Вопросы по генетике

[Будущ@я М@МА]

Повторюсь, ответьте пожалуйста...
Помогите расшифровать резульат.

Здравствуйте!
Не получается забеременеть на протяжении 5 лет. Беременностей никогда не было. Прошли многочисленные анализы - все хорошо у обоих, овуляция есть, спермограмма- нормозооспермия, делали несколько раз искусственную инсемиацию безрезультатно. Врачи не понимают почему нет беременности. Сдали анализ на HLA-типирование II класса. Спасибо!
жена
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*01------------------------------- DR1, DR103
HLA DRB1*04 ------------------------------ DR4
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0301
HLA DQB1*0301 -------------------------- DQ7(3)
HLA DQB1*0501 -------------------------- DQ5(1)

муж
генотип ------------------------------------ Фенотип
HLA DRB1*08------------------------------- DR8
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0401
HLA DQB1*0401/2 --------------------------DQ4
HLA DQB1*0602-8---------------------------DQ6(1)

[врач16]

Екатерина, добрый день!
Прошу прокомментировать наши с мужем результаты по HLA-типированию:
Жена (генотип/фенотип):
DRB1*11 (DR11(5))
DRB1*17 (DR 17 (3), DR 3)
DQA1*0501
DQA1*0501
DQB1*0201 (DQ 2)
DQB1*0301 (DQ 7 (3))

Муж (генотип/фенотип):
DRB1*07 (DR7)
DRB1*17 (DR 17 (3), DR 3)
DQA1*0201
DQA1*0501
DQB1*0201 (DQ 2)
DQB1*0303 (DQ 9 (3))

Также я сдавала анализ на врожденную тромбофилию, результат следующий:
Результат PCR анализа:
Выявлены мутации в одном аллеле гена протромбина (гетерозиготное наследование) и одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). В гене 5 фактора мутаций не выявлено.
По гинекологии, у мужа – все перепроверено неоднократно.

Обследование было назначено в связи с 2 замершими беременностями: 1 Б – 2009 года (выкидыш на 7 неделе, но тогда считали, что виной всему был герпес на губах, началось сильное кровотечение, делали выскабливание), 2 Б – 2011год (замерла на сроке 3-4 недели, плодное яйцо не росло, начались месячные, все вышло само).

Вопрос в следующем:
1) как я поняла у нас с мужем 3 совпадения по HLA, что нам с этим делать? Может ли это является причиной наших неудач? Или мутации гемостаза более существенны?
2) Какого врача нам следует посетить со всеми этими проблемами? Генетика, иммунолога? Можете кого-либо посоветовать в Москве?

Заранее большое спасибо!

Добрый день. Действительно, у Вас с мужем три совпадения по HLA-антигенам второго класса гистосовместимости. Считается, что наличие трёх и более совпадений может увеличивать риск иммунного невынашивания беременности и требует консультации иммунолога. Что касается полиморфизмов генов гемостаза, то тут всё довольно сложно. Дело в том, что данные полиморфизмы встречаются у вполне здоровых людей, не имеющих проблем с деторождением. Считается, что они могут увеличивать риск невынашивания за счёт изменения работы системы свёртывания. Однако делать выводы только на основании генетических анализов нельзя. Необходимо гематологическое обследование, то есть консультация гематолога. Также при двух и больше неудачных беременностях рекомендуется кариотипирование супругов. К сожалению, я не могу Вам сказать, к кому лучше обратиться с Вашими проблемами в Москве. В Санкт-Петербурге существует центр невынашивания беременности, где возможно комплексное обследование семей с данной проблемой. Думаю, подобные центры должны быть и в Москве. Лучше всего узнать об этом у Вашего гинеколога.
Екатерина Кацанда.

[врач16]

Уважаемые дамы!
Взываю к вашему пониманию. Вопросов по теме очень много. Консультант один, он отвечает на Ваши вопросы в свободное от работы время, совершенно безвозмездно, то есть даром. :-) Как и у вас, у доктора есть свои личные дела, семья и так далее. Поэтому не всегда удаётся выделить достаточно времени, чтобы сразу удовлетворить всех "страждущих". Ответы даются в порядке поступления вопросов. По-моему, это справедливо. Как можно видеть, врач достаточно регулярно уделяет время данной теме. Ваши периодические призывы к доктору не ускорят ответ в силу вышеизложенных причин, а лишь "замусорят" форум. Это интернет-консультация. Тут никто не обязан давать Вам ответ мгновенно. Если у Вас имеется срочная проблема, думаю, всегда можно найти способ быстро записаться на очный приём к генетику или другому необходимому специалисту и получить ответы на все вопросы. Не забывайте, что очный приём у врача всегда лучше, чем он-лайн консультирование. К тому же по теме существует обширный архив, где можно найти ответ на большинство вопросов, которые здесь задаются.
Прошу извинить за возможно неуместное проявление эмоций, но хотелось бы работать конструктивно.
С уважением, Екатерина Кацанда.

