Вопросы по генетике

[Фарта]

Здравствуйте, Надежда!
Помогите нам, пожалуйста, с расшифровкой анализов))

Кариотип:
Жена, 24г. - 46ХХ(11)
Муж,25 - 46XY(11)
Что значит - 11 в скобочках?

[Ника.]

Здравствуйте!
Готовимся к первому ЭКО-Икси. Мне 29 лет. Беременностей не было. Подскажите, пожалуйста, нужно ли мне сдавать анализ на кариотип, если у родственников были такие заболевания как: эпилепсия, гемофилия, аутоиммунная гемолитическая анемия. Какие еще анализы мне нужно сделать?
Подскажите, каковы шансы выносить и родить здорового ребенка и стоит ли прибегнуть к предимплантационной диагностике?

Заранее благодарна за ответ.

[врач17]

Здравствуйте, Надежда!
Помогите нам, пожалуйста, с расшифровкой анализов))

Кариотип:
Жена, 24г. - 46ХХ(11)
Муж,25 - 46XY(11)
Что значит - 11 в скобочках?

Здравствуйте, Фарта! Ваши кариотипы в норме; число в скобках обозначает количество проанализированных метафазных препаратов - это запись стандартного анализа.

[врач17]

Здравствуйте!
Готовимся к первому ЭКО-Икси. Мне 29 лет. Беременностей не было. Подскажите, пожалуйста, нужно ли мне сдавать анализ на кариотип, если у родственников были такие заболевания как: эпилепсия, гемофилия, аутоиммунная гемолитическая анемия. Какие еще анализы мне нужно сделать?
Подскажите, каковы шансы выносить и родить здорового ребенка и стоит ли прибегнуть к предимплантационной диагностике?

Заранее благодарна за ответ.

Здравствуйте, Ника! Вы не указали даже приблизительно причины бесплодия в Вашем браке, поэтому рекомендации по обследованию давать сложно. Рекомендую Вам обязательно пройти очную генетическую консультацию - наибольшие вопросы может вызвать наличие в родословной гемофилии.Возможно, по этому поводу Вам надо будет пройти дополнительное обследование.

[Фарта]

Спасибо Вам за ответ!

[Ника.]

Здравствуйте!
Готовимся к первому ЭКО-Икси. Мне 29 лет. Беременностей не было. Подскажите, пожалуйста, нужно ли мне сдавать анализ на кариотип, если у родственников были такие заболевания как: эпилепсия, гемофилия, аутоиммунная гемолитическая анемия. Какие еще анализы мне нужно сделать?
Подскажите, каковы шансы выносить и родить здорового ребенка и стоит ли прибегнуть к предимплантационной диагностике?

Заранее благодарна за ответ.

Здравствуйте, Ника! Вы не указали даже приблизительно причины бесплодия в Вашем браке, поэтому рекомендации по обследованию давать сложно. Рекомендую Вам обязательно пройти очную генетическую консультацию - наибольшие вопросы может вызвать наличие в родословной гемофилии.Возможно, по этому поводу Вам надо будет пройти дополнительное обследование.

Здравствуйте, Надежда.
Спасибо за ответ. Относительно причин бесплодия. 5 лет назад была прооперирована, диагноз при выписке: внутренний и наружный эндометриоз 2 степени, эндометриоидные кисты обоих яичников, хр. двусторонний сальпингоофорит. При обследовании у иммуннолога: вторичный ИДС, ЧДБ, герпетическая инфекция, снижение естесственных клеток киллеров, нейтропения (правда, не знаю влияет ли это как-то на бесплодие?)
У мужа "олигоастенотератозоосперия", кариотип нормальный, есть дочь от первого брака. Возраст мужа 50 лет.
Прочла информацию о перечне минимальных анализов при подготовке к беременности.
Надежда, нужны ли в нашей ситуации : HLA- типирование DRB1, DQA1, DQB1,
MAR-тест,
Гомоцистеин,
Полиморфизмы генов системы гемостаза 11 факторов
Базовая гемостазиограмма + волчаночный антикоагулянт
D-димер,
Активированный протеин-С (Proteine C)
Антитромбин III (Antithrombin III)
Полиморфизм генов цитокинов (цитокиновый профиль,иммунная конституция человека)
Иммунограмма (иммунный статус)
Анализ на аутоантитела (аутоиммунные антитела), антитела к фосфолипидам
Может еще какие-нибудь анализы нужны?
Хотелось бы основательно подготовиться к первому ЭКО, чтобы вовремя предвидеть те проблемы, которые имеются.

[врач17]

Рекомендовала бы все-таки посетить генетика и составить родословную, поскольку неясен вопрос с гемофилией - а это заболевание моногенное и может передаваться "через поколения".
По списку предполагаемых анализов - рекомендовала бы
Гомоцистеин,
Полиморфизмы генов системы гемостаза 11 факторов
Базовая гемостазиограмма + волчаночный антикоагулянт
D-димер,
Активированный протеин-С (Proteine C)
Антитромбин III (Antithrombin III)
Ваш кариотип.
Иммунологические тесты - на усмотрение Вашего иммунолога и репродуктолога.

[июньская]

Добрый день,Надежда!
Помогите разобраться в рез-те анализа:
кариотип жена 46xx, муж- 46xy t(17) (22) (p13 q 12) выявлена реципрокная транслокация 17/22
Было 2 неудачные попытки ЭКО+ИКСИ, есть ли шанс родить здорового ребенка?
Заранее спасибо!

