Re: У нас с мужем по 47 хромосом

[Яскорстама]

Здравствуйте, Надежда Васильевна!

Готовимся с мужем ко второму протаколу и наверно будем делать ЭКО +ПГД. Скажу чесно была я не у одного генетика и никто человеческим языком не может объяснить что с нами, поможет ли ПГД нам иметь детей и вообще какой у нас диагноз и на что влияет эта лишняя хромосома.

У меня и у мужа с родственниками все впорядке, у братьев и сестер есть дети, у мам небыло выкидышей.

Вот нашы результаты кариотипа.

Мне 32 года, мужу 33 . У меня все остальные анализы в норме, у мужа тоже.

Мои данные : 47,ХХ,+mar(2)/46,ХХ(28)

В некоторых метафазах наблюдается хромосомная нестабильность

Мужа данные: 47,XY,+mar(3)/46,XY(22)


Заранее спасибо за Ваш ответ.

[znadezda]

Здравствуйте,Яскорстама! Сразу скажу, что у Вас с мужем в большинстве клеток по 46 хромосом, доля клеток с дополнительной маркерной хромосомой невелика. Для более-менее внятного ответа на Ваш вопрос необходимо знать еще ряд клинических данных- выявлены ли какие-либо причины бесплодия "негенетического" характера? Были ли беременности? Есть ли какие-либо проблемы со здоровьем у Вас и мужа? хронические интоксикации? В какой лаборатории проводились исследования кариотипов? Уточняли ли происхождение маркерных хромосом? В каком объеме ( по каким хромосомам) планируется предимплантационаая диагностика?

[Яскорстама]

Спасибо Вам за быстрый ответ!

Анализ проводился в нашем медуниверситете. генетик с другого места сказала что вполне доверяет этой лаборатории т.к от довольно -то сильная. Других патологий не выявлено, были проблеммы с трубами , да и те удалили. Еще я сдала 21- гидроксилазу, вот результат ( в той же лаборатории)

Заключение: Выявленые признаки гетерозиготной делеции гена CYP21A2.

Полученные данные не позволяют однозначно подтвердить , либо опровергнуть диагноз врожденной гиперплазии коры надпочечников, дефицита 21- гидроксилазы. Ряд особенностей 3"- регуляторного региона (вкл. сайт полиаденирования), что возможно может являться недостаточностью 21-гидроклилазы.

При наличии выраженных фенотипических (клиничекских) проявлениях, полученные данные можно рассматривать в качестве аргумента в пользу вышеуказанного диагноза.


Скажите, можем ли мы с мужем иметь детей или даже ПГД нам не поможет?


Спрасибо Вам!

[znadezda]

Здравствуйте,Яскорстама! Исходя из той информации, что Вы сообщили, вижу только одну реальную проблему, мешающую иметь ребенка- отсутствие маточных труб.

Маркерные хромосомы находят примерно у 1 человека из 1000 - это довольно частое событие. Если в эту дополнительную хромосому входят функционирующие гены, то клинически это проявляется задержкой умственного и физического развития ребенка с рождения. Очевидно, что это не Ваш случай.Если же маркерные хромосомы не содержат активных генов, то нет и каких-либо клинических проявлений и дополнительных проблем со здоровьем.

Носительство в гетерозиготном состоянии гена недостаточности 21-гидроксилазы имеется у 2-3-х человек из 100; само по себе такое носительство не имеет существенного клинического значения. Важно, чтобы второй супруг не был носителем такой же генной мутации - рекомендую мужу сделать анализ на носительство мутаций гена CYP21A2. Если у мужа не будет найдено такой же мутации - то срочно в протокол!

Насколько будет целесобразна ПГД - сложно сказать,на мой взгляд, в Вашем случае полезной информации будет получено мало.

А вот при наступлении беременности рекомендовала бы наблюдение генетика и, возможно,инвазивную пренатальную диагностику кариотипа плода

[Яскорстама]

Мужу не получится уже сдать этот анализ ( я результат своего ждала почти год), т.к. времени уже нет , я еду в Аву 12 февраля.

[znadezda]

Мужу все-таки надо сделать исследование мутации гена CYP21A2. Идея всех этих мероприятий состоит в следующем: если оба супруга являются носителями данной мутации, то появляется высокий риск рождения ребенка с тяжелым наследственным заболеванием - врожденной гиперплазией коры надпочечников, сольтеряющей формой. Это исследование можно сделать в С-Петербурге; если муж не сразу едет с Вами, можно взять пробирку с его кровью (4-5 мл крови в спец.пробирку с антикоагулянтом -0,5М ЭДТА, закрытую пробиру с кровью несколько раз осторожно перевернуть для перемешивания; везти в термосе со льдом - не более 2-3 х суток).