Вопрос специалисту в биологии

[bibi-e]

Здраствуйте, уважаемая Анна!

Я наткнулась на форуме на интересное сообщение:
"Пациентки с синдромом МРКХ по фенотипу (внешний облик) и генотипу (набор хромосом) являются женщинами с набором хромосом 46,XX. При исследовании семейств было выявлено, что синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена через родственников мужского пола. (Rock, 1997)"
viewtopic.php?f=93&t=24957&p=1147757&hi ... F#p1147757

Я школу закончила давно - не могу понять, что значит " по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена". Если у такой женщины после ЭКО будет, дочь , то ее дети будут здоровы? А если сын, то его дети относятся к группе риска? Может тогда таким женщинам показана ПГД?
Как вы считаете?

Спасибо в очередной раз!

[врач15]

Здраствуйте, уважаемая Анна!

Я наткнулась на форуме на интересное сообщение:
"Пациентки с синдромом МРКХ по фенотипу (внешний облик) и генотипу (набор хромосом) являются женщинами с набором хромосом 46,XX. При исследовании семейств было выявлено, что синдром передается по наследству по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена через родственников мужского пола. (Rock, 1997)"
viewtopic.php?f=93&t=24957&p=1147757&hi ... F#p1147757

Я школу закончила давно - не могу понять, что значит " по аутосомно-доминантному пути передачи мутировавшего (измененного) гена". Если у такой женщины после ЭКО будет, дочь , то ее дети будут здоровы? А если сын, то его дети относятся к группе риска? Может тогда таким женщинам показана ПГД?
Как вы считаете?

Здравствуйте! Насколько мне известно, генетическая природа этого заболевания не выявлена. Возможно ее вообще нет. Приведенная Вами цитата очень странная... Судите сами:
Аутосомно-доминантная мутация - мутация в аутосоме (неполовой хромосоме), которая обязательно проявляется у потомства при попадании мутантной хромосомы. Т.е. если партнер - не носитель данной мутации, то у 50% потомков мутация проявится. Такая мутация не может быть "спящей" и проявляться через поколение, например как в случае с аутосомно-рецессивным наследованием. Доминантной мутация является потому что "доминирует" - звучит сильнее здорового гена дикого типа.
((Аутосомно-рецессивная мутация - для ее проявления необходимо 2 копии мутантного гена (от обоих родителей - т.е. оба должны быть носителями мутации), т.к. при наличии 1 копии мутация маскируется здоровым геном дикого типа.))
Аутосомное наследование предполагает, что оно не зависит никак от пола носителя хромосомы (ср. наследование, сцепленное с полом). Поэтому тезис о передаче "через родственников мужского пола" звучит более чем странно .

[bibi-e]

Анна,спасибо, Ваш ответ впечатляет

Но вот действительно странно, заболевание не сцеплено с полом, но оно не как не может передаваться по женской линии в природе, так как у таких женщин не могло быть потомков из-за аплазии матки.
Рассуждая логически, распостранение гена могло происходить только через мужчин.
А то, что у женщин с этим синдромом родились после ЭКО здоровые девочки, может говорить о том, что этот ген рецессивный?

Еще я наткнулась на тезисы РАРЧ (конференция 2007г), что после ВРТ несколько повышен процент рождения девочек с таким синдромом (дословно аплазией влагалища, что предполагает аплазию матки тоже), чем в популяции.
НО особенно там сделан акцент на урогенетальных патологиях у новорожденных мальчиков.
Есть опасения, что завышенный уровень гормонов, в первую очередь прогестерон, применяемый во всех программах ВРТ и на первых сроках беременности может повлиять отрицательно на формирование мочеполовой системы у фетуса.
Скорее всего, это не генетика, а гормоны...вроде как фруктово-овощная диета (фитоэстрогены) во время беременности тоже способны оказать такое влияние.

[врач15]

Анна,спасибо, Ваш ответ впечатляет

Но вот действительно странно, заболевание не сцеплено с полом, но оно не как не может передаваться по женской линии в природе, так как у таких женщин не могло быть потомков из-за аплазии матки.
Рассуждая логически, распостранение гена могло происходить только через мужчин.
А то, что у женщин с этим синдромом родились после ЭКО здоровые девочки, может говорить о том, что этот ген рецессивный?

