Re: Анализ крови на синдром дауна

[Zolga]

у меня не было такой ситуации, скажу сразу.

Но думаю, совет Вам дали верный - консультация генетика в любом случае не повредит. И не теряйте времени на поиски какой-то информации в инете (имхо!)

Удачи!

[кладовка]

у меня двойня, так что тройной тест в моем случае был - выброшенные деньги, т.к. все показатели норму превышали в разы.

Но тест тестом, а синдром, которого ты боишься - самый диагностируемый. По-моему, это одно из 3-4 заболеваний, которое врачи умеют внутриутробно определять, и они никогда не пренебрегают такой возможностью. Если бы у твоего доктора была хоть тень сомнения - она бы тебя начала исследовать по полной.

Есть его четкие маркеры на УЗИ, начиная неели с 15-16 (воротничковая зона и проч).

если по узи все ок - я бы на твоем месте не волновалась. как-то картинкам больше доверяю, чем анализам.

а генетик тебе ничего не скажет умного. максимум - пошлет на амниоцентез (щас самый срок). Эта процедура все вопросы по СД снимет, но поставит массу других.

[кошка]

Бегемотик,консультация генетика не будет лишней,он проанализирует ваше УЗИ в 10-13 недель(не позже) на предмет воротничкового пространства,биохимию в 16-17 недель(но она действительно не 100% показательна) и УЗИ на вашем сроке сейчас.Сами же будете спать спокойнее.Очень желательно сделать УЗИ у эксперта на хорошем аппарате.Делать амниоцентез или нет-решать только Вам,никто заставить Вас не сможет.

[Сима]

Бегемотик, расскажу свою историю с тройным тестом, может это тебя успокоит.Двойной я вообще не сдавала, врач сказала, что будем делать только тройной.Беременность я вела в своей экошной клинике, но сдать туда кровь не смогла приехать из-за сильного токсикоза.Пошла делать около дома в медсанчасть.Там записали все мои данные, которые необходимы для этого анализа, даже взвесили по этому поводу, я сдала кровь и стала ждать результат.Когда я получила на руки распечатку, то у меня глаза на лоб вылезли: из моих данных там была только фамилия!!!!!! Возраст не мой, вес не мой, срок беременности по узи не мой, а главное- количество плодов- один!!!!, а у меня двойня.И при всем при этом отсутсвуют нормативные значения.Просто стоят две цифры, как хочешь, так и понимай их.Я, естественно устроила разборки.Апофигеем всего этого было, когда врач, которую вызвали с гинекологии, сказала мне: Ну что вы волнуетесь, главное, что значения хорошие.На что я ее спросила: а вы откуда знаете???может для одного они и хорошие, но у меня-то двое!!!!Вобщем,принесла я этот результат своему доктору, она посмотрела и махнула рукой.Сказала, чтобы не волновалась,потому что у него информативность всего 30%.Ну и нелестно проехалась по лаборатории, где мне его делали.А делали этот анализ не в медсанчасти, а отправили в Отто.А с Отто у меня всегда были "особенно нежные" отношения.И вообще, я считаю, что если на узи хромосомных маркеров не увидели, то и волноваться не о чем.

[olgets]

У меня сейчас очень похожая ситуация. Получила результат скрининга первого триместра: риск трисомии 21 (синдром дауна) 1:150 (норма 1:250). По второму скринингу то же самое. Это ставят по биохимическому анализу (повышен ХГЧ). По УЗИ всегда все в норме. Сердечный ритм у малыша ровный. Беременность экошная, оооочень долгожданная. Амниоцентез делать не хочу - у меня ставят угрозу и боюсь спровоцировать выкидыш, к тому же прерывать все равно не буду. Хочу пойти к генетику и еще на 19 неделях на экспертное УЗИ к Воеводину в Арт-Мед. Хотя понимаю, что это все просто для самоуспокоения, что ли. Малыша не отдам по-любому.

[ЮляНем]

Оlgets, а скажи, пожалуйста, на каком сроке лучше идти на зД к Воеводину? (я уезжаю в отпуск в 19 недель, а приеду в 21, вот и думаю, лучше до или после сходить )

Мне просто тоже ставят риск (но из-за пониженных эстрадиола и альфафетопротеина), а Воеводин, говорят, мастер по определению на УЗИ всяческих отклонений при условии их наличия.

[olgets]

Юлечка, ты можешь почитать информацию об экспертном узи на сайте Арт-меда, в котором принимает Воеводин. Я читала, что 19 недель подходящий срок для выявления различных паталогий (не только тех, которые определяют по скринигу). Когда я была у генетика, она мне сказала, что узи после неважнецкого скрининга лучше делать в 22-23 недельки. Так что, я думаю, можешь и до отпуска, и после. Лично я сделаю на 19 нед. у Воеводина, а на 22 нед. у Бугуренко (цпсир). Желаю тебе хорошо провести отпуск и чтобы наши малаши были здоровенькими!

