Вопросы по генетике

Екатерина, спасибо за ответ. У нас возник такой вопрос, при ЭКО с ПГД существует разные виды анализов, у нас будут смотреть я так понимаю, только ситуацию как у мужа (кариотип мужа 46XY, t (1;9)(p35;g34), 16gh+ (кариотип мужской с реципрокной транслокацией между хромосомами 1 и 9).
Такая транслокация у плода может провоцировать другие отклонения, например синдром Дауна и т.п.? Или только проблемы по хромосомам 1 и 9?

Здравствуйте, emalet.
В Вашей ситуации лучше при ПГД смотреть участки 1-й и 9-й хромосом, затронутые при транслокации, а также наиболее часто встречающиеся количественные нарушения кариотипа у плода (7-9 хромосом). Насколько я знаю, большинство центров, выполняющих ПГД при транслокациях, так и делают.
Екатерина.

Здравствуйте!
После замершей беременности, 27 недель, сдали анализ на кариотип. Результаты я, 46хх 15р +, у супруга 46ху.
Могли ли мои результаты как то повлиять на замершую беременность? И есть шансы забеременеть и родить здорового ребенка?
Заранее вам благодарна !

Добрый день.
Нет достоверных данных, указывающих на то, что при таких особенностях кариотипа, как у Вас, увеличивается риск замершей беременности. Кроме того, хромосомные нарушения у плода обычно приводят к нарушению развития беременности на ранних сроках (до 20 недель). Шанс на рождение здорового ребёнка с таким кариотипом, безусловно есть. Так как скорее всего такую особенность Вы унаследовали от кого-то из Ваших родителей.
С уважением, Екатерина.

Приветствую! У жены нормальный кариотип, а у меня 46, XY gh+.
Прокомментируйте пжл отклонение "gh+". Возможны ли при этом отклонении проблемы при ЭКО?

Уважаемые специалисты, уважаемая Екатерина Леонидовна, пожалуйста, помогите разобраться.
Мы в браке 16 лет, жене 40 лет, мужу 42 года, бесплодие, год назад была внематочная беременность. Планируем ЭКО.
Результаты исследования на кариотип у жены: 46 XX (30), у мужа: 47,XXY(3)/46,XY(27). Метод исследования: G-дифференц. окрашивание.
Мужу для уточнения кариотипа рекомендовано Fish исследование с ДНК-зондом к хромосоме X.
Пожалуйста, помогите разобраться, какую информацию можно получить в результате этого анализа? На какой вопрос, мы сможем получить ответ в результате этого анализа?
У мужа: уровень гормонов (в том числе тестостерона, ФСГ и т.д.) в норме, эти анализы сдавались неоднократно;
 результаты многократных анализов спермограмм: пиоспермия, лейкоспермия, астенозооспермия. Диагноз уролога-андролога: хронический простатит, везикулит.
 грудные железы у мужчины не увеличены, в норме.
спасибо

Приветствую! У жены нормальный кариотип, а у меня 46, XY gh+.
Прокомментируйте пжл отклонение "gh+". Возможны ли при этом отклонении проблемы при ЭКО?

Здравствуйте.
У Вас имеется особенность кариотипа - увеличение гетерохроматина Y хромосомы. Патологией это не считается. Скорее всего Вы унаследовали такую особенность от отца. Если у него кариотип такой же, и у него не было репродуктивных проблем, то прогноз для Вас также можно считать благоприятным.
Екатерина.

Уважаемые специалисты, уважаемая Екатерина Леонидовна, пожалуйста, помогите разобраться.
Мы в браке 16 лет, жене 40 лет, мужу 42 года, бесплодие, год назад была внематочная беременность. Планируем ЭКО.
Результаты исследования на кариотип у жены: 46 XX (30), у мужа: 47,XXY(3)/46,XY(27). Метод исследования: G-дифференц. окрашивание.
Мужу для уточнения кариотипа рекомендовано Fish исследование с ДНК-зондом к хромосоме X.
Пожалуйста, помогите разобраться, какую информацию можно получить в результате этого анализа? На какой вопрос, мы сможем получить ответ в результате этого анализа?
У мужа: уровень гормонов (в том числе тестостерона, ФСГ и т.д.) в норме, эти анализы сдавались неоднократно;
 результаты многократных анализов спермограмм: пиоспермия, лейкоспермия, астенозооспермия. Диагноз уролога-андролога: хронический простатит, везикулит.
 грудные железы у мужчины не увеличены, в норме.
спасибо

