Вопросы по генетике

[iren00010]

Здравствуйте.
Меня зовут Ирина. В мае 2010 г. перенесла преходящее ОНМК (острое нарушение мозгового кровообращения). В данный момент нахожусь на 8-ой неделе беременности. По началу мучили боли внизу живота, а сейчас одолевает токситоз. Врач отправил на анализы генов гемостаза, результаты следующие: PAI1- ингибитор активатора плазминогена 1- плазменный гемостаз (полиморфизм 675 5G/4G), локализация отс-т, результат 4G/4G, шифр 3. MTHFR- Метилентетрагидрофолатредуктаза фолатный цикл (полиморфизм C677T) локализация Ala223Val, рез-т C/C, шифр 1. FII - II коагуляционный фактор (протромбин) плазменный гемостаз (полиморфизм G20210A), локализация 3«-UTR, рез-т G/G, шифр 1. FV - V коагуляционный фактор свертываемости крови (Лейдена) плазменный гемостаз (полиморфизм G1691A), локализация Arg506Gln, рез-т G/G, шифр 1. В связи с этим врач назначил в 10 недель пройти курс фраксипарина. Скажите, насколько это правильно (я имею в виду назначение врача) и чем может грозить результат PAI1? А также уровень фибриногена у меня 4,0.
Подскажите пож-та, невролог ставит мне ведение родов путем кесарева сечения, могут ли врачи дать мне направление на роды в МОНИКИ или перинатальный центр?
Заранее спасибо. С уважением, Ирина.

[врач16]

Здравствуйте.
Меня зовут Ирина. В мае 2010 г. перенесла преходящее ОНМК (острое нарушение мозгового кровообращения). В данный момент нахожусь на 8-ой неделе беременности. По началу мучили боли внизу живота, а сейчас одолевает токситоз. Врач отправил на анализы генов гемостаза, результаты следующие: PAI1- ингибитор активатора плазминогена 1- плазменный гемостаз (полиморфизм 675 5G/4G), локализация отс-т, результат 4G/4G, шифр 3. MTHFR- Метилентетрагидрофолатредуктаза фолатный цикл (полиморфизм C677T) локализация Ala223Val, рез-т C/C, шифр 1. FII - II коагуляционный фактор (протромбин) плазменный гемостаз (полиморфизм G20210A), локализация 3«-UTR, рез-т G/G, шифр 1. FV - V коагуляционный фактор свертываемости крови (Лейдена) плазменный гемостаз (полиморфизм G1691A), локализация Arg506Gln, рез-т G/G, шифр 1. В связи с этим врач назначил в 10 недель пройти курс фраксипарина. Скажите, насколько это правильно (я имею в виду назначение врача) и чем может грозить результат PAI1? А также уровень фибриногена у меня 4,0.
Подскажите пож-та, невролог ставит мне ведение родов путем кесарева сечения, могут ли врачи дать мне направление на роды в МОНИКИ или перинатальный центр?
Заранее спасибо. С уважением, Ирина.

Уважаемая Ирина.
Пожалуйста, не нужно создавать тем-двойников. Это может запутать людей, читающих форум. С Вуашего позволения, отвечу Вам в общей теме, посвящённой мутациям гемостаза.
Екатерина.

[врач16]

Уважаемая Екатерина! Доброго времени суток. Прокомментируйте, пожалуйста, результаты моего анализа:

- Leiden R506Q гена фактора FV / G/G
- C20210A гена фактора FII / G/G
- C677T гена MTHFR / C/C
- 675 4G/5G utyf PAI-1 / 5G/4G

Заключение: обнаружен полиморфный вариант 4G в гетерозиготном состоянии гена PAI-1.
Мутации R506Q гена фактора FV, C20210A гена фактора FII и гена MTHFR - не обнаружены.


Мне 40 лет, беременностей не случалось, готовлюсь к ЭКО.
Заранее большое Вам спасибо!

Здравствуйте.
Вы являетесь гетерозиготным носителем полиморфизма гена ингибитора активатора плазминогена PAI1). Остальные гены несут "дикие", то есть наиболее частые аллели. Само по себе носительство полиморфизма патологией не является. Необходимо гематологическое обследование для исключения проблем со свёртыванием.
Екатерина.

