Мутации гемостаза

[svet82]

Добрый день! Помогите мне рассектретить мои мутации гамостаза, заранее благодарна!

[Арли]

Добрый день! Помогите мне рассектретить мои мутации гамостаза, заранее благодарна!

Гoмoзигoтные мутации 6 и 8

[утятя]

Арлиша мне кажется что это все таки гетерозиготные мутации

[Арли]

Арлиша мне кажется что это все таки гетерозиготные мутации

Пчему Утять? 2+ - этo гетерoзигoтные, а тут пo 1+ , сталбыть-гoмo.

[утятя]

Арлиш вот взяла у девочек, как пример показать, эдесь цифры есть так удобней

Безымянный.JPG (56.57 КБ) 16030 просмотров

С/Т- ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ МУТАЦИЯ( ЦИФРА 2)
А ГОМОЗИГОТНАЯ ЦИФРА 3
А ЦИФРА 1 ОЗНАЧАЕТ ЧТО МУТАЦИЙ НЕТУ, ВРОДЕ ТАК

[Арли]

Тьфу, твoя правда! Слoва перепутала У самoй же гoмoзигoтная

[svet82]

Спасибо, девочки! Есть и гомо и гетеро, но вроде не очень страшные! Врач мне ответила : гомозиготная мутация MTRR и гетерозиготные MTR и MTHFR. До и во время протокола нужно пить Ангиовит.

[Арли]

ооооооооооооооооо

Спасибо, девочки! Есть и гомо и гетеро, но вроде не очень страшные! Врач мне ответила : гомозиготная мутация MTRR и гетерозиготные MTR и MTHFR. До и во время протокола нужно пить Ангиовит.

Да, в нашем деле не страшные!

[svet82]

ооооооооооооооооо

Спасибо, девочки! Есть и гомо и гетеро, но вроде не очень страшные! Врач мне ответила : гомозиготная мутация MTRR и гетерозиготные MTR и MTHFR. До и во время протокола нужно пить Ангиовит.

Да, в нашем деле не страшные!

Блин, а как мне с ними жить? С мутациями! Я в инете ничего не могу найти про них! А они бесследно не пройдут думаю!

[Снежинка]

ооооооооооооооооо

Спасибо, девочки! Есть и гомо и гетеро, но вроде не очень страшные! Врач мне ответила : гомозиготная мутация MTRR и гетерозиготные MTR и MTHFR. До и во время протокола нужно пить Ангиовит.

Да, в нашем деле не страшные!

Блин, а как мне с ними жить? С мутациями! Я в инете ничего не могу найти про них! А они бесследно не пройдут думаю!

Не переживай, это просто громко и страшно звучит "мутации", просто надо иметь ввиду, и "подстелить соломку", в протоколе будет скорректировано назначение лекарств, во время Б также, и соответсвущий образ жизни - диета, физические нагрузки, просто ПРАВИЛЬНЫЙ ОБРАЗ жизни.
Можно сходить на консультаци к гематологу - думаю тебе точно и подробно расскажет как жить...
И конечно братить внимание на твоих будущих (или если уже есть настоящих) детишек, возможно мутации могут передаться по наследству.

[svet82]

Второй день роюсь в инете, не могу найти как могут проявиться МОИ гомозиготная мутация MTRR и гетерозиготные MTR и MTHFR Витамины уже пью вторую неделю, а вот меня больше волнует возможность передачи мутаций детишкам, на сколько они страшны?

[Ира75]

Добрый день, Надежда Васильевна!!Планируем третий протокол ЭКО.Первые две попытки оказались неудачными(имплонтации не было)Перед третьим протоколом сдали кровь на гено-мутации сверт.крови,поставили диагноз генетическая тромбофилия:гетерозиготные мутации MTRR,PAI-1 и гомозиготная MTHFR.Коагулограмма и гемостаз в полном порядке.Могло ли это повлиять на неудачу в предыдущих попытках.И что мне предпринять,что бы в дальнейшем я смогла забеременить и выносить ребенка,ведь как я понимаю в моих анализах серьезные отклонения.Очень надеюсь на Ваш совет и помощь.Спасибо большое!

