Re: кариотипирование

[Julie (Юлия)]

Дорогая Анна!

Что может показать анализ на цитогенетику, если у меня на 7-ой неделе видно только плодное яйцо, и отсутствуют признаки эмбриона и серцебиения? Поставлен диагноз анэмбриония. Чистка в понедельник. То есть, анализировать будут это самое плодное яйцо? Меня интересует, что в принципе может показать этот анализ в моем случае? Какие-то генетические нарушения или что-то другое? Или вообще ничего, эмбриона-то нет?

Как только будут данные по анализу, я, конечно, сюда их выложу, просто хотелось бы понять заранее, есть ли у нас шанс получить хоть какую-то информацию в результате анализа?

Извините за сумбур, заранее спасибо!

[врач15]

Julie писал(а) пт, 01 июня 2007 10:16
Дорогая Анна!

Что может показать анализ на цитогенетику, если у меня на 7-ой неделе видно только плодное яйцо, и отсутствуют признаки эмбриона и серцебиения? Поставлен диагноз анэмбриония. Чистка в понедельник. То есть, анализировать будут это самое плодное яйцо? Меня интересует, что в принципе может показать этот анализ в моем случае? Какие-то генетические нарушения или что-то другое? Или вообще ничего, эмбриона-то нет?

Как только будут данные по анализу, я, конечно, сюда их выложу, просто хотелось бы понять заранее, есть ли у нас шанс получить хоть какую-то информацию в результате анализа?

Извините за сумбур, заранее спасибо!
Плодное яйцо включает зародышевые оболочки эмбриона, т.е. если удастся получить материал то возможно его удастся и кариотипировать. Возможно планируются и какие-то другие исследования (бакпосев например или еще что-то).

[Julie (Юлия)]

Анна, спасибо за ответ!

Хотелось бы понять, что именно получится узнать? Кариотипировать - это узнать что? Насчет других исследований - я, конечно, спрошу в клинике, мне просто сказали "анализ на цитогенетику".

Понимаете Анна, меня волнует, можно ли по этому анализу понять, была ли проблема в данном конкретном эмбрионе и в чем она была, или у нас проблемы вообще, например, с генетикой.

Еще раз прошу прощения за такое количество дилетантских вопросов. И еще раз спасибо!

[врач15]

Julie писал(а) пт, 01 июня 2007 17:16
Анна, спасибо за ответ!

Хотелось бы понять, что именно получится узнать? Кариотипировать - это узнать что? Насчет других исследований - я, конечно, спрошу в клинике, мне просто сказали "анализ на цитогенетику".

Понимаете Анна, меня волнует, можно ли по этому анализу понять, была ли проблема в данном конкретном эмбрионе и в чем она была, или у нас проблемы вообще, например, с генетикой.

Еще раз прошу прощения за такое количество дилетантских вопросов. И еще раз спасибо!


Цитогенетика - это как раз кариотип. Если он будет аномальный, то проблема была именно в генетике данного конкретного эмбриона. А выявить Ваши проблемы с генетикой помогает анализ на кариотип Ваш и мужа.

[Julie (Юлия)]

Анна, большое Вам спасибо за ответ! Будем ждать результатов.

[мамасан]

Добрый вечер, Анна!

Оченьхотела бы услышать Ваше мнение на этот счет. Если у моего донора 3-е здоровых детей, есть ли нобходимость сдавать кариотипирование?

И еще - у нас с мужем очень много совпадений /делаю иммунизацию лимфоцитами/, мы делаем параллльный перенос своих и ДЯ - нужно ли сдавать типирование донору? И насколько велика вероятность, что будут совпадения у мужа с донором?

Дело том, чо анализов ждать аж 4 недели, а нужно начать в этом цикле. Спасибо.

[врач15]

мамасан писал(а) пт, 14 декабря 2007 20:35
Добрый вечер, Анна!

Оченьхотела бы услышать Ваше мнение на этот счет. Если у моего донора 3-е здоровых детей, есть ли нобходимость сдавать кариотипирование?