[ЮляНем]

Оlgets, спасибо большое и за ответ, и за пожелания

Я действительно верю в то, что скрининг не может дать точную картину и уж точно наши малышата будут суперздоровенькими!!

[Nyago]

Ой, сразу эту темку не заметила...

У меня как раз вопрос. Кто с двойней делал скрининг 1-го триместра?

Мне врач сказала, что этот тест не яляется обязательным, а при двойне вообще результат может быть неоднозначным.

Что у вас показал тест? И какие были ваши действия после получения результатов (в случае, если были выявлены подозрительные значения)?

Я в сомнениях. С одной стороны, сделать этот тест ничего не стоит (100 евриков- копейки!), а с другой - я и так постоянно к себе прислушиваюсь, переживаю за деток, а после скрининга... Страшно представить.

[ЮляНем]

Nyago, только что с Таташей об этом переписывались - посмотри в АРТ-ЭКО последние сообщения.

[Nyago]

А где это АРТ-ЭКО? Можно ссылочку?

[ЮляНем]

Лови

index.php?t=msg&th=7078&am p;prevloaded=1&S=ae22f6c19e8355ace4f815027cc3bc3a&st art=600

[Nyago]

Спасибо, почитала...

Я так понимаю, ты сейчас переживаешь из-за тройного теста? А двойной у тебя тоже был? Для тройного теста используется узи с двойного, как я недавно выяснила.

Я недавно узнавала у одной дойняховой мамочки - ей двойной тест показал всё нормально. В оценке теста в любом случае должны делать скидку на двойню. В программе это заложено.

А на диагностику органов ты собираешься в 20 неделек? Мне врач об этом скрининге вместо двойного теста сказала. Там-то уж всё должно быть однозначно.

Я так и не могу определиться...

[ЮляНем]

Nyago, да, двойной у меня был. А в тройном используется только размер воротниковой зоны из УЗИ 11-12 недель, насколько я знаю.


Я решила, что пойду на 3Д УЗИ где-нибудь в 23-24 недели. Хотела раньше, а врач посоветовала попозже, т.к. будет видно все органы и можно однозначно судить о том, что всё ОК.

Или ты имела в виду другую диагностику органов?

[Nyago]

ЮляНем писал(а) сб, 08 сентября 2007 01:20
Nyago, да, двойной у меня был. А в тройном используется только размер воротниковой зоны из УЗИ 11-12 недель, насколько я знаю.


Я решила, что пойду на 3Д УЗИ где-нибудь в 23-24 недели. Хотела раньше, а врач посоветовала попозже, т.к. будет видно все органы и можно однозначно судить о том, что всё ОК.

Или ты имела в виду другую диагностику органов?



Да, я как раз это и имела в виду. Мне интересно только, может ли этот 3Д заменить 2й и 3й тест.

Что-то я в них запуталась. Двойной тест делают в конце 1го триместра (как раз 11-12 недели) и тогда же измеряют воротниковую зону, так как в более поздние сроки она уже будет не видна. Но

используется это измерение в том числе для 3го теста, только там кровь на другие гормоны проверяют.

[хрюша]

Мне делали пока все возможные тесты и все на 3Д.Насколько я поняла,что нельзя один тест заменить на другой или вместо...Лучше всё сделать.Кровь-очень важный показатель,но должна быть скидка на двойню.У меня один,но я всё сделала.анализы и Узи были в норме,но я пошла к генетику.Лучше все варианты просчитать.Кстати,если гинеколог пишет направление на приём к генетику,то больничная касса оплатит.Также столкнулась с тем,что от анализа околоплодных опытные врачи стараются отговорить.Всё-таки риск большой.

[Nyago]

хрюша, тебе все 3д и скрининги делал гинеколог или посылал кудп-нибудь? Я вот сомневаюсь, что у них аппаратура соответствует.

а генетик что будет делать?

[хрюша]

Я специально,ещё перед ЭКо,выбрала гинеколога со специализацией на диагностике плода.Всё только у него.Он видел,что я дотошная и нервничаю,поэтому сам предложил посетить генетика для более детального разговора о всяких рисках.Не жалею,что пошла.Хотя врач с самого начала мне сказал,чтобы я не волновалась,потому что генетик скорее всего подтвердит то,что он мне говорит.Так и было.Но как-то спокойней с двух сторон мнения.