Здравствуйте, Алияс.
Те изменения, которые выявлены у мужа, можно трактовать как мозаицизм по добавочной Х-хромосоме у мужчины, или по синдрому Клайнфельтера. FISH-исследование позволит уточнить реальное соотношение клеток с нормальным кариотипом и добавочной Х-хромосомой в крови. Так как при этом исследовании нет необходимости "выращивать" клетки крови для получения делящихся лейкоцитов. Однако соотношение нормальной и изменённой клеточной линии в крови и других тканях (например, предшественники сперматозоидов в яичке) может быть различным. Поэтому ещё больше информации дало бы FISH-исследование спермы на половые хромосомы и минимальное количество аутосом (21,13,18), так как наличие лишней половой хромосомы может влиять на расхождение и в других парах. Таким образом можно будет косвенно судить о том, насколько данный мозаицизм затронул клетки сперматогенного ряда и оценить возможное влияние его на здоровье потомства.
С уважением, Екатерина.

Большое спасибо за ответ!

Приветствую! У жены нормальный кариотип, а у меня 46, XY gh+.
Прокомментируйте пжл отклонение "gh+". Возможны ли при этом отклонении проблемы при ЭКО?

Здравствуйте.
У Вас имеется особенность кариотипа - увеличение гетерохроматина Y хромосомы. Патологией это не считается. Скорее всего Вы унаследовали такую особенность от отца. Если у него кариотип такой же, и у него не было репродуктивных проблем, то прогноз для Вас также можно считать благоприятным.
Екатерина.

Здравствуйте.
Разъясните пожалуйста результат анализа. Была замершая беременность на сроке 4-5 недель. Беременность естественным путем. Первая беременность два года назад закончилась тоже замершей. И вот опять месяц назад произошла та же ситуация. В этот раз сдали материал абортуса на цитогенетическое исследование. Получили результат: 46, XY (нормальный мужской кориотип)

Здравствуйте. У мужа криптозооспермия. Изначально было обнаружено 3 деградированных сперматозоида после центрифугирования. После гормонального лечения после центрифугирования обнаружено 7 сперматозоидов в 0-25 полях зрения. Все сперматозоиды имеют плохую морфологию. Но уже не деградированные. На ДС мы не пойдём.ИКСИ при нашей ситуации возможно. Врач предложила сдать мужу кариотип.
Имеет ли смысл сдавать кариотип, лечится ли он, и если нет, то какой в этом смысл??

Добрый день.
Да, безусловно, имеет смысл сдать кариотип мужу. Так как одной из причин азооспермии и криптозооспермии могут быть хромосомные нарушения. При выявлении хромосомных нарушений у одного из супругов повышается вероятность рождения ребёнка с пороками развития и невынашивания беременности.
С уважением, Екатерина Кацанда.

Спасибо за ответ.
Получили кариотип мужа. Прокомментируйте, пожалуйста:

46,XY,t(9;22)(p10;q10)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 22.
Что это значит?? И лечится ли это?
За что отвечают эти хромосомы и что означает такая перестройка?

Екатерина Леонидовна, спасибо за подробный ответ.
Как вы думаете, в нашем случае перед ЭКО этот анализ (FISH-исследование спермы на половые хромосомы и минимальное количество аутосом (21,13,18)) обязателен или целесообразнее (в том числе и с точки зрения финансов, а они ограничены) проведение преимлантационной диагностики эмбрионов?
С уважением, Алияс

Уважаемые специалисты, уважаемая Екатерина Леонидовна, пожалуйста, помогите разобраться.
Мы в браке 16 лет, жене 40 лет, мужу 42 года, бесплодие, год назад была внематочная беременность. Планируем ЭКО.
Результаты исследования на кариотип у жены: 46 XX (30), у мужа: 47,XXY(3)/46,XY(27). Метод исследования: G-дифференц. окрашивание.
Мужу для уточнения кариотипа рекомендовано Fish исследование с ДНК-зондом к хромосоме X.
Пожалуйста, помогите разобраться, какую информацию можно получить в результате этого анализа? На какой вопрос, мы сможем получить ответ в результате этого анализа?
У мужа: уровень гормонов (в том числе тестостерона, ФСГ и т.д.) в норме, эти анализы сдавались неоднократно;
 результаты многократных анализов спермограмм: пиоспермия, лейкоспермия, астенозооспермия. Диагноз уролога-андролога: хронический простатит, везикулит.
 грудные железы у мужчины не увеличены, в норме.
спасибо

