Вопросы по генетике

[Настоящая мама]

Скажите пожалуйста, если сама беременная женщина больна сахарным диабетом 1 типа, заболела в раннем детстве, унаследовав от своего отца набор генов отвечающих за развитие сахарного диабета полностью, а не половину как бывает обычно, ее отец также болен сахарным диабетом 1 типа. заболел поздно в 50 лет, муж здоров, у родни мужа сахарного диабета не было. Первый ребенок у женщины здоров, ребенок не от нынешнего мужа.Какая вероятность рождения ребенка с сахарным диабетом 1-го типа и есть ли рекомендации по предотвращению развития данной патологии?

[врач16]

Добрый день. Извините, что не сразу отвечаю. Можно ли уточнить генотип отца и беременной?

[Настоящая мама]

К сожалению, заключения по нашей с мужем генетике остались в институте эндокринологии, у меня на руках есть заключение на ребенка от первого брака: DQA1 0301-DQB1 0302 II DQA!0103-DQB1 0602? слева это мои аллели. справа бывшего мужа, ребенок здоров. Вот, взяла из института:муж DRB1-11, 13 DQA1-0501,0103 DQB1-0301,0602-8, жена DRB1-4,17 DQA1-301,501 DQB1-201,302, мой отец DRB1-4,17 DQA1-301,501 DQB1-201,302

[врач16]

К сожалению, заключения по нашей с мужем генетике остались в институте эндокринологии, у меня на руках есть заключение на ребенка от первого брака: DQA1 0301-DQB1 0302 II DQA!0103-DQB1 0602? слева это мои аллели. справа бывшего мужа, ребенок здоров. Вот, взяла из института:муж DRB1-11, 13 DQA1-0501,0103 DQB1-0301,0602-8, жена DRB1-4,17 DQA1-301,501 DQB1-201,302, мой отец DRB1-4,17 DQA1-301,501 DQB1-201,302

Добрый день!
Действительно, все аллели HLA-антигенов, выявленные у Вас, относятся к аллелям, повышающим риск сахарного диабета. Особенно неблагоприятными считаются следующие сочетания аллелей: DQA1*0501 DQB1*0302; DQA1*0301 DQB1*0201; DRB1*04-DQB1*0302; DQА1*0301-DQB1*0302. При таком генотипе, как у вас с отцом, риск развития сахарного диабета оценивается примерно в 50 раз выше, чем в популяции. Если частота сахарного диабета в популяции около 0,2-0,3%, то при вашем генотипе - около 10-15%. Эмпирический риск сахарного диабета 1 типа у ребенка если больна мать составляет примерно 2,5-5%.
Мать передает ребенку половину своих генов. Другую половину ребенок получает от отца. Генотип вашего мужа в целом благоприятный в плане риска сахарного диабета 1 типа. У него также имеется аллель DQA1*0501, остальные аллели (DQA1*0103 ,DQB1*0301,DQB1*060) считаются "предохраняющими", при их наличии относительный риск заболевания снижается в несколько раз.
Не знаю, разрешены ли на форуме ссылки, но здесь есть достаточно подробная информация по поводу рисков при различных сочетаниях HLA-антигенов: http://www.diabet.ru/Sdiabet/1998/type.htm
Поэтому теоретически риск развития сахарного диабета у будущего ребенка можно рассматривать как более низкий, чем у вас (даже если от мужа ему достанется "неблагоприятный" аллель). Более определенно судить о риске можно после того, как будет известен генотип ребенка.
Теперь что касается профилактики. Сахарный диабет 1 типа обычно развивается как следствие аутоиммунной либо инфекционной агрессии по отношению к клеткам поджелудочной железы. Гены HLA 2 класса не отвечают за развитие диабета непосредственно, они определяют характер иммунной системы, особенности ее работы, вероятность включения аутоиммунных процессов. Одни и те же аллели HLA-системы повышают предрасположенность к широкому кругу аутоиммунной патологии. Поэтому профилактика должна в первую очередь сводиться к развитию у ребенка устойчивой иммунной системы. Большую помощь в профилактических мероприятиях может оказать иммунолог. Основные моменты тут: обеспечение грудного вскармливания, так как это первый этап правильного становления иммунитета. Ограничение контакта с различными чужеродными веществами (бытовая химия, и пр). Питание и быт должны быть максимально приближены к естественной среде обитания человека. Профилактика инфекционных заболеваний (закаливание, применение иммуномодуляторов). Последний пункт опять же лучше обсудить с иммунологом. Для оценки риска развития диабета в настоящее время применяют исследование различных маркеров (антитела, с-пептид итп). В группе высокого риска такие анализы рекомендуют проводить раз в год.