[врач16]

Добрый день, Екатерина Леонидовна!
Подскажите, пожалуйста, мне мой доктор назначил перед беременностью ЛИТ . В анамнезе 2 неразвивающиеся беременности до 7 недель, 37 лет. Со словами - "не панацея, но штука хорошая". Я выясняла насчет НLA-совпадений - мне кажется их маловато для ЛИТ. Хотя доктор наподчеркивала достаточно много "совпадений" в листке анализов. (верхний - жена, нижний - муж)


основной вопрос - сколько все-таки совпадений и надо ли делать ЛИТ ( кроме этих "совпадений" имеется в наличие немного повышенный тестостерон)
(Кариотипы в норме)
Заранее огромное спасибо!

Здравствуйте, Таня.
Я вижу только одно совпадение в локусе DRB1. Я не занимаюсь лечением иммунологических проблем, но насколько я знаю, иммунотерапию назначают при наличии более двух совпадений по HLA-антигенам. Возможно, имеет смысл проконсультироваться с другим специалистом, чтобы иметь более объективную картину.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте!
Не получается забеременеть на протяжении 5 лет. Беременностей никогда не было. Прошли многочисленные анализы - все хорошо у обоих, овуляция есть, спермограмма- нормозооспермия, делали несколько раз искусственную инсемиацию безрезультатно. Врачи не понимают почему нет беременности. Сдали анализ на HLA-типирование II класса. Помогите пожалуйста расшифровать резульат. Спасибо!
жена
генотип -------------------------------------- Фенотип
HLA DRB1*01------------------------------- DR1, DR103
HLA DRB1*04 ------------------------------ DR4
HLA DQA1*0101
HLA DQA1*0301
HLA DQB1*0301 -------------------------- DQ7(3)
HLA DQB1*0501 -------------------------- DQ5(1)

муж
генотип ------------------------------------ Фенотип
HLA DRB1*08------------------------------- DR8
HLA DRB1*15 ------------------------------- DR15(2), DR2
HLA DQA1*0102
HLA DQA1*0401
HLA DQB1*0401/2 --------------------------DQ4
HLA DQB1*0602-8---------------------------DQ6(1)

Добрый день, Irrr.
Я не вижу совпадений у Вас с супругом по HLA-антигенам второго класса. Думаю, причина того, что беременность не наступает, с этим не связана. Как генетик могу порекомендовать вам сдать кровь на кариотип.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Добрый день!
Помогите, пожалуйста, расшифровать анализ. На сколько я поняла у нас с мужем 5 совпадений. Чем это чревато?
Жена
DRB1*07; DR7
DRB1*15; DR15(2) DR2
DQA1*0102
DQA1*0201
DQB1*0303; DQ9(3)
DQB1*0602-8; DQ6(1)

Муж
DRB1*07; DR7
DRB1*15; DR15(2) DR2
DQA1*0102
DQA1*0201
DQB1*0201; DQ2
DQB1*0602-8; DQ6(1)

Заранее спасибо за ответ.

Добрый день.
Да, действительно имеется 5 совпадений по HLA-антигенам второго класса. Считается, что чем больше совпадений по данным антигенам, тем выше риск неправильного иммунного ответа со стороны матери на плод во время беременности (иммунного отторжения эмбриона). Я не знаю Вашей репродуктивной истории. Обычно данное обследование назначается при повторных выкидышах чтобы исключить иммунные причины. При наличии трёх и более совпадений рекомендуется проведение профилактического иммунокоррегирующего лечения перед следующим зачатием (тактику определяет врач иммунолог). Совпадения встречаются и в семьях, не имеющих репродуктивных проблем. Поэтому, если неудачных беременностей ещё не было, нельзя утверждать наверняка, что в Вашем случае эти совпадения непременно приведут к выкидышам. Думаю, стоит посетить иммунолога и определиться с необходимостью дальнейшего обследования и лечения.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте!
У нас уже было 2 неудачных ЭКО: первый раз даже оплодотворения не было, второй - не было имплантации.
Помогите расшифровать результаты:

Добрый день.
У Вас с мужем нет совпадений по HLA-антигенам. Думаю, необходимо искать причину в чём-то другом.
Екатерина

[врач16]

Здравствуйте, прокомментируйте пожалуйста результаты исследования HLA II класса (типирование)

супруг: DRB1:
12
06
DQA1:
050
0103
DQB1:
03010/0309/0310/0313
0602/0603/0607/06110/0614/
0615/0616/0619/0620

супруга: DRB1:
03
07
DQA1:
050
0201
DQB1:
020
020

Кариотип супруга: кариотип 46, ХУ. Хромосомная патология не выявлена.
Кариотип супруги: кариотип 46, ХХ. Хромосомная патология не выявлена.