Здравствуйте, Алияс.
Те изменения, которые выявлены у мужа, можно трактовать как мозаицизм по добавочной Х-хромосоме у мужчины, или по синдрому Клайнфельтера. FISH-исследование позволит уточнить реальное соотношение клеток с нормальным кариотипом и добавочной Х-хромосомой в крови. Так как при этом исследовании нет необходимости "выращивать" клетки крови для получения делящихся лейкоцитов. Однако соотношение нормальной и изменённой клеточной линии в крови и других тканях (например, предшественники сперматозоидов в яичке) может быть различным. Поэтому ещё больше информации дало бы FISH-исследование спермы на половые хромосомы и минимальное количество аутосом (21,13,18), так как наличие лишней половой хромосомы может влиять на расхождение и в других парах. Таким образом можно будет косвенно судить о том, насколько данный мозаицизм затронул клетки сперматогенного ряда и оценить возможное влияние его на здоровье потомства.
С уважением, Екатерина.

Здравствуйте.
Разъясните пожалуйста результат анализа. Была замершая беременность на сроке 4-5 недель. Беременность естественным путем. Первая беременность два года назад закончилась тоже замершей. И вот опять месяц назад произошла та же ситуация. В этот раз сдали материал абортуса на цитогенетическое исследование. Получили результат: 46, XY (нормальный мужской кориотип)

Добрый день.
Данный результат означает, что у плода не выявлено хромосомных нарушений. То есть в данном случае причиной выкидыша явились какие-либо другие причины кроме хромосомной патологии.
Екатерина Кацанда.

Екатерина Леонидовна, спасибо за подробный ответ.
Как вы думаете, в нашем случае перед ЭКО этот анализ (FISH-исследование спермы на половые хромосомы и минимальное количество аутосом (21,13,18)) обязателен или целесообразнее (в том числе и с точки зрения финансов, а они ограничены) проведение преимлантационной диагностики эмбрионов?
С уважением, Алияс

Добрый день.
В целом ход Ваших рассуждений вполне логичен. Показания к ПГД в Вашем случае всё равно имеются (возраст супруги), и если при исследовании спермы мужа выявится повышенное количество сперматозоидов с хромосомными нарушениями, выходом всё равно будет только ПГД. Поэтому с точки зрения оптимального распределения средств целесообразно выполнить процедуру ПГД с исследованием 7-9 хромосом.
Екатерина.

Спасибо большое за ответ

Екатерина Леонидовна, не обходите, пожалуйста, вниманием мой вопрос. Мне так важен ваш ответ!

Спасибо за ответ.
Получили кариотип мужа. Прокомментируйте, пожалуйста:

46,XY,t(9;22)(p10;q10)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 22.
Что это значит?? И лечится ли это?
За что отвечают эти хромосомы и что означает такая перестройка?

Здравствуйте, Nastea.
У мужа выявлена хромосомная перестройка - транслокация (обмен участками) между 9 и 22 хромосомами. Так как в этом случае в клетках человека нет ни потерянных, ни лишних участков хромосом, то такой кариотип называют сбалансированным. Однако при образовании гамет (в данном случае сперматозоидов) высока вероятность того, что в них набор будет несбалансированным. То есть сперматозоид может нести либо лишние участки хромосом, участвующих в транслокации, либо этих участков не будет хватать. Соответственно, при оплодотворении таким сперматозоидом у эмбриона будут либо лишние участки, либо нехватка участков хромосом. Как правило такой эмбрион останавливается в развитии. Либо может развиваться беременность плодом с множественными врождёнными пороками. То есть в семье, где один из супругов является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, повышен риск бесплодия, невынашивания беременности и рождения детей с ВПР. Обычно при выявлении сбалансированной транслокации генетик назначает обследование родителей, для того, чтобы выяснить возникла ли данная мутация спонтанно или была унаследована от родителей. В случае если кого-либо из родителей выявляется подобная перестройка, и у них были спонтанные нормально закончившиеся беременности, прогноз более благоприятный. Также, если у супруга имеются родные братья и сёстры, планирующие деторождение, обязательно обследовать и их тоже.
Хромосомные нарушения, к сожалению, не лечатся. Однако на сегодняшний день существует ряд методов, позволяющих избежать рождения ребёнка с ВПР. При наступлении спонтанной беременности в такой семье рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика на ранних сроках (до 10 недель), для того, чтобы определить кариотип плода. Если же семья планирует ЭКО, то рекомендуют проведение предимплантационой генетической диагностики (ПГД). С помощью этого метода отбираются жизнеспособные эмбрионы со сбалансированным хромосомным набором, что позволяет снизить риск неудачного ЭКО и невынашивания беременности.
С уважением, Екатерина.

