Re: полиформизы генов системы гемостаза - объединенные темы

утятя · Сообщение **утятя** 21 янв 2009, 13:15

прокомментируйте пожалуйста результаты

ген GP1ba VNTR C/C 1

ген FV G1691A G/G 1

ген FBG G-455A G/A 2

ген FII G20210A G/G 1

ген MTHFR C677T C/C 1

ген VKORC1 C/C 1

ген FVII G10976A G/G 1

ген PLAT C-7351T C/T 2

ген PALI 5G/4G 2

ген Gplllla T1565C T/T 1

ген FXII C 46 T C/T 2

1- гомозигота частый аллель, 2-гетерозигота, 3-гомозигота редкий аллель.

znadezda · Сообщение **znadezda** 22 янв 2009, 01:02

Уважаемая Утятя!

Могу предположить, что Вы не мне первой адресуете свой вопрос. Обычно подобные вопросы вводят консультантов в легкий ступор.

Могу прокомментировать анализ следующим образом- во первых, результаты представлены не в "дружественном" виде не только для пациента, но для консультанта-генетика, разобраться в нем сложно. Очевидно предполагается, что комментарий будет давать специалист того учреждения, где анализ и производился. Во-вторых, более-менее широкое расространение получило исследование 4 -х генов предрасположенности к тромбофилии и репродуктивным проблемам - ген MTHFR C677T C/C (ген обмена фолатов),ген PALI 5G/4G 2 ,ген FII G20210A G/G( шен протромбина) и ген FV G1691A G/G (лейденовская мутация).По полученным результатам можно сделать вывод об умеренно выраженной склонности к тромбофилии. Рекомендации после таких исследований обычно сводятся к контролю гемостаза, уровня гомоцистеина, использованию препаратов фолиевой кислоты, витаминов группы В и антикоагулянтов.

По поводу остальных генов комментарии давать не возьмусь

утятя · Сообщение **утятя** 22 янв 2009, 07:57

Спасибо за ответ

veterok · Сообщение **veterok** 26 янв 2009, 21:20

Здравствуйте.

Перед протоколом ЭКО сдала анализ Полиморфозы системы гемостаза. Результат таков:

- мутация гена фактора V Leyden -/-

- мутация гена протромбина -/-

- мутация гена MTHFR C677N +/-

- мутация гена PAI-I 4G/5G +/-

Прокомментируйте пожалуйста.

Спасибо.

znadezda · Сообщение **znadezda** 27 янв 2009, 10:55

Добрый день,veterok ! Ваши результаты в целом благоприятны для проведения программы ЭКО и нормального вынашивания беременности. Обнаруженные в гетерозиготном состоянии мутации генов MTHFR C677N +/- и PAI-I 4G/5G +/- оставляют вероятность развития осложнений течения беременности в пределах низкого риска. Рекомендации стандартны - контроль показателей гемостаза, уровня гомоцистеина, прием препаратов фолиевой кислоты с момента начала протокола ЭКО.

Сиамка · Сообщение **Сиамка** 03 фев 2009, 13:29

Здравствуйте, может подскажите возможные осложнения течения беременности с данными результатами и на чтонадо будет обращать внимание?

Результаты мои:

- мутация гена фактора V Leyden -/-

- мутация гена протромбина -/-

- мутация гена MTHFR C677N +/-

- мутация гена PAI-I 4G/5G +/+

znadezda · Сообщение **znadezda** 03 фев 2009, 16:18

Здравствуйте, Сиамка! Делать прогноз развития осложнений течения беременности, ни зная о пациенте ничего, кроме данного анализа, я бы не взялась. Могу только прокомментировать так- принято считать,что наличие в гомозиготном состоянии мутации гена PAI-I 4G/5G (ингибитора активатора плазминогена типа I) может быть умеренно выраженным фактором риска тромбообразования, что, в свою очередь, повышает риск ишемической болезни сердца и риск проблем функционирования плаценты. Рекомендации при планировании беременности - прием препаратов фолиевой кислоты, во время беременности - контроль показателей гемостаза, гомоцистеина,биохимических покателей крови (липидов, глюкозы), консультации терапевта, ЭКГ.Более детальные рекомендации возможны только после оценки всех клинических данных на очной консультации.

Katerina123 · Сообщение **Katerina123** 11 фев 2009, 14:54

Здравствуйте, перед протокол сдала анализ:

Протромбин(коагуляц факторII) G>A, мой рез GG

Фактор Ляйдена(коагуляц фактор Y) G>A, мой рез GG

ингибитор активатора плизминогена PAL-I , мой рез 4G/4G

Фибриноген FGB G>A, мой рез GA

Тромбоцитарный рецептор фибриногена ITGB3 T