Вопросы по генетике

[врач17]

Здравствуйте, Nastasik82! Нет причин отчаиваться.Для женщин- носительниц робертсоновских транслокаций вероятность наличия плода с несбалансированным кариотипом - не более 7-10 %. Знаю немало практических примеров успешных беременностей в подобных случаях. Если позволяет здоровье и возраст - пробуйте еще раз беременеть; но будет необходим контроль генетического статуса плода с помощью методов пренатальной диагностики. Если возраст 30 лет и более - то ЭКО со своими яйцеклетками под контролем преимплантационной диагностики.

[kinder]

Можно ли брать ДЯ с кариотипом 45 хх? и что это значит?

[врач17]

Здравствуйте,kinder! Донорскую яйцеклетку надо брать только от женщины с кариотипом 46,ХХ -и без каких-либо вариантов!

[Риана]

Добрый день! У меня тоже вопрос по анализу кариотипа. Мой результат: нормальный женский кариотип.46,хх Выявлена дна метафазная пластина с fra(x)(q28)? что может быть вызвано как случайными причинами, та и мутацией гена FMRI. Прокоментируйте пожалуйста! Жду ответа!

[врач17]

Здравствуйте,Риана! Советую Вам обязательно сделать молекулярно- генетический анализ крови для исключения носительства гена фрагильной Х-хромосомы. У женщин с такой особенностью генотипа имеется высокий риск рождения мальчиков с тяжелым генетическим заболеванием - синдромом Мартина-Белла ( или синдромом фрагильной Х-хромосомы).

[ксюша1]

Добрый день, была замершая беременность, сдали с мужем кариотип, у него норма, у меня 46хх, 9ph-в хромосоме 9 гетерохроматин в коротком плече вариант нормы, что это значит? Собираюсь повторять процедуру ЭКО, можно ли с таким кариотипам все остальное норма.

[врач17]

Здравствуйте, ксюша1 ! Увеличение гетерохроматинового участка хромосомы 9 не имеет самостоятельного клинического значения и в настоящее время рассматривается как вариант нормы. Делать ЭКО с такими особенностями кариотипа можно.

[UKA_P]

Надежда, скажите пожалуйста. Можно ли крио-эмбрионам сделать анализ на кариотип и потом заново крио-консервировать? Спасибо.

[врач17]

Здравствуйте,UKA_P! Нет, нельзя. Криоэмбрион не переживет столько воздействий.

[Одуванчик//]

Добрый день, Надежда прокомментирйте пожалуйста результат кариотипа.
Мне 29 лет.
46, ХХ(20)-Gокр.
Заранее, примногоблагодарна.

[врач17]

Здравствуйте,ОдуванчикРо! Это нормальный результат = кариотип нормальный женский, проанализировано 20 метафаз с G -окраской.

[Одуванчик//]

Огромное спасибо, за хорошие новости.

[Amarena]

Добрый день!
Прокомментируйте, пожалуйста, заключение к анализам:

Мне:
46, ХХ
На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,07. и 1% анеуплоидных клеток

Мужу:
46, XY
На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,02.

Это будет достаточно, или необзодимо выложить картинку обоих анализов полностью?

Про нас: 5 лет бесплодия. Неудачная попытка ЭКО - все эмбрионы (13 шт) не дожили до 3го дня.

Спасибо!!

[vika100]

Здравствуйте! У мужа сбалансированная транслокация 46, XY, t(3;22) (p12; p11,2). Рекомендация генетика - ЭКО с предимплантационной диагностикой. У нас уже было 4 неудачные попытки ЭКО, но без ПГД. Так как врач репродуктолог сказала, что в нашем случае ПГД не поможет (эти хромосомы не исследуются). Правда ли это? Или есть клиники, в которых все-таки в нашем случае ПГД возможна? Заранее спасибо за ответ.

[врач17]

Добрый день!
Прокомментируйте, пожалуйста, заключение к анализам:

Мне:
46, ХХ
На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,07. и 1% анеуплоидных клеток

Мужу:
46, XY
На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила - 0,02.

Это будет достаточно, или необзодимо выложить картинку обоих анализов полностью?

Про нас: 5 лет бесплодия. Неудачная попытка ЭКО - все эмбрионы (13 шт) не дожили до 3го дня.

Спасибо!!

Здравствуйте, Amarena! Показатели Ваших с мужем кариотипов в норме. Ищите другие причины, советуйтесь с эмбриологами.

