Re: Кто что знает про PGD?

~Kolokolchik~ · Сообщение **~Kolokolchik~** 27 ноя 2013, 11:43

Спасибо, Танюш

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 11:46

~Kolokolchik~ писал(а):Девочки, приветик.
У нас пролёт, на перенос никого нет, все несбалансированные

олюш ... дорогая моя
фиш и пцр "видит" таких как ты и я - "несбалансированными"
понимаешь, а может быть только такие как мы дети - наш единственный шанс
тогда это только СГГ
держись моя дорогая. Ты еще совсем молодая у нас, у тебя хватит сил, здоровья и мужества дождаться своего малыша

~Kolokolchik~ · Сообщение **~Kolokolchik~** 27 ноя 2013, 12:10

Спасибо, Марин
Ты немного не права. ПЦР видит только несбалансированных эмбрионов. Эмбрион без транслокации или эмбрион со сбалансированной транслокацией - считаются хорошими и не различаются при исследовании.
FISH отличает сбалансированных от несбалансированных. Скорее всего, методики FISH отличаются в разных клиниках. В первом проте у нас был именно FISH, мы для него перед протом сдавали кровь, по этой крови делали определённые маркеры для определения транслокации, и в ответе по ПГД было указано имеет ли эмбрион транслокацию и если да - то какую - сбаланс. или несбаланс.

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 12:19

~Kolokolchik~ писал(а):Спасибо, Марин
Ты немного не права. ПЦР видит только несбалансированных эмбрионов. Эмбрион без транслокации или эмбрион со сбалансированной транслокацией - считаются хорошими и не различаются при исследовании.
FISH отличает сбалансированных от несбалансированных. Скорее всего, методики FISH отличаются в разных клиниках. В первом проте у нас был именно FISH, мы для него перед протом сдавали кровь, по этой крови делали определённые маркеры для определения транслокации, и в ответе по ПГД было указано имеет ли эмбрион транслокацию и если да - то какую - сбаланс. или несбаланс.

наверное действительно все по разному
а мне на ФИШ кровь не брали ...
и вот сложно найти сейчас материал, где читала - но прямым текстом, что СГГ это часто единственный шанс для пациентов с транслокацией. Может даже в той статье, про 10 летний опыт ПГД/ПГС в мире, которую мне прислал Симон и на которую ссылался в дискуссии Каменецкий и Аншина ..

Прости, я пропустила - сколько эмбриошек было?

~Kolokolchik~ · Сообщение **~Kolokolchik~** 27 ноя 2013, 12:27

На 4й день было 8, заморозили в итоге три очень хорошие бласты, но все оказались несбаланс., к сожалению. У одного остановившегося в развитии эмбриона не было транслокации, но подробно мне сегодня обещали о них рассказать.
Биопсию они проводят на 4й день и биоптируют всё-таки именно бластомер из морулы

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 12:35

т.е. проверяли не все 8?

БМВ-мама

~Kolokolchik~ писал(а):На 4й день было 8, заморозили в итоге три очень хорошие бласты, но все оказались несбаланс., к сожалению. У одного остановившегося в развитии эмбриона не было транслокации, но подробно мне сегодня обещали о них рассказать.
Биопсию они проводят на 4й день и биоптируют всё-таки именно бластомер из морулы

Колокольчик-Олечка.........

ну почему же все так грустно........еще и все несбалансированные........может тоже вам в Киев в Надию за aCGH?

очень грустно........я даже в шоке каком то нахожусь......т.е.биопсия не на трофектодерме? у нас вроде тоже в Витре биопсия была на 4й.....
Девочки у меня вообще взрыв мозга!!!!!! я подняла все кариотипы мужа...это первый в 2009 ЦПСиР,2й-подготовительный анализ из Питера для Альтровиты 2011г,3й-кариотип Кулакова 2013.сходство только в одном-транслокация сбалансированная рециплоктная в 1 и 8й хромосоме,и то в каждом варианте разное место разрыва!!!!!!!!!!!!!!

но вот по дереватам!!!!!!там вообще черт ногу сломает!!!!!!!!!все варианты разные!!!!!!!!!!

это как вообще может быть? ошибка врача?микроскопа?человеческий фактор!!!!!!!???????? я в ужасе.........