Еще я наткнулась на тезисы РАРЧ (конференция 2007г), что после ВРТ несколько повышен процент рождения девочек с таким синдромом (дословно аплазией влагалища, что предполагает аплазию матки тоже), чем в популяции.
НО особенно там сделан акцент на урогенетальных патологиях у новорожденных мальчиков.
Есть опасения, что завышенный уровень гормонов, в первую очередь прогестерон, применяемый во всех программах ВРТ и на первых сроках беременности может повлиять отрицательно на формирование мочеполовой системы у фетуса.
Скорее всего, это не генетика, а гормоны...вроде как фруктово-овощная диета (фитоэстрогены) во время беременности тоже способны оказать такое влияние.

Да, если и наследуется - то только аутосомно-рецессивно. Но думаю скорее все-таки "среда", чем "гены". Урогенитальные патологии мальчиков (гипоспадии) вроде ИКСИ объясняли, нет? Типа "невыявленные генетические причины мужского бесплодия" повлияли. Но, если честно, я глубоко не копала.
Количество принимаемых гормонов беременными после ЭКО мне тоже кажется излишним, но врачи не решаются отменять или снижать поддержку до 12 недель в большинстве случаев, а у меня на глазах был пример, когда беременной после ЭКО в ЖК назначили продолжать утрожестан всю беременность в той же дозировке, что и в начале... И это в Москве!

[bibi-e]

Здраствуйте, уважаемая Анна!

Есть хороший повод продолжить эту тему - у меня долгожданная беременность после ИИ в естествен. цикле.
Пожалуйста, скажите в какой период у плода начинается формироваться половая система?
Все, что мы перечислили выше, а именно, врожденные половые патологии, как у мальчиков, так и девочек (+ вирилизация) может возникнуть под влиянием избыточного прогестерона. На нерусскоязычных сайтах такой риск упоминается при приеме дюфастона. Если нужно, то ссылки могу указать.
В моем случае этот дюфастон пытаются снижать, но постепенно, чтоб не было резкого гормонального перепада. Я поставила перед собой задачу вывести дюфастон до начала формирования половой системы, только нужно знать данные акушерские сроки беременности.

Большое спасибо Вам!

[врач15]

Здраствуйте, уважаемая Анна!

Есть хороший повод продолжить эту тему - у меня долгожданная беременность после ИИ в естествен. цикле.
Пожалуйста, скажите в какой период у плода начинается формироваться половая система?
Все, что мы перечислили выше, а именно, врожденные половые патологии, как у мальчиков, так и девочек (+ вирилизация) может возникнуть под влиянием избыточного прогестерона. На нерусскоязычных сайтах такой риск упоминается при приеме дюфастона. Если нужно, то ссылки могу указать.
В моем случае этот дюфастон пытаются снижать, но постепенно, чтоб не было резкого гормонального перепада. Я поставила перед собой задачу вывести дюфастон до начала формирования половой системы, только нужно знать данные акушерские сроки беременности.

Большое спасибо Вам!

Здравствуйте! Поздравляю!
Вот текст про формирование мочеполовой системы плода (отсюда: medichelp.ru/posts/view/6677):
Развитие мочеполовой системы происходит из пронефроса (предпочка), мезонефроса (первичная почка) и метанефроса (зача­ток постоянной почки и мочеточника). Развитие половых органов начинает­ся с гонад, которые формируются в 5 нед гестации в целомическом бугорке над мезонефросом. Превращение индифферентной гонады в яичники или семенники происходит с 6—9-й нед (стадия гонадного пола). Развитие гонад детерминируется генами, заключенными в половых хромосомах.

В процессе онтогенеза происходит разделение мочевой и половой систем: постоянная почка с мочеточником выполняет мочевыводящую функцию, а пронефрос и мезонефрос дифференцируются в яйцеводы у эмбрионов женского пола и в семявыносящие протоки у эмбрионов мужского пола для осуществления функции выведения половых клеток.

Постоянные почки (метанефрос) развиваются с 5-й нед после оплодо­творения. Из разрастаний метанефроса образуются мочеточники, лоханки, чашечки и прямые собирательные канальцы. Развитие почки начинается на 7—8-й нед гестации, на 14-й нед петля нефрона (Генле) становится фун­кционально развитой, способной к экскреции мочи путем гломерулярной фильтрации. Ультразвуковая визуализация почек плода возможна уже в 10—12 нед беременности, когда их средний диаметр составляет 0,4 см (в этот период длина плода составляет 5,35 см). Нефрогенез продолжается до 32-34 нед гестации. Почки плода остаются относительно незрелыми на протяжении всего периода внутриутробной жизни: при отсутствии полноценной экскреторной функции они осуществляют клубочковую фильтрацию и канальцевую реабсорбцию.

[bibi-e]

Уважаемая Анна!

