Вопросы по генетике

[miracle29]

Надежда, в предыдущем письме я говорила об анализе -кариотипа. (уточняю)

[врач17]

Повторюсь - логичнее всего обратиться к тому врачу, который Вас обследует - это его задача- максимально внятно назначить исследование и помочь грамотно заполнить направление. Вы же не сами себе назначаете анализы?

[miracle29]

Поняла, спасибо.

[laska_]

Надежда, спасибо Вам за ответ!

[Настена77]

А мне почему то не ответили?

[Oks_79]

И мне

[врач17]

Здравствуйте!
У меня в 2004 г было прерывание беременности на сроке 31-32 нед. по причине диафрагмальной грыжи плода (по УЗИ). Поталого-анатомическое заключение: экстрофия мочевого пузыря, недоразвитие нарушенных половых органов, атрезия ануса и прямой кишки, левосторонняя ложная диафрагмальная грыжа, атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом верхнего сегмента, гипоплазия левого легкого. Обследования у генетиков хромосомных отклонений никаких не выявили, все в норме и у меня, и у мужа, но риск развития патологии у плода поставили 1%, т.к. "раз уже было". Беременность была естественная (с одной трубой). Сейчас у меня трубный фактор, поэтому делаю ЭКО. При первом протоколе получилось всего 3 ЯК и с одного яичника, оплодотворилось 2 (из-за малого кол-ва подсаживали 2-дневок), но имплантации не было. Врач не может понять причину, т.к. абсолютно все анализы в норме. Вот и вопрос: мне 30, мужу 31, в 2004 г. обследование у генетиков - все в норме, может ли с тех пор что-то измениться? Нужно ли еще раз сдать анализ и какой лучше? Извините за столь большой рассказ. Заранее спасибо за ответ!

Здравствуйте, Oks_79! Соглашусь с мнением генетиков, которые Вас консультировали по поводу аномалий развития плода - речь идет скорее всего о случайном, спорадическом событии с низким риском повторения.Не вижу необходимости рекомендовать какие-либо дополнительные генетические исследования. Проблема, скорее всего, в слабом ответе яичников на стимуляцию - для молодой женщины 30 лет 3 яйцеклетки - это слишком мало. Обсудите Вашу проблему с репродуктологами.

[врач17]

Проясните ситуацию! У нас с мужем есть дети от первых браков, дочери! У нас две ЗБ с кариотипом абортуса 69хху в обоих случаях. ЭКО с ПГД 12 отличных эмбрионов, свежий протокол-неудача, криопротокол неудача! Наши кариотипы 46хх-N и 46ху-N, генетик говорит придраться не к чему, но ПОЧЕМУ ПОЛУЧАЮТСЯ ТАКИЕ БЕРЕМЕННОСТИ, а при ЭКО все Э нормальные! Можно ли нам Б самостоятельно, ведь в принципе у нас все нормально, обследовались по невынашиванию. Врачи разводят руками и ничего сказать не могут, говорят пробуйте. Может посоветуете какие-нибудь специальные анализы? В нашем городе генетик кроме кариотипов ничего не назначал.

Здравствуйте, "Настена77"! Могу Вам рекомендовать сделать еще анализ крови на мутации генов обмена фолиевой кислоты - MTHFR, MTRR . Возможно, уже играет роль фактор возраста женщины старше 35 лет (вы не указали Ваш возраст, это только предположение). Разумеется, надо не прекращать попыток получить беременность естественным путем.

[Настена77]

Проясните ситуацию! У нас с мужем есть дети от первых браков, дочери! У нас две ЗБ с кариотипом абортуса 69хху в обоих случаях. ЭКО с ПГД 12 отличных эмбрионов, свежий протокол-неудача, криопротокол неудача! Наши кариотипы 46хх-N и 46ху-N, генетик говорит придраться не к чему, но ПОЧЕМУ ПОЛУЧАЮТСЯ ТАКИЕ БЕРЕМЕННОСТИ, а при ЭКО все Э нормальные! Можно ли нам Б самостоятельно, ведь в принципе у нас все нормально, обследовались по невынашиванию. Врачи разводят руками и ничего сказать не могут, говорят пробуйте. Может посоветуете какие-нибудь специальные анализы? В нашем городе генетик кроме кариотипов ничего не назначал.