Марина,переписывалась с генетиком по сайту 03,ру,вот сегодня она ответила на мой вопрос:

"Исследование Array CGH Genetic Chip ( серийный сравнительный геномный анализ на генетическом чипе) исследует сбалансированность генома организма. Даже, если есть какие-то хромосомные перестройки, но нет потери наследственного материала, то никакого ущерба для организма не будет. Кроме того, он позволяет выявить микро перестройки в хромосомах, (микроделеции или микротранслокации), что нарушает баланс генома. При имеющемся мозаицизме в небольшом проценте он его не увидит, что делает необходимым проверить кариотип исследуемого обычным классическим цитогенетическим методом. Поэтому, если все у Вашей пары все получится, то нужно будет сделать пренатальную инвазивную диагностику, если действительно имеется дериват. В моей практике встречались подобные случаи, когда один из родителей был носителем деривата хромосомы 15р;15р и 15р;21р. У пар наблюдались повторные выкидыши, но и рождались здоровые дети, унаследовавшие подобный маркер(дериваат), т.к. он не нес значимую генетическую информацию. Поэтому так важно идентифицировать маркер, чтобы понять, что за этим кроется. Наличие любого маркера осложняет генетическую консультацию, но при этом нужно провести все необходимые исследования и разъяснить как о возможных рисках, так и о возможных шансах."

и......что делать? опять сдавать кариотип? делать Fish,ПЦР,или все таки уже CGH?

~Kolokolchik~ · Сообщение **~Kolokolchik~** 27 ноя 2013, 12:44

Марин, все 8 проверяли, мне сегодня обещали подробно о них рассказать. Как я поняла, лишь один из этих 8ми был здоров по нашей транлокации, но я не поняла, была ли у него какая другая проблема. Как я поняла, у нас встечались анеуплоидные эмбрионы

Рит, спасибо.. Ничего прорвёмся. Прочитала про вашу проблему, просто жесть (( Может тебе проконсультироваться в Надии относительно возможностей CGH в вашей ситуации?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 12:45

БМВш .. ну это же фигня

При имеющемся мозаицизме в небольшом проценте он его не увидит, что делает необходимым проверить кариотип исследуемого обычным классическим цитогенетическим методом

это факт, ч то СГГ как раз НЕ пропускает мозаицизм
это вот точно написано в той статье, о которой я писала выше

БМВ-мама

~Kolokolchik~ писал(а): Рит, спасибо.. Ничего прорвёмся. Прочитала про вашу проблему, просто жесть (( Может тебе проконсультироваться в Надии относительно возможностей CGH в вашей ситуации?

я незнаю что делать..........то ли заново сдавать кариотип мужу,то ли идти к кому то на консультацию независимому генетику,т.к. все врачи в центрах говорят ровно столько сколько хотят сказать,а не всю правду......

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 12:48

Оль, надо смотреть эмбриопроткол, я думаю ..
Напишешь, что в итоге сказали?

пока с дальнейшими мыслями не собралась?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 12:50

БМВ78 писал(а): я незнаю что делать..........то ли заново сдавать кариотип мужу,то ли идти к кому то на консультацию независимому генетику,т.к. все врачи в центрах говорят ровно столько сколько хотят сказать,а не всю правду......

Ты совершенно права ... а независимых генетиков в России, вне привязки к клинике. да еще и в эмбриологии днем с огнем не найдешь
я искала генетиков вот по этой конференции
даже с Томском планировала связываться .. но Надия нашлась раньше

h t t p://www.jmfs.org/media/files/Program_Russian.pdf

БМВ-мама

b mb-sh писал(а):БМВш .. ну это же фигня

в смысле фигня?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 12:54

БМВ78 писал(а):
b mb-sh писал(а):БМВш .. ну это же фигня

в смысле фигня?