Пожалуйста, выскажите свое мнение! Я в панике, спросить просто не у кого:
Вы может быть слышали о том, что в Европе только-только запретили бутылочки из поликарбоната для маленьких детей.
Этот пластик содержит бисфинол А и является ксеноэстрогеном. Именно он (в самых низких дозах) влияет на развитие урогенитальных патологий у младенцев в перинатальный период и на сбои в репродуктивной системе позже...

У меня 2е маленьких мальчиков и начиная с 6ти месяцев я их кормила (2года) из таких бутылочек.
Насколько серьезны будут последствия с зачатием потомства, когда они вырастут?

Но это еще полбеды: у меня сегодня закончилась 8 неделя беременности. Все это время я принимала поливитамины,
которые как раз хранились в поликарбонатной бутылочке от их производителя. Как это может отразиться на развитиии половой системы у моего будущего ребенка? Плацента только формируется, а как насчет мейоза половых клеток? Я читала, что этот ксеноэстроген может повлиять на оварийный резерв и клетки Лейдига у плода в утробе матери.
Если даже такие дозы бисфенола (то есть , которые попали в витамины) способны нанести какой-то серьезный вред, то человечество уже стоит на пороге вырождения...Но с другой сторны у 99% людей находят этот бисфинол в моче, в том числе у беременных (и самые высокие концентрации это в плаценте) и не все же дети рождаются половыми инвалидами и мутантами... В добавок, уже десятки лет матери кормят младенцев из таких бутылочек и, вроде, ничего страшного как рак и бессплодие пока не случилось .... и только это меня как-то успокаивает. Где золотая середина между действительностью и мнением передовой общественности?


Здесь собрана некоторая информация (это мнение ученых, но не Всемирной Организации по Здравоохранению):

http://en.wikipedia.org/wiki/Bisphenol_ ... 689538-116


Reproductive system and sexual behavior researchA series of studies made in 2009 found:

Mouse ovary anomalies from exposure as low as 1 µg/kg, concluded that BPA exposure causes long-term adverse reproductive and carcinogenic effects if exposure occurs during prenatal critical periods of differentiation.[82]
Neonatal exposure of as low as 50 µg/kg disrupts ovarian development in mice.[83][84][85]
Neonatal BPA exposition of as low as 50 µg/kg permanently alters the hypothalamic estrogen-dependent mechanisms that govern sexual behavior in the adult female rat.[86]
Prenatal exposure to BPA at levels of (10 μg/kg/day) affects behavioral sexual differentiation in male monkeys.[87]
In placental JEG3 cells in vitro BPA may reduce estrogen synthesis.[88]BPA exposure disrupted the blood-testis barrier when administered to immature, but not to adult, rats.[89]
Exposure to BPA in the workplace was associated with self-reported adult male sexual dysfunction.[90]
A rodent study, funded by EPA and conducted by some of its scientists, concluded that, compared with ethinyl estradiol, low-dose exposures of bisphenol A (BPA) showed no effects on several reproductive functions and behavioral activities measured in female rats.[91] That study was criticized as flawed for using polycarbonate cages in the experiment (since polycarbonate contains BPA) and the claimed resistance of the rats to estradiol,[92] but that claim was contested by the authors and others.[93] ??? это мне не понятно
A 2010 study with mice concluded that BPA exposure in utero leads to permanent DNA alterations in sensitivity to estrogen.[94]

Буду Вам благодарна за ответ! Мнение адекватно мыслящего специалиста мне сейчас очень нужно !!!
Извините, но копать придется глубоко...

[врач15]

Если даже такие дозы бисфенола (то есть , которые попали в витамины) способны нанести какой-то серьезный вред, то человечество уже стоит на пороге вырождения...Но с другой сторны у 99% людей находят этот бисфинол в моче, в том числе у беременных (и самые высокие концентрации это в плаценте) и не все же дети рождаются половыми инвалидами и мутантами... В добавок, уже десятки лет матери кормят младенцев из таких бутылочек и, вроде, ничего страшного как рак и бесплодие пока не случилось .... и только это меня как-то успокаивает.

Здравствуйте! Увы, у меня нет времени сейчас копать эту литературу, да и желания, если честно. Постоянно находят какие-то вредности вокруг нас - что делать, мир небезопасен. И да, риски мы принимаем на себя, даже еще не родившись. Конечно, беременная женщина должна сделать все от нее зависящее дабы снизить эти риски для своего будущего ребенка, но самое главное что у нее должно быть - это позитивный настрой и вера в то, что все будет хорошо. Потому что мысли наши материальны. Извините, если не оправдала Ваших надежд на меня как на специалиста в биологии.
Всех благ!