У меня вопрос, почему у супруга в DQB1 много циферок и все разные, а у меня две и одинаковые? И еще один, страшно ли совпадение в DQA1 (у нас одно совпадение) и что это значит? Заранее большое спасибо.

Здравствуйте, Солнышко.
Несколько номеров, написанных через дробь, означают возможные аллельные варианты в данном локусе, так как не всегда удаётся точно определить тип антигена. В случае с Вашим мужем в локусе DQB1 имеются аллели, относящиеся к 3-й и 6-й группам (первая часть числа), возможные варианты - 1,9,10,13 и 2,3,7,11,14,15,16,19,20 соответствено. У вас в том же локусе имеются два аллеля, относящиеся ко второй группе. Просто методика выполнения анализа в разных лабораториях отличается, поэтому может отличаться и точность типирования антигенов. Всего имеется одно совпадение в локусе DQA1. Патологией это не является. Поводов думать, что иммунология влияет на какие-либо проблемы, нет. Кариотипы также нормальные.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина
у меня вот такой простой (наверное) вопрос:
У моего мужа и у мужа моей подружки абсолютно одинаковые результаты по трем локусам: DRB1, DQB1, DQA1. Насколько это возможно?

Добрый день, Polli_
Извините, что задержалась с ответом. Теоретически такое вполне возможно. Существуют наиболее распространённые аллельные варианты HLA-антигенов для каждой популяции. Если у Вас имеются сомнения (например, вы сдавали кровь в одной и той же лаборатории в близкое время, или Вы не доверяете той лаборатории, где проводился анализ), исследование можно повторить.
Екатерина Кацанда.

[врач16]

Екатерина, добрый день.

Прокомментируйте, пожалуйста, наши результаты HLA 2 класса:

Жена: DRB 1 - 04,15(02)
DQA 1 - 0301, 0102
DQB 1 - 0302, 0602-8

Муж: DRB 1 - 01,04
DQA 1 - 0101,0301
DQB 1 - 0501,0302

Кариотипы в норме.

Очень жду (т.к. готовимся к протоколу), заранее большое спасибо:))

ЗДравствуйте.
Имеется три совпадения по HLA-антигенам. Необходимо обратиться к иммунологу для определения необходимости и тактике профилактической иммунотерапии до протокола.
Екатерина.

[Polli_]

Здравствуйте, Екатерина
у меня вот такой простой (наверное) вопрос:
У моего мужа и у мужа моей подружки абсолютно одинаковые результаты по трем локусам: DRB1, DQB1, DQA1. Насколько это возможно?

Добрый день, Polli_
Извините, что задержалась с ответом. Теоретически такое вполне возможно. Существуют наиболее распространённые аллельные варианты HLA-антигенов для каждой популяции. Если у Вас имеются сомнения (например, вы сдавали кровь в одной и той же лаборатории в близкое время, или Вы не доверяете той лаборатории, где проводился анализ), исследование можно повторить.
Екатерина Кацанда.

Извиняться не за что. Все мы люди и все Вас прекрасно понимают Спасибо вам большое

[Тин@]

Доброго времени суток, Екатерина. Ну вот и пришло мое время для обращения к Вам. Думала, получу анализ и сама уж разберусь, сколько у меня совпадений с мужем. Я думала два, а тут что-то переклинило и уже три вижу. Дело в том, что иммунолог в том НИИ, где я планирую ЭКО меня удивила, сказав, что ЛИТы делаются, начиная с 2-х сопадений (это ЛИТы лимфоцитами мужа), а начиная с 3-х уже только донором. Посмотрите, пожалуйста мои анализы.
HLA 2 класса я делала в ЦИРе в Москве, а муж в Инвитро (так получилось, сразу не смогли заплатить), поэтому у меня указан фенотип и генотип, а у него голые результаты генотипа.

