ПГД???

[Ирина Ц]

Добрый день, Марина Владимировна!
Подскажите пожалуйста, нужно ли в следующем протоколе делать нам с мужем ПГД ? Врач говорит,что под вопросом,но скорее всего в нашем случае нужно, нужна консультация эмбриолога.
Кариотип у обоих в нормальный (без абераций), у мужа муковисцидоза нет, абераций в У хромосоме нет, единственное заключение ЭМИС: содержание интактных головок с норм.строением хроматина и акросомы 1%(норма не менее 20%),содерж.сперматозоидов с недостаточно конденсированным незрелым хроматином-28%, выявленно повышенное содержание дву-и многоядерных сперматозоидов-11%.
Было: 1 короткий протокол и 2 крио, всё с пятидневками,во всех случаях были имплантации, но беременность не доживала даже до 1-го узи. В коротком протоколе было получено 15 ооцитов,13 оплодотворились при помощи ИКСИ, 9 дожили до 5 дня, 5 прекрасного качества.
Подскажите, в нашем случае нужно ПГД или нет? т.к.. врач говорит,что дело скорее всего в самих бластоцистах, тогда получается следуя его логике, все 5 бластоцист были с поломками? что бывает такое, когда оба родителя генетически нормальные,а практически все их клетки при соединении друг с другом с поломками не знаю, но очень не хочется в это верить, может нам ещё что-то следует проверить из генетики, чтобы понять, что в нашем случае ПГД нужно, хоть и генетика нормальная. Спасибо.

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте.
Учитывая данные ЭМИС , в Вашем случае показано проведении ИМСИ. Целесообразность проведения ПГД Вы должны решить сами ,
принимая во внимание мнение лечащего врача.
Следует отметить , что при проведении ПГД выявляется высокий процент обнаруженных генетических нарушений при
нормальном кариотипе супружеских пар. Вам следует обратиться к генетику для оценки возможных рисков.
С уважением , Шапневская М.В.

[Ирина Ц]

Спасибо за ответ! Ходила к 2 разным врачам, оба достаточно известные и опытные. Их мнение разделилось, один считает,что возможно нужно ПГД, другой,что нет, т.к. это определённые риски и потери и судя по результатам культивирования, считает,что отсеились все с поломками,а остались и подсаживали нормальных. Проводили не просто ИКСИ, а именно ИМСИ и вот так вот вышло. Если идти к генетику, кроме кариотипа что-то требуется ещё досдать? ведь судя по нашему каритоипу и так можно сказать,что нормально, нужны видимо какие-то дополнительные анализы, что может ещё,кроме кариотипа, влиять на генетические поломки эмбрионов? Если во всех 3-х попытках были имплантации и следуя логике, тогда получается у всех были генетические поломки?

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте.
Проведение ПГД действительно уменьшает процент наступления беременности.
Эмбрионы, даже с грубыми генетическими нарушениями, могут развиться до стадии бластоцисты. Существуют безусловные
показания для проведения ПГД (нарушения кариотипа, наличие ребенка с генетическим заболеванием и т.д.).
В Вашем случае для оценки ситуации необходима дополнительная информация:
- Ваш возраст
- длительность бесплодия
- наличие сопутствующих заболеваний (эндометриоз, СПКЯ)
- уровень ХГЧ (на момент предполагаемой имплантации,какой ДПП)
С уважением, Шапневская М.В.

[Ирина Ц]

Спасибо за ответ.
Мне сейчас 28, на момент свежего протокола было 27, мужу 31. 5 лет пытаемся родить ребёнка. Лечились периодами, плотно 1,5 года. Ни разу за всё время не брали мазки на инфекции, взяли только год назад, оказалось у меня и мужа уреаплазма и микоплазма+ у мужа простатит, поэтому видимо проблемы со спермой были, сейчас не знаю, не сдавали СГ год. У меня СПКЯ,мультифоликулярные яиники, цикл всегда не регулярный , овуляция очень редко.С эндометрием проблемы не ставят, на эстрогенах растёт превосходно. Гистера в понедельник будет, может что и найдут, но врач сразу сказала,что скорее всего ничего, на её взгляд с ним проблем нет.
Свежий протокол, 1 бластоциста 4АА, ХГЧ на 7ДПП=19, на 13ДПП=8
1 Крио протокол, 2 бластоцисты 5АА и 5АВ, ХГЧ на 8ДПП=116, на 11 ДПП=98
2 Крио протокол ,2 бластоцисты 5АВ и 5ВВ, ХГЧ на 6 день=14, на 8 день =14, на 10 день=6.