я привела ее цитату - что СГГ не видит мозаицизм

вот цитата из статьи The ESHRE PGD Consortium: 10 years of data collection

Many experts agree that possible reasons for the failure of PGS
to show a benefit include the well-documented chromosomal mosaicism
which exists in early human embryos, meaning that the
biopsied cell may not be truly representative of the rest of the
embryo (Harper et al., 1995) Additionally, it is most likely that,
because FISH is limited to the detection of only about one-third of
the chromosomes, embryos diagnosed as euploid by FISH may
harbour aneuploidies of other chromosomes that were not tested
for (Voullaire et al., 2000). This has in fact been demonstrated using
complete molecular karyotyping methods such as comparative
genomic hybridization (CGH) where all chromosomes can be analysed
in a single cell (Voullaire et al., 2000; Wells and Delhanty,
2000). Array-based CGH is now being trialled by a number of PGD
centres around the world and there is significant interest in whether
this approach will result in improved outcomes for PGS. The
ESHRE PGS task force has completed a pilot on the feasibility of
using array-CGH and polar body biopsy (Geraedts et al., 2011;
Magli et al., 2011), and a multi-centre randomized controlled trial
has been set up.
Social sexing

БМВ-мама

Марин,мне все врачи говорят все равно даже после хоть пгд,хоть фиш,хоть пцр,хоть на 23 пары,надо будет делать пренатальную инвазивную диагностику ворсин хориона......... вот так.........
а еще вспомнила мнение,что даже когда происходит биопсия клетки и делается на ней анализ,это не гарантия что эмбрион будет здоров!и в процессе деления может меняться днк!идут перестойки,меняется кариотип и возможно ребетенок будет с другим строением днк,не таким как при анализе........Боже! дай нам сил и терпения!!!

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 13:07

БМВ78 писал(а):Марин,мне все врачи говорят все равно даже после хоть пгд,хоть фиш,хоть пцр,хоть на 23 пары,надо будет делать пренатальную инвазивную диагностику ворсин хориона......... вот так.........

у нас почему то критично мало тех, кто разбирается в методиках, увы ..
смысла в инвазивной диагностике полностью исследованного эмбриона - нет
Маркеров 12 недель будет более чем достаточно чтобы это подтвердить

я не верю врачам российских коммерческих клиник, прости
только Гоголевский в частной беседе сказал мне более менее объективную информацию
Пример Аншиной - я уже приводила, на личном приеме она мне говорила совершенно противоположные вещи, чем то что писала на формуе РМС - просто потому что "кошелек пришел"

БМВ-мама

b mb-sh писал(а): я не верю врачам российских коммерческих клиник, прости
только Гоголевский в частной беседе сказал мне более менее объективную информацию
Пример Аншиной - я уже приводила, на личном приеме она мне говорила совершенно противоположные вещи, чем то что писала на формуе РМС - просто потому что "кошелек пришел"

жесть,и что нам делать всем таким вот сбалансированными транслокациями?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 13:14

копить эмбрионы и делать полную диагностику
статистически у тебя не может не быть здорового, вот только из скольки? мне ставили 10-15%

БМВ-мама

b mb-sh писал(а):копить эмбрионы и делать полную диагностику
статистически у тебя не может не быть здорового, вот только из скольки? мне ставили 10-15%

понятно((((((,получается я поняла что эмбрионы с сбалансированной транслокацией допускаются к переносу и они должны быть жизнеспособными и без отклонений в здоровье человека.....так?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 13:34

БМВ78 писал(а):
b mb-sh писал(а):копить эмбрионы и делать полную диагностику
статистически у тебя не может не быть здорового, вот только из скольки? мне ставили 10-15%
понятно((((((,получается я поняла что эмбрионы с сбалансированной транслокацией допускаются к переносу и они должны быть жизнеспособными и без отклонений в здоровье человека.....так?

ДА!
Я была на консультации
с точки зрения генетиков - сбалансированные транслокации это вариант нормы (грубо)
у нас проблема с точки зрения репродуктологии
наша транслокация "вылезает" только при делении клеток и создания новой
в норме должно придти 23 от мамы и 23 от папы
а от носителя транслокации может придти 23, а может и 22, может встать "прямо" (сбалансированно) может "криво" (не сбалансированно)
и в большинстве случаев этот процент рассчитывается математически

мне все серьезные генетики говорили (где то я еще читала) что только СГГ выделяет сбалансированных эмбрионов .. почему мне и странно
и исключает мозаицизм

вот мои дети может имею сбалансированную транслокацию...
про своих родственников я уже писала тут - что мы нашли с сестрой что у нас это идет по материнской линии, у нас мамы сестры
и сбалансированные эмбрионы может наш единственный шанс

Пироженка

Колокольчик..............