ОГРОМНОЕ спасибо за ответ!!!
Думается мне ни у кого из его родных такого не было. Средний брат сдавал кариотип 46ху+естьдочь+нормальная СГ. У матери их трое, у отца - не сосчитать, они сами всех своих сводных братьев и сестёр не знают. Почему у него такая ситуация....непонятно...а криптозооспермия из-за этого? Или нет? Просто, насколько я поняла,9и22 хромосомы к сперматогенезу отношения не имеют...
И какие исследования из ПГД нам нужно делать? И ещё, мне сдать кариотип?
И ещё...каковы могут быть причины сбалансированной транслокации??

Спасибо за ответ.
Получили кариотип мужа. Прокомментируйте, пожалуйста:

46,XY,t(9;22)(p10;q10)
Заключение: Кариотип мужской сбалансированный реципрокная транслокация между хромосомами 9 и 22.
Что это значит?? И лечится ли это?
За что отвечают эти хромосомы и что означает такая перестройка?

Здравствуйте, Nastea.
У мужа выявлена хромосомная перестройка - транслокация (обмен участками) между 9 и 22 хромосомами. Так как в этом случае в клетках человека нет ни потерянных, ни лишних участков хромосом, то такой кариотип называют сбалансированным. Однако при образовании гамет (в данном случае сперматозоидов) высока вероятность того, что в них набор будет несбалансированным. То есть сперматозоид может нести либо лишние участки хромосом, участвующих в транслокации, либо этих участков не будет хватать. Соответственно, при оплодотворении таким сперматозоидом у эмбриона будут либо лишние участки, либо нехватка участков хромосом. Как правило такой эмбрион останавливается в развитии. Либо может развиваться беременность плодом с множественными врождёнными пороками. То есть в семье, где один из супругов является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, повышен риск бесплодия, невынашивания беременности и рождения детей с ВПР. Обычно при выявлении сбалансированной транслокации генетик назначает обследование родителей, для того, чтобы выяснить возникла ли данная мутация спонтанно или была унаследована от родителей. В случае если кого-либо из родителей выявляется подобная перестройка, и у них были спонтанные нормально закончившиеся беременности, прогноз более благоприятный. Также, если у супруга имеются родные братья и сёстры, планирующие деторождение, обязательно обследовать и их тоже.
Хромосомные нарушения, к сожалению, не лечатся. Однако на сегодняшний день существует ряд методов, позволяющих избежать рождения ребёнка с ВПР. При наступлении спонтанной беременности в такой семье рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика на ранних сроках (до 10 недель), для того, чтобы определить кариотип плода. Если же семья планирует ЭКО, то рекомендуют проведение предимплантационой генетической диагностики (ПГД). С помощью этого метода отбираются жизнеспособные эмбрионы со сбалансированным хромосомным набором, что позволяет снизить риск неудачного ЭКО и невынашивания беременности.
С уважением, Екатерина.

ОГРОМНОЕ спасибо за ответ!!!
Думается мне ни у кого из его родных такого не было. Средний брат сдавал кариотип 46ху+естьдочь+нормальная СГ. У матери их трое, у отца - не сосчитать, они сами всех своих сводных братьев и сестёр не знают. Почему у него такая ситуация....непонятно...а криптозооспермия из-за этого? Или нет? Просто, насколько я поняла,9и22 хромосомы к сперматогенезу отношения не имеют...
И какие исследования из ПГД нам нужно делать? И ещё, мне сдать кариотип?
И ещё...каковы могут быть причины сбалансированной транслокации??

Добрый день ещё раз.
Структурные перестройки, такие как транслокации, могут возникать в гаметогенезе (формировании яйцеклеток или сперматозоидов) или в клетках зародыша на ранних стадиях его развития. В этом случае при делении клеток происходит спонтанный разрыв и "неправильное" воссоединение участков хромосом. Причиной могут быть различные неблагоприятные воздействия (радиационные, химические и пр.). Однако не всегда удается точно установить факт подобных воздействий.
Причиной криптозооспермии могут быть факторы, не связанные с генетикой. Тут необходимо углублённое обследование у уролога.
В Вашей ситуации при ПГД необходимо смотреть участки хромосом, затронутых при транслокации, а также исключить числовые нарушения, тех хромосом, которые встречаются чаще всего (лучше 7-9 хромосом).
Екатерина.

