Есть ли смысл делать биопсию с таким анализом генетики?

[Enot]

Здравствуйте, Тарас Вячеславович!
Мы с мужем столкнулись с диагнозом азооспермия. Несколько спермограмм с одинаковым результатом 0 (после центрифугования). Сделали генетический анализ. Его результат: обнаружены делеции локусов AZFC и AZFB по маркерам SY254, SY255, SY134, SY127, SY124, SY1302, SY121, SY1237, SY1235, SY1206, SY1125, SY1291, SY1192, SY142, SY1197. После этого сдавали спермограмму в МГНЦ РАМН на Москворечье и вдруг в заключении: криптозооспермия (на 400 п. зрения обнаружено 8 атипичных сперматозоидов). Хотелось бы знать Ваше мнение: есть ли шанс при помощи биопсии найти сперматозоиды, пригодные для ЭКО/ИКСИ/ИМСИ при таких показателях? Если да, то какой вид биопсии предпочтительнее?
Заранее благодарю Вас за ответ!

[Ашитков Тарас Вячеславович]

Здравствуйте, Тарас Вячеславович!
Мы с мужем столкнулись с диагнозом азооспермия. Несколько спермограмм с одинаковым результатом 0 (после центрифугования). Сделали генетический анализ. Его результат: обнаружены делеции локусов AZFC и AZFB по маркерам SY254, SY255, SY134, SY127, SY124, SY1302, SY121, SY1237, SY1235, SY1206, SY1125, SY1291, SY1192, SY142, SY1197. После этого сдавали спермограмму в МГНЦ РАМН на Москворечье и вдруг в заключении: криптозооспермия (на 400 п. зрения обнаружено 8 атипичных сперматозоидов). Хотелось бы знать Ваше мнение: есть ли шанс при помощи биопсии найти сперматозоиды, пригодные для ЭКО/ИКСИ/ИМСИ при таких показателях? Если да, то какой вид биопсии предпочтительнее?
Заранее благодарю Вас за ответ!

По порядку:
-Мальчик (если это будет мальчик), рожденный в результате использования спермы мужа однозначно унаследует дефект его У хромосомы. Вы с супругом к этому готовы?
-Эмбриолог, нашедший сперматозоиды, как-то комментировал возможность их использования для ИКСИ?
-Шанс есть, небольшой. Выше при открытой биопсии (MESE).
-Повода говорить об ИМСИ нет, слишком мало клеток. Тут выбирать не из чего будет, придется собирать всех, кто подает признаки жизни.
Вы уж простите, если мои слова показались жесткими.

[хочушечка_123]

,.....

[Ашитков Тарас Вячеславович]

Тарас Вячеславович , можете про комментировать и порекомендовать что нибудь?

2* Заключение: УЗ-признаки умеренной гипоплазии обоих яичек, варикоцеле 2 ст. слева.
3* Обнаружена делеция региона AZFc (SY254, SY255, SY1192, SY1206, SY1291).

5* СГ: кол-во в 1 мл = 0,8 млн. Подвижность А 0%. Подвижность В 20%. Морфология нормальная 10%.

Я понимаю, что если будет мальчик, рожденный в результате использования спермы мужа, он однозначно унаследует дефект его У хромосомы.
Нас с мужем больше всего волнует, могут ли эти микроделеции отразиться на генетическом здоровье ребенка, спровоцировать неправильный набор хромосом?
"Однако следует отметить наличие у них риска передачи данной делеции Y-хромосомы мальчикам (в 100% случаях), а также повышенного риска рождения детей с мозаицизмом 45,X/46,XY (с синдромом Шерешевского—Тернера, смешанной дисгенезией гонад или другой формой гермафродитизма)". взято с сайта h_ttp://med.cap.ru/home/1814/staty/4.pdf

Если делать ПГД, то по скольким критериям? ПГД моногенных заболеваний? робертсоновских транслакаций? хромосомных паталогий и половых хромосом?

надо ли мужу будет делать ТЕSЕ или что нибудь такое?

Статьи, на которые ссылается ваш источник датированы 1996-2000 гг. и основаны на единичных фактах, не на статистике. Приведу ссылку на новейший обзор на эту тему : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article ... s1-039.pdf Дополнительно, вероятность наследования сыном дефекта У-хромосомы очень высока, но не 100%, увеличение риска аномалий числа хромосом не подтвердилась.
ПГД имеет смысл проводить как минимум по половым хромосомам, а в идеале- сравнительная геномная гибридизация на 24 пары.

[хочушечка_123]

Тарас Вячеславович, Спасибо!