[НатаВита]

Екатерина, большое спсибо!

[врач16]

Ответ для iren00010

Здравствуйте.
Меня зовут Ирина. В мае 2010 г. перенесла преходящее ОНМК (острое нарушение мозгового кровообращения). В данный момент нахожусь на 8-ой неделе беременности. По началу мучили боли внизу живота, а сейчас одолевает токситоз. Врач отправил на анализы генов гемостаза, результаты следующие: PAI1- ингибитор активатора плазминогена 1- плазменный гемостаз (полиморфизм 675 5G/4G), локализация отс-т, результат 4G/4G, шифр 3. MTHFR- Метилентетрагидрофолатредуктаза фолатный цикл (полиморфизм C677T) локализация Ala223Val, рез-т C/C, шифр 1. FII - II коагуляционный фактор (протромбин) плазменный гемостаз (полиморфизм G20210A), локализация 3«-UTR, рез-т G/G, шифр 1. FV - V коагуляционный фактор свертываемости крови (Лейдена) плазменный гемостаз (полиморфизм G1691A), локализация Arg506Gln, рез-т G/G, шифр 1. В связи с этим врач назначил в 10 недель пройти курс фраксипарина. Скажите, насколько это правильно (я имею в виду назначение врача) и чем может грозить результат PAI1? А также уровень фибриногена у меня 4,0.
Подскажите пож-та, невролог ставит мне ведение родов путем кесарева сечения, могут ли врачи дать мне направление на роды в МОНИКИ или перинатальный центр?
Заранее спасибо. С уважением, Ирина.

Добрый день, Ирина.
Все исследованные гены имеют "дикие", то есть наиболее часто встречающиеся аллели, за исключением гена ингибитора активатора плазминогена (PAI1). Считается, что при наличии полиморфизма в этом гене может увеличиваться риск тромбозов за счёт снижения скорости фибринолиза (разжижения кровяного сгустка). В частности, в группе людей, имеющих заболевания, связанные с нарушением кровообращения (инфаркты, инсульты и пр), такие полиморфизмы встречаются чаще. Видимо поэтому (учитывая генетические особенности и нарушение мозгового кровообращения в анамнезе) врач назначил фраксипарин. Последний Ваш вопрос не в моей компетенции.
С уважением, Екатерина.

[Ждущая чуда №2]

Здравствуйте!
Хотела проконсультироваться по поводу результата анализа на волчаночный антикоагулянт, вчера получила результат анализа - 46,9 при норме 0-40. Насколько это критично в крио-протоколе?
Сегодня 7-й д.ц., готовим эндометрий к подсадке криоэмбрионов блокадой прогиновой с 5 д.ц.
На сегодняшний день (7 д.ц.) эндометрий 4 мм, доминирующего фоликула нет.
В прошлом цикле овуляция была (14 д.ц.), эндометрий на 15 д.ц. - 7,2 мм.
В прошлом цикле прошла 3 постановки пиявок, в этом цикле планирую до подсадки 2-3 постановки пиявок.
Заранее спасибо за ответ.

[врач16]

Здравствуйте!
Хотела проконсультироваться по поводу результата анализа на волчаночный антикоагулянт, вчера получила результат анализа - 46,9 при норме 0-40. Насколько это критично в крио-протоколе?
Сегодня 7-й д.ц., готовим эндометрий к подсадке криоэмбрионов блокадой прогиновой с 5 д.ц.
На сегодняшний день (7 д.ц.) эндометрий 4 мм, доминирующего фоликула нет.
В прошлом цикле овуляция была (14 д.ц.), эндометрий на 15 д.ц. - 7,2 мм.
В прошлом цикле прошла 3 постановки пиявок, в этом цикле планирую до подсадки 2-3 постановки пиявок.
Заранее спасибо за ответ.

Добрый день.
Извините, но вопрос Ваш совершенно не в моей компетенции. Иммунными нарушениями я не занимаюсь.
Екатерина.

[врач16]

Уважаемые форумчанки!
Давайте не будем создавать тем-двойников. Направляйте вопросы по генам гемостаза сюда!!
Екатерина Кацанда.