Майоркин писал(а):Екатерина, добрый день!
Прошу прокомментировать наши с мужем результаты по HLA-типированию:
Жена (генотип/фенотип):
DRB1*11 (DR11(5))
DRB1*17 (DR 17 (3), DR 3)
DQA1*0501
DQA1*0501
DQB1*0201 (DQ 2)
DQB1*0301 (DQ 7 (3))

Муж (генотип/фенотип):
DRB1*07 (DR7)
DRB1*17 (DR 17 (3), DR 3)
DQA1*0201
DQA1*0501
DQB1*0201 (DQ 2)
DQB1*0303 (DQ 9 (3))

Также я сдавала анализ на врожденную тромбофилию, результат следующий:
Результат PCR анализа:
Выявлены мутации в одном аллеле гена протромбина (гетерозиготное наследование) и одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). В гене 5 фактора мутаций не выявлено.
По гинекологии, у мужа – все перепроверено неоднократно.

Обследование было назначено в связи с 2 замершими беременностями: 1 Б – 2009 года (выкидыш на 7 неделе, но тогда считали, что виной всему был герпес на губах, началось сильное кровотечение, делали выскабливание), 2 Б – 2011год (замерла на сроке 3-4 недели, плодное яйцо не росло, начались месячные, все вышло само).

Вопрос в следующем:
1) как я поняла у нас с мужем 3 совпадения по HLA, что нам с этим делать? Может ли это является причиной наших неудач? Или мутации гемостаза более существенны?
2) Какого врача нам следует посетить со всеми этими проблемами? Генетика, иммунолога? Можете кого-либо посоветовать в Москве?

Заранее большое спасибо!


Добрый день. Действительно, у Вас с мужем три совпадения по HLA-антигенам второго класса гистосовместимости. Считается, что наличие трёх и более совпадений может увеличивать риск иммунного невынашивания беременности и требует консультации иммунолога. Что касается полиморфизмов генов гемостаза, то тут всё довольно сложно. Дело в том, что данные полиморфизмы встречаются у вполне здоровых людей, не имеющих проблем с деторождением. Считается, что они могут увеличивать риск невынашивания за счёт изменения работы системы свёртывания. Однако делать выводы только на основании генетических анализов нельзя. Необходимо гематологическое обследование, то есть консультация гематолога. Также при двух и больше неудачных беременностях рекомендуется кариотипирование супругов. К сожалению, я не могу Вам сказать, к кому лучше обратиться с Вашими проблемами в Москве. В Санкт-Петербурге существует центр невынашивания беременности, где возможно комплексное обследование семей с данной проблемой. Думаю, подобные центры должны быть и в Москве. Лучше всего узнать об этом у Вашего гинеколога.
Екатерина Кацанда.

Екатерина, добрый вечер!
Спасибо большое за ответ!
Сегодня получили еще результаты анализа на кариотип (сдавали без аббераций:
жена-46 ХХ
муж-46 ХУ (17ps-вариант нормы, вторичная перетяжка на 17 хромосоме).

Подскажите, у мужа какие-то отклонения или все в норме?
Заранее большое спасибо!

Екатерина, добрый вечер!
Спасибо большое за ответ!
Сегодня получили еще результаты анализа на кариотип (сдавали без аббераций:
жена-46 ХХ
муж-46 ХУ (17ps-вариант нормы, вторичная перетяжка на 17 хромосоме).

Подскажите, у мужа какие-то отклонения или все в норме?
Заранее большое спасибо!

Здравствуйте.
Кариотип мужа патологическим не является. Это вариант нормального полиморфизма.
Екатерина.

Большое спасибо за ответ. Тоесть, числовые нарушения тоже выше среднего вероятность?
Вы пишете "В Вашей ситуации при ПГД необходимо смотреть участки хромосом, затронутых при транслокации". Тоесть, надо смотреть 9 и 22 хромосому или что? Или все хромосомы на несбалансированные транслокации? По цене ведь очень дорого выйдет, да?

ОГРОМНОЕ спасибо за ответ!!!
Думается мне ни у кого из его родных такого не было. Средний брат сдавал кариотип 46ху+естьдочь+нормальная СГ. У матери их трое, у отца - не сосчитать, они сами всех своих сводных братьев и сестёр не знают. Почему у него такая ситуация....непонятно...а криптозооспермия из-за этого? Или нет? Просто, насколько я поняла,9и22 хромосомы к сперматогенезу отношения не имеют...
И какие исследования из ПГД нам нужно делать? И ещё, мне сдать кариотип?
И ещё...каковы могут быть причины сбалансированной транслокации??