И еще - у нас с мужем очень много совпадений /делаю иммунизацию лимфоцитами/, мы делаем параллльный перенос своих и ДЯ - нужно ли сдавать типирование донору? И насколько велика вероятность, что будут совпадения у мужа с донором?

Дело том, чо анализов ждать аж 4 недели, а нужно начать в этом цикле. Спасибо.



При наличии 3 здоровых детей кариотипирование не показано. HLA-типирование также также не обязательно проводить. Вероятность, что и донор совпадет с Вашим мужем исчезающе мала. Даже если выявятся совпадения - Вы же уже проводите иммунизацию, что это изменит?

[мамасан]

Вы меня очень обнадежили.

А иммунизация лимфоцитами мужа как-то положительно влияет на ДЯ?

На свои клетки я мало надеюсь.

Вероятность совпадений с донором мала, но с моим везением .

[врач15]

мамасан писал(а) сб, 15 декабря 2007 00:32


А иммунизация лимфоцитами мужа как-то положительно влияет на ДЯ?

Она влияет на вынашивание детей Вашего мужа, независимо от происхождения я/к

[мамасан]

Анна, спасибо, что разъяснили, нам иногда туго доходит, и за то, что уделяете свое нерабочее время таким, как я. Знаю, что у Вас маленький ребенок, а Вы еще успеваете всем отвечать.

Уж разрешите немножко польстить - таких как Вы очень немного. Мы Вам только спасибо и можеи сказать. Скольким Вы уже помогли, а мы ведь Вас даже не знаем, и живут некоторые из нас в других странах, так что Вы у нас международный эмбриолог!


Пусть у Вас будет хорошо и спокойно и в доме, и на душе!


С уважением и наилучшими пожеланиями,

Наталья

[врач15]

мамасан писал(а) сб, 15 декабря 2007 00:57
Анна, спасибо, что разъяснили, нам иногда туго доходит, и за то, что уделяете свое нерабочее время таким, как я. Знаю, что у Вас маленький ребенок, а Вы еще успеваете всем отвечать.

Уж разрешите немножко польстить - таких как Вы очень немного. Мы Вам только спасибо и можеи сказать. Скольким Вы уже помогли, а мы ведь Вас даже не знаем, и живут некоторые из нас в других странах, так что Вы у нас международный эмбриолог!


Пусть у Вас будет хорошо и спокойно и в доме, и на душе!


С уважением и наилучшими пожеланиями,

Наталья


Спасибо! От Ваших слов стало теплее на душе

[ирач]

Уважаемая Анна, здравствуйте,

Помогите разобраться с необходимыми исследованиями до протокола.

Моя история такова, мне 39 лет, в 2000 году пролечен эндометриоз брюшины и малого таза и яйчников 3й степени, в 2003 - первая попытка ЭКО (подсадка 3х эмбрионов, неизвестного качества, клиника не выдала инфо), неудача, в следующем цикле после неудачи ВБ, поскольку одна труба была непроходима. Труба удалена, яичник оставлен, следов эндометриоза нет, оставшаяся труба проходима. У мужа была норма по СГ, мы в браке были 14 лет. Но брак не выдержал, в следующем браке у него родился ребенок.

У меня второй брак, у нового мужа двое детей от предидущих браков, но Б у нас не наступает. Наблюдалась у двух кандидатов наук по эндокринологии, которые связывают мое бесплодие с эндометриозом и в связи с возрастным фактором направляют на ЭКО.

В 2007 подготовилась и делала новый протокол ЭКО, исследования до протокола - гормоны, инфекции, УЗИ МСГ проходимости оставшейся трубы, кровь, ИСА, волчанка, гистология при биопсии - в норме, есть только слабоположительные результаты по антителам к фосфолипидам. В протоколе 8 оосцитов, но к дню пересадки, на 2й день после пункции, поделились только 2, пересадка была 4В и 2В. Остальные не проявилилсь никак.

Сейчас мне назначено кариотипирование. В семье у меня и мужа до прабабушек все имеют детей, нет генетических заболеваний, наши сестры тоже с детьми.