Здравствуйте, "Настена77"! Могу Вам рекомендовать сделать еще анализ крови на мутации генов обмена фолиевой кислоты - MTHFR, MTRR . Возможно, уже играет роль фактор возраста женщины старше 35 лет (вы не указали Ваш возраст, это только предположение). Разумеется, надо не прекращать попыток получить беременность естественным путем.

Спасибо, большое за ответ!
Мне 32 года, мужу 34 года! беременности были в 28 лет и в 29 лет, я думаю фактор возраста еще роли не играет! Анализы сдавать и мне и мужу или только мне?

[Oks_79]

Надежда, спасибо за ответ! Вот только я немного не поняла: если я в 2004 г проходила обследования у генетиков, сейчас стоит его повторить,т.е. может что-то измениться с тех пор, появиться какие-то отклонения? Лечащий врач не настаивает на обследовании, просто пока видимых причин почему не произошла имплантация нет, видимо это стечение обстоятельств, но на всякий случай порекомендовала консультацию. Спасибо!

[врач17]

Нет, генетические тесты можно не повторять. А к генетикам коллеги любят направлять пациентов по разнообразным поводам - мы не против. Можно еще раз обсудить возможные причины проблемы, подготовку к беременности, современное состояние методов пренатальной диагностики.

[Oks_79]

Надежда, огромное спасибо за ответ!

[Olga surgut]

Здравствуйте Надежда! Проясните ситуацию! У меня есть ребенок от первого брака! Сдавали кариотип у мужа 46ху у меня 46 хх,9qh+(заключение- увеличение гетерохроматинового района 9 хромосомы. вариант полиморфизма. Подскажите пожалуйста, что обозначает мое заключение кариотипа? Делали 4 свежих протокола ЭКО, ответ яичника от 3-х до 5-ти фолликулов(у меня один яичник), оплодотворялись все ни один не прижился. Может это быть причиной моего кариотипа?
Заранее спасибо за ответ!

[врач17]

Злравствуйте,Olga surgut! Не стала бы связывать причины неудач с особенностями Вашего кариотипа , ищите другие причины.

[Olga surgut]

Надежда большое спасибо за ответ! Сейчас дообследуемся, ищем причину.

[Незнаю]

Здравствуйте, мне 29 лет,2 внематочные, труб нет, одна попытка ЭКО без эффекта. Прокомментируйте пожалуйста: Кариотип мужа-46xy, отмечаются ассоциации акроцентрических хромосом, кариотип жены: 46, xx, inv(12)(p13 q13). Заключение генетика: 9% риск рождения больного ребенка, 25% риск спонтанного аборта, рекомендуется донорская яйцеклетка, планируем следующую попытку Эко икси, если у меня шанс родить своего ребенка. Спасибо.

[olga13]

Добрый день Надежда! Помогите пожалуйста советом. Мне 30 лет, мужу 34.
В апреле было ЭКО - короткий протокол, результат - получено 12 ооцитов, оплодотворились 8, на третий день все эмбрионы замечательные, но в день переноса (на 5-й день) осталось 2 эмбриона, их и подсадили, в итоге ХГЧ 1,2. Спермограмма мужа очень хорошая.
В июне сдали анализ на кариотип, результаты: Муж - 46, XY. Жена - 46, ХХ, t (7; 9) (q 11.2; p 13) Сбалансированная транслокация 7 и 9 хромосом.
Может ли быть такой анализ причиной неудачи? Показана ли нам ПГД? Могут ли у нас родится здоровые дети? Заранее спасибо за ответ.

[врач17]

Здравствуйте, мне 29 лет,2 внематочные, труб нет, одна попытка ЭКО без эффекта. Прокомментируйте пожалуйста: Кариотип мужа-46xy, отмечаются ассоциации акроцентрических хромосом, кариотип жены: 46, xx, inv(12)(p13 q13). Заключение генетика: 9% риск рождения больного ребенка, 25% риск спонтанного аборта, рекомендуется донорская яйцеклетка, планируем следующую попытку Эко икси, если у меня шанс родить своего ребенка. Спасибо.