Я : HLA DRB1 07
HLA DRB1 15
HLA DQA1 0102
HLA DQA1 0201
HLA DQB1 0201
HLA DQB1 0602-8

Мой Фенотип:DR7
DR15 (2) DR2
DQ2
DQ6(1)

Муж: HLA
DRB1
04
07
DQA1
030*
0201
DQB1
03020*\0307\0308\0311
03030*\0306\0312
Заранее благодарна.

[врач16]

Доброго времени суток, Екатерина. Ну вот и пришло мое время для обращения к Вам. Думала, получу анализ и сама уж разберусь, сколько у меня совпадений с мужем. Я думала два, а тут что-то переклинило и уже три вижу. Дело в том, что иммунолог в том НИИ, где я планирую ЭКО меня удивила, сказав, что ЛИТы делаются, начиная с 2-х сопадений (это ЛИТы лимфоцитами мужа), а начиная с 3-х уже только донором. Посмотрите, пожалуйста мои анализы.
HLA 2 класса я делала в ЦИРе в Москве, а муж в Инвитро (так получилось, сразу не смогли заплатить), поэтому у меня указан фенотип и генотип, а у него голые результаты генотипа.

Я : HLA DRB1 07
HLA DRB1 15
HLA DQA1 0102
HLA DQA1 0201
HLA DQB1 0201
HLA DQB1 0602-8

Мой Фенотип:DR7
DR15 (2) DR2
DQ2
DQ6(1)

Муж: HLA
DRB1
04
07
DQA1
030*
0201
DQB1
03020*\0307\0308\0311
03030*\0306\0312
Заранее благодарна.

Здравствуйте.
Я вижу только 2 совпадения - в локусах DRB1(07) и DQA1(0201).
Екатерина.

[Тин@]

Значит все же два, не три.... Спасибо Екатерина.

[alenka328]

Добрый день! Мы с мужем получили результаты обследования HLA-типирования 2 класса. Результаты такие -
Муж
DRB1 04/13
DQA1 03/05
DQB1 03/03
В заключении написано - при обследовании HLA выявлены аллели, идентичные генотипу супруги. Рекомендуется консультация иммунолога-репродуктолога для решения вопроса о иммунокорректирующей терапии при планировании беременности.
Совпадение DR52+ и DR53+

Разъясните, пожалуйста, эти результаты. Муж в командировке, гинеколог в отпуске. Посоветоваться не с кем. Я в панике. Все плохо?

P.S. - Беременеть мы не пробовали. На это обследование нас направила гинеколог, когда я пришла к ней с вопросом планирования беременности.

Заранее большое спасибо за ответ. Очень жду! Елена.

[Вита17]

Здравствуйте! Собираюсь на эко в 7 раз. 5 раз ХГЧ-0, в 6 раз после коррекции гемостаза наступила беременность, был выкидыш на 12 неделе. Подскажите пожалуйста, нужно ли мне делать ЛИТ? Врач репродуктолог говорит что нет смысла. Я все же сомневаюсь.
Наши результаты HLA
муж 46ХY
1 класса:
А - 2 /29
В - 7 /38
2 класса
DRB1: 16 /7
DQA1: 102 /201
DQB1: 502/4 /303
жена 46XX
1 класса:
А - 3 /2
В - 18 /7
2 класса
DRB1: 13 /13
DQA1: 103 /501
DQB1: 603/8 /301
Заключение: Муж и жена совпадают по двум генам HLA: А2, В7. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено.

[врач16]

Добрый день! Мы с мужем получили результаты обследования HLA-типирования 2 класса. Результаты такие -
Муж
DRB1 04/13
DQA1 03/05
DQB1 03/03
В заключении написано - при обследовании HLA выявлены аллели, идентичные генотипу супруги. Рекомендуется консультация иммунолога-репродуктолога для решения вопроса о иммунокорректирующей терапии при планировании беременности.
Совпадение DR52+ и DR53+

Разъясните, пожалуйста, эти результаты. Муж в командировке, гинеколог в отпуске. Посоветоваться не с кем. Я в панике. Все плохо?

P.S. - Беременеть мы не пробовали. На это обследование нас направила гинеколог, когда я пришла к ней с вопросом планирования беременности.

Заранее большое спасибо за ответ. Очень жду! Елена.