[fortunato]

Екатерина, здраствуйте! Я вам уже писала, напомню:

fortunato писал(а):
Здраствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. К врачу я пойду обязательно, как только дозвонюсь, а сейчас хотелось бы понять, что это всё значит, а то мне очень страшно..
PAI-1 (ГЕ4) - 4G/5G;
GPla (ГЕ6) - C/T;
MTRR (ГЕ10) - A/G;
MTHFR (ГЕ8) - T/T;
ACE (ГЕ19) - D/D;
GNB3 (ГЕ18) - C/T;
NAT2 (ГЕ39) - *5B/*6;
GSTM1(ГЕ36) - Del/Del;
GSTP1 (ГЕ38) - lle/Val;
CYP1A2 (ГЕ43) - *1F/*1F
Добрый день.
Извините за задержку с ответом. Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. У Вас изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.
Скажите пожалуйста, Вы указали все гены, которые у Вас определяли или только те, где были выявлены изменения? Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.
Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.
Выявленный полиморфизм генов детоксикации (последние три строчки) может указывать на более низкую устойчивость к вредным факторам внешней среды. Как следствие может быть повышен риск онкологических заболеваний и неблагоприятных воздействий на плод различных токсических веществ. Обратите внимание на родословную в плане онкологии. Также необходимо ограничить вредные воздействия, стараться избегать необоснованного приёма лекарств, а также питаться правильной пищей и периодически пить курсы поливитаминов.
Екатерина.

Я указала только те гены, в которых были изменения. Вот остальные (из тех, что я сдавала) :
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/G норма
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1a норма
MTR (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) A/A норма
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/A норма
AR (ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 20-26(CAG) норма

Ну и, конечно же, коагулограмма:
АТ к фосфолипидам 1.7 Е/мл (0-10)
D-dimer отрицательный (0-0.5)
Антитромбин III 123% (83-128%)
АЧТВ 31.7 (28-42)
Протромбиновое время (%) 59 (70-130)
Протромбиновое время (МНО) 1.29 (0.8-1.1)
Протромбиновое время (сек) 18 (11.8-15.1)
Тромбиновое время 14.2 (11.0-17.8)
Фибриноген 2.47 (2.2-4.96)

ГОМОЦИСТЕИН 9.776 (с учетом моего возраста, до 30, 4.6-8.1)

В данный момент принимаю Ангиовит.
Скажите, пожалуйста, а все эти факторы могли повлиять на то, что у меня на раннем сроке замерла беременность (недели 4 примерно)??
И, конечно же, беспокоит вопрос "насколько вообще реально с такими мутациями выносить и родить здорового ребеночка?". Спасибо Вам большое за комментарии!!!

[врач16]

Екатерина, здраствуйте! Я вам уже писала, напомню:

fortunato писал(а):
Здраствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. К врачу я пойду обязательно, как только дозвонюсь, а сейчас хотелось бы понять, что это всё значит, а то мне очень страшно..
PAI-1 (ГЕ4) - 4G/5G;
GPla (ГЕ6) - C/T;
MTRR (ГЕ10) - A/G;
MTHFR (ГЕ8) - T/T;
ACE (ГЕ19) - D/D;
GNB3 (ГЕ18) - C/T;
NAT2 (ГЕ39) - *5B/*6;
GSTM1(ГЕ36) - Del/Del;
GSTP1 (ГЕ38) - lle/Val;
CYP1A2 (ГЕ43) - *1F/*1F
Добрый день.
Извините за задержку с ответом. Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. У Вас изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.
Скажите пожалуйста, Вы указали все гены, которые у Вас определяли или только те, где были выявлены изменения? Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.
Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.
Выявленный полиморфизм генов детоксикации (последние три строчки) может указывать на более низкую устойчивость к вредным факторам внешней среды. Как следствие может быть повышен риск онкологических заболеваний и неблагоприятных воздействий на плод различных токсических веществ. Обратите внимание на родословную в плане онкологии. Также необходимо ограничить вредные воздействия, стараться избегать необоснованного приёма лекарств, а также питаться правильной пищей и периодически пить курсы поливитаминов.
Екатерина.