Подскажите какое именно кариотипирование необходимо, нужен ли тест на HLA-типирование и что можно еще дополнительно исследовать до следующего протокола, к которому готовлюсь.

Заранее спасибо за ответ,

С уважением,

Ирина

[врач15]

ирач писал(а) чт, 17 января 2008 06:35
Уважаемая Анна, здравствуйте,

Помогите разобраться с необходимыми исследованиями до протокола.

Моя история такова, мне 39 лет, в 2000 году пролечен эндометриоз брюшины и малого таза и яйчников 3й степени, в 2003 - первая попытка ЭКО (подсадка 3х эмбрионов, неизвестного качества, клиника не выдала инфо), неудача, в следующем цикле после неудачи ВБ, поскольку одна труба была непроходима. Труба удалена, яичник оставлен, следов эндометриоза нет, оставшаяся труба проходима. У мужа была норма по СГ, мы в браке были 14 лет. Но брак не выдержал, в следующем браке у него родился ребенок.

У меня второй брак, у нового мужа двое детей от предидущих браков, но Б у нас не наступает. Наблюдалась у двух кандидатов наук по эндокринологии, которые связывают мое бесплодие с эндометриозом и в связи с возрастным фактором направляют на ЭКО.

В 2007 подготовилась и делала новый протокол ЭКО, исследования до протокола - гормоны, инфекции, УЗИ МСГ проходимости оставшейся трубы, кровь, ИСА, волчанка, гистология при биопсии - в норме, есть только слабоположительные результаты по антителам к фосфолипидам. В протоколе 8 оосцитов, но к дню пересадки, на 2й день после пункции, поделились только 2, пересадка была 4В и 2В. Остальные не проявилилсь никак.

Сейчас мне назначено кариотипирование. В семье у меня и мужа до прабабушек все имеют детей, нет генетических заболеваний, наши сестры тоже с детьми.

Подскажите какое именно кариотипирование необходимо, нужен ли тест на HLA-типирование и что можно еще дополнительно исследовать до следующего протокола, к которому готовлюсь.

Заранее спасибо за ответ,

С уважением,

Ирина
Здравствуйте! Не очень понимаю почему Вам показано кариотипирование. Мне кажется, что причина неудачи вполне объяснима - малое количество эмбрионов на момент переноса, отсутствие возможности отбора. К HLA-типированию также показаний нет. Мне кажется, что все что нужно - у Вас обследовано, надо просто пытаться. Думаю, что в следующем протоколе необходимо делать ИКСИ, независимо от качества спермы, поскольку процент оплодотворения без ИКСИ низок.

Удачи!!!

[ирач]

Уважаемая Анна,

Очень благодарна Вам за ответ, это именно то, что я ждала для полной уверенности. Спасибо!

С уважением,

Ирина

[Forever]

Добрый день!


Очень нужен Ваш совет.

Мне 24, мужу 25. Планируем ЭКО в связи с мужским фактором. Нам дали направление на кариотипирование. Результат: муж – 46, ХУ, жена – 46, ХХ, t(4; 12) (q21; q13). Генетический риск для потомства – 18% по порокам развития плода, 29% по невынашиванию беременностей, общепопуляционный (5%). Совет генетика – не тратить деньги на ЭКО, т.к. шансов мало. Про ПГД сказал, что это сложно и недостоверно, что не все нарушения можно выявить.

Что делать в нашей ситуации?


Заранее большое спасибо.

[врач15]

Forever писал(а) сб, 09 февраля 2008 13:33
Добрый день!


Очень нужен Ваш совет.

Мне 24, мужу 25. Планируем ЭКО в связи с мужским фактором. Нам дали направление на кариотипирование. Результат: муж – 46, ХУ, жена – 46, ХХ, t(4; 12) (q21; q13). Генетический риск для потомства – 18% по порокам развития плода, 29% по невынашиванию беременностей, общепопуляционный (5%). Совет генетика – не тратить деньги на ЭКО, т.к. шансов мало. Про ПГД сказал, что это сложно и недостоверно, что не все нарушения можно выявить.

Что делать в нашей ситуации?