Добрый день, Елена.
Вы не указали Ваш результат. Результаты полностью совпадают? К тому же странно то, что в локусах DQA1 и DQB1 определены только группы антигенов первые две цифры), а не определён конкретный вариант внутри группы.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте! Собираюсь на эко в 7 раз. 5 раз ХГЧ-0, в 6 раз после коррекции гемостаза наступила беременность, был выкидыш на 12 неделе. Подскажите пожалуйста, нужно ли мне делать ЛИТ? Врач репродуктолог говорит что нет смысла. Я все же сомневаюсь.
Наши результаты HLA
муж 46ХY
1 класса:
А - 2 /29
В - 7 /38
2 класса
DRB1: 16 /7
DQA1: 102 /201
DQB1: 502/4 /303
жена 46XX
1 класса:
А - 3 /2
В - 18 /7
2 класса
DRB1: 13 /13
DQA1: 103 /501
DQB1: 603/8 /301
Заключение: Муж и жена совпадают по двум генам HLA: А2, В7. В сыворотке крови жены анти-HLA антител не обнаружено.

Здравствуйте, Вита17.
У Вас с мужем нет совпадений по HLA-антигенам второго класса. Совпадения по антигенам первого класса показанием для иммунологического лечения не являются.
Екатерина.

[счастье77]

Добрый день, Екатерина!
У меня 3 выкидыша на ранних сроках. Сейчас я в протоколе. Проблемы с гемостазом - Д-димер выше нормы в 2 раза (на фраксипарине 1.0 ед.)
Прокомментируйте, пожалуйста наш HLA-2 класса:

муж
DRB1 06
DRB1 07
DQA1 0103
DQA1 0201
DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
DQB1 020*

ЖЕНА:
DRB1 03
DRB1 15
DQA1 050*
DQA1 0102*/0106
DQB1 020*
DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620

Скажите, пожалуйста, обязательна ли в данном случае иммуноцитотерапия? Сколько в общей сложности у нас с мужем совпадений? Насколько плохо присутствие у мужа DQA1 0201? Сейчас назначили внутривенно иммуноглобулин 25 мл. через день (немного повышен АФА).
Спасибо!

[врач16]

Добрый день, Екатерина!
У меня 3 выкидыша на ранних сроках. Сейчас я в протоколе. Проблемы с гемостазом - Д-димер выше нормы в 2 раза (на фраксипарине 1.0 ед.)
Прокомментируйте, пожалуйста наш HLA-2 класса:

муж
DRB1 06
DRB1 07
DQA1 0103
DQA1 0201
DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
DQB1 020*

ЖЕНА:
DRB1 03
DRB1 15
DQA1 050*
DQA1 0102*/0106
DQB1 020*
DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620

Скажите, пожалуйста, обязательна ли в данном случае иммуноцитотерапия? Сколько в общей сложности у нас с мужем совпадений? Насколько плохо присутствие у мужа DQA1 0201? Сейчас назначили внутривенно иммуноглобулин 25 мл. через день (немного повышен АФА).
Спасибо!

Добрый день, ответила Вам 3-го апреля. Посмотрите, пожалуйста, внимательно.

[счастье77]

Добрый день.
Прошу извинить за поздний ответ. Вопросов очень много, а отвечать консультанту приходится в свободное от работы время, а это не всегда легко, поэтому, если можно, отнеситесь с пониманием. :-)
По вашему вопросу. Вы с мужем полностью совпадаете по локусу DQB1 (то есть два совпадения в одном локусе). В остальных локусах совпадений нет. Патологией такой анализ не является, однако необходимость и тактику лечения в конкретном случае определяет иммунолог. Не вижу ничего плохого в наличии HLA DQA1 0201 у мужа.
С уважением, Екатерина.

Огромное спасибо! Вы развеяли многие мои сомнения

[лена111]

Здравствуйте Екатерина. У нас 3 года не получается забеременеть. Вот сдали анализ на типирование супружеской пары по генам. Анализ такой:


Я:
HLA DRB1 15
HLA DRB1 15
HLA DQA1 0102*/0106
HLA DQA1 0102*/0106
HLA DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
HLA DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
МУЖ:
HLA DRB1 04
HLA DRB1 15
HLA DQA1 030*
HLA DQA1 0102*/0106
HLA DQB1 040*
HLA DQB1 05020*


Еще я сдала анализ полиморфизмов в генах:

MTHFR c.665C>T результат С/Т
MTHFR c.1286А>C результат А/А
MTRR c.66A>G результат А/G
MTR c.2756A>G результат А/A

Подскажите нам пожалуйста что они означают - плохо или хорошо? Возможно ли забеременеть при таких результатах? Или нужно какое то лечение? Если да то к какому врачу обращаться? Заранее спасибо.

[alenka328]

Добрый день! Мы с мужем получили результаты обследования HLA-типирования 2 класса. Результаты такие - ...