Добрый день ещё раз.
Структурные перестройки, такие как транслокации, могут возникать в гаметогенезе (формировании яйцеклеток или сперматозоидов) или в клетках зародыша на ранних стадиях его развития. В этом случае при делении клеток происходит спонтанный разрыв и "неправильное" воссоединение участков хромосом. Причиной могут быть различные неблагоприятные воздействия (радиационные, химические и пр.). Однако не всегда удается точно установить факт подобных воздействий.
Причиной криптозооспермии могут быть факторы, не связанные с генетикой. Тут необходимо углублённое обследование у уролога.
В Вашей ситуации при ПГД необходимо смотреть участки хромосом, затронутых при транслокации, а также исключить числовые нарушения, тех хромосом, которые встречаются чаще всего (лучше 7-9 хромосом).
Екатерина.

Большое спасибо за ответ. Тоесть, числовые нарушения тоже выше среднего вероятность?
Вы пишете "В Вашей ситуации при ПГД необходимо смотреть участки хромосом, затронутых при транслокации". Тоесть, надо смотреть 9 и 22 хромосому или что? Или все хромосомы на несбалансированные транслокации? По цене ведь очень дорого выйдет, да?

Добрый день.
Участки хромосом, затронутых при транслокации - то есть 9-й и 22-й хромосом. Другие хромосомы в транслокации не затронуты. Плюс рекомендуют ещё смотреть числовые нарушения хотя бы 7 хромосом, в которых чаще всего случается патология (Х, Y, 13, 15, 16, 18, 21). Так как имеются данные, что наличие транслокации может нарушать расхождение других хромосом. По цене - я не знаю, где Вы собираетесь делать ЭКО. В центре, в котором я работаю (МЦРМ, СПб), разница в цене для ПГД на числовые нарушения и ПГД на транслокации совсем небольшая (на сайте есть прайс, можно посмотреть). По другим центрам просто не знаю.
Екатерина.

Екатерина, спасибо за ответ.
И ещё! Есть такое исследование ПГД "Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций". Его надо?
Или перестройки других хромосом не могут быть? Только 9 и 22? Кстати, по урологии мужа проверяли. Здоровый мужчина. Гормоны в норме, простата отличная, вязекулита и варикоцеле нет, свинкой не болел...

Большое спасибо за ответ. Тоесть, числовые нарушения тоже выше среднего вероятность?
Вы пишете "В Вашей ситуации при ПГД необходимо смотреть участки хромосом, затронутых при транслокации". Тоесть, надо смотреть 9 и 22 хромосому или что? Или все хромосомы на несбалансированные транслокации? По цене ведь очень дорого выйдет, да?

Добрый день.
Участки хромосом, затронутых при транслокации - то есть 9-й и 22-й хромосом. Другие хромосомы в транслокации не затронуты. Плюс рекомендуют ещё смотреть числовые нарушения хотя бы 7 хромосом, в которых чаще всего случается патология (Х, Y, 13, 15, 16, 18, 21). Так как имеются данные, что наличие транслокации может нарушать расхождение других хромосом. По цене - я не знаю, где Вы собираетесь делать ЭКО. В центре, в котором я работаю (МЦРМ, СПб), разница в цене для ПГД на числовые нарушения и ПГД на транслокации совсем небольшая (на сайте есть прайс, можно посмотреть). По другим центрам просто не знаю.
Екатерина.

Екатерина, спасибо за ответ.
И ещё! Есть такое исследование ПГД "Выявление несбаланс.хромос. набора у эмбрионов пациентов-носителей транслокаций". Его надо?
Или перестройки других хромосом не могут быть? Только 9 и 22? Кстати, по урологии мужа проверяли. Здоровый мужчина. Гормоны в норме, простата отличная, вязекулита и варикоцеле нет, свинкой не болел...

Да, именно это исследование и надо выполнять.
Екатерина.

Здравствуйте,у нас следующая ситуация 1 раз сделали ЭКО но эмбрион не стал развиваться,через год начали готовится ко второму разу сдали анализ на Кариотип .Результаты следующие Муж 46,XYqh- Жена 46,XX22pss.Заключение Генетика следующие патологии плода не избежать использование только донорской Яйцеклетки и спермы .Хотелось бы услышать Ваше мнение ,заранее благодарен за ответ.

Здравствуйте,у нас следующая ситуация 1 раз сделали ЭКО но эмбрион не стал развиваться,через год начали готовится ко второму разу сдали анализ на Кариотип .Результаты следующие Муж 46,XYqh- Жена 46,XX22pss.Заключение Генетика следующие патологии плода не избежать использование только донорской Яйцеклетки и спермы .Хотелось бы услышать Ваше мнение ,заранее благодарен за ответ.