[Ivushka]

Ира75, и у меня гетерозиготные мутации MTHFR, PAI-1, а ещё MTRR и гликопротеина (ITGA2) и гомозиготная мутация фибриногена , итого- высокий риск тромбоза. Но пока ничего не назначили, т.к. сначала гемостаз был не очень и врач собиралась колоть фраксипарин, а при пересдаче гемостаз улучшился и меня отпустили делать ЛИТ и планировать. Интересно, что вам посоветуют?

[Flower82]

Девочки, всем привет.
На вашем топике впервые. Хотела бы уточнить на счет данного анализа. Была сегодня в ЦИР, хотела сдать мутацию. А там оказалось неск.вариантов, либо сдав кровь (4основные пок-ля: Лейден, протромбин,MTHFR, PAI 1 ) либо расширенное обледование мутации гемостаза с помощью соскоба слизистой оболочки щеки (11 пок-ле: те же 4+Хагеман, FVII, Gp-IIIa, Gp-Iba, FBG, PLAT, VKORC1).
Мой гинеколог назначил 5основ (Лейд,ротромбин,MTHFR, PAI 1, Хагеман), только я хотела как лучше и думала сдать все сразу одним махом. А теперь голову ломаю, как качественней будем, через кровь часть пок-лей или соскоб все? И почему, в расширенные также через соскоб можно определить основные 4пок-ля, которые через кровь сдают? Лаборант мне так и не смогла объяснить разницу, а у врача только не раньше понед. смогу узнать. Вы как сдавала и что Вам ваши врачи говорили?

[viollat]

Помогите расшифровать результаты, пожалуйста. Я ничего не смыслю в мутациях гемостаза 0:)

II коагуляционный фактор ( Протромбин) G/G шифр 1
V коагуляционный фактор свертываемости крови ( фактор Лейдена) G/G шифр 1
Метилентетрагидрофолатредуктаза С/С шифр 1
Ингибитор активатора плазминогена 1 4G/4G шифр 3

[Симка]

Девочки, здравствуйте!
Пришел мне на почту мой фактор Хагемана:
Полиморфизм С46Т
Локализация 5-UTR
Результат С/С
Шифр 1
В примечании стоит: 1 - гомозигота частый аллель.
Правильно я понимаю, что это нормально? Кто подскажет? Заранее благодарна!

[Хорошка]

Здравствуйте, Надежда Васильевна!
Помогите, пожалуйста, разобраться. Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GP 3a) C/T (L33P) Мутантная гетерозигота. Скажите что это значит, это изличимо? До посещения врача ещё целая неделя как минимум, а я очень переживаю....

[Хорошка]

Девченки, почему нам ничего не отвечают.....????? , про нас забыли?

[moderator]

Раздел генетика временно закрыт. Данная тема перенесена из раздела консультаций.

[Victoria_T]

Здравствуйте!!!
Прокомментируйте, пожалуста, анализы.
Результаты ДНК_анализа:
Исследуемый ген Полиморфизм Генотип обследуемого
ITGB3 L33P L/P
F VII G10976A G/A
F II G20210A G/G
MTHFR C677T C/C

Заключение: Полиморфизмов, предрасполагающих к тромбозам, в гене протромбина(F II) и метилентетрагидрофолатредуктазы ( MTHFR) не обнаружено.
Обнаружен полиморфизм тромбоцитарного рецептора фибриногена (ITGB3) -33P в гетерозиготном состоянии, обуславливающий повышенную агрегацию тромбоцитов.
Выявлен протективный полиморфизм 10976A в гетерозиготном состоянии в гене VII фактора свертывания, являющийся маркером сниженного риска развития тромбозов.
анализ на гомоцистеин 15,7(при норме 5-15)
В анамнезе, 1-я беременность-роды нормальные, 2-я беременность -ЗБ на сроке 9 недель, 3-я беременность - выкидыш на сроке 5 недель.
Есть шансы родить еще ребенка?