Добрый день, Елена.
Вы не указали Ваш результат. Результаты полностью совпадают? К тому же странно то, что в локусах DQA1 и DQB1 определены только группы антигенов первые две цифры), а не определён конкретный вариант внутри группы.
Екатерина.

Прошу прощения, Екатерина! Даю полные варианты анализов моих и мужа.

Результаты мужа -

Ген Полиморфизм Генотип Эффект Справочная информация
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DRB1) 04/13 --- DR52+, DR53+
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQA1) 03/05
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQB1) 03/03

Заключение - При обследовании HLA выявлены аллели, идентичные генотипу супруги. Рекомендуется консультация иммунолога-репродуктолога для решения вопроса о имммунокорректирующей терапии при планировании беременности.

Результаты мои (жены) -

Ген Полиморфизм Генотип Эффект Справочная информация
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DRB1) 04/13 риск СД1(04/03/03),
РА, риск миастении DR52+, DR53+
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQA1) 01/03
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQB1) 03/06

Заключение - Рекомендуется сравнить полученный результат с результатом HLA типирования супруга. Для решения вопроса о необходимости проведения иммунокорректирующей терапии рекомендуется консультация иммунолога.

Екатерина, будьте добры, прокомментируйте, пожалуйста, данные результаты анализов. Заранее большое спасибо! Очень жду! Елена

[врач16]

Здравствуйте Екатерина. У нас 3 года не получается забеременеть. Вот сдали анализ на типирование супружеской пары по генам. Анализ такой:


Я:
HLA DRB1 15
HLA DRB1 15
HLA DQA1 0102*/0106
HLA DQA1 0102*/0106
HLA DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
HLA DQB1 0602/0603/0607/06110*/0614/0615/0616/0619/0620
МУЖ:
HLA DRB1 04
HLA DRB1 15
HLA DQA1 030*
HLA DQA1 0102*/0106
HLA DQB1 040*
HLA DQB1 05020*


Еще я сдала анализ полиморфизмов в генах:

MTHFR c.665C>T результат С/Т
MTHFR c.1286А>C результат А/А
MTRR c.66A>G результат А/G
MTR c.2756A>G результат А/A

Подскажите нам пожалуйста что они означают - плохо или хорошо? Возможно ли забеременеть при таких результатах? Или нужно какое то лечение? Если да то к какому врачу обращаться? Заранее спасибо.

Здравствуйте, Елена.
У Вас с мужем имеется 2 совпадения по HLA-антигенам второго класса. Это может быть показанием для консультации иммунолога, если исключены все другие причины бесплодия со стороны обоих супругов. По поводу полиморфизмов - тут грубых отклонений я не вижу. Также могу добавить, что из генетических анализов при бесплодии более 2-х лет паре необходимо сдать кровь на хромосомные нарушения (кариотип)
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Прошу прощения, Екатерина! Даю полные варианты анализов моих и мужа.

Результаты мужа -

Ген Полиморфизм Генотип Эффект Справочная информация
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DRB1) 04/13 --- DR52+, DR53+
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQA1) 03/05
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQB1) 03/03

Заключение - При обследовании HLA выявлены аллели, идентичные генотипу супруги. Рекомендуется консультация иммунолога-репродуктолога для решения вопроса о имммунокорректирующей терапии при планировании беременности.

Результаты мои (жены) -

Ген Полиморфизм Генотип Эффект Справочная информация
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DRB1) 04/13 риск СД1(04/03/03),
РА, риск миастении DR52+, DR53+
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQA1) 01/03
HLA II класс Типирование HLA II класса (локус DQB1) 03/06

Заключение - Рекомендуется сравнить полученный результат с результатом HLA типирования супруга. Для решения вопроса о необходимости проведения иммунокорректирующей терапии рекомендуется консультация иммунолога.

Екатерина, будьте добры, прокомментируйте, пожалуйста, данные результаты анализов. Заранее большое спасибо! Очень жду! Елена

Здравствуйте.
Собственно, комментарий к анализу уже дан. Добавить что-либо тут сложно. Имеется четыре совпадения в локусах HLA-антигенов второго класса гистосовместимости, что может увеличивать риск иммунно-обусловленого прерывания беременности. Необходимо обратиться к иммунологу с данными результатами анализов.
Екатерина.

[alenka328]

Большое спасибо за ответ, Екатерина! Будем обследоваться.

