Муковисцидоз! Так больно ударило!

[Радуга]

Добрый день, Инна!

Моя история имеет счастливый конец - результат вторичного скрининга новорожденных (кровь на иммунореактивный трипсин) - снял подозрение на муковисцидоз у моей 4-х недельной дочери.

Пока ждали результатов - многое передумалось:

1. мы с мужем (даже дважды) сдавали общий генетический анализ (правильно ли назвала?) - кариотип - ХХ и ХУ (соответственно . В анамнезе семьи мужа - все ОК, никаких детских смертностей и наследственных заболеваний.

2. но вот оглашен приговор (это уже потом я прочла, что ложноположительных результатов по МВ много) - и сразу мысли - как же так, так ЛЕЧИЛИСЬ, так готовились, почему? разве нельзя было сдать этот ДНК-анализ раньше?

Как вы думаете, Инна?

Нужно ли сдавать специальные ДНК-исследования на самые распространенные генетические мутации?

Если честно, то нам - лохам - когда "генетику" сдавали - и говорили, что - главная цель этого анализа - устранение возможных подозрений на патологию.

[врач18]

День добрый,

анализ на носительство наиболее частых наследственных заболеваний, конечно, хорошо бы делать. Например, муковисцидоз, спинальной амиотрофия, нейросенсорная несиндромальная тугоухость и фенилкетонурия. Такой комплексный анализ предлагают многие генетические лаборатории.(Это не кариотип, при кариотипировании исследуются хромосомы, их число и вид. Исключаются наиболее грубые нарушения.)

Нужно ли в всем сдавать эти анализы планируя рождение детей? В идеале, да. Но нужно осознавать, что у большинства пар анализ не выявит ничего, так как нарушения редки. А с другой стороны есть много других заболеваний, гооооооораздо более редких, наличие которых мы исключить не можем.

Так что перед планированием ребенка можно рекомендовать такую схему: консультация генетика , кариотип и наиболее частые мутации, а потом скрининги первого и второго триместра. Такая схема может снизить риски настолько, насколько это возможно.

С уважением,

Инна Косорукова

P.S. Здоровья Вам и Вашей дочурке