Расшифровка генетического исследования

[Хочу_Ляльку]

Уважаемая Ирина Геннадьевна! Очень хотелось бы услышать Вашу оценку как специалиста по поводу моего генетического исследования. Дело в том, что по результатам этого исследования, мой лечащий врач говорит, что у меня очень высокий риск невынашивания и прописывает мне клексан 0,4. Меня же клексан очень смущает...да и кровь исходя из анализов коагулограммы и гемостазиограммы соответствует нормам.

: F5 - Фактор Лейдена (коагуляционный фактор V) - G/G (нормальная гомозигота)
: F2 - Протромбин (Коагуляционный фактор II) – G/G (нормальная гомозигота)
: FGB – Фибриноген - G/G (нормальная гомозигота)
: PAI 1 - Ингибитор активатора плазминогена - *4G/*4G (патологическая гомозигота)
: ITGB3 - Тромбоцитарный рецептор фибриногена - Leu33/*Pro33 (гетерозигота)
: MTHFR – Метилентетрагидрофолатредуктаза - C/*T (гетерозигота)
: MTRR - Метионин-синтаза редуктаза - A/*G (гетерозигота)
: MTR - Метионин-синтаза - A/*G (гетерозигота)
: ACE - Ангиотензин-конвертирующий фермент - I/*D (гетерозигота)
: AGT 1 – Ангиотензиноген - C/C (нормальная гомозигота)
: AGT 2 – Ангиотензиноген - T/T (нормальная гомозигота)
: AGTR 1 - Рецептор I типа ангиотензина II - *C/*C (патологическая гомозигота)
: NOS 3 - *T/*T (патологическая гомозигота)
: GSTP 1 (J105V) - A/*G (гетерозигота)
: GSTP 1 (A114V) - C/*T (гетерозигота)
: TNFA - G/G (нормальная гомозигота)

Вкратце о себе: 26 лет, рост - 167 см., вес - 52 кг. Беременность - 17 недель по ЭКО (отсутствие труб), двойня. С 5 по 16 неделю находилась на стационарном лечении. Диагноз - ретрохориальная гематома. На протяжении всего периода было несколько кровотечений. Перед выпиской делали УЗИ, по данным которого гематома рассосалась.

Коагулограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,0 г/л
АЧТВ - 36,3 сек
ПВ - 12,2 сек
ПП по Квику - 84,5%
МНО - 1,08
РФМК-тест - 22 мг%

Гемостазиограмма:
фибриноген А по Клауссу - 3,15 г/л
АЧТВ - 34,4 сек
ПВ - 11,3 сек
ПП по Квику - 96,0%
МНО - 1,01
РФМК-тест - 28 мг%
ТВ - 15,7 сек
антитромбин III - 84,2%
протеин С - 117,2
ВА - отриц.
D-димер - 428
тромбоциты - 240х10 9/л
плазминоген - 72,3

Определение агрегации тромбоцитов:
спонтанная агрегация повышена, гипоагрегация с АДФ 5 мкМ, коллагеном и адреналином. Вторая волна агрегации с АДФ сохранена.

Заранее спасибо за ответ.

[Торганова Ирина Геннадьевна]

Здравствуйте.
Я думаю, клексан Вам не повредит. У Вас нет антифосфолипидного синдрома, но есть некоторые риски.
С уважением, И.Г. Торганова

[Хочу_Ляльку]

Спасибо Вам огромное за ответ. Просто я очень боюсь повторения образования гематом и кровотечений. Клексан не может как-то повлиять на это?

[Торганова Ирина Геннадьевна]

Здравствуйте.
Я думаю, наоборот: предотвратит тромбозы мелких сосудов плаценты.
С уважением, И.Г. Торганова

[Хочу_Ляльку]

Спасибо за ответ!

[Tito]

Здравствуйте! Не поможите мне расшифровать мое генетическое исследованные
КРАТКО: Мне 27 лет, эко беременность 11 недель, до этого лежала в больнице с 7 по 10 неделю с диагнозом гиперстимуляция и повышенная свертываемость крови. в данный момент яичники еще большие...
Колола клексан 0.4*2раза в день + тромбо Асс 100мг
Сейчас 3 дня перешла на 1 раз Клексана, пересдала кровь завтра будут результаты

Интересует что именно обозначает мое ген. исследованные
врач выписал фолевую кислоту + магний Б6