[Irinet]

Екатерина, добрый день!
Очень прошу прокомментировать мою ситуацию:

Мне 37 лет, мужу - 50, беременностей не было. У нас - мужской фактор - снижено количество (3 млн. на 1 мл.) и подвижность (13,5 %) сперматозоидов, есть небольшие проблемы с морфологией, но с помощью препаратов, назначенных андрологом , удалось улучшить ее в 3 раза. У меня все показатели в норме. Был немного повышен пролактин - до 788 мЕд/л, который удалось скорректировать с помощью достанекса до нормы (достинекс принимаю в дозировке - 2 раза в неделю по 1/4 таб.).
В феврале 2011 года первый раз была в длинном протоколе на диверелине, пурегоне, менопуре.
На узи за 5 дней до пункции врач сказала, что имеется 6 и 2 хороших фоликула, может быть еще в подрастут. По время пункции взяли 7 клеточек.
Результат - через 3 дня на подсадку никого не было - по результатам беседы с врачем -
6 клеточек оказались низкого качества и не оплодотворились;
1 клеточка - оплодотворилась, но практически сразу же перестала делиться.

Кариотип с мужем сдали - в норме.
Что с Вашей точки зрения могло повлиять на низкое качество оплодотворения и деления яйцеклеток?
Заранее Вам огромное спасибо!

[врач16]

Екатерина, добрый день!
Очень прошу прокомментировать мою ситуацию:

Мне 37 лет, мужу - 50, беременностей не было. У нас - мужской фактор - снижено количество (3 млн. на 1 мл.) и подвижность (13,5 %) сперматозоидов, есть небольшие проблемы с морфологией, но с помощью препаратов, назначенных андрологом , удалось улучшить ее в 3 раза. У меня все показатели в норме. Был немного повышен пролактин - до 788 мЕд/л, который удалось скорректировать с помощью достанекса до нормы (достинекс принимаю в дозировке - 2 раза в неделю по 1/4 таб.).
В феврале 2011 года первый раз была в длинном протоколе на диверелине, пурегоне, менопуре.
На узи за 5 дней до пункции врач сказала, что имеется 6 и 2 хороших фоликула, может быть еще в подрастут. По время пункции взяли 7 клеточек.
Результат - через 3 дня на подсадку никого не было - по результатам беседы с врачем -
6 клеточек оказались низкого качества и не оплодотворились;
1 клеточка - оплодотворилась, но практически сразу же перестала делиться.

Кариотип с мужем сдали - в норме.
Что с Вашей точки зрения могло повлиять на низкое качество оплодотворения и деления яйцеклеток?
Заранее Вам огромное спасибо!

Здравствуйте, Irinet.
Мне как генетику довольно сложно комментировать результаты. Да и думаю, люди, находящиеся "вплотную" к процессу (репродуктологи, эмбриологи), тоже вряд ли смогли бы обозначить причину неудачи однозначно. Очень уж в сложные процессы мы пытаемся вмешиваться. На качество яйцеклеток может влиять много факторов (правильность подобранной поддержки в протоколе, индивидуальные особенности и ресурсы яичников, выбор времени протокола, пункции итд), равно как и на оплодотворение яйцеклетки (и со стороны мужской, и со стороны женской клетки). Я бы не стала искать тут генетических причин.
Екатерина.

[Irinet]

Екатерина, добрый день! Огромное спасибо Вам за ответ! Я все поняла.

[Татьяна КК]

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобратся с результатами анализов.

HLAI Protrans HLA IIGenotyp
DRB 1 DQA 1 DQB 1
Жена 30 лет A 1,31 04/07 0301/0201 0310/0201
В 13,60 DRB 4*01


Муж 28 лет A 3,24 07/09 0201/0302 0201/0303
B 21,49 DRB 4*01

В сыворотке женщины определились антитела следующей специфичности:
Антилейкоцентарные антитела- отрицательные,
Антирезусные антитела- отрицательные, Имунные антиэритроцитные антитела по системе АВО - отрицательные

Заключение У супружеской пары отмечается сходство по системе HLA II класса.

Было 2 выкидыша 12 и 20 недель. Может ли это быть резульатом данных анализов. И есть ли возможност завести общего ребенка?

[врач16]

Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобратся с результатами анализов.

HLAI Protrans HLA IIGenotyp
DRB 1 DQA 1 DQB 1
Жена 30 лет A 1,31 04/07 0301/0201 0310/0201
В 13,60 DRB 4*01


Муж 28 лет A 3,24 07/09 0201/0302 0201/0303
B 21,49 DRB 4*01

В сыворотке женщины определились антитела следующей специфичности:
Антилейкоцентарные антитела- отрицательные,
Антирезусные антитела- отрицательные, Имунные антиэритроцитные антитела по системе АВО - отрицательные

Заключение У супружеской пары отмечается сходство по системе HLA II класса.