Здравствуйте.
У обоих супругов имеются особенности кариотипа. У мужа - уменьшение гетерохроманинового участка Y-хромосомы, у жены - увеличение спутников на 22 хромосоме. На настоящий момент данные особенности не являются патологией, и нет убедительных оснований связывать их с неудачами при ЭКО. Скорее всего вы унаследовали такие особенности от кого-то из своих родителей. Иногда, для более точного прогноза, таким парам предлагают прокариотипировать родителей. Если у одного из родителей имеется такая же особенность и проблем с деторождением не было, то прогноз можно считать благоприятным. Мужу, естественно, достаточно кариотипировать только своего отца (человек, от которого он унаследовал Y-хромосому).
С уважением, Екатерина.

Екатерина ,большое спасибо за ответ обнадежили.

Екатерина, здравствуйте!
Огромная просьба прокомментировать нашу ситуацию: была замершая беременность на сроке 7 недель, результат цитологии абортуса 69хху (триплодия). Самостоятельно с мужем сдали анализы на кариотип. Результаты следующие: мой - 46хх 15ps+, мужа - 46ху 9ph+. У меня есть здоровая дочь от первого брака, у мужа - тоже здоровая дочь от первого брака. Беременность наступила с первого раза. Вопрос следующий - какова вероятность при наступлении естественной беременности повторения хромосомного нарушения? Или нам стоит воспользоваться ЭКО с предимплантационной диагностикой? Мне 32 года, мужу-33. С нетерпениием ждем ответа. Заранее большое спасибо!

Екатерина, здравствуйте!
Огромная просьба прокомментировать нашу ситуацию: была замершая беременность на сроке 7 недель, результат цитологии абортуса 69хху (триплодия). Самостоятельно с мужем сдали анализы на кариотип. Результаты следующие: мой - 46хх 15ps+, мужа - 46ху 9ph+. У меня есть здоровая дочь от первого брака, у мужа - тоже здоровая дочь от первого брака. Беременность наступила с первого раза. Вопрос следующий - какова вероятность при наступлении естественной беременности повторения хромосомного нарушения? Или нам стоит воспользоваться ЭКО с предимплантационной диагностикой? Мне 32 года, мужу-33. С нетерпениием ждем ответа. Заранее большое спасибо!

Здравствуйте.
Хромосомные нарушения у эмбриона - ситуация не такая уж редкая. Вероятность этого существует при любом оплодотворении. Большинство таких эмбрионов останавливается в развитии ещё до имплантации, тогда семья не знает, что произошло оплодотворение. Какая-то часть заканчивается остановкой развития беременности на ранних сроках (как в Вашем случае). Выявленные у Вас с мужем особенности кариотипа не являются патологией. И на настоящий момент нет оснований связывать хромосомное нарушение у плода с этими особенностями. Существуют данные, по которым изменение размеров гетерохроматина ( как у вашего мужа) встречается чаще в семьях с привычным невынашиванием, однако такие особенности выявляются при кариотипировании людей, не имеющих репродуктивных проблем. К тому же, наличие здоровых детей с обоих сторон,отсутствие трудностей при наступлении беременностей позволяет думать, что прогноз в Вашем случае благоприятный. Думаю, что говорить о вспомогательных репродуктивных методах в Вашей ситуации рано. Шансы на самостоятельную нормальную беременность хорошие, возраст вам позволяет попытаться забеременеть естественным путём.
С уважением, Екатерина.

Екатерина, огромное спасибо за такой быстрый ответ! Если возможно, ответьте еще на один мой вопрос (заранее извиняюсь, если он глуповат) - так сложилось, что за пол года до описанной ситуации мой муж сдавал спермограмму, которая показала что анализы не очень хорошие - мало подвижных спермотозойдов. Он стал принимать препарат Трибестан, на фоне приема которого количество спермотозойдов резко увеличилось и стало больше нормы, что очень удивило врачей. Во время зачатия он тоже принимал Трибестан, но в малых количествах. Вопрос в том, что может ли этот препарат так повлиять на то, что произошел этот гормональный сбой, так как спермотозойдов слишком много??..Может нам имеет смысл сдать какие-то дополнительные анализы, чтобы подстраховаться??...Очень пугает возможность повторения того, что мы пережили. Понимаю, что от всего не застрахуешься. Огромное спасибо еще раз!!!