[врач17]

Здравствуйте! У мужа сбалансированная транслокация 46, XY, t(3;22) (p12; p11,2). Рекомендация генетика - ЭКО с предимплантационной диагностикой. У нас уже было 4 неудачные попытки ЭКО, но без ПГД. Так как врач репродуктолог сказала, что в нашем случае ПГД не поможет (эти хромосомы не исследуются). Правда ли это? Или есть клиники, в которых все-таки в нашем случае ПГД возможна? Заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте, vika100! При наличии реципрокной транслокации проведение ПГД - задача непростая, и, действительно, не везде осуществимая. Необходимо заказывать специальные реактивы, обладать определенным опытом и пр. Попробуйте обратиться с этим вопросом в следующие клиники - в Москве- в отделения ЭКО Центра акушерства , гинекологи и перинатологии им. В.И.Кулакова , в Центр планирования семьи и репродукции №1, в С-Петербурге -клинику Ава-Петер, Международный центр репродуктивной медицины (МЦРМ).

[UKA_P]

Здравствуйте,UKA_P! Нет, нельзя. Криоэмбрион не переживет столько воздействий.

Надежда, спасибо за ответ!

Еще два вопроса. Скажите пожалуйста:

1) а вообще анализ на кариотип перед подсадкой крио-эмбрионам сделать можно?

2) если один из эмбрионов оказался носителем 21-й хромосомы, а остальные были криоконсервированы, то могут ли они быть здоровыми? Т.е. могут ли эмбрионы в "одной партии" быть генетически и больными и здоровыми или законсервированные тоже скорее всего несут 21-у хромосому?

Перед консервированием анализ на кариотип сделан не был. Т.к. из этой "партии" один эмбрион уже оказался с 21-й хромосомой и сделать сейчас заранее анализ оставшимся законсервированным эмбрионам нельзя, то как вы думаете, стоит ли дальше хранить эти эмбрионы, могут ли они быть генетически здоровыми?

[Vladimirovna]

Здравствуйте, Надежда. (простите, не знаю Вашего отчества)
Наши исследования аминокислот крови методом ТСХ: норма. Исследования углеводов крови методом ТСХ: норма. Цитогенетическое исследование-кариотип: Пробанд-46XX,1% хромосомной нестабильности; Супруг-46XY, 4% хромосомной нестабильности. Еще можно отметить повышенный результат у супруга Гамаглутаминтрансфераза 55,68 (норма до 32 Е/л). Заключение: на момент обследования проявлений наследственной патологии у супругов не выявленно.
Мой вопрос заключается в следующем:
1. Является ли серьезным риском 4% хромосомной нестабильности? Если да, то риском для чего?
2. Необходима ли нам предимплантационная диагностика?

Мне 23 года, супругу 26 лет. Из наследственных заболеваний это варикоз и сах.диабет в преклонном возрасте. У нас мужской фактор ОЛИГОАСТЕНОТЕРАТОЗООСПЕРМИЯ. Мы идем на ЭКО+ИКСИ, и вот теперь думаем про предимплантационную диагностику.
Спасибо!

[врач17]

Здравствуйте, Vladimirovna! Уровень спонтанных хромосомных аберраций 4% - это верхняя граница нормы ( по данным разных авторов - 3-5%). Предполагается, что при таких особенностях хромосомного аппарата может несколько повышаться риск зачатия плода с хромосомной патологией (вопрос в стадии исследования). Преимплантационная диагностика может выявить нарушения по 3-5 хромосомам, но, разумеется, не дает полной картины кариотипа эмбриона.
Если еще не сделали, то мужу также желательно сдать анализ крови на генетические факторы мужского бесплодия- мутации локуса AZF, мутации гена муковисцидоза. Эти данные будут важны при решении вопроса о проведении ПГД.

[врач17]

Здравствуйте,UKA_P! Нет, нельзя. Криоэмбрион не переживет столько воздействий.

Надежда, спасибо за ответ!

Еще два вопроса. Скажите пожалуйста:

1) а вообще анализ на кариотип перед подсадкой крио-эмбрионам сделать можно?

2) если один из эмбрионов оказался носителем 21-й хромосомы, а остальные были криоконсервированы, то могут ли они быть здоровыми? Т.е. могут ли эмбрионы в "одной партии" быть генетически и больными и здоровыми или законсервированные тоже скорее всего несут 21-у хромосому?

Перед консервированием анализ на кариотип сделан не был. Т.к. из этой "партии" один эмбрион уже оказался с 21-й хромосомой и сделать сейчас заранее анализ оставшимся законсервированным эмбрионам нельзя, то как вы думаете, стоит ли дальше хранить эти эмбрионы, могут ли они быть генетически здоровыми?