сравнительная геномная гибридизация на 24 пары делается на 3 или 5 сутки развития эмбрионов?
потребуется криокосервация эмбрионов?
правильно ли я понимаю, что этот метод называется аCGH?
Чем отличаются методы исследования FISH и аCGH?

в каких клиниках делают такую процедуру аCGH?

[Pipa]

Здравствуйте, Тарас Вячеславович!
У нас чистый МФ. Мужу 46 лет, мне 36 лет. У меня есть ребенок от 1-го брака. У мужа гипоплазия яичек (сколько себя помнит, всегда такие были). Сперма заморожена после лечения с показателями: концентрация 2,6 млн/мл, прогрессивная подвижность (а+б) 50% (но быстро падает), морфология по Крюгеру 1% (паталогия головки 29%, сочетанная 65%). Кариотип мужа 46XY. В локусах SRY, ZFY, sY84, sY86, sY615 (AZF-a), sY 127, sY134 (AZF-b), sY254, sY 255 (AZF-c) делеций не обнаружено. В сентябре был 1-й протокол с замороженной спермой, взяли 5 клеток, на второй день 4 эмбриона, к пятому дню осталось 2 - 4 АА и 3ВВ. Прижился один, замер в 8 недель. Анализ на генетику не делали, но дело видимо в ней, т.к. все было хорошо и гистология хорошая. Готовлюсь к новому протоколу.
Вопросы:
1. Достаточно ли локусов исследовано?
2. Нужно ли и мне сдать кариотип? В родне по отцу и по матери проблем с зачатием и вынашиванием ни у кого нет (скорее наоборот )
3. Как вы думаете, имеет ли смысл делать ПГД?

[Ашитков Тарас Вячеславович]

1. Достаточно ли локусов исследовано?

На мой взгляд, достаточно.

2. Нужно ли и мне сдать кариотип? В родне по отцу и по матери проблем с зачатием и вынашиванием ни у кого нет

Не вижу показаний.

3. Как вы думаете, имеет ли смысл делать ПГД?

Показания для ПГД (скрининга) неоднократные неудачи при переносе эмбрионов хорошего качества (3 более) очень условно, возраст женщины старше 35-36 лет. Даже при самом благоприятном раскладе, вероятность удачи не превышает 50% на перенос. Сейчас нужно просто набраться терпения и продолжать двигаться вперед. Две приличных бластоцисты из 4-х эмбрионов- очень даже неплохо!

[хочушечка_123]

Тарас Вячеславович, Спасибо!
сравнительная геномная гибридизация на 24 пары делается на 3 или 5 сутки развития эмбрионов?
потребуется криокосервация эмбрионов?
правильно ли я понимаю, что этот метод называется аCGH?
в каких клиниках делают такую процедуру аCGH?

Вопрос основной - необходима (показана) ли нам aCGH, или достаточно просто ПГД на X/Y ?

[Ашитков Тарас Вячеславович]

Тарас Вячеславович, Спасибо!
сравнительная геномная гибридизация на 24 пары делается на 3 или 5 сутки развития эмбрионов?
потребуется криокосервация эмбрионов?
правильно ли я понимаю, что этот метод называется аCGH?
в каких клиниках делают такую процедуру аCGH?

Тест можно делать и на 3-е и на 5-е сутки, но точность существенно выше на 5-е (исследуется не 1, а несколько клеток сразу).
Вы все правильно понимаете, методика называется Comparative genomic hybridization assay и в нашей клинике это возможно.

Вопрос основной - необходима (показана) ли нам aCGH, или достаточно просто ПГД на X/Y ?

Вопрос лежит в финансовой плоскости, для эмбриона не имеет значения, методики биопсии идентичные, информация гораздо более ценная после aCGH. Но формально, достаточно будет и оценки половых хромосом. Разница в затратах на всю программу ЭКО с ПГД около 10-15%, в зависимости от методики.

[хочушечка_123]

Тарас Вячеславович, спасибо!
Не могу на сайте Вашей клиники найти информацию про аCGH. И стоимость?...

[Ашитков Тарас Вячеславович]

Тарас Вячеславович, спасибо!
Не могу на сайте Вашей клиники найти информацию про аCGH. И стоимость?...

Мы на сайте эту информацию не размещали, а по поводу цен, созвонитесь с нашими администраторами.

[Andreychenkos93]

Столкнулся с такой проблемой,
В AZF факторе есть делеция AZFb - sY127,sY134,sY142, и делеция AZFc - sY1197,sY1291, возможно ли получение сперматозоидов при открытой биопсии? В литературе просто описывают что при полной делеции b шансов нет.