Я указала только те гены, в которых были изменения. Вот остальные (из тех, что я сдавала) :
Prt (ГЕ1) Ген протромбина Prt (G20210A) G/G норма
фактор V (ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) Arg/Arg норма
FGB (ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) G/G норма
GPIIIa (ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (HPA1-1a/1b) 1a/1a норма
MTR (ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) A/A норма
MTHFR (ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) A/A норма
AR (ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 20-26(CAG) норма

Ну и, конечно же, коагулограмма:
АТ к фосфолипидам 1.7 Е/мл (0-10)
D-dimer отрицательный (0-0.5)
Антитромбин III 123% (83-128%)
АЧТВ 31.7 (28-42)
Протромбиновое время (%) 59 (70-130)
Протромбиновое время (МНО) 1.29 (0.8-1.1)
Протромбиновое время (сек) 18 (11.8-15.1)
Тромбиновое время 14.2 (11.0-17.8)
Фибриноген 2.47 (2.2-4.96)

ГОМОЦИСТЕИН 9.776 (с учетом моего возраста, до 30, 4.6-8.1)

В данный момент принимаю Ангиовит.
Скажите, пожалуйста, а все эти факторы могли повлиять на то, что у меня на раннем сроке замерла беременность (недели 4 примерно)??
И, конечно же, беспокоит вопрос "насколько вообще реально с такими мутациями выносить и родить здорового ребеночка?". Спасибо Вам большое за комментарии!!!

Добрый день, fortunato.
Что именно повлияло на замершую беременность, сказать сложно. В том числе это могли быть гематологические нарушения, обусловленные особенностями работы генов. Однако это вполне могли быть и другие факторы (хромосомные нарушения, эндокринные проблемы, инфекции и пр.). С таким генотипом, как у вас, вполне реально выносить и родить здорового ребёнка. Ведь эти гены Вы унаследовали от своих родителей, которые тоже являлись носителями этих аллелей.
С уважением, Екатерина.

[lelenka]

Здравствуйте, Екатерина! Мне 37 лет, от первого брака есть сын, во втором браке беременностей не было. Мужу поставили диагноз обструктивная азооспермия, генетический анализ показал что отклонений от нормы нет. Была неудачная попытка ИКСИ, преносили две двухдневочки. Поменяла клинику, шесть месяцев готовимся к протоколу, последний анализ, который назначил врач-реподуктолог мутации гемостаза, В гемостазиограмме отклонения только в показателях Д-Димера=430
MTHFR MTRR MTHFR FII FV
C677T G66A A1298C G20210A G1691A
C/C G/A A/C G/G G/A
К сожалению с репродуктологом обсудить ситуацию не удаётся, только медсестра передала слова доктора о том что если все анализы в порядке приезжать на УЗИ и стимуляцию. Помогите, пожалуйста! Корректировка в протоколе или лечение?

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина! Мне 37 лет, от первого брака есть сын, во втором браке беременностей не было. Мужу поставили диагноз обструктивная азооспермия, генетический анализ показал что отклонений от нормы нет. Была неудачная попытка ИКСИ, преносили две двухдневочки. Поменяла клинику, шесть месяцев готовимся к протоколу, последний анализ, который назначил врач-реподуктолог мутации гемостаза, В гемостазиограмме отклонения только в показателях Д-Димера=430
MTHFR MTRR MTHFR FII FV
C677T G66A A1298C G20210A G1691A
C/C G/A A/C G/G G/A
К сожалению с репродуктологом обсудить ситуацию не удаётся, только медсестра передала слова доктора о том что если все анализы в порядке приезжать на УЗИ и стимуляцию. Помогите, пожалуйста! Корректировка в протоколе или лечение?

Добрый день.
Д-димер приближается к верхней границе нормы (до 450нг/мл). Имеется носительство полиморфизмов в генах, отвечающих за метаболизм фолиевой кислоты и гомоцистеина (MTRR и MTHFR), а также так называемая лейденовская мутация пятого фактора свёртывания, при которой показано увеличение риска тромбофилии. Тактику лечения и препараты определяет в любом случае Ваш лечащий врач (возможно имеет смысл обратиться непосредственно к гематологу). В любом случае будет необходим контроль гемостазиограммы на ранних этапах беременности для своевременной коррекции возможных нарушений гемостаза.
Екатерина.

[lelenka]

Cпасибо, Екатерина, за Ваш труд!