[хрюша]

Аппаратура,кстати,на высшем уровне,если попадёшь к хорошему врачу.Генетик будет чертить вместе с тобой всякие схемки,спрашивать про родню,рисовать эдакий график.К нему идёшь уже с результатом скриннига и крови,потому что там будут указаны проценты риска.А работа генетика их тебе расшифровать и либо ещё снизить,либо нет....Но,если анализы хорошие и родня в порядке,то можно не волноваться.

[Nyago]

По поводу скрининга. Выяснилось, что для двойни биохимический анализ крови не делают, т.к. это непоказательно. Только по УЗИ смотрят прозрачность шейной складки. Точность без него, только на основании УЗИ - ок. 65%. Я так думаю, пусть посмотрят. Но подергать деток опасности я не буду. Я так врачу и сказала. А она - а смысл делать тогда? Я говорю, чтобы убедиться, что всё ОК.

Вообще она прямо так наседала, что исследование фрукт.вод обязательно в случае если риск окажется высоким. Очень с Вашим врачом расходится, который, как Вы написали, наоборот всех отговаривает.

И подвергать такому риску из-за 65%!

Мне показалось, что она меня пыталась отговорить от скрининга. Только не пойму, почему. Вряд ли хотела мои деньги сэкономить, хотя и повторила несколько раз, типа, зачем тратиться.

[хрюша]

скриннинг-это более современная диагностика,чем околоплодные воды.Не все врачи в полной мере владеют техникой.Вот поэтому многие пытаются убедить пациентку в необходимости забора вод.Да и денег это больше приносит.Ведь их не волнует ваш риск.Кстати,статистика:верхняя граница риска при этой процедуре 1:200,а нижняя 1:125,а это уже пугает.Нам беременности не просто достались.я бы обязательно пошла в какой-нибудь центр по пренатальной диагностике или другой праксис.Вот если скриннинг будет настораживающий,то тогда ещё можно подумать о других методах.

[Nyago]

я уже сомневаюсь, надо ли мне это

еще намеряет лишнего, а мне дергаться


я просто про специализированные центры не знаю, как они тут называются

вроде бы у моего гинеколога нормальная аппаратура, но на диагностику органов сказала, что к специалисту отправит


хрюша, ты не в курсе, какой должен быть ребеночек по размеру для 1-го скрининга?

я тут прочитала на одном форуме, что срок Б. не так важен, как размер, ведь он быстрее может расти или меденнее

[Minna]

Nyago


Ну и я свои пять копеек вставлю, уж в тему или нет.

Анализ околоплодных вод имеет смысл делать тогда, когда есть риск передаваемого заболевания по наследству.


Мы ходили к генетику задолго до начала протокола, тоже составляли схемки, высчитывали риск. В итоге, у нас риск 1%.

Решили анализ ок. вод не делать из-за риска выкидыша, и вообще не хотелось лишних процедур. Врач сказала, что разумное решение, все.таки 1% - не 15-20%.


А замер воротниковой зоны не гарантирует, что будут выявлены возможные отклонения, поэтому и предлагают анализ вод, который даст 99% гарантии.

[Nyago]

Minna, интересно, как генетик определил этот 1%? Вы сдавали кровь на анализы?

Просто нас до протокола тоже к генетику посылали. Долго мы ей рассказывали, сколько у нас родственников, сестер и т.п. Больных не оказалось. После этого она сказала, что надо сдать кровь на анализ хромосом. Стоит 1500 евро на двоих. Может показать лишь вероятность. Т.е., как она объянила, у полностью здоровой (по хромосомам) пары может родиться не вполне здоровый малыш, а также наоборот (все будет зависеть от того, как гены сложатся, извини, я по-простому). Это в любом случае вилами по воде писано. Самый лучший способ все узнать - предимплантац.диагностика, но она в Германии запрещена. А вот воды брать с риском для жизни - это пожалуйста!

А что у вас с воротн.зоной?

[Minna]

Nyago писал(а) вт, 11 сентября 2007 20:19
Minna, интересно, как генетик определил этот 1%? Вы сдавали кровь на анализы?

Просто нас до протокола тоже к генетику посылали. Долго мы ей рассказывали, сколько у нас родственников, сестер и т.п. Больных не оказалось. После этого она сказала, что надо сдать кровь на анализ хромосом. Стоит 1500 евро на двоих. Может показать лишь вероятность. Т.е., как она объянила, у полностью здоровой (по хромосомам) пары может родиться не вполне здоровый малыш, а также наоборот (все будет зависеть от того, как гены сложатся, извини, я по-простому). Это в любом случае вилами по воде писано. Самый лучший способ все узнать - предимплантац.диагностика, но она в Германии запрещена. А вот воды брать с риском для жизни - это пожалуйста!