Свертывание крови

№ Название гена Сокр. Полиморфизм Генотип
1 Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A GG
2 Фактор Ляйдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A GG
3 Коагуляционный фактор VII F VII Arg353Gln G>A GG
4 Коагуляционный фактор XII F XII c.-4 C>T CC
5 Коагуляционный фактор XIII F XIII Val35Leu G>T GT
6 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A GG
7 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA c.-5 T>C TT
8 Тромбоцитарный гликопротеин 1B GP1BA Thr145Met C>T CT
9 Интегрин Альфа-2 ITGA2 (GPIA) 807 C>T CT
10 Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 (GPIIIa) Leu59Pro T>C TT
11 Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR Aa222Val C>T CT
12 Метионин-синтаза MTR Asp919Gly A>G) AA
13 Метионин-синтаза редуктаза MTRR Ile22Met A>G) GG
14 Ингибитор активатора плазминогена PAI-I –675 5G>4G 4G/4G
15 P-селектин лиганд гликопротеина SELPLG Met62Ile G>A GA
16 Янус киназа 2 JAK2 Val617Phe G>T GG



Анализ крови
Название ислледования Результат ЕД. Изм. Норма, Оценка
АЧТВ 30,3 сек. 25,0-35,0 норма
Протромбиновое время 20,3 сек. 14-18 +13%
Протромбиновый индекс по Квику 66,7 % 70-130 -5%
МНО 1,29 - 0,85-1,2 +7%
Тромбиновое время 17,7 сек. 14-21 норма
Фибриноген 4,23 г/л 1,8-4,0 +6%
Антитромбин III 122,3 % 75-125 норма
D-димер 332 нг/мл <500 -


Заранее спасибо ВАМ!!!

[Tito]

вот результаты на 1 дозе клексана

Анализ крови
Название ислледования Результат ЕД. Изм. Норма Оценка
АЧТВ 27,2 сек. 25,0-35,0 норма
Протромбиновое время 17,4 сек. 14-18 норма
Протромбиновый индекс по Квику 84,5 % 70-130 норма
МНО 1,10 - 0,85-1,2 норма
Тромбиновое время 18,4 сек. 14-21 норма
Фибриноген 4,07 г/л 1,8-4,0 +2%
Антитромбин III 139,3 % 75-125 +11%
D-димер 255 нг/мл <500 -

[Торганова Ирина Геннадьевна]

Здравствуйте.
В данный момент у Вас очень хорошие результаты анализов. Ваш врач очень грамотно делает все назначения.
С уважением, И.Г. Торганова

[Nochca]

Добрый день, помогите пожалуйста расшифровать анализы.
Была в программе ЭКО, в 12 недель обнаружили замершую беременность, готовлюсь вступить в новую программу, прохожу обследования. Просто гематолог находится в другом городе, хотелось бы узнать нужно ли мне записываться на прием или у меня не очень большие отклонения.
агрегация с АДФ 10в 4 норма 11.8-16.2сек
агрегация с коллагеном 15 в 4 норма 14-18 сек
агрегация с УИА 13 в 4 норма 14-17 сек
иммуноглобулины класса G 1.0 норма меньше 1.2
количество тромбоцитов участвующих в агрегации 436*10 в 3

Заранее большое спасибо.

[Торганова Ирина Геннадьевна]

Nochca, здравствуйте.
Вы привели гемостазиограмму не полностью. Эти показатели у Вас в норме. Необходимо еще сдать антитела к фосфолипидам и ВА. А также желательно сдать кариотипы супругов.
С уважением, И.Г. Торганова

[Черепанова Людмила]

Добрый день, могли бы вы мне помочь расшифровать:
О себе 29 лет, беременость 8 недель в поддержке фолевая 2т, йодамарин 200, фрагмин 2500 1 р/день.
1. F2_G20210A - GG
2. F5_G1691A- GG
3. F7:10976_G>A- GG
4. F13:G>T GT
5. FGB_G-455A GG
6.ITGA2_C807T CT
7.ITGB3_T1565C TT
8.PAI-1_5G675_4G 5G4G
9. MTHFR_C677T CT
10.MTHFR_A1298C AC
11.MTR_A2756G AG
12. MTRR_A66G AG
Гетерозигота-фактор 13
гликопротеин 1-а (VLAрецептор)
ингибитор активатор плазминогенеза 1 типа
метилентетрагидрофолат редуктаза 677,1298
метионин синтеза
метионин синтеза редуктаза
Полиморфизм нет.
Назначили анализ для отмены фрагмина, очень нужно ваше мнение, и есть ли повод для беспокойства при вынашивание беременности???
Заранее большое спасибо!!!

