Эмбрион с ПГД, но рост ХГЧ остановился

[Анка]

Здравствуйте Тарас Вячеславович. У нас очень непонятная ситуация , очень надеялся на ваш совет как быть дальше.
Фактор бесплодия : МФ ( морфология - нормальных 3%, снижена подвижность, по результатам ЭМИС с нормальной фрагментацией ДНК 1%, незрелый хроматин 99%) + ЖФ ( отсутствие трубы, эндометрит и эндометриоз начальной стадии)
1 протокол 2011 г, короткий на 150 менопур: 18 ЯК, 10 оплодотворились (ИМСИ 100%) , до 5 дня дожили 7 их заморозили. Затем Крио перенос на ЗГТ, плохой рост ХГЧ, отмена поддержки, через 2 мес - диагноз трофобластическая болезнь, опухоль в стенке матки, лечение на Каширке, вы лечилась слава богу.
В период лечения делали перенос оставшихся эмбрионов 2-м разным сурмамам- результат биохимическая беременность.

2 протокол 2013, короткий на 225 гонал: 22 ЯК , 17 зрелых, оплодотворились 12 ( 100% имси) до 5 дня дожили 5 эмбрионов ( качество 2вв все) Сделали ПГД по 9-ти хромосомам, чтобы исключит повторение трофобластической. По результатам ПГД и 5-ти 3-х забраковали:
47 ху - лишняя 13-я хромосома по женской линии
47 хx - лишняя 16- я хромосома по женской линии
44 ху - минус 13-я хромосома
2 эмбриона нормальных: 46 хх и 46 ху
При этом кариотип у нас с супругом нормальный ( правда сдавали без аберраций) , есть 2 совпадения по hla 2, но всегда в протоколе кололи ИГ.
Так вот перенесли мне нормальный эмбрион 46хх, на 11дпп хгч 342, на 13 ДПП 681, на 15 ДПП 720 ((((((, рост прекратился , поддержка по максимуму, гормоны хорошие, гемостаза в норме, был крио в ЕЦ.

У меня вопрос:
1) почему если ПГД нормальный , то эмбрион все равно остановился в развитии? Может надо было делать ПГД на большее число хромосом?
2) может ли влиять на остановку развития при хорошем ПГД, то что по ЭМИС у мужа только 1% без фрагментации ДНК, а 99% с незрелым хроматином.
3) ПГД исключает повторение трофобластической болезни?
4) теперь не знаем как быть : что лучше взять ДС или ДЯ?

Извините за такой большой рассказ, но очень жду вашего совета

[Ашитков Тарас Вячеславович]

У меня вопрос:1) почему если ПГД нормальный , то эмбрион все равно остановился в развитии? Может надо было делать ПГД на большее число хромосом?

К сожалению, ПГД не дает 100%-ного заключения о состоянии хромосомного аппарата эмбриона, и уж тем более о состоянии его генов. Конечно, чем больше хромосом посмотрели, тем ценнее результат, но вероятность ошибки все равно остается. Не говоря о том, что 40-60% эмбрионов имеют в своем составе клетки с различным хромосомным набором (мозаицизм)
http://humrep.oxfordjournals.org/conten ... long#ref-2
http://humrep.oxfordjournals.org/conten ... long#ref-4
http://humrep.oxfordjournals.org/content/26/1/41.long
Есть риск с водой выплеснуть и ребенка, причем буквально. Нет ни одной гарантирующей успех методики. Мы вынуждены опираться на статистику.

2) может ли влиять на остановку развития при хорошем ПГД, то что по ЭМИС у мужа только 1% без фрагментации ДНК, а 99% с незрелым хроматином.

Да, может. А что делать? Готовы воспользоваться спермой донора? Но и это не гарантирует успеха. Да и не факт, что вся проблема в сперме. Качественная ЯК может многое выправить!

3) ПГД исключает повторение трофобластической болезни?

Как правило, трофобластическая болезнь развивается из эмбриона с тройным набором хромосом (в норме двойной), Такие эмбрионы при ЭКО встречаются довольно часто, и, как правило, их удается отбраковать на первые сутки культивации (они имеют три ядрышка-пронуклеуса). Но иногда, к несчастью, эти особенности увидеть не удается.
Конечно, ПГД позволяет почти полностью исключить повторное возникновение заболевания. Т.е. риск снизится с 1 случая на 3000 до 1 на 10000 (очень приблизительно).

4) теперь не знаем как быть : что лучше взять ДС или ДЯ?

Замена спермы проще и дешевле, можно попытаться обойтись ИИСД, использование ДЯ более перспективно, но есть свои недостатки (организационные и финансовые).

есть 2 совпадения по hla 2, но всегда в протоколе кололи ИГ.

Забудьте про HLA, нигде, кроме нашей родины этой ерундой не занимаются. Риск заражения вирусными инфекциями совершенно реален, лечебный эффект только в Вашем воображении.
Простите за резкость.

[Анка]

Здравствуйте, Тарас Вячеславович
Начинаем свежий протокол и опять встал вопрос про ПГД
В прошлый раз делали на 9 хромосом ПЦР методом (на 5-й день), но рост хгч остановился на 720 ед. на 15 ДПП
Эмбриологи опять рекомендуют этот метод только уже на 12 хромосом, говорят что только при этом методе можно исключить повторение трофобрастической болезни, увидеть триплодию.

Однако есть еще в нашей клинике ПГД на все 24 пары aCGH методом
Стоимость не особо разнится. Читала что сейчас в мировой практике в основном используется именно этот метод aCGH при неоднократных неудачных попыток эко.

Какой метод лучше ПЦР или aCGH ? Кариотип у нас нормальный 46 хх , 46xy, правда сдавали без абераций.
Действительно ли при ПГД на 24 пары aCGH методом нельзя исключить триплодию и свести повторение трофобластической болезни к минимуму?

[Ашитков Тарас Вячеславович]

Какой метод лучше ПЦР или aCGH ? Кариотип у нас нормальный 46 хх , 46xy, правда сдавали без абераций.
Действительно ли при ПГД на 24 пары aCGH методом нельзя исключить триплодию и свести повторение трофобластической болезни к минимуму?

Метод сравнительной геномной гибридизации рекомендован европейской ассоциацией как метод выбора, при проведении биопсии на 5е сутки дает высокую выживаемость эмбрионов и точность результата. ПЦР довольно капризен.
Я очень скептично отношусь к достоинствам ИМСИ. А в остальном. как мне кажется, тактика правильная.