Можно, просто тебя обниму???

Девочки, по-моему, нам все дороги на СГГ. Мариш, будешь нашим пионером, но только с удачным результатом, ладно?
За границей ставят опыты, но или бесплатно или за вознаграждение. А у нас деньги несешь, на нас опыты ставят разными методами и никаких результатов. Девочки, не распространяйтесь на непонятных генетиков и неполные методы диагностик, соберитесь, подкопите, возьмите кредит, но уж если сделать диагностику, так по полной.
Девчат, у нас проводят голосование, если вы не участвовали, проголосуйте, пожалуйста, за дитёночка из нашей веточки, мы его так любим!!!

probirka.org/forum/viewtopic.php?f=149&t=54002 за Сентрулю. Спасибо заранее!

~Kolokolchik~ · Сообщение **~Kolokolchik~** 27 ноя 2013, 15:27

Пироженка, спасибо

Я прочитала, у тебя тоже не айс.. Держись

В общем, позвонила узнала подробности, был у нас один нормальный эмбрион, но он не дожил до заморозки. Остальные либо несбалансированные, либо с моносомией/трисомией по 1 или 3 хромосомам, собственно, они у нас и задействованы в транслокации

Рит, конечно эмбрионы со сбалансированной транслокацией нормальные. Муж твой, Марина, я и т.д. - нормальные люди, потому что весь генетический материал сохранён, хоть и не на своих местах.. Патологией является именно НЕсбалансированная транслокация, когда отсутствует часть генетического материала

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 15:36

я постараюсь )))
но вы меня не ждите!.. самое дорогое в нашем случае - это время
и терять его нельзя. Оно играет не нашей стороне

зато потом у нас будут дети ровесники. В старые времена было понятие "молочные братья" а у нас будут "пробирочные" ))))

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 15:40

узнала подробности

Оль .. ты меня прости, что выгляжу как рекламный агент (сами знаете какой) клиники ..
ну, попробуй посоветоваться с ними
там директор на букву З. фанат эмбриологии и генетики, от того они так напичканы технологиями ..

попробуешь?

БМВ-мама

b mb-sh писал(а):
зато потом у нас будут дети ровесники. В старые времена было понятие "молочные братья" а у нас будут "пробирочные" ))))

БМВ-мама

~Kolokolchik~ писал(а): В общем, позвонила узнала подробности, был у нас один нормальный эмбрион, но он не дожил до заморозки. Остальные либо несбалансированные, либо с моносомией/трисомией по 1 или 3 хромосомам, собственно, они у нас и задействованы в транслокации

а что они теперь вам предлагают? что ПА? что Ю и М говорят? это ж млин у вас 2й протокол такой да? в А-те тоже не было здоровых? бедненькая Олечка......... я все таки думаю отправить все три варианта кариотипа мужа в Н...ю в К...в и спросить что они об этом безобразии думают?

БМВ-мама

~Kolokolchik~ писал(а): Рит, конечно эмбрионы со сбалансированной транслокацией нормальные. Муж твой, Марина, я и т.д. - нормальные люди, потому что весь генетический материал сохранён, хоть и не на своих местах.. Патологией является именно НЕсбалансированная транслокация, когда отсутствует часть генетического материала

почему ж тогда у меня было 4ЗБ от мужа? значит они были несбалансированные что ли?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 18:02

Рита (так ведь, мы не познакомились ))
тебе лучше сразу на З..а писать (директора клиники) если считаешь, что случай сложнее чем у нас

по ЗБ - да, скорее всего несбалансированные
мне в НИИ генетики говорили, что расчетно у нас соотношение 33/33/33
но по факту выходит 50/50 .. (т.е. 50 не сб и по 25 сбаланс и здоровых)
наверное в некоторых сочетаниях этот процент еще больше меняется
у меня вот возраст сыграл критическую роль

Таня_Ов · Сообщение **Таня_Ов** 27 ноя 2013, 18:10

Рита,а криошек из Витры забрать не хочешь?вы еще за них платите? Или все с Витрой покончено

Просто раз такие непонятки в Кулакова я бы забрала из Витры малышей

~Kolokolchik~ · Сообщение **~Kolokolchik~** 27 ноя 2013, 18:31

БМВ78 писал(а): почему ж тогда у меня было 4ЗБ от мужа? значит они были несбалансированные что ли?