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте, Ирина.
Учитывая приведенные Вами данные, прямых показаний для проведения ПГД нет.
С уважением, М.В. Шапневская

[Морковка:)]

Здравствуйте, Марина Владимировна!
Нужно ли проведение ПГД, если мне 33, а мужу 60 (у него здоровые взрослые дети)?

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте.
В подобной ситуации Вам необходимо обратиться на консультацию к генетику,который оценит возможные
риски и даст рекомендации о необходимости ПГД.
С уважением ,Шапневская М.В.

[*Vanessa*]

Мария Владимировна, добрый день! В одном из ответов Вы пишете, что "проведение ПГД уменьшает процент наступления беременности". Меня в клинике уверяют, что ПГД увеличивает процент наступления беременности. Как разобраться? Спасибо!

[Шапневская Марина Владимировна]

*Vanessa*, здравствуйте.
Уточните, пожалуйста, причины назначения ПГД.
С уважением, М.В. Шапневская

[*Vanessa*]

1. Возраст 40+
2. 2 замерших беременности.

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте.
В подобной ситуации целесообразно проведение ПГД, это действительно увеличит вероятность наступления беременности и ее благоприятного развития.
С уважением, М.В. Шапневская

[Светланка78]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйта, обязательно ли проводить ПГД при следующих кариотипах: жена 46XX 21ps+, муж 46XY (17клеток)/ 47XXY (1 клетка), выявлен низкопроцентный мозаицизм (около5%) по сверхчисленной Х-хромосоме, результат подтвержден молекулярно-цитогенетческим методом. В браке 10 лет, мне 33 года, мужу 39 лет, детей нет, 1 попытка ЭКО+ИКСИ (трубный фактор + маленький овариальный запас) в коротком протоколе 4 фолликула, 1ЯЦ + 2 ДЯ, 09.07.12 оплодотворение прошло нормально.

[Шапневская Марина Владимировна]

Светланка78, здравствуйте.
Учитывая сложность ситуации и возможные риски, рекомендую принимать окончательное решение после консультации с врачом генетиком.
С уважением, М.В. Шапневская

[Светланка78]

Заключение врача-генетика: " ...Генетический риск для потомства - 5% общепопуляционный, повышен риск по хромосомной аномалии у плода (сверхчисленной Х-хромосоме). Рекомендовано: при наступлении бееменности проведение инвазвной пренатальной диагностики кариотипа плода (биопсия хориона в 10-11 недель берменности). При проведении ЭКО при желании супругов возможно применение предимплантационной генетической диагностики эмбрионов."

2 разных врача-репродуктолога высказываю противоположные мнения о проведении ПГД. Так все же делать ПГД или нет? Что бы порекомендовали Вы?

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте.
Согласна с рекомендацией о необходимости проведения инвазивной пренатальной диагностики плода. Проведение ПГД на бластомере эмбриона не исключает возможность мозаицизма, т.е. другие бластомеры могут иметь дополнительную Х-хромосому. Исключить подобную ситуацию может проведение ПГД на бластоцисте. Учитывая небольшое количество эмбрионов, продленное культивирование может быть нежелательно.
С уважением, М.В. Шапневская

[lika_angel]

Здравствуйте, возможно ли ПГД 9 хромосом на стадии бластоцистам, и каковы дальнейшие успехи при переносе на 6 сутки?

[Орька]

Здравствуйте, Марина Владимировна!
Как вы считаете, нужно ли делать ПГД по определению пола. Диагноз - олигоастенотератозооспермия, частичная делеция по маркеру SY1192 Y хромосомы. На пункции взяли 12 клеточек. Если да, то сколько клеточек может дожить до 5 суток, хотя бы в процентном соотношении?

[Шапневская Марина Владимировна]

lika_angel , здравствуйте.
Проведение ПГД с исследованием 9 хромосом на стадии бластоцисты возможно. Перспективы будут зависеть от тактики, избранной для бластоцист (будут ли они подвергнуты криоконсервации), и от их первоначального качества.
С уважением, М.В. Шапневская

[Шапневская Марина Владимировна]

Орька, здравствуйте.
Рекомендации о необходимости проведения ПГД может дать врач-генетик на консультативном приеме.
Учитывая диагноз, даже при проведении процедуры ИКСИ (или ее модификаций), возможно не 100% оплодотворение яйцеклеток. В среднем, при хорошем качестве дробления, 50-60% эмбрионов достигают стадии бластоцисты.
С уважением, М.В. Шапневская

[MalinkaSafina]