Заранее большое спасибо.



Здравствуйте! При транслокациях нужно выполнять специальную диагностику, направленную именно на эту транслокацию. Это не дешево, но достаточно эффективно, достоверность анализа очень высокая (более 95%). Рекомендую почитать тут: avapeter.ru/content.php?id=42 Если надумаете обращаться в клинику по этому поводу - обращайтесь в Ава-Петер (Санкт-Петербург), они лучшие в нашей стране в области ПГД транслокаций.

Удачи!

[Forever]

А кого из врачей посоветуете?

И чем вообще грозит транслокация обнаруженная в моем кариотипе?

[врач15]

Forever писал(а) сб, 09 февраля 2008 16:25
А кого из врачей посоветуете?

И чем вообще грозит транслокация обнаруженная в моем кариотипе?


Тут врач не так важен, они все там хорошие специалисты. Важнее хорошая база для ПГД и эмбриология.

Транслокация грозит несбалансированными каритипами у потомства, что может привести к ненаступлению беременности, ее раннему прерыванию или врожденным уродствам.

[Forever]

Большое спасибо за ответ.


Я так поняла, что АВА-Петер Вы считаете лучшими в данной области, а куда посоветовали обратиться в Москве?

[врач15]

Forever писал(а) вт, 12 февраля 2008 09:53
Большое спасибо за ответ.


Я так поняла, что АВА-Петер Вы считаете лучшими в данной области, а куда посоветовали обратиться в Москве?


Никуда. Увы.

[Яскорстама]

Здравствуйте, Анна! Может вопрос не к вам, но на данный момент на Пробирке нет консультации генетика.

В феврале неудачей закончился мой перный протакол.

Решила сдать новые анализы и начала с генетики. Мне 32 года, мужу 33 . У меня все анализы в норме, у мужа тоже.

Сегодня получила результаты на кариотип, была консультация генетика, чесно сказать ничего хорошего и утешительного мне не сказали.

Мои данные : 47,ХХ,+mar(2)/46,ХХ(28)

В некоторых метафазах наблюдается хромосомная нестабильность


Мужа данные: 47,XY,+mar(3)/46,XY(22)


Что вы можете сказать об этом? Есть возможность иметь здорового совместного ребенка? Сможет ли нам помочь ПГД в этом?

[Dolly]

Здравствуйте, Анна! Мой вопрос то же, наверное, не к Вам, но на данный момент на Пробирке нет генетика.

Меня то же постигла неудача в первом протоколе, муж сдал анализы в ЦМГ, но мне не все ясно, не могли бы Вы помочь истолковать результаты?

"В 8 интроне гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 и 5 повторам. Для аллеля 5Т показана предрасположенность к нарушению сперматогенеза."


Как это могло повлиять на гибель эмбрионов и могло ли вообще?

Следует ли мне так же исследовать этот ген?

И как это влияет на эмрионы/их развитие/отклонения в развитии в будущем....


заранее благодарю.

[врач15]

Яскорстама писал(а) вт, 01 апреля 2008 16:17
Здравствуйте, Анна! Может вопрос не к вам, но на данный момент на Пробирке нет консультации генетика.

В феврале неудачей закончился мой перный протакол.

Решила сдать новые анализы и начала с генетики. Мне 32 года, мужу 33 . У меня все анализы в норме, у мужа тоже.

Сегодня получила результаты на кариотип, была консультация генетика, чесно сказать ничего хорошего и утешительного мне не сказали.

Мои данные : 47,ХХ,+mar(2)/46,ХХ(28)

В некоторых метафазах наблюдается хромосомная нестабильность


Мужа данные: 47,XY,+mar(3)/46,XY(22)


Что вы можете сказать об этом? Есть возможность иметь здорового совместного ребенка? Сможет ли нам помочь ПГД в этом?
Вам показано проведение преимплантационной генетической диагностики хромосомных нарушений методом FISH. Это поможет отобрать эмбрионы с нормальным/сбалансированным кариотипом. Без ПГД риск невынашивания и патологий плода достаточно высок.

[Яскорстама]

Анна, большое вам спасибо за ответ!