[Торганова Ирина Геннадьевна]

Люда, здравствуйте.
У Вас все достаточно хорошо, поводов для беспокойства пока нет.
С уважением, И.Г. Торганова

[elochka]

Добрый день Ирина Геннадьевна могли бы Вы мне помочь расшифровать :
НА 3ДЕНЬ ЦИКЛА
АМГ 0,57 (1,0-2,5)
ТТГ 3,400 (0,400-4,0000
Т4свободный 11,70(10,30-24,50)
ФСГ 17(2,80-11,30)
ЛГ 7,73 (1,10-11,60)
Пролактин 220 (40,28-530)
ДЭА сульфат 2,32(0,95-11,67)
Тестостерон
общий ,^6900(0 .700-4.130)

HLA типирование 2 класса

жена муж
ГЕНОТИП ФЕНОТИП ГЕНОТИП ФЕНОТИП

DRB1 01 DR 1 DRB1 15 DR 15(2)
DRB1 07 DR 7 DRB1 12 DR 12(5)
DQA1 0201 ----- DQA1 0501 ------
DQA1 0101 ------ DQA1 0102 ----------
DQB1 0201 DQ 2 DQB1 0602-8 DQ 6(1)
DQB1 0501 DQ 5(1) DQB1 0301 DQ 7(3)
Вариант результата
DQB1 0302 DQB10302
Кариотип все нормально.Мне 38 лет мужу 44г Первое Эко в мае 2010 ФСГ был хороший. Непроходимость труб по лапораскопии. в 2006г. Остальные анализы в норме Два фолликула подсадили 1 отличника . Хгч 4,3
Второе ЭКО в октябре 2011 анализы хорошие. у мужа астенозооспермия Амг 0,50 ФСГ 8,40 норма(2,8-14,40) тестостерон 0,23 норма( 0,21-1,04) Два хороших на 3 день эндометрий хороший хгч189 Диагноз Анэмбриония размер плодного яйца 6недель беременности
3 ЭКО май 2012 анализы вверху на коротком протоколе 4 фолликула. Подсадили 3 маруллы хорошего качества на шикарный эндометрий. хгч 5 Отправили на гистеру .Результаты
Длина полости матки 7,5см зонду.Макроскопически; Полость матки не деформирована.Слизистая полости матки бледно розовая.равномерной толщины,эндометрий тонкий .Сосудистый рисунок не выражен.Устья маточных труб просматривают ся. По передней стенке выраженный синюшный очаг эндометриоза. По задней стенке в дне матки диффузные очаги эндометриоза. Гистология Эндометрий средней стадии фазы пролиферации. Фиброзно железистый истмический полип. Может поэтому у меня никогда в жизни не было беременностей. А будут? Так хочеться быть мамой.

[Торганова Ирина Геннадьевна]

elochka, здравствуйте.
К сожалению, результаты гормональных анализов свидетельствуют о снижении фолликулярного запаса. Вам необходимо обсудить тактику лечения с Вашим врачом.
С уважением, И.Г. Торганова

[Irinka_Sting]

Добрый день!
Огромная просьба помочь расшифровать результаты генетического теста:

1 Фибриноген бета FGB beta с. –455 G>A G/G
2 F2: Протромбин (коагуляционный фактор II) F II c.*96 G>A G/G
3 F5: Фактор Лейдена (фактор V) F V Arg506Gln G>A G/G
4 SERPINE1 (PAI-1):-675 5G>4G 5G/5G
5 ITGA2: 807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia (VLA-2 рецептор)) C/T
6 ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) (Гликопротеин IIIа, интегрин бета-3) T/С
7 F7: G>A (Arg353Gln) (Коагуляционный фактор VII) G/G
8 F 13 G>T: (Val34Leu) (Фактор XII свертывания крови) G/G

9 MTHFR: 677 C> (Ala222Val) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) T/T
10 MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) A/A
11 MTR: 2756 A>G (Asp919Gly) (Метионин-синтаза) A/A
12 MTRR: 66 A>G (Ile22Met) (Метионин-синтаза редуктаза) G/G


О себе: 25 лет, 26/09/14 провели выскабливание матки - замершая беременность на сроке 5 недель. Врач назначил обследования (в т.ч. генетическое) для выявления и устранения причины ЗБ.

Спасибо!

[Торганова Ирина Геннадьевна]

Здравствуйте.
Я думаю, с этим вопросом Вам лучше обратиться к врачу-гематологу.
С уважением, И.Г. Торганова