Re: мутации в CFTR гене

Мутык · Сообщение **Мутык** 31 янв 2009, 22:34

Добрый день, Надежда!

Помогите пожалуйста разобраться в нашей ситуации:

у мужа обнаружена мутация дельта F508 в гетерозиготном состоянии. У меня нет такой мутации.

У мужа олигоастенотератозооспермия.

1. Есть ли вероятность, что ребенок будет болен муковисцидозом?

2. Есть ли вероятность, что ребенок мальчик будет с проблемами бесплодия?

3. Следует ли делать ПГД?

4. Влияют ли эти поломки на имплантацию?

Заранее благодарю за ответ!

znadezda · Сообщение **znadezda** 01 фев 2009, 19:48

Здравствуйте,Мутык!

Отвечаю по пунктам:

1.Нет, вероятность рождения ребенка с муковисцидозом низкая, общепопуляционная.

2.Отец передаст сыну мутацию дельта F508 с вероятностью 50%, но наличие мутантного гена еще не означает, что непременно будут проблемы с бесплодием.Речь может идти только о передаче возможной предрасположенности, не более того. Не стала быть рекомендовать определять пол эмбриона по этой причине.

3.Если в связи с носительством гена муковисцидоза - то нет, не вижу достаточных показаний.

4.Нет, не влияют.