Вопросы по генетике

[morry]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна. История у нас такая. У мужа азоспермия обусловленная генетическими мутациями муковисцидоза del21 и 5t. В результате биопсии яичек были найдены здоровые сперматозиоды и проведени процедура ИКСИ. На третий день четырем эмьрионам сделана предимплантационная диагностика. Один перестал развиваться, у одного была мутация del21, а два здоровых на пятый день пересадили мне в матку. В итоге закрепился только один. Беременность протека нормально, если не считать жутчайшего токсикоза в первом триместре. На тридцатой неделе поставили ВЗРП под вопросом. Животик отставал на две недели. Вподь до родов каждую неделю делали узи и КТГ. Диагноз взрп то снимали, то ставили опять. Ребенок родился ровно в сорок недель. Закричал сразу. Никаких патологий выяслено не было. Сейчас моему сыну три года. У нас присутствуют аутические черты. Пока невролог и психолог склоняются к тому, что тяжелой формы аутизма нет. Но особенностей у него очень много. Самая большая проблема с речью, говорит штамповыми фразами,подставляя в них нужные слова. Почти не использует местоимение я. Себя называет в третьем или во втором лице. Контакт глазами в основном есть, но иногда смотрит в пустоту. Трудности при общании с другими детьми. Но при этом не боится тактильных контактов, любит обниматься целоваться, ходить за ручку, не только с родителями, но даже с воспитателями в саду. Ничего не строит рядами, не упорядочевает. Не любит ничего нового (одежду, еду, помещения), но уговорить можно. Мой вопрос о том, могла ли процедура ПГД спровоцировать развитие аутизма. Ведь насколько мне известно это генетическое заболевание. И возможно ли было его выявить при проведении той самой процедуры.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина Леонидовна. История у нас такая. У мужа азоспермия обусловленная генетическими мутациями муковисцидоза del21 и 5t. В результате биопсии яичек были найдены здоровые сперматозиоды и проведени процедура ИКСИ. На третий день четырем эмьрионам сделана предимплантационная диагностика. Один перестал развиваться, у одного была мутация del21, а два здоровых на пятый день пересадили мне в матку. В итоге закрепился только один. Беременность протека нормально, если не считать жутчайшего токсикоза в первом триместре. На тридцатой неделе поставили ВЗРП под вопросом. Животик отставал на две недели. Вподь до родов каждую неделю делали узи и КТГ. Диагноз взрп то снимали, то ставили опять. Ребенок родился ровно в сорок недель. Закричал сразу. Никаких патологий выяслено не было. Сейчас моему сыну три года. У нас присутствуют аутические черты. Пока невролог и психолог склоняются к тому, что тяжелой формы аутизма нет. Но особенностей у него очень много. Самая большая проблема с речью, говорит штамповыми фразами,подставляя в них нужные слова. Почти не использует местоимение я. Себя называет в третьем или во втором лице. Контакт глазами в основном есть, но иногда смотрит в пустоту. Трудности при общании с другими детьми. Но при этом не боится тактильных контактов, любит обниматься целоваться, ходить за ручку, не только с родителями, но даже с воспитателями в саду. Ничего не строит рядами, не упорядочевает. Не любит ничего нового (одежду, еду, помещения), но уговорить можно. Мой вопрос о том, могла ли процедура ПГД спровоцировать развитие аутизма. Ведь насколько мне известно это генетическое заболевание. И возможно ли было его выявить при проведении той самой процедуры.

