FISH на лимфоцитах

[Dim]

Здравствуйте, .

Меня зовут Ляля 1970г. рождения.В браке 15лет.Не было ни одной

беременности, диагноз бесплодие 1степени трубно-перитональная форма.С

1994г. проходила лечение в клинике по бесплодию,была проведена

противовоспалительная терапия,две лапараскопии.В результате

беременность так и не наступила.При второй лапароскопии былы удалена

труба в виде сактосальпинкса справа, для продолжения лечения

бесплодия методом ЭКО.С 2001г.-2006г. проведено лечение бесплодия

методом ЭКО, 5 попыток.

1попытка.31 год. 22.09.2001г.-21.10.2001г.

Получено 8яйцеклеток

7 эмбрионов,одна яйцеклетка аномально оплодотворилась.

Перенесено 4 эмбриона(8,5,4,4клеточные).Беременность не наступила.

2 попытка.32 года. 27.03.2003г.-11.04.2003г.

Получено 9яйцеклеток,7 эмбрионов.

Перенесено 4 эмбриона(8,8,7,7клеточные).

С оставшимися тремя эмбрион6ами провели криоконсервацию.

Резултат отрицательный.Беременность не наступила.

13.06.2003г. перенесено 3 эмбриона после криоконсервации.

Резултат отрицательный.Беременность не наступила.

3 попытка.33 года. 30.04.2004г.-17.05.2004г.

Получено 8яйцеклеток,6 эмбрионов,две яйцеклетки

аномально оплодотворились.

Перенесено 4 эмбриона(8,5,5,4клеточные).

Резултат отрицательный.Беременность не наступила.

4 попытка.34 года. 09.11.2004г.-05.12.2004г.

Получено 13яйцеклеток,10 эмбрионов,одна яйцеклетка

аномально оплодотворилась.

Перенесено 3 эмбриона (2 бластоцисты и 1 морула).

Резултат отрицательный.Беременность не наступила.

5 попытка.35 лет. 01.02.2006г.-27.02.2006г.

Получено 9яйцеклеток,4 эмбриона,две яйцеклетки

аномально оплодотворились.Выполнена ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

ДИАГНОСТИКА эмбрионов. Перенос одного эмбриона на пятые сутки

(бластоциста)

В других эмбрионах:первый-трисомия по 16 хромосоме.

второй-согетанные хромосомные аномалии(трисомия)

по 13,18,22 хромосомам.

третий-согетанные хромосомные аномалии по

13,16,18,21 хромосомам.

Спермограмма:V 3,6мл,концентрация 128млн/мл,

п.п.68млн/мл(53%),GR2,аном.39%.

Резултат отрицательный.Беременность не наступила.

После пятой отрицательной программы ЭКО с преимплантационной

диагностикой врачи генетики рекомендовали мне и мужу сделать хромосомный

анализ.

Мне анализ был проведён 31.03.2006г.Метод хромосомного анализа

FISH на лимфоцитах; хромосомы:Х,13,18,21.Биологическая ткань кровь.

Суммарная частота анеуплоидии-8,37%:

45,Х:0,74%; 47,ХХХ:0,23%; 45,ХХ,18-:1,25%; 45,ХХ,13-:1,2%;

47,ХХ,13+:3,8%; 45,ХХ,21-:0,77%; 47,ХХ,21+:0,38%

Мужу провели 1 анализ FISH 25.05.06. Биологическая ткань кровь.

Число проанализированных клеток 1006.Суммарная частота анеуплоидии-4,7%:

47,XYY:0,7% 45,X:0,3%

47,XXY:0,65% 45,Y:0,09%

47,XY,18+:0,09% 45,XY,18-:1,1%

47,XY,13+:0,96% 45,XY,13-:0,3%

47,XY,21+:0,09% 45,XY,21-:0,4%

2 анализ FISH 27.06.06. Биологическая ткань эякулят.

Число проанализированных клеток 100.Суммарная частота анеуплоидии-20%:

24,XY:1% 22,Y,13-:1%

22,0:6% 24,X,21+:5%

24,XX,:1% 24,Y,21+:1%

24,Y,13+:2% 23,0,21+:1%

24,X,13+:2%

Анализ на кариотип мой(Ляля)5.10.05.

46,XX(23)-G окр.

Анализ на кариотип мужа 12.10.05.

46,XY(23)-G окр.

____________________________________________________________ __

ВОПРОС: какое Вы можете дать заключение согласно всем трем анализам?Расшифруйте результаты анализов. Что нам делать дальше? Ваши рекомендации.

____________________________________________________________ ___

С уважением,Ляля.

[врач18]

День добрый, Ляля!

Во-первых, относительно результатов предимплантационной диагностики: то что из 4-х эмбрионов нормальный был только один - обычная и естественная ситуация. Тут все нормально.

Кариотип нормальный. А относительно FISH-анализа на лимфоцитах и сперме определенное заключение дать сейчас не смогу. Для подобных анализов каждая лаборатория использует свой стандарт, свои параметры нормы (которые определяются для условий данной лаборатории и данной тест-системы). Так что расшифровку и заключение должен дать гентик Вашей клиники. Но, предварительно, частота анэуплоидий в сперматозоидах высоковата.

Мои же рекомендации таковы: пройти очную консультацию генетика, обсудить с репродуктологом возможные причины неудач, например иммунологические, гемостаз. И если идти еще на одну попытку, то, по-возможности, делать предимплантационную диагностику, чтобы пересаживать только хорошие эмбриошки (показания есть, в виде нескольких неудачных попыток и отчасти возраста, а также , возможно, повышенная частота анэуплоидий в сперматозоидах). Кроме того пройти курс преконцепционной профилактики (витамины и прочее, все что порекомендует генетик; это поможет повысить количество эмбрионов с нормальным количесством хромосом) перед простоколом.

С уважением,

Инна Косорукова