[ksushka]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
В марте я делала ЭКО в МЦРМ, не получилось. Врач гинеколог посоветовала сдать на тромбофилию. Заключение: обнаружена мутантная гомозигота GG по полиморфизму MTRR A66G и гетерозигота по полиморфизму MTHFR A1298C. Риск развития тромбофилий, связанный с исследованными полиморфизмами, отсутствует. предрасположенность к умеренной гипергомоцистеинемии. Может ли это быть причиной неполучения? Мы планируем летом еще раз сделать ЭКО. Может, теперь нужно как-то пролечиться? И нужно ли еще какие-нибудь анализы сдать? И к какому врачу теперь идти за лечением? Заранее большое спасибо за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна!
В марте я делала ЭКО в МЦРМ, не получилось. Врач гинеколог посоветовала сдать на тромбофилию. Заключение: обнаружена мутантная гомозигота GG по полиморфизму MTRR A66G и гетерозигота по полиморфизму MTHFR A1298C. Риск развития тромбофилий, связанный с исследованными полиморфизмами, отсутствует. предрасположенность к умеренной гипергомоцистеинемии. Может ли это быть причиной неполучения? Мы планируем летом еще раз сделать ЭКО. Может, теперь нужно как-то пролечиться? И нужно ли еще какие-нибудь анализы сдать? И к какому врачу теперь идти за лечением? Заранее большое спасибо за ответ.

Добрый день.
Наличие полиморфизмов само по себе не может быть причиной бесплодия и неудач при ЭКО. Действительно, выявленные особенности могут увеличивать риск гипергомоцистеинемии. Имеет смысл посмотреть уровень гомоцистеина в крови. Нарушения обмена фолиевой кислоты, за который отвечают указанные гены, может сказываться на увеличении вероятности хромосомных нарушений при делении. Обычно для снижения риска неблагоприятных эффектов назначают профилактический курс фолиевой кислоты и витаминов группы В. Лечение назначает гинеколог, занимающийся проблемой бесплодия и невынашивания беременности.
Екатерина.

[Lauri]

Екатерина, здраствуйте! Не могли бы Вы прокомментировать мои анализы?

ACE (Alu Ind/Del I->D) DEL/DEL – обнаружен аллель предрасполагающий к АГ и ИБС в гомозиготной форме

AGT (M235T T->C) T/C – обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию АГ и ИБС в гетерозиготной форме

F2 (G20210A G->A) G/A - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к развитию тромбозов и ИБС в гетерозиготной форме

F5 (R506Q G->A) G/G – полиморфизм не обнаружен

MTHFR (A223V C->T) C/C - полиморфизм не обнаружен

MTHFR (E429A A->C) A/C - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме

MTR (D919G A->G) - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме

MTRR (I22M A->G) - обнаружен полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла в гетерозиготной форме


У меня была замершая на 6.5 неделях беременность. Всю беременность очень сильно болели икры. Что бы Вы посоветовали делать перед планированием следующей беременности?

Заранее большое спасибо!

Надежда

[душка2]

добрый день Екатерина Леонидовна!
Мне 29 лет,трубный фактор бесплодия.одна попытка неудачного эко уже была,собираюсь идти второй раз,что мы только не проверяли,но нашли только вот что,не знаю отклонение или нет.но гинеколог сказала,что нужно было сажать на фраксипарин,вобщем если возможно прокоментируйте и подскажите на что обратить особое внимание,я сейчас принимаю:курантил,витрум омега д 3 и ангиовит.Заранее очень благодарна!
гомоцистеин-7
метилентетрагидрофолатредуктаза( MTHFR)
С677Т-мутация отр результат
А1298С-мутация ГЕТЕРОЗИГОТНОЕ НОСИТЕЛЬСТВО отр результат


коакулограмма(ПВ,АЧТВ,Фибриноген,ТВ.МНО)
Протромбиновое время(ПВ,РТ)
(ПВ / сек.,ПТИ /% ,МНО/INR)
Протромбированое время(ПВ,РТ,сек) 11,8

протромбиновый индекс(ПТИ%) 111,9

международное нормализованное
соотношение(МНО/INR) 0,9

активированное частичное
тромбопластиновоевремя(АЧТВ) 27,4

тротмбиновое время(ТВ,ТТ) 19,3

фибриноген 2,671