[врач17]

Здравствуйте, июньская! На форуме уже несколько раз поднималась тема реципрокных транслокаций. Шансы на удачу с собственными клетками мужа в такой ситуации, к сожалению, невелики. Можно попытаться провести преимплантациолнную диагностику хромосомных нарушений - но при реципрокных транслокациях это весьма непростая задача, и не далеко не во всех центрах ЭКО за нее берутся. Намного более реальный путь получения беременности - использовать донорскую сперму.

[Альбинка]

Здравствуйте!Помогите разобраться в нашей проблеме анализ крови на кариотип жена 46ХХ-нормальный женский,муж-46ХУ;t(1;17)(р36.3;р11)-выявлена хромосомная аномалия:транслокация короткого плеча хромосомы 17 на короткое плечо хромосомы 1.
Врач предложил с такими анализами только ЭКО с ПГД.Это единственный вариант?????????

[Galichonok111]

Здравствуйте Надежда , мне 30 лет здал хромосомный анализ и вот какой результат .
45 XY t(14:21)(q10:q10) детей нет но очень хочется, а у жены 46ХХ , прошли обследование у жены со здоровьем всё в порядке а у меня есть проблема с со спермограммой количество в 1 мл. 20 млн. общее количество 74 млн. живых 95 % , мёртвых 5 % , подвижность 35 % , есть ли у нас шанс родить нормального ребёнка , или нужна донорская сперма . заранее спасибо за ответ .
PS. Может ли такой кариотип влиять на моё бесплодие в целом , в браке уже 7 лет и ни разу даже не зачалось .

[moderator]

Консультации генетика временно прекращены.

[Annet10]

Здравствуйте! У меня диагноз Дисгенезия гонад( Кариотип 46Х, а вторая Х - хромосома разделена в длинном плече).Скажите у меня вообще шансов нет забеременить кроме как ЭКО с донорской яйцеклеткой или усыновление?

[Одуванчик//]

Добрый день, Надежда прокомментирйте пожалуйста результат кариотипа.
Мне 29 лет.
46, ХХ(20)-Gокр.
Заранее, примногоблагодарна.

Добрый день еще раз, назрел новый вопрос. Ранее сдавала вышезложенные анализы.
сейчас врач после неудачной первой попытки ЭКО (на менопуре выросло всего 4дом.фол.) назначил исследование фрагильной Х-хромосомы.
Насколько это целесообразно и информативно будет в последующей подготовке к победному протоколу?
Заранее спасибо.

[КУМУШКА]

Здраствуйте! Подскажите,пожалуйста , на что мы можем надеятся, если у меня Кариотип 46,ХХ,t(2;8)(p11.2; 23.1)-сбалансированная транслакация между хромосомами 2 и 8, мужа норма. Мне 31год мужу36лет У меня были 4 беременности и одна из них роды(ребенок умер на вторые сутки диагноз:пневмония), остальные три неразвивающиеся беременности срок от3 до6 недель. Я в отчаяние еще раз пытаться естественным путем .......
нехочется все это переживать опять. Думаем о ЭКО с ПДГ насколько это правильное решение? Хочется узнать подробнее о храмомах 2 и 8 какие они дают отклонения у ребенка если все таки зачать естественным путем . Какая у меня транслокация робертсоновская или реципроктная? Читала на форуме,что при реципроктной ПГД неэфективно. Какой же тогда выход????????????????????????
Очень жду ответа!
Заранее признательна

[КУМУШКА]

Извините, пожалуйста пропустила букву "p"
Мой кариотип 46,ХХ,t(2;8)(p11.2; p23.1)-сбалансированная транслокация межу хромосомами 2 и 8

[moderator]

раздел генетика временно закрыт

[КУМУШКА]

Как долго он будет закрыт?

[moderator]

в ближайшую неделю не откроется

[КУМУШКА]

Спасибо за ответ

[ТАС]

Здравствуйте, надеюсь на открытие раздела и получение ответа на сл.вопрос:
В моем городе кариотип не делают. У нас с мужем есть сын 14 лет. Много лет не могу забеременеть. Гормоны, спермограмма, трубы, гистология - в норме. Нужно ли делать кариотип?

[natash]

Надежда здравствуйте! Унас 2 неудачных протокола ЭКО и ЭКО+ИКСИ. Стаж бесплодия 16 лет. Репродуктолог говорит, что клетки созревают плохого качества. Возможные причины ненаступления беременности: хрон. эндометрит и МФ, а так же у мужа инверсия 9 хромосомы. Когда я забирала результат кариотипа, генетик сказал, что инверсия 9 хромосомы не влияет на наступление беременности. В СМИ я читала противоположную версию, что как раз это и может служит основной причиной бесплодия. Прокомментируйте пожалуйста нашу ситуацию. Заранее спасибо

[Svetlanchik]

Проведен анализ - Кариотип лимфоцитов: 47,XXY[1]/46,XY[20]
Заключение: При проведении цитогенетического исследования выявлены две пинии клеток - одна с дисомией по Х хромосоме и наличием Y хромосомы (1 клетка) и вторая клеточная линия с нормльным мужским кариотипом (20 клеток).
Для исключения (подтверждения) наличия мозаицизма по половым хромосомам рекомендовано проведение молекулярно-генетической диагностики (FISH).

Далее проведена FISH-диагностика спектра хромосомных нарушений
nuc ish Xp11.1-q11.1(DXZ1x1), Yp11.1-q11.11(DXZ3x1), 18p11.1-q11.1(D18z1x2) [300]
Заключение: Проведено молекулярно-генетическое исследование лимфоцитов. Использованы флюоресцентные зонды к хромосомам X, Y, 18. Численные нарушения по исследуемым хромосомам не выявлены.

Вопрос: Прокомментируйте пожалуйста результаты анализы? Второй анализ подтверждает отсутствие отклонений (по первому анализу)?