Здравствуйте Екатерина! Мы готовимся к третьей попытке. Первые две закончились неудачей - первый раз садили две 5-ти дневочки - ХГЧ-0, вторая попытка - один эмбриончик на четвертый день, ХГЧ -0,38. я так понимаю, что даже не было имплантации. Сдали кариотип, вот наш результат: муж - 46ху, 9qh+ нормальный мужской кариотип с умеренно выраженым полиморфизмом прицентромертого гитерохроматина дл плеча 9 хромосомы. (вроде правильно переписала..)
жена - 46 хх,21psfks+ нормальный женский кариотип с умерено выраженым полиморфизмом гитерохроматина спутников 21 хромосомы.
Могут ли такие показатели кариотипа как то влиять на результат ЭКО?

Екатерина, огромное спасибо за такой быстрый ответ! Если возможно, ответьте еще на один мой вопрос (заранее извиняюсь, если он глуповат) - так сложилось, что за пол года до описанной ситуации мой муж сдавал спермограмму, которая показала что анализы не очень хорошие - мало подвижных спермотозойдов. Он стал принимать препарат Трибестан, на фоне приема которого количество спермотозойдов резко увеличилось и стало больше нормы, что очень удивило врачей. Во время зачатия он тоже принимал Трибестан, но в малых количествах. Вопрос в том, что может ли этот препарат так повлиять на то, что произошел этот гормональный сбой, так как спермотозойдов слишком много??..Может нам имеет смысл сдать какие-то дополнительные анализы, чтобы подстраховаться??...Очень пугает возможность повторения того, что мы пережили. Понимаю, что от всего не застрахуешься. Огромное спасибо еще раз!!!

Здравствуйте.
Среди механизмов образования триплоидии описывают одновременное оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами. Такая ситуация сама по себе довольно редкая, но теоретически, если количество сперматозоидов было значительно увеличено, нельзя исключить и этот вариант.
Екатерина.

Здравствуйте Екатерина! Мы готовимся к третьей попытке. Первые две закончились неудачей - первый раз садили две 5-ти дневочки - ХГЧ-0, вторая попытка - один эмбриончик на четвертый день, ХГЧ -0,38. я так понимаю, что даже не было имплантации. Сдали кариотип, вот наш результат: муж - 46ху, 9qh+ нормальный мужской кариотип с умеренно выраженым полиморфизмом прицентромертого гитерохроматина дл плеча 9 хромосомы. (вроде правильно переписала..)
жена - 46 хх,21psfks+ нормальный женский кариотип с умерено выраженым полиморфизмом гитерохроматина спутников 21 хромосомы.
Могут ли такие показатели кариотипа как то влиять на результат ЭКО?

Добрый день.
По последним данным изменения гетерохроматина 9 хромосомы могут увеличивать риск различных хромосомных нарушений у эмбриона и тем самым снижать вероятность успешного ЭКО. В вашем случае помочь разобраться с ситуацией может ЭГО с ПГД (предимплантационной генетической диагностикой). При проведении этого анализа будет ясно, насколько много эмбрионов имеют хромосомные нарушения. Также появится возможность подсадки эмбриона без хромосомных нарушений.
Екатерина.

Здравствуйте, после неудачной попытки ЭКО/ИКСИ врач Г написала сдать анализы: кариотипирование (только я сдавала, закл: 46ху - норма, муж не сдавал), еще тромбофил, и что - то непонятное типа ПТЛ или АТЛ еоl или соl - не разберу! Нужно ли сдавать HLA типирование или это в определенном случае? К генетику хочу пойти с готовыми анализами, т.к. живем в др. городе. Спасибо!

Здравствуйте, после неудачной попытки ЭКО/ИКСИ врач Г написала сдать анализы: кариотипирование (только я сдавала, закл: 46ху - норма, муж не сдавал), еще тромбофил, и что - то непонятное типа ПТЛ или АТЛ еоl или соl - не разберу! Нужно ли сдавать HLA типирование или это в определенном случае? К генетику хочу пойти с готовыми анализами, т.к. живем в др. городе. Спасибо!

Здравствуйте.
Показаниями к HLA-типированию служат повторные выкидыши (замершие беременности) в семье. Если проблема только в неудачной попытке ЭКО, то скорее всего анализ назначен "на всякий случай". Чтобы в случае выявления отклонений принять профилактические меры и в этом направлении. По поводу кариотипа - не совсем поняла. Сдавали Вы или муж? Нормальный женский кариотип - 45,ХХ, мужской - 45,XY.
Екатерина.

По поводу кариотипа - не совсем поняла. Сдавали Вы или муж? Нормальный женский кариотип - 45,ХХ, мужской - 45,XY.
Екатерина.

45???? Или 46??????
И, кстати, тоже не поняла, почему у девушки "ху", а не "хх"??