Здравствуйте! Отвечаю по пунктам.
1. определить кариотип криоэмбриона реально невозможно - эмбрион после разморозки, скорее всего, не выдержит процедуры биопсии бластомера. Да и определить полный кариотип эмбриона(по 46 хромосомам с анализом структуры) тоже пока невозможно в принципе. При ПГД делают только количественный анализ по 3- 5 хромосомам. На более глубоком - генном уровне нарушений - судить о качестве эмбриона на сегодняшний день тоже невозможно.
2. Конечно, криоэмбрионы хранить стоит. В любой партии эмбрионов у любой женщины большая их часть имеет хромосомные нарушения - это нормальное , естественное явление.Поэтому и весь процесс ЭКО имеет среднюю эффективность не более 30-40%. Самые грубые нарушения отсеиваются сами - эмбрион не развивается, есть морфологические проявления, видимые "на глаз". К сожалению, синдрома Дауна (трисомии21) это не касается. Но по поводу этого заболевания уже на фоне прогрессирующей беременности проводится ряд диагностических мероприятий. Эмбрионы с хорошей морфологией имеют лучшие шансы быть генетически полноценными.

[Katerina777]

Здравствуйте, Надежда! Поясните пожалуйста результаты обследования моего мужа у генетика: СИ - 72 часовой культуры лимфоцитов периферической крови G-окр. 46,XY,9ph, Cu-окр – 46,XY, 9 ph. Это как-то влияет на зачатие ребенка? Возможно ли зачатие, вынашивание и рождение здорового ребенка с такими показателями?

[врач17]

Здравтсвуйте, Katerina777! У Вашего супруга имеется индивидуальная особенность строения хромосомы 9 - перевернутый участок неактивного хромосомного материала (гетерохроматина) на коротком плече. Такую особенность принято рассматривать как вариант нормы, не имеющий самостоятельного клинического значения; встречается довольно часто, передается от родителей детям. Рождение полноценного ребенка, безусловно, возможно.

[katborodina]

Здравствуйте!Мы с мужем сдавали кариотип у меня 46 ХХ,а у мужа 46 ХУ(3;9)(р24;р24)возможно ли в нашей семье рождение здорового ребенка? Учитывая что у меня нет труб, только один яичник ,1 внематочная и две попытки ЭКО.

[врач17]

Здравствуйте, katborodina! У Вашего мужа имеется сбалансированная хромосомная перестройка -реципрокная транслокация. В таких случаях имеется высокий риск зачатия плода с патологическим несбалансированным кариотипом, что, в свою очередь, может привести к неудачной попытке ЭКО, самопроизвольному выкидышу раннего срока или рождению ребенка с задержкой развития. Благополучная беременность тоже возможна, но вопрос удачи. Варианты поведения - (учитывая отсутствие труб, конечно, только ЭКО)
- ЭКО со своими клетками -с малыми шансами на успех и под контролем инвазивной пренатальной диагностики во время беременности;
- ЭКО с использованием преимплантационной диагностики - при реципрокных транслокациях задача непростая и делается такой вид ПГД далеко не везде;
-ЭКО с донорской спермой - самый эффективный путь.

[антон]

Здравствуйте, Надежда Васильевна!
Мне 36 лет - есть взрослый сын от первого брака, мужу 40 – детей нет (спермограмма - норма). Очень хотим общего ребенка, дважды наступала беременность, но к сожалению оба раза внематочная (трубы удалены). Прошли 3 попытки ЭКО (первая – хгч на 14 дпп – 31; вторая – 0; третья – хгч на 14 дпп- 140, на 22 дпп- 38), дважды биохимическая беременность. Все эмбрионы класса «А» переносились на 2-й день (по 2, в последней попытке 3 эмбриона, оставшиеся доросли до 5 дня). Эндометрий норма. Гормоны норма. Инфекции отрицательно. Гемостаз норма.
В анамнезе 1994 г. – иммунная тромбоцитопения (роды 1992 год), 2009 г. –АФС (антитела к кардиолипину – 65,6 Ед/мл). Тромбофилия. Гомозиготная мутация-МТРР. Гетерозиготные мутации ГП1а, ГП1в. Лечение: плазмаферез, фраксипарин, курантил, аспирин. Про причину неудач, врач говорит, что возраст.

Вопрос: Как Вы считаете, есть ли необходимость в проведении генетических исследований, таких как Кариотип, HLA, СКЛ?
Заранее благодарна за ответ. Наталья

[врач17]

Здравствуйте, Наталья! Анализ кариотипов Вам с мужем надо сделать обязательно, остальные тесты - по желанию. Учитывая гомозиготную мутацию одного из генов обмена фолатов при подготовке к протоколу надо использовать препараты фолиевой кислоты.