[ЛарочкаG]

Девушки, здравствуйте!
Сегодня получила из лаб. МОНИИАГ,
помогите понять, пожалуйста.
PAI-I (ген ингибитора активатора плазминогена)= +/- (4G/5G)

[ЛарочкаG]

Нарыла маленькую инфу по своему заданному вопросу.
Интересно, это действительно так, как написали?
PAI-1 – это ГЕН, точнее, промоутерный участок гена, 4G/5G – это гетерозиготная мутация (полиморфизм).
Некоторые лаборатории расшифровывают результат, указывая именно аллели, найденные у пациентов:
4G/4G (гомозиготная мутация), 4G/5G (гетерозиготная мутация), 5G/5G (норма).
Данные для гетерозиготных мутаций очень противоречивые:
скорее всего, эта гетерозиготная изолированная мутация не играет существенной роли.
В отношении риска невынашивания большинство публикаций продемонстрировали отсутствие значимой связи с мутациями PAI-1.
Распространенность гетерозиготных мутаций в PAI-1 весьма высока и в некоторых популяциях превышает 50%.
КЛЕКСАН: нет ни одного исследования, в котором при гетерозиготной мутации PAI-1 у беременных женщин без клинических проявлений была бы доказана эффективность и безопасность применения клексана.

[Анитка]

Девушки,помогите разобраться,не могу найти инфы

Fii плазменый гемостаз G20210A 3-utr GG 1
VF плазменый гемостаз G1691A ARG506 Gin GG 1
mthfr фолатный цикл C677T ala223val c\t 2
pal 1 плазменный гемостаз 675 5g\4g 5g\5g 1


что означает эта мутация?

[Люлюшка]

У меня тоже мутация PAI в гетерозиготной форме (4G/5G). До протокола сдавала Д-димер, всегда был в норме (на нижней границе). Ставила пиявки в количестве 25 шт. за 3 месяца до протокола.
Теперь по протоколу (короткий с 3 дня цикла):
1 день стимуляции димер 0,1 (норма 0,1-0,5)
гонал-ф по 150 11 дней, затем по 75 2 дня, все эти дни диферелин по целой дозе;
пункция на 15 день, димер - 0,1, началась гимерстимуляция ( в легкой степени)
со следующего дня фракс по 0,3 в день
перенос на 3 день, димер -0,7, продолжаю колоть фракс по 0,3 в день
5 ДПП - димер 2,4 , колю фракс 2 раза в день по 0,3
8 ДПП - димер - 3,1 , начинаю колоть 3 раза в день по 0,3
Эстрадиол и прогестерон упали на 5 день, на 8 день вообще рухнули, вообщем в тот день я поняла, что ничегошеньки уже не получится.
На 12 ДПП - димер 2,1
на 15 ДПП в день сдачи ХГЧ (нулевой результат), димер 0,7. Все другие параметры коагулограммы были в норме.
В поддержке 2 прогиновы, крайнон 1 раз в день, 2 укола прогестерона 2,5 %, сама добавила 2 таб. дюфастона, курантил по 0,25 3 раза, тромбо-АСС - 100 мг.
Что это? Кровь сгущается из-за принимаемых препаратов (прогестерон и прогинова)? Или все-таки эта мутация так проявила себя?
Нужен хороший специалист по крови. Сама думаю, что фракс нужно начинать колоть с начала протокола, может через день, за 2 дня до пункции сделать перерыв, потом сразу же начинать уже колоть по 2 раза в день. Девочки советовали заменить фракс на клексан. И еще в темке "Идеальная подготовка" Арли ( писала, что ставила пиявок в протоколе и после переноса, но у нее было крио, нагрузки лекарствами все-таки меньше.
Так много написала, но может кому-то поможет. Это был второй протокол. Первый был длинный, капала ИГ, но димер и гормоны не мониторила, из кроворазжижающих пила только тромбо-АСС, но ХГЧ был на 17 ДПП 14, значит имплантация все-таки была.

[moderator]

По мутациям гемостаза можно задать вопрос генетику: viewtopic.php?f=117&t=25559

[buzik- ПУЗИК]

Девочки, посоветуйте, пожалуйста, гематолога в Москве.
Срочно .

Заранее спасибо .

[Нолта]

Девочки! Кто понимает в данной теме, выскажите свое мнение по моим анализам гемостаза. Я понимаю что надо идти к врачу (и конечно же сходила. к 2-м). Теперь у меня 2 разных заключения, собственно противоречащие друг другу на руках. Итак, анализы.