Здравствуйте, "Незнаю"! При наличии сбалансированных хромосомных перестроек в виде инверсий (как в Вашем случае) прогноз сравнительно благоприятный. На данном этапе не стала бы однозначно рекомендовать донорскую яйцеклетку, можно сделать еще 1-2 попытки с собственными яйцеклетками.

[врач17]

Добрый день Надежда! Помогите пожалуйста советом. Мне 30 лет, мужу 34.
В апреле было ЭКО - короткий протокол, результат - получено 12 ооцитов, оплодотворились 8, на третий день все эмбрионы замечательные, но в день переноса (на 5-й день) осталось 2 эмбриона, их и подсадили, в итоге ХГЧ 1,2. Спермограмма мужа очень хорошая.
В июне сдали анализ на кариотип, результаты: Муж - 46, XY. Жена - 46, ХХ, t (7; 9) (q 11.2; p 13) Сбалансированная транслокация 7 и 9 хромосом.
Может ли быть такой анализ причиной неудачи? Показана ли нам ПГД? Могут ли у нас родится здоровые дети? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте, "olga13"! Носительство женщиной сбалансированной реципрокной транслокации значительно снижает шансы на успех ЭКО, также имеется вероятность самопроизвольного выкидыша, мертворождения - до 25%. Поэтому в подобных случаях надо решать вопрос или с возможностями преимплантациооной диагностики ( в случае реципрокных транслокаций это не самая простая задача), или ставить вопрос о донорской яйцеклетке.

[olga13]

Надежда, спасибо за ответ!

[Незнаю]

Здравствуйте, "Незнаю"! При наличии сбалансированных хромосомных перестроек в виде инверсий (как в Вашем случае) прогноз сравнительно благоприятный. На данном этапе не стала бы однозначно рекомендовать донорскую яйцеклетку, можно сделать еще 1-2 попытки с собственными яйцеклетками.

Надежда, спасибо за ответ!

[Котеныш]

Здравствуйте, Надежда!
Нам с мужем по 31 году. МФ- олигозооспермия. Было 2 попытки ИКСИ. Первая-неудача. Вторая-беременность наступила, но ЗБ на 10-й неделе. После ЗБ стали сами расширять объем обследований. Анализ на кариотип еще не сдавали. Но вчера,муж разбирая документы нашел свой анализ,сданный еще в 2000 году на работе. Называется он : Карта цитогенетического анализа.Скажите, пожалуйста, это и есть анализ на кариотип? Или надо сдавать что-то другое? Ниже приведу результаты анализа.

Показатели исследований -Результаты

Кариотип - 46
Число проанализированных клеток(метафаз) - 100
Аберрантные клетки,% - 1%
Клетки с аберрациями хромосомного типа,% - 1%
Клетки с аберрациями хроматидного типа,% - 0
Общее число аберраций на 100 кл. - 1
Число аберраций хромосомного типа на 100 кл. - 1
Число аберраций хроматидного типа на 100 кл. - 0
Число дицентриков на 100 кл.- 0
Число центрических колец на 100 кл. - 0
Число ацентрических аберраций хромос.типа на 100 кл. - 0
Полиплоидные клетки,% - 0
Заключение: результаты хромосомного анализа в норме.

И надо ли мне сдавать анализ на кариотип? Спасибо.

[врач17]

Здравствуйте,Котеныш ! Вы правы - Вашему мужу уже сделан анализ кариотипа, причем в расширенном варианте -с подсчетом числа хромосомных аберраций; кариотип мужа в норме, повторять анализ не надо. Вам также желательно сделать анализ крови на кариотип - достаточно будет стандартного анализа.

[Котеныш]

Надежда, спасибо большое!

[Enola]

Здравствуйте, Надежда!

