Re: Сбой х-хромосомы. Подскажите!!

[Tata1]

В моей семье обнаружен сбой в Х-хромосоме.

Подтвержден клинически синдром Дункана (редкий)

Синдром подтвержден по мне, по маме, и по моему умершему сыну.

Прошу подскажите,

1. если я сделаю ЭКО и мне могут отобрать ребеночка по мальчикам и девочкам (т.к. проблма у мальчиков), то могут и отобрать по сломанной и не сломанной хромосоме?

2. если это будит девочка - то у нее все будит впорядке? я конечно хочу надеяться, что у меня есть возможность здоровой девочкой забеременеть самой.

3. и если сделать ЭКО и подсадить мальчика без сломанной хоромосомы? каковы последствия? будит ли этот ребенок жив и здоров? для меня это очень важно)))

4. и последний вопрос: если мои дети не получат мою сломанную хромосому, то можно надеяться, что в последующих поколениях это страшное горе не повторится??? и цепочка прервется.


Заранее благодарна и надеюсьна Ваш ответ.

[znadezda]

Здравствуйте,Tata1! Сообщите, пожалуйста, проводилась ли в Вашей семье ДНК- диагностика, и если проводилась - то в каком учреждении и как давно. Является ли Ваша семья информативной по ДНК?

[Tata1]

Я не очень разбераюсь в анализах, но мы сдавали анализы крови

1. Сдавали анализ крови мой, мужа, мамы и ребенка в Центр молекулярной генетики (лаборатория ДНК-диагностики) на конкретный синдром дункана + прикладывали выписку из истории болезни сына. Синдром подтвержден как я уже говорила по мне, маме и сыну. Документ о подтверждении нам выдан.

2. Анализ крови на цито-генетику сдавали в ОНКОцентре - там все впорядке ни чего не подтвердилось.

3.Еще один анализ здали, точно не знаю как называется, но как нам объяснили в нем отражается сколько есть поломанных еще хромосом (помоему) у меня, у мужа и мамы. - в ОНКО центре сказали все нормально.

Больше ни каких анализов не сдавали.

Беременность была в норме, беременела сама без ЭКО.

Возраст ребенка был 1г.1мес.

У моей мамы тоже первый был мальчик и ему тоже было 1,5 г.

Больше в роду мальчиков нет. Только у двоюродной тети по линии матери, у нее 2 сына все живы и здоровы.

[znadezda]

Добрый день,Tata1!

Принципально у Вас имеются следующие возможности дородовой диагностики:

1.Предимплантационная диагностика (ПГД) - определение пола эмбриона с последующим переносом эмбриона женского пола. Провести на материале одного бластомера (одной клетки) диагностику по двум позициям - пол и мутацию -сложно, может ничего не получиться(советовалась со специалистами по ПГД).

Преимущество ПГД - возможность выбрать эмбрион желаемого пола до переноса его в матку.

Недостатки - вероятность наступления беременности на одну попытку ЭКО+ИКСИ+ПГД - не более 30-40%, возможно, будет нужно сделать 2-3 попытки; может оказаться,что нет ни одного эмбриона женского пола;

дорого - в зависимости от клиники стоимость одной попытки может стоить более 230 000 руб.Желательно в Вашем случае получить возможность сделать ЭКО по бюджету.

Проведение ПГД в таких случаях не исключает затем проведения пренатальной диагностики.

Есть еще вариант - провести ЭКО с донорской яйцеклеткой.

2. Пренатальная диагностика - путем биопсии хориона в 10-12 недель(предпочтительно) или амниоцентеза в 17-20 недель - можно сразу определить пол эмбриона и наличие мутации (если мальчик- больной\здоровый, если девочка - носительница\неносительница мутантного гена)

Преимущества - технически проще, надежнее, на порядок дешевле + есть реальные возможности получить услугу бесплатно ( в рамках городских программ по пренатальной диагностике).

Недостатки - в случае неблагоприятного результата возникает необходимость прерывания беременности (разрешено по мед. показаниям до 22-23 недель, а также есть небольшой риск самопроизвольного прерывания беременности после пункции беременной матки (реально бывает редко).

Подумайте, выберите подходящий для Вас вариант действий.

[Tata1]

Мы обращались по поводу ПГД, нам сказали, что возможно отобрать на девочек/мальчиков, так же могут "якобы" отобрать и по слом./не сломан. хромосоме, если найдут маркер.

Но при этом они утверждали, что в нашем случае лудше идтина ЭКО т.к. пренатальная диагностика не дает точных данных о плоде, якобы могут ошибочно забрать не то что нужно!

На данный момент согласна с Вами, что попробуем сами родить девочку и сделать пренатал.диагн., будем надеяться что она будит здорова)))

Ну позже все-таки будим думать и о мальчике с помощью ЭКО.


Но у меня был вопрос, кот. меня больше интересует,

1.если у меня будит девочка без сломанной хромосомы, есть надежда что в дальнейшем это все не повторится? если она не унаследует, то прервется ли линия сломанных, либо это может повториться через поколение?

2. если согласиться на ЭКО и родить мальчика, будит ли он жив и доров?

[znadezda]

Отвечаю по пунктам.

1. Если родится девочка, свободная от носительства мутантного гена ("поломанной хромосомы"), то на ней прекратится цепочка передачи этого патологического признака; передачи синдрома Дункана при таких условиях через поколение быть не может. При этом вероятность какой-либо другой генетической патологии остается общепопуляционной,то есть как у всех, низкой.

2. Если при проведении ЭКО и ПГД будет получена достоверная информация, что эмбрион имеет мужской пол и не несет патологическую мутацию(ответственную за с-м Дункана), то будут хорошие шансы на рождение здорового ребенка.И повторюсь - вероятность какой-либо другой генетической патологии у ребенка будет общепопуляционной.

[Tata1]

Спасибо Вам большое за ответы )))

Вы мне очень помогли.