Мутация Лейден 1691 G>А Нормальная гомозигота
Коагуляционного фактора V(F5)

Полиморфизм 20210 G>А Нормальная гомозигота
Протромбина (F2)

Термолабильный вариант А222V (677 C>T) Гетерозигота
Метилентетрагидрофолатредуктазы

Полиморфизм Arg353Gin (10976 G>А) Нормальная гомозигота
Коагуляционного фактора VII (F7)

Полиморфизм - 455 G>А Нормальная гомозигота
Фибриноген

Полиморфизм IIeMet (66 a-g) Патологическая (мутантная) гомозигота
Мутация редуктазы метионисинтетазы

Полиморфизм Asp919Gly Гетерозигота
Мутация метионисинтетазы

Полиморфизм - 675 5G/4G Патологическая (мутантная) гомозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогенеза (PAI) 1

При этом гомоцестиин у меня все время в норме (последнее значение 5,41);
Результаты тестирования PAI-1 27.9 нг/мл (реф. интервал 7-43)

Один гематолог написал мне диагноз "наследственная тромбофилия сложного генеза; наблюдение беременности вместе с гематологом; и намекал на то что мне срочно нало возвращаться к клексану (д-димер у меня после стимуляции поднимался, но на 6 неделе пришел в норму, сейчас и без клексана держится в норме;
Второй гематолог сказал что при таких показателях никакую тромбофилию они не ставят. И что наблюдение гематолога мне тоже не требуется. Назначила курантил, В6 и фолибер до конца беременности ( я и так все это пила)
Так вот в чем вопрос - кому верить?

[Nelly!!]

Девочки к кому можно обратиться с таким вопросом. Хотела сдать кровь на мутации в субботу, а в прайсе лаборатории 2 вида одного анализа. Который важен нам подскажите пожалуйста? 1. Система свертывания крови. Предрасположенность к тромбофилическим состояниям - п.м. в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) или 2. Фолатный цикл. Генетические дефекты ферментов. MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза)
MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин синтетаза)
MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтетаза-редуктаза )
Не пойму который из них? Может кто в курсе :confusion-shrug:

[Юльчона]

А я сдала на эти мутации, получила результат, не чегошеньки не поняла. потопала к врачу, на что он мне сказал, что у меня какая то мутация, что надо постоянно пить фоллацин, именно его, а не ангиовит, что кроме фольки в нем есть витамины группы В в большом количестве которые мне не нужны

[MarinaBox]

сдала гемостаз, результат гиперагрегация тромбоцитов. Назначили кардиомагнил на месяц. После сдать на мутации генов. Но я пила антибиотики 10 дней, не повлияет ли это на результаты анализа? Подскажите, плиз

[LedOK]

сдала гемостаз, результат гиперагрегация тромбоцитов. Назначили кардиомагнил на месяц. После сдать на мутации генов. Но я пила антибиотики 10 дней, не повлияет ли это на результаты анализа? Подскажите, плиз

Не повлияет, хоть что принимайте или не принимайте. И какая разница, когда сдавать анализ на мутации ГЕНОВ???? Набор ГЕНОВ не меняется с момента зарождения до конца дней

[Мамамакса]

Хочу скахзать про мутацииу меня они есть колола фракс,потом на всё забила и беерменность прошла хорошо,думаю мутации ни на что не влияют

[Екатерина 2013]

:ula: Помогите Пожалуйтса разобраться в анализах,2 замершие беременности в амнезии!

[LeDeka]

ПРокомментируйте, пожалуйста, результаты анализа.

NN - норма, NM-гетерозигота, MM-гомозигота мутантная.

[elensks]

Девочки помогите расшифровать. На прием только в сентябре, а себе места не нахожу

F2 G20210A GG

F5 G1691A GG

F7: 10976 G>A GG

F13: G>T GT

FGB G-455A GG

ITGA2 C807T CT

ITGB3 T1565C TT

PAI-1 5G-675 4G 4G4G

MTHFR C677T CT

MTHFR A1298C AC

MTR A2756G AA

MTRR A66G AA

Гетерозигота - фактор 13

-гликопротеин 1-а. (VLA рецептор)

- метилентетрагидрофолат редуктаза 677,1298

Полиморфизм - ингибитор активатора плазминогена 1 тип