Подскажите, пожалуйста, по результату кариотипа с аберрациями:

Мой: 46XX.
На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0.03
Аберрации хромосом - одиночные хроматидные 2/(2)(р21);(9)(q12)

Мужа: 46XY
На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0.01
Аберрации хромосом - одиночные хроматидные 1/(2)(q33)

Стоит ли беспокоиться или это более-менее нормальные показатели?

Заранее благодарна за ответ!

[врач17]

Здравствуйте,Надежда! Мне 39 лет,мужу-40.Готовимся к 4 попытке.Недавно была в клинике и на мой вопрос,сделать ли нам еще какие-то дополнительные анализы,например,кариотип, доктор сказала,что не надо.Здесь,конечно,общение с докторами-отдельная тема.Но и сделать что-то самолично без предписания ты не можешь.В 1 попытку была беременность,но из-за скопившейся жидкости в трубах,прервалась.Анализ эмбриона после чистки не выявил отклонений.Трубы удалила.У мужа спермограмма в норме,у меня кроме трубного фактора никаких проблем не выявили.2 и 3 попытки-имплантации не было.Что вы посоветуете?При каких показателях по крайней мере в России назначают делать кариотип?Спасибо.

Здравствуйте, kisulik! Две и более неудачные попытки ЭКО - это,безусловно, показание к исследованию кариотипов супругов (даже при ведущем трубном факторе бесплодия).

[врач17]

Здравствуйте, Надежда!

Подскажите, пожалуйста, по результату кариотипа с аберрациями:

Мой: 46XX.
На 100 клеток обнаружено 3% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0.03
Аберрации хромосом - одиночные хроматидные 2/(2)(р21);(9)(q12)

Мужа: 46XY
На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0.01
Аберрации хромосом - одиночные хроматидные 1/(2)(q33)

Стоит ли беспокоиться или это более-менее нормальные показатели?

Заранее благодарна за ответ!

Здравствуйте, Enola! Это нормальные показатели.

[Enola]

Надежда, спасибо вам огромное!!!!

[miracle29]

Надежда добрый день!

Помогите пожалуйста советом, как можно зачать и выносить ребенка с такими результатами:

Кариотип жены 46 ХХ
мужа 46 ХY, t (1;3) (р34.1;q28) Реципроктная транслокация между хромосомами 1 и 3 с точками разрыва в 1p34.1 и 3q28

заранее спасибо за ответ.

[врач17]

Здравствуйте, miracle29! При носительстве одним у супругов сбаланисирвоанной реципрокной транслокации риск неудачной беременности высок - риск самопроизвольного выкидыша - 20-25%, риск аномалий развития плода - 15%. Рождение полноценного ребенка принципиально возможно - если повезет. У меня в практике есть ряд наблюдений успешных беременностей в подобных ситуациях. Беременность мы вели под контролем инвазивной пренатальной диагностики. При нескольких неудачных беременностях можно обсуждать возможность использования донорской спермы. Также есть принципиальные возможности проведения преимплантационной диагностики, но в случае реципрокной транслокации это не самая простая задача.

[miracle29]

Надежда большое спасибо за ответ.

[Мерилинда]

Надежда, здравствуйте!
В нашей паре выявлен МФ, нас готовят к ЭКО. Мужу андролог назначил сдачу генетики. У меня вопрос - может вернее будет кариотип сдать одновременно с мужем ? А то,мне как-то не улыбается потерять целый месяц в ожидании анализа в будущем И вообще, мне необходим-ли результат этого анализа?

[Tansh]

Добрый день! Мне 26 лет, мужу 28. В феврале 2009г. Замершая беременность на сроке 8 недель. Сдали анализ на кариотип. Вот результат:
Муж - кариотип 46, ХУ, 15 cenht Нормальный мужской кариотип с полиморфизмом гетерхроматина 15 хромосом
Мой кариотип - 46, ХХ Из 45 проанализированных метофаз 2пл-45,Х
Расшифруйте пожалуйста результат. Для меня это очень важно, какие могут быть последствия и смогу ли я родить здорового ребенка?
Заранее огромное спасибо за ответ.