Не могли бы вы посоветовать мне клинику где лучше сделать процедуру ЭКО.

[врач15]

Яскорстама писал(а) пт, 04 апреля 2008 16:56
Анна, большое вам спасибо за ответ!

Не могли бы вы посоветовать мне клинику где лучше сделать процедуру ЭКО.
Пишите в личную почту

[врач15]

Dolly писал(а) вт, 01 апреля 2008 17:38
Здравствуйте, Анна! Мой вопрос то же, наверное, не к Вам, но на данный момент на Пробирке нет генетика.

Меня то же постигла неудача в первом протоколе, муж сдал анализы в ЦМГ, но мне не все ясно, не могли бы Вы помочь истолковать результаты?

"В 8 интроне гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 и 5 повторам. Для аллеля 5Т показана предрасположенность к нарушению сперматогенеза."


Как это могло повлиять на гибель эмбрионов и могло ли вообще?

Следует ли мне так же исследовать этот ген?

И как это влияет на эмрионы/их развитие/отклонения в развитии в будущем....


заранее благодарю.
Я не специалист в этой области. Мне кажется, что такой результат не мог стать причиной неудачи ЭКО. Уточните у генетика и андролога.

[Aniska]

Готовимся к ЭКО+ИКСИ. Получен следующий анализ мужа на кариотип: Сбалансированная транслокация трех хромосом. у меня нормальный женский кариотип. В Интернете куча информации, с которой не профессионалу трудно разобраться. Какие у нас шансы? Спасибо.

[врач15]

Aniska писал(а) вт, 13 мая 2008 20:16
Готовимся к ЭКО+ИКСИ. Получен следующий анализ мужа на кариотип: 46,ХУ,t(8;17;19)(q22.1;q11.1;p13.3) Сбалансированная транслокация 8,17 и 19 хромосом. у меня нормальный женский кариотип 46,ХХ. Прошу прокомментировать результаты. В Интернете куча информации, с которой не профессионалу трудно разобраться. Какие у нас шансы? Спасибо.
В Вашем случае достаточно высок риск ненаступления или невынашивания беременности, а также врожденных генетических аномалий. Вам показано проведение предымплантационной генетической диагностики (ПГД) по этим транслокациям. Либо в качестве альтернативы должна проводиться инвазивная пренатальная диагностика на небольших сроках беременности. Удачи!

[Aniska]

Спасибо за ответ!

А откуда берутся хромосомные отклонения, они врожденные или приобретенные?

Можно ли улучшить кариотип, если да, то каким образом?

Какой риск существует здоровью плода в случае проведения предимплатационной диагностики?

Есть ли статистика по проведению ЭКО/ИКСИ с ПДГ?

Какой процент удач?

[врач15]

Цитата:
А откуда берутся хромосомные отклонения, они врожденные или приобретенные?


Врожденные

Цитата:
Можно ли улучшить кариотип, если да, то каким образом?


Нельзя

Цитата:
Какой риск существует здоровью плода в случае проведения предимплатационной диагностики?


Наоборот, это способ предотвратить патологию. Дополнительного риска ПГД не превносит.

Цитата:
Есть ли статистика по проведению ЭКО/ИКСИ с ПДГ? Какой процент удач?
Далеко не во всех клиниках проводится ПГД, особено для носителей транслокаций. Тут не идет речь о статистике - это "штучная" работа.

[Aniska]

Добрый вечер, Анна!

Огромное спасибо за Вашу отзывчивость.

Еще несколько вопросов:

Какие анализы необходимо дополнительно сдать, чтобы получить более ясную картину по генетике? и нужно ли вобще их сдавать или для проведения ПГД достаточно результатов анализа на кариотип?

Видела Ваш ответ, что процедуру ЭКО+ПГД лучше делать в Питере, на данный момент ситуация изменилась? Есть какие-нибудь достойные клиники в Москве?

Надо выбирать клинику, врача или условия и методики проведения?

А от кого в большей степени зависит результат ПГД и вобще всей процедуры ЭКО от репродуктолога или эмбриолога?