[fotinia]

Уважаемые, подскажите пожалуйста, где в Москве можно сдать анализ на кариотип качественно и не дорого. Врач сказал, что могу сдавать сама, но только не в инвитро, там этого анализа делать не умеют. Спасибо большое.

[врач17]

Обратитесь в Медико-Генетический Научный Центр РАМН.

[fotinia]

Обратитесь в Медико-Генетический Научный Центр РАМН.

Спасибо большое, это во всяком случае будет, более чем, профессиональный и объективный результат

[Oki]

Здравствуйте Надежда! Не могли Вы прокомментировать результаты анализа на кариотип.
Жена:
46 XX
изохроматидные: 1/(9)(q12)
делеции: 1/(9)(q11,2)
изохроматидные фрагменты: 0,01
делеции: 0,01
разрыв хроматид: 0,04
Заключение: 46 XX. На 100 клеток обнаружено: 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила – 0,04 и 1% полиплоидных клеток.
Муж:
46 XY
инверсии: 1/(9)(q11,2p22)
инверсии: 0,01
разрыв хроматид: 0,04
Заключение: 46 XY. На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила – 0,04.
Мне 28 лет, мужу 29 лет. В прошлом одна неудачная попытка ЭКО+ИКСИ (у нас МФ – Астенотератозооспермия) Сдан анализ на мутации локуса AZF – отрицательно.
Подскажите, каковы шансы выносить и родить здорового ребенка или стоит прибегнуть к предимплантационной диагностике, ДС, ДЯ ?
Заранее благодарю Вас за ответ.

[*ЛЁЛЯ*]

Здравствуйте,Надежда. У меня есть сын(18лет) от первого брака, сейчас я во втором браке,были 2 неудачных попытки ЭКО,самостоятельнаяЗБ,я хочу сдать кариотип, у меня к вам вопрос:
Мне этот анализ обязательно нужно сделать или нет(у меня ведь есть ребенок), может только мужу( детей у него нет) или сдавать вдвоем? Заранее благодарна за ответ

[врач17]

Здравствуйте Надежда! Не могли Вы прокомментировать результаты анализа на кариотип.
Жена:
46 XX
изохроматидные: 1/(9)(q12)
делеции: 1/(9)(q11,2)
изохроматидные фрагменты: 0,01
делеции: 0,01
разрыв хроматид: 0,04
Заключение: 46 XX. На 100 клеток обнаружено: 2% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила – 0,04 и 1% полиплоидных клеток.
Муж:
46 XY
инверсии: 1/(9)(q11,2p22)
инверсии: 0,01
разрыв хроматид: 0,04
Заключение: 46 XY. На 100 клеток обнаружено: 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила – 0,04.
Мне 28 лет, мужу 29 лет. В прошлом одна неудачная попытка ЭКО+ИКСИ (у нас МФ – Астенотератозооспермия) Сдан анализ на мутации локуса AZF – отрицательно.
Подскажите, каковы шансы выносить и родить здорового ребенка или стоит прибегнуть к предимплантационной диагностике, ДС, ДЯ ?
Заранее благодарю Вас за ответ.

Здравствуйте, Oki! Показатели Ваших с мужем кариотипов в норме. Исходя из той информации, что Вы сообщили, показаний к преимплантационной диагностике и донорским программам не вижу. Одна неудачная попытка ЭКО ни о чем не говорит, надо пробовать еще!

[врач17]

Здравствуйте,Надежда. У меня есть сын(18лет) от первого брака, сейчас я во втором браке,были 2 неудачных попытки ЭКО,самостоятельнаяЗБ,я хочу сдать кариотип, у меня к вам вопрос:
Мне этот анализ обязательно нужно сделать или нет(у меня ведь есть ребенок), может только мужу( детей у него нет) или сдавать вдвоем? Заранее благодарна за ответ

Здравствуйте,ЛЁЛЯ! Анализ кариотипов надо сделать и мужу, и Вам.

[*ЛЁЛЯ*]

Здравствуйте,Надежда. У меня есть сын(18лет) от первого брака, сейчас я во втором браке,были 2 неудачных попытки ЭКО,самостоятельнаяЗБ,я хочу сдать кариотип, у меня к вам вопрос:
Мне этот анализ обязательно нужно сделать или нет(у меня ведь есть ребенок), может только мужу( детей у него нет) или сдавать вдвоем? Заранее благодарна за ответ

Здравствуйте,ЛЁЛЯ! Анализ кариотипов надо сделать и мужу, и Вам.

Спасибо, Надежда, мы так и сделаем

[Oki]

Надежда спасибо Вам огромное !!!