Было 2 выкидыша 12 и 20 недель. Может ли это быть резульатом данных анализов. И есть ли возможност завести общего ребенка?

Добрый день.
У Вас по HLA-антигенам второго класса (DRB1, DQA1, DQB 1) имеется три совпадения. Считается, что наличие трёх и более совпадений может увеличивать риск иммунного отторжения плода. В таких случаях рекомендуют консультацию иммунолога для проведения иммунокоррегирующего лечения при подготовке к беременности, чтобы этот риск снизить. Теоретически возможность рождения совместного ребёнка, конечно же, есть.
С уважением, Екатерина.

[Олесек]

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать анализы. (причина исследования - за 11 лет совместной жизни была 1 беременность, закончевшаяся замеранием на 7 неделях). Как я понимаю у нас 3 совпадения. Есть ли смысл проводить лечение или лучше воспользоваться донором?

Жена
DRB1 01,11(05)
DQA1 0101,0501
DQB1 0501,0301
Муж
DRB1 07,11(05)
DQA1 0201,0501
DQB1 0303,0301
Заранее огромное спасибо.

[Зельма]

Здравствуйте, Екатерина! Прошу прощения за однотипный вопрос, но не могу понять результат анализа на генотипирование HLA II класс, который назначили после двух неудачных ЭКО (первое - подсадили 2-х эмбрионов, ХГЧ 0, второе - оплодотворения не получилось, подсадки не было):
Жена
локус DRB1 10.15(02)
локус DQA1 0101.0102
локус DQB1 0501,0602-8
Муж
локус DRB1 01.07
локус DQA1 0101.0201
локус DQB1 0501.0201
Причины бесплодия не установлены (трубы проходимы, овуляция есть, спермограмма хорошая). Кариотип у обоих нормальный, у меня мутаций гена CYP21A2 не выявлено, а в анализе полиморфизмов генов предрасположенности к нарушениям системы свертываемости крови есть отклонения: MTHFR - C/T (норма C/C), Ингибитор активатора плазминогена - 5G/4G (5G/5G). Гемостазиолог сказал, что коррекции не требуется. Расшифруйте, пожалуйста, результат генотипирования. Заранее спасибо.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина! Прошу прощения за однотипный вопрос, но не могу понять результат анализа на генотипирование HLA II класс, который назначили после двух неудачных ЭКО (первое - подсадили 2-х эмбрионов, ХГЧ 0, второе - оплодотворения не получилось, подсадки не было):
Жена
локус DRB1 10.15(02)
локус DQA1 0101.0102
локус DQB1 0501,0602-8
Муж
локус DRB1 01.07
локус DQA1 0101.0201
локус DQB1 0501.0201
Причины бесплодия не установлены (трубы проходимы, овуляция есть, спермограмма хорошая). Кариотип у обоих нормальный, у меня мутаций гена CYP21A2 не выявлено, а в анализе полиморфизмов генов предрасположенности к нарушениям системы свертываемости крови есть отклонения: MTHFR - C/T (норма C/C), Ингибитор активатора плазминогена - 5G/4G (5G/5G). Гемостазиолог сказал, что коррекции не требуется. Расшифруйте, пожалуйста, результат генотипирования. Заранее спасибо.

Здравствуйте.
У Вас с мужем имеется два совпадения по HLA-антигенам второго класса. Патологией и поводом для иммунокоррекции является совпадение трёх и более антигенов. Также нет данных, указывающих на то, что наличие совпадений влияет на вероятность наступления беременности при ЭКО.
С уважением, Екатерина.

[Незабудка-81]

Здравствуйте, Уважаемая Екатерина! прокоментируйте пожалуйста наши результаты иммуногенетического обследования: (HLA-типирования).
генотип жена:
HLA-A 1/3
HLA-B 8/35
HLA-DRB1* 3/13
HLA-DQA1* 501/103
HLA-DQB1* 201/603
генотип муж:
HLA-A 24/3
HLA-B 38/07
HLA-DRB1* 14/15
HLA-DQA1* 104/102
HLA-DQB1* 503/602
Заключение: Муж и жена совпадают по одному гену HLA A3. В генотипе жены обнаржен HLA DRB1*3, предраспологающий к развитию аутоимунной патологии любой локализации. В сыворотке корви жены анти HLA антител не обнаруженно.
Екатерина, очень беспокоит в заключении фраза "В генотипе жены обнаржен HLA DRB1*3, предраспологающий к развитию аутоимунной патологии любой локализации." Что вы можете сказать по этому поводу. Заране спасибо. Очень жду ответа!