Да, Рит, у меня у самой две таких ЗБ. Что и подтверждают рез-ты ПГД по количеству эмбрионов с генетич. нарушениями..
Что касается статистики.. для меня просто вещь в себе.. Да, генетики на Каширке поглядели в свои умные таблички и сказали, что у нас мол 53% вероятность здорового ребёнка (это варианты - с нормальным кариотипом или с моим кариотипом).

И что в итоге? 2 протика, в сумме получено 22+13 зрелых клеток, подтверждён 1 здоровый эмбрион, который не дожил до заморозки..

Я вчера и сегодня имела длинный разговор с ЕВ (Ю), говорю, какие наши шансы? Он говорит. Ну что шансы.. В теории 50% - 25% на сбалансированную транслокацию и 25% на кариотип без транслокации.. и соотв. 50% на несбалансир. тр-ю.. А в жизни, говорит, "чёрти что". Есть пары с транслокацией, у которых большинство эмбрионов нормальные. А бывает как у нас

С ПА пока не общалась, хочу сегодня вечером ему позвонить

Марин, надо мысли в кучку собрать, возможно, напишу, а куда звонить/писать? Понимаешь, мне кажется, наша проблема не в диагностике, наша проблема в нас самих..

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 27 ноя 2013, 19:37

В теории 50% - 25% на сбалансированную транслокацию и 25% на кариотип без транслокации.. и соотв. 50% на несбалансир. тр-ю.. А в жизни, говорит, "чёрти что".

Оля, но ведь многое зависит от кач-ва ЯК при созревании
а это в свою очередь от протокола, препаратов
посмотри как у меня разнится результат в коротком на менопуре и длинном на перговерисе

мне кажется, наша проблема не в диагностике, наша проблема в нас самих..

мне тоже многие говорили, что все в моей голове, что я просто зациклилась и надо расслабиться и тогда все получится ...
но вот у меня получилось расслабиться только когда ВВВ написал .. есть мальчик и две девочки
и это само по себе для меня стало результатом, даже несмотря на то, что это еще не факт что они у меня родятся .. к сожалению

если считать все ЯК то эти 3 у меня получились из 27 ЯК
те самые 10-15% которые мне насчитывал Иванов (ПМЦ) Симон (Адасса) и ВВВ (Киев)

но в протоколе то Симона такого результата не было! просто протокол мне "не пошел" ... вот и все
но это надо опыт чтобы понять

БМВ-мама

Таня_Ов писал(а):Рита,а криошек из Витры забрать не хочешь?вы еще за них платите? Или все с Витрой покончено
Просто раз такие непонятки в Кулакова я бы забрала из Витры малышей

Танечка,да,еще платим....как же мы их бросим.....обязательно будем забирать...вот с Кулакова разберемся,что это за контора((((,репродуктолог говорит делают они эти анализы и есть успешно рожденные детки.....

Пироженка проголосовала

Пироженка

Привет, мои сбалансированные друзья!

Да, Колокольчик, и у меня никак.. Толи из-за скакнувшего ддимера, толи маленькой поддержки, толи все-таки нарушениях в ЕЩЕ других хромосомах (проверили-то всего 10), толи моем иммунитете, несмотря на дексаметазон я не болею, вообще здоровая как конь!
Снился мне сон во время прота, что я родила 3 девочек. Я говорю - какие девочки, нам переносили 2 мальчиков! А мне говорят - сначала родишь 3 девочек, а потом 3 мальчиков. Ну вот, может теперь сон в руку.
БМВш, спасибо!

Лапуля, правда ж?
Мариш, поведаем миру, как он тесен?

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 28 ноя 2013, 09:55

Пироженка угу )))

b mb-sh · Сообщение **b mb-sh** 28 ноя 2013, 09:57

Привет, мои сбалансированные друзья!

это 5 !!!

b mb-sh писал(а):Пироженка угу )))