А что у вас с воротн.зоной?




Мы сдавали кровь на анализ хромосом (бесплатно), так как была догадка, что имеется проблема, которая и подтвердилась.

А после анализа ходили к генетику, она нам и объуясняла на пальцах, что случится, если две хромосомки не так соединятся в нашем случае.


А процент риска - это скорее всего статистика суммы различных возможных отклонений, т.е. количество отклонений в реальной жизни.

Конечно, и у здоровой пары могут возникнуть такие отклонения ни с того ни с сего, но процент вероятности намного! ниже.

Предимплантационная диагностика у нас проводится, только нам ее предложили как вариант после 2 неудачных попыток. Но мои эмбриончики были слабые, поэтому не знаю, дожили ли бы они до диагностики.


Анализ вод - это 1% риска, а еще у нас делают анализ плаценты (если я правильно поняла и перевела).


Слушай, а по какой причине ты заморачиваешься, если у вас нет хромосомных отклонений?

[Nyago]

Minna, мы не делали хромосом.анализ - для нас быыло бы слишком дорого. Да и вряд ли кто-то откажется заводить детей, если будет вероятность, что хромосомы не так соединятся.

Больше всего я переживаю из-за нашей морфологии. Никаких причин не нашли, почему она такая, остается генетика.



А вас к генетику по какой причине отправили, если не секрет?

И стали вы в итоге делать этот скрининг?

[хрюша]

Размеры плода к 1-му скриннингу могут быть у всех разные.Кто быстрее растёт,кто медленнее.Важна пропорция.Меня лично не устроил бы гинеколог,который для детального анализа развития органов отсылает к другому.я бы просто посмотрела по списку праксисов,кто специализируется на пренатальной диагностике и туда.Я считаю,что врач должен быть такой,чтобы я по другим не бегала.И потом,почему вы так переживаете по поводу :скриннинг или воды?Сделайте сначало скриннинг,это безопасно для малыша.Ну заплатите порядка100евро или немного больше.Если у врача будет подозрение,то воды всегда можно исследовать.Если вы не можете найти праксис гинеколога,кто профессионально проведёт скриннинг,то обратитесь в хорошую женскую клинику,где есть отделение детских паталогий.Там все специалисты по скриннингу.

[Minna]

Nyago


Скину ответ в личку, а что такое скрининг я понятия не имею.

После того, как нам померяли воротниковую зону и все было ОК, мы не стали делать анализов. В следующий раз (19-21 неделя) во время узи будут детально изучать органы ребенка, вот мы ждем этих результатов.

[koukou]

А мне почему-то врач сказал, что при двойне более показателен двойной тест, а не тройной...

Почему - не поняла.

Двойной у нас - воротниковое пространство и анализ крови между 11-14 неделями.

Но у меня, например, такая ситуация - УЗИ я в начале 13 недели сделала, а вот на анализ крови узистка почему то меня забыла отправить, в итоге сделала я его в начале 14. Поздновато. Вот теперь жду результата, как-то беспокойно - будет ли это показательно?

[Nyago]

Вообще я читала, что надо в один день делать и то, и другое. Но, может, так тоже делают. Главное - уложиться до 13 недель 6 дней. Кстати, на 16-18 недели еще раз кровь берут на гормоны

Вы уже знаете результат?

[koukou]

Ну, может и так, но врач почему-то сказал сдать тем не менее. Я и сдала.

Я ему тоже говорила про тройной тест, но он сказал, что результаты двойного при близнецах более показательны.

Конечно, сдам и тройной.

[Div]

Nyago, на самом деле не обязательно делать УЗИ и кровь сдавать в один день (для двойного теста). Самое главное, когда придешь на кровь, принести результаты УЗИ. (У меня разница в неделю)

[хрюша]

Ой,а я как-раз обратное и слышала и читьала.Что анализы тогда информативны,если в один день,ну или хотя бы на следуюший.А что мешает в один день сделать?

[Div]

Ну я уже давно поняла, сколько врачей, столько и мнений На самом деле, я как-то не очень верю в результат двойного теста, т.к. все-таки стимуляция, поддержка.

Вообще, я думала, что буду сдавать его неделе на 12 (у меня ж на день узи было 9-5нед, а на день крови 10-5), но узистка сказала, что все ОК, и можно сдавать.... В этот день я была не натощак.. (обязательное условие), у врача уточнила,может на след. день после УЗИ сдать, сказала - не надо,главное, чтоб результаты УЗИ были на руках... Так что, не поймешь, что надо, что не надо, что лучше, что хуже..