Какие последствия (варианты) могут возникнуть при наличии транслокаций 8, 17 и 19 хромосом у родителей? Или это индивидуально, все решает случай?

Кариотип передается ребенку от родителей? Или у обоих родителей может быть нормальный кариотип, а у ребенка с транслокациями?

Какова вероятность, что эмбрион возьмет кариотип с хромосомными изменениями отца, а не нормальный матери? Может быть это зависит от пола эмбриона? Хотя чтобы определить пол тоже необходимо ПГД...

Пишут, что вероятность наступления беременности после ПГД ниже, почему?

Спасибо.

[врач15]

Цитата:
Какие анализы необходимо дополнительно сдать, чтобы получить более ясную картину по генетике? и нужно ли вобще их сдавать или для проведения ПГД достаточно результатов анализа на кариотип?
Думаю, что этого вполне достаточно. Если будет необходимость в других исследованиях Вам об этом скажут при подготовке к протоколу в клинике.

Цитата:
Видела Ваш ответ, что процедуру ЭКО+ПГД лучше делать в Питере, на данный момент ситуация изменилась? Есть какие-нибудь достойные клиники в Москве?
С транслокациями рекомендую ехать именно в Ава-Петер.

Цитата:
Надо выбирать клинику, врача или условия и методики проведения?
В Вашем случае следует выбирать экспертный центр в области ПГД.

Цитата:
А от кого в большей степени зависит результат ПГД и вобще всей процедуры ЭКО от репродуктолога или эмбриолога?
От всех понемногу. Включая еще генетика, который будет проводить гибридизацию.

Цитата:
Какие последствия (варианты) могут возникнуть при наличии транслокаций 8, 17 и 19 хромосом у родителей? Или это индивидуально, все решает случай?
Вопрос к генетикам. Думаю, что достаточно высок риск возникновения несбалансированных (нежизнеспособных) вариантов.

Цитата:
Кариотип передается ребенку от родителей? Или у обоих родителей может быть нормальный кариотип, а у ребенка с транслокациями?


Кариотип закладывается в момент слияния мужского и женского генома. У родителей с абсолютно нормальным кариотипом могут быть самые разные варианты кариотипов у потомства. В случае отклонений в кариотипе у родителей вероятность отклонений у детей повышается существенно.

Цитата:
Какова вероятность, что эмбрион возьмет кариотип с хромосомными изменениями отца, а не нормальный матери? Может быть это зависит от пола эмбриона? Хотя чтобы определить пол тоже необходимо ПГД...
Кариотип будет эксклюзивный, этого конкретного эмбриона. От пола вероятность не зависит (если транслокациями не затронуты половые хромосомы).

Цитата:
Пишут, что вероятность наступления беременности после ПГД ниже, почему?
Где?

[Aniska]

Добрый вечер, Анна!

Спасибо за подробные ответы, за то что находите время отвечать на них.

Сегодня были у генетиков, они сказали, что транслокация трех хромосом крайне редка, есть вероятность ошибки в результатах, пересдали анализ на кариотип и ждем повторных результатов. Пусть подтвердят. Но так хочется верить в чудо!

На Ваш взгляд, нам следует обратиться к любому врачу в Ава-Петер по поводу ПГД или к кому-то конкретно?

Спасибо.

[Aniska]

Анна, добрый день!

Подскажите, возможно ли протокол начать в Москве, PGD сделать в Питере, а подсадку снова в Москве? Как это все происходит? Плюсы и минусы данной схемы? Спасибо.

[врач15]

Aniska писал(а) пт, 06 июня 2008 19:07
Анна, добрый день!

Подскажите, возможно ли протокол начать в Москве, PGD сделать в Питере, а подсадку снова в Москве? Как это все происходит? Плюсы и минусы данной схемы? Спасибо.


В принципе это возможно, мы рассматриваем варианты подобных транспортных схем. Но здесь все должно быть откатано и выверено по часам. Пока полной слаженности добиться не всегда удается. Более простой вариант - делать стимуляцию в Москве, а пункцию, диагностику и перенос - там.