (набор хромосом).

[счастливая мамочка]

Здравствуйте! Это очень индивидуально - такой вопрос лучше задать репродуктологу на очном приеме. Из генетических тестов- при неудачных попытках ЭКО всегда рекомендуется сделать обоим супругам анализы крови на кариотип (набор хромосом).

да это мы уже сдали...ждем результата

[juju]

Надежда, здравствуйте.
Очень прошу Вас помочь понять результаты анализа. Мое волнение столь велико, что я даже не смогла проследить аналогию по Вашим ответам предыдущим авторам. Хотя вроде поняла, что все не очень хорошо, так как насчитала 5 совпадений (если считать отдельно генотип и фенотип).

Доп. информация: Мне 22, мужу 24, 2007 год незавивающаяся беременность (тотальная полиплоидия (тетраплоидия) 2 повторяющихся хромосомных маркера), 2008-2009 вторая неравивающаяся беременность(цитогенетический анализ мутаций не показал, кариотип 46, ХХ). Мои результаты по анализам D-димер, волчанковый ангикоагулянт и антитела к кардиолипидам хорошие. Анализы на антитела к ХГЧ скоро должна получить. На анализ кариотипов с аберрациями записаны только на ноябрь. В понедельник можем сделать без аберраций, если это не принципиально важно в нашем случае. Какие анализы нам стоит сдать еще, может СКЛ?

Я:

HLA DRB1*04 - DR4
HLA DRB1*17 - DR17(3), DR3
HLA DQА1*0301
HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

Муж:

HLA DRB1*07 - DR7
HLA DRB1*11 - DR11(5)
HLA DQА1*0201
HLA DQА1*0501
HLA DQB1*0201 – DQ 2
HLA DQB1*0301 – DQ 7 (3)

Очень ждем Вашего ответа. Заранее благодарю Вас.

Продолжаем ждать Вашего ответа) Возможно, Вы не заметили мой пост выше.

update: в понедельник сдали анализ на кариотипы без аберраций.
И мы все еще очень нуждаемся в Вашем профессиональном мнении относительно нашей ситуации.

[врач17]

Здравствуйте, juju! Действительно, не заметила Ваше сообщение в большом потоке писем,прошу прощения.
По результатам HLA-типирования у Вас с мужем имеется совпадение по пяти позициям. Но связать эти особенности HLA-фенотипов с наличием плода с тетраплоидией не могу. Пока делать какие-либо выводы и давать рекомендации еще рано. Важно получить результаты анализов на кариотип (достаточно стандартного анализа). Также могу рекомендовать сделать Вам анализ крови на мутации генов обмена фолиевой кислоты -MTHFR, MTRR и мутации генов предрасположенности к тромбофилии -фактор Лейдена (Коагуляционный фактор V) и ингибитор активатора плазминогена (PAI-I).