Здравствуйте.
Проведение ПГД основано на том, что у эмбриона на самой ранней стадии развития берётся одна клетка для исследования. Остальные клетки при этом никаких генетических изменений не претерпевают. То есть в них в результате вмешательства не возникает ни генных, ни хромосомных мутаций. По сути механизм процедуры аналогичен образованию однояйцевых (генетически идентичных) близнецов, которые являются следствием разделения по какой-то причине эмбриона на ранних стадиях. Я не думаю, что эта процедура могла послужить причиной аутизма у ребёнка. Действительно, при аутизме обнаружены генетические изменения. На настоящий момент известно несколько генов, мутации в которых выявлены при различных формах аутизма. Однако у большинства пациентов с этой проблемой какие-либо генетические отклонения не выявляются. Выявить аутизм при ПГД возможно только в том случае, когда в семье имеется больной этим заболеванием, у которого выявлена мутация, и известно, что один из будущих родителей тоже является носителем данной мутации.
С уважением, Екатерина.

[glebigerman2]

Екатерина Леонидовна,я так понимаю,что это ещё х-сцепленно.Т.е.мужчина здесь вообще не причём.Он же Y хромосому передал.Просто у меня аналогичная ситуация.Двойня-мальчики.После ИКСИ,без ПГД.Обструктивная азоо.Жена думает,что виной процедура.Я-дефектный ген на её х хромосоме.У сестры жены-аналогичный ребёнок.Мальчик.Тоже аутистические черты,неговорящий.Гиперактивность.На месяц позже родился.Там естесственное зачатие.Детям делали стандартные генетические и Мартин-Белл сдавали.Чисто.Хочу ещё чтоб дети сдали на ZDHHC9 и SLC9A6-жена не хочет,да и детей увезла к матери своей.Развелась,раздел имущества,всем про ЭКО рассказала...В общем-нет семьи,нет детей (рядом),только долги...Плюс ещё и должен,т.к.алименты на детей и на её содержание.Я был против развода,ну кто нас отцов спрашивает...Да,ещё МРТ делали-всё терпимо,т.е."органики" нет.У племянника жены была кефалогематома,вот им и "всё понятно"- врачи виноваты,родовая травма...А у нас?А у нас "дети из пробирки"-тоже "всё понятно".Да,ещё важное:у жены был плохой ответ яичников в первой попытке.Да и во второй (удачной) тоже "не ахти" ответ был.Чья версия верна?Моя или жены бывшей?

[врач16]

Екатерина Леонидовна,я так понимаю,что это ещё х-сцепленно.Т.е.мужчина здесь вообще не причём.Он же Y хромосому передал.Просто у меня аналогичная ситуация.Двойня-мальчики.После ИКСИ,без ПГД.Обструктивная азоо.Жена думает,что виной процедура.Я-дефектный ген на её х хромосоме.У сестры жены-аналогичный ребёнок.Мальчик.Тоже аутистические черты,неговорящий.Гиперактивность.На месяц позже родился.Там естесственное зачатие.Детям делали стандартные генетические и Мартин-Белл сдавали.Чисто.Хочу ещё чтоб дети сдали на ZDHHC9 и SLC9A6-жена не хочет,да и детей увезла к матери своей.Развелась,раздел имущества,всем про ЭКО рассказала...В общем-нет семьи,нет детей (рядом),только долги...Плюс ещё и должен,т.к.алименты на детей и на её содержание.Я был против развода,ну кто нас отцов спрашивает...Да,ещё МРТ делали-всё терпимо,т.е."органики" нет.У племянника жены была кефалогематома,вот им и "всё понятно"- врачи виноваты,родовая травма...А у нас?А у нас "дети из пробирки"-тоже "всё понятно".Да,ещё важное:у жены был плохой ответ яичников в первой попытке.Да и во второй (удачной) тоже "не ахти" ответ был.Чья версия верна?Моя или жены бывшей?

Добрый день.
Аутизм не относится к генетическим Х-сцепленным болезням. Просто при некоторых формах Х-сцепленной умственной отсталости могут быть в том чисте проявления аутизма. Я думаю, имеет смысл обратиться к клиницисту-генетику с больными детьми. Если возникнет подозрение на Х-сцепленное заболевание, целесообразно будет провести молекулярную диагностику. Сама по себе процедура ЭКО (ИКСИ) не является причиной аутизма.
Екатерина.