Полиморфизм, 21 хромосома

[MargoRitka]

Уважаемая Инна, прошу вас ответить на мой вопрос.

У меня привычное невынашивание, две беременности (свои, не ЭКО) закончились замиранием на ранних сроках (2004 год - 8 недель, 2006 год - 6 недель). Результат цитологии после второй чистки - у плода лишняя хромосома (дословно 47ХХ+16, трисомия 16, не совместимая с жизнью плода). Как правило беременность замирает в первом триместре. Обратились к генетику. В результате - мой кариотип с вариантами полиморфизма, дословно 46ХХ 21 p stkt, 21 p stkt. У мужа все нормально 47 ХY, по HLA совпадений нет. Говоря простым языком верхнее коленце 21 хромосомы неправильно сформировалось и имеет вид правильной буквы Х, вместо того, чтобы верхняя часть ее была в два раза короче. По словам генетика - не влияет на вынашивание. Больше мне пока ничего не удалось узнать. Пожалуйста, расскажите что еще можно ждать. Других проблем анализы пока не выявили (АФС, АСАТ в норме, генотип сдать еще не успела)

Стоит ли серьезно задуматься об ЭКО и при каких обязательных условиях?


СПАСИБО, Маргарита

[Natalia]

Маргоритка, извините, что вклиниваюсь (пока Инна не ответила).

"У мужа все нормально 47 ХY" - уточните кариотип мужа, должен быть 46 XY

[MargoRitka]

Спасибо большое! Конечно же я ошиблась: кариотип мужа 46XY

[MargoRitka]

Спасибо большое! Конечно же я ошиблась: кариотип мужа 46XY

[MargoRitka]

Спасибо большое! Конечно же я ошиблась: кариотип мужа 46XY