Здравствуйте Марина Владимировна, у нас вот какая ситуация: 1 июня 2012г. у меня был крио-перенос эмбрионов (двух), на 12 день после переноса ХГЧ 1545, на 19 день после переноса ХГЧ 24120, на узи одно плодное яйцо. В поддержке только фолиевая кислота. Через 4 дня появляются кровяные выделения, снова сдаю ХГЧ результат на 25 день после переноса 59100. На узи 1 эмбрион, сердцебиение \"+\". Назначается поддержка утрожестан 200*2 и МагнеВ6 1*3. В последствии на сроке 9-10 недель беременности иду на узи, заключение: генерализованный отек плода, не исключена хромосомная аномалия, внутриутробная гибель плода. Проведено выскабливание с отправкой материала на гистологическое иссследование. Результат гистологии: неразвивающаяся маточная беременность с остановкой развиятия не более 7 недель гестации ( по ворсинам хориона), морфологические критерии недостаточности желтого тела в виде неполноценной гравидарной трансформации слизистой полости матки. Признаков хромосомной патологии трофобласта и иммунологического конфликта между матерью и продуктом зачатия нет. У меня возник вопрос: необходимо ли в следующем протоколе ЭКО проводить ПГД? У нас МФ бесплодия, по последней спермограмме астенотератозооспермия. Мне 23 года, мужу 24. Кариотипы в норме, мой 46ХХ, мужа 46ХУ. Эмбрионов больше нет, но из тех, что были получены в свежем протоколе все 5 были отличного качества. Было ИКСИ. В ближайшее время планируем свежий протокол, но очень страшно из-за случившегося. Скажите, нужны ли какие-то дополнительные анализы в части генетики? Спасибо за ответ!

[lika_angel]

[quote="Шапневская Марина Владимировна"]lika_angel , здравствуйте.
Проведение ПГД с исследованием 9 хромосом на стадии бластоцисты возможно. Перспективы будут зависеть от тактики, избранной для бластоцист (будут ли они подвергнуты криоконсервации), и от их первоначального качества.
Марина Владимировна, качество отличное, без крио.

[Шапневская Марина Владимировна]

MalinkaSafina, здравствуйте.
Решение о проведении ПГД принимаете Вы совместно с лечащим врачом. Вам необходимо обратиться на консультативный прием к генетику, который оценит возможные риски и даст рекомендации о необходимости проведения ПГД. Учитывая результаты гистологии, я не вижу прямых показаний для проведения процедуры ПГД.
С уважением, М.В. Шапневская

[Шапневская Марина Владимировна]

lika_angel, здравствуйте.
Подобная тактика используется в клиниках ВРТ, прогностические перспективы - хорошие.
С уважением, М.В. Шапневская

[Лариса 81]

Доброго времени суток!
Хотелось бы спросить. У меня были две ЗБ с промежутком в год. Первая замерла на 15 неделе, вторая - на 9. После первой решили подготовиться и спланировать беременность, поэтому обратились к специалистам, сдали анализы. Все было относительно нормально, кроме кариотипа мужа, анализ показал "перицентрическую инверсию 9 хромосомы вариант полиморфизма"Во время второй беременности генетик посоветовал проведение инвазвной пренатальной диагностики кариотипа плода (биопсия хориона в 10-11 недель берменности), но мы "не дотянули". ЗБ на 9 неделе. .Задумываемся об ЭКО. Вот и хотим спросить - Является ли данный диагноз показанием для ПГД при ЭКО?

[Шапневская Марина Владимировна]

Лариса, здравствуйте.
Думаю, Вам необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику для оценки возможных рисков и получения необходимых рекомендаций в данном случае.
С уважением, М.В. Шапневская

[MiraMe]

Здравствуйте. Моим эмбрионам на 5-ый день должны были сделать ПГД. Нам сообщили что эмбрионы уже заморожены, но результаты диагностики не говорят. Прошло уже 7 дней. Скажите, такие сроки вообще возможны?

[Шапневская Марина Владимировна]

Здравствуйте.
Я думаю, Вам надо обратиться за комментариями к Вашему лечащему врачу.
С уважением, М.В. Шапневская

[хочушечка_123]

[Шапневская Марина Владимировна]

хочушечка_123, здравствуйте.
При делеции региона AZFс данный дефект Y-хромосомы наследуется в 100% случаев.
Существует мнение, что наличие микроделеций повышает риск возникновения анеуплодий. Поэтому Вам необходимо обратиться на консультацию к врачу-генетику, который оценит возможные риски и порекомендует объем проведения ПГД.
С уважением, М.В. Шапневская