[Настоящая мама]

Огромное спасибо за столь быстрый и полный ответ! Будем надеяться, что у нашего малыша перевесят папины гены , а еще я узнала много интересного о профилактике развития СД, например, ребенка нельзя вскармливать грудным молоком до 3-х лет, уж не знаю, правда это или нет. Ну и будем прививать от всевозможных инфекций, конечно! Не знаете, кстати, антиоксиданты, типа дибикора (таурин) или витамина Е не снижают риск развития СД 1-го типа?

[врач16]

По поводу длительности грудного вскармливания - я не нашла исследований на эту тему. При сравнении групп детей, находящихся на грудном и искусственном вскармливании, риск по СД1 у последних получается выше. Но данные без учета длительности кормления. Применение антиоксидантов: теоретически имеет смысл как неспецифическая защита бета-клеток. Но с такими рекомендациями я не встречалась. Возможно, имеет смысл обсудить этот вопрос с эндокринологами, которые должны лучше представлять патогенез сахарного диабета 1 типа.

[lolahon]

[qуоте="Магнус"][qуоте="ОлгаТ"]Не знаю как объяснить, но в мою первую попытку (2000 год) на 12 день после переноса ХГЧ был 13 (!), а через неделю после этого ПЯ было уже на месте и нормального размера, правда расположено сначало было у самого дна матки, потом поднялся куда положено... Переносили тогда 4(!) бластиков... Родилась одна доченька - беременность без сучка без задоринки... [/quote]
Девушки, что-нибудь подобное у кого-нибудь еще было?[/quote]
очень надеюсь что у меня тоже так будет сдавала кровь на 15 день подсадки хгч 13 сегодня 19 день подсадки и повторный анализ на хгч!!!!!!! надеюсь на yдачный иcxод!

[mimi_]

[qуоте="Магнус"][qуоте="ОлгаТ"]Не знаю как объяснить, но в мою первую попытку (2000 год) на 12 день после переноса ХГЧ был 13 (!), а через неделю после этого ПЯ было уже на месте и нормального размера, правда расположено сначало было у самого дна матки, потом поднялся куда положено... Переносили тогда 4(!) бластиков... Родилась одна доченька - беременность без сучка без задоринки...

Девушки, что-нибудь подобное у кого-нибудь еще было?[/quote]
очень надеюсь что у меня тоже так будет сдавала кровь на 15 день подсадки хгч 13 сегодня 19 день подсадки и повторный анализ на хгч!!!!!!! надеюсь на yдачный иcxод![/quote]

[Леличка-Толичка]

Доброе утро! Хотя за окном сыро и пасмурно, а нам, ожидалочкам очень нужно солнышко и тепло!!!!!!!!
У меня сегодня 3 день после переноса, девочки, а первый день когла перенесли его надо считать, или только через сутки будем считать 1 день?

[mimi_]

Доброе утро! Хотя за окном сыро и пасмурно, а нам, ожидалочкам очень нужно солнышко и тепло!!!!!!!!
У меня сегодня 3 день после переноса, девочки, а первый день когла перенесли его надо считать, или только через сутки будем считать 1 день?

День переноса считается нулевым. Удачи!

[Е_ленка]

Доброе утро! Хотя за окном сыро и пасмурно, а нам, ожидалочкам очень нужно солнышко и тепло!!!!!!!!
У меня сегодня 3 день после переноса, девочки, а первый день когла перенесли его надо считать, или только через сутки будем считать 1 день?

мне помнится что, день подсадки считается нулевым, а следующий 1ДПП
Удачи Вам и терпения
@@@@@@@
@@@@@@@
@@@@@@@

[sveti]

привет девчонки я здесь новичок.как здорово что я нашла этот сайт. мне так сейчас нужна поддержка. в четверг подсадили 2 эмбриона . из 12 яйцеклеток только 2 оплодотворились. врач сказал что эмбрионы 1 категории. надеюсь на чудо.....

[Стэйси]

привет девчонки я здесь новичок.как здорово что я нашла этот сайт. мне так сейчас нужна поддержка. в четверг подсадили 2 эмбриона . из 12 яйцеклеток только 2 оплодотворились. врач сказал что эмбрионы 1 категории. надеюсь на чудо.....

Свети привет приходи в тему все о самочувствии там все девочки общаються))))))

[LIZA2610]

[qуоте="Магнус"][qуоте="ОлгаТ"]Не знаю как объяснить, но в мою первую попытку (2000 год) на 12 день после переноса ХГЧ был 13 (!), а через неделю после этого ПЯ было уже на месте и нормального размера, правда расположено сначало было у самого дна матки, потом поднялся куда положено... Переносили тогда 4(!) бластиков... Родилась одна доченька - беременность без сучка без задоринки...

Девушки, что-нибудь подобное у кого-нибудь еще было?

очень надеюсь что у меня тоже так будет сдавала кровь на 15 день подсадки хгч 13 сегодня 19 день подсадки и повторный анализ на хгч!!!!!!! надеюсь на yдачный иcxод![/quote]


[/quote]
ну как твой ХГЧ вырос???? у меня тоже такой только на 12 ДПП переживаю))))