Вопросы по генетике

[Веовела]

Здравствуйте! У моего мужа азооспермия, выявлена компаунд-гетерозигота W1282X5T, характерная для агенезии семевыводящих протоков. Мы провели две попытки ЭКО+ИКСИ и одну попытку крио (сперматозоиды брались при помощи ТЕЗА). Ни в одной из попыток не было даже имплантации эмбрионов. Эмбрионы были отличного качества, перенос был и на третий день, и на пятый день развития эмбрионов. По вопросу наших неудач врачи говорят, что проблема в сперматозоидах. Так хотелось бы узнать: возможно ли зачатие и рождение здорового ребёнка, или сперматозоиды поражены мутацией и не стоит больше пытаться зачать ребёнка при помощи ЭКО со спермой мужа? У меня мутация ДНК не обнаружено.

[врач16]

Здравствуйте! У моего мужа азооспермия, выявлена компаунд-гетерозигота W1282X5T, характерная для агенезии семевыводящих протоков. Мы провели две попытки ЭКО+ИКСИ и одну попытку крио (сперматозоиды брались при помощи ТЕЗА). Ни в одной из попыток не было даже имплантации эмбрионов. Эмбрионы были отличного качества, перенос был и на третий день, и на пятый день развития эмбрионов. По вопросу наших неудач врачи говорят, что проблема в сперматозоидах. Так хотелось бы узнать: возможно ли зачатие и рождение здорового ребёнка, или сперматозоиды поражены мутацией и не стоит больше пытаться зачать ребёнка при помощи ЭКО со спермой мужа? У меня мутация ДНК не обнаружено.

Здравствуйте.
Выявленные мутации не должны влиять на развитие эмбриона. Они могут влиять на способности сперматозоида к оплодотворению. Однако, если оплодотворение произошло и эмбрион развивается в первые сутки, муковисцидоз, думаю, тут ни при чём.
Екатерина.

[nataly-shch]

Здравствуйте! у нас есть ребенок муковисцидоз с.ф. Хотим родить второго. Врачи говорят нужно будет делать прокол и брать генный материал, на 8-10 или 16-20 недели.... Скажите пожалуйста, сколько по времени делается тест на МВ? Живем в Оренбурге. Здесь вроде бы берут, но отправляют экспресс почтой в Москву или Питер, но результат идет долго несколько недель А если ехать в московскую клинику и делать там это. будет ли это быстрее. Я бы хотела делать на 8-10.Боюсь делать аборт на больших сроках.

[врач16]

Здравствуйте! у нас есть ребенок муковисцидоз с.ф. Хотим родить второго. Врачи говорят нужно будет делать прокол и брать генный материал, на 8-10 или 16-20 недели.... Скажите пожалуйста, сколько по времени делается тест на МВ? Живем в Оренбурге. Здесь вроде бы берут, но отправляют экспресс почтой в Москву или Питер, но результат идет долго несколько недель А если ехать в московскую клинику и делать там это. будет ли это быстрее. Я бы хотела делать на 8-10.Боюсь делать аборт на больших сроках.

Здравствуйте.
Если родители являются носителями наследственного заболевания, и у обоих выявлена мутация, то для исключения рождения больного ребёнка в настоящее время возможно два пути.
1. ЭКО с ПГД (предимплантационная генетическая диагностика). Смысл в том, что проводится экстракорпоральное оплодотворение (несколько яйцеклеток оплодотворяется спермой мужа), в результате чего получают несколько эмбрионов. Затем на определённой стадии развития эмбриона до подсадки в матку от него берётся одна клетка, и в ней определяется наличие родительских мутаций. В матку подсаживается эмбрион, который не несёт патологических мутаций. Такая диагностика на сегодняшний день в России возможна в Москве и Санкт-Петербурге в ЭКО-центрах, которые проводят ПГД на моногенную патологию.
Плюсы этого метода: Нет необходимости несколько раз "пробовать", а затем в неблагоприятном случае делать аборт, при наступлении беременности достоверно известно, что ребёнок здоров.
Минусы: высокая стоимость (оплачивать приходится процедуру ЭКО и генетическую диагностику).
2. Инвазивная пренатальная диагностика (тот вариант, про который пишете Вы). Во время уже наступившей беременности на ранних сроках или до 20 недели проводится прокол, в результате которого получают ткань плода (хорион или плацента). В клетках плода определяются мутации.
Минусом этого метода является то, что есть вероятность того, что придётся прерывать беременность в случае наличия мутаций у ребёнка, и такая ситуация может к сожалению повториться несколько раз.
Что касается Вашего вопроса, то без учёта пересылки материала, думаю, генетическая диагностика должна занимать по времени не более недели (обычно 3-5 дней).
С уважением, Екатерина Кацанда.

[nataly-shch]

Екатерина, скажите пожалуйста! А на ЭКО с ПГД внашем случае есть какие-либо квоты? или если решить именно методом ЭКО мы будем сами оплачивать? и какая примерно стоимость данной процедуры?

[врач16]

Екатерина, скажите пожалуйста! А на ЭКО с ПГД внашем случае есть какие-либо квоты? или если решить именно методом ЭКО мы будем сами оплачивать? и какая примерно стоимость данной процедуры?

Добрый день ещё раз.
К сожалению, в настоящий момент государство не оплачивает ЭКО с ПГД в подобных случаях. Стоимость надо уточнять непосредственно в том центре, где планируется проведение процедуры. Например, на сайте МЦРМ имеется прайс-лист. Стоимость можно уточнить там.
Екатерина.

[nataly-shch]

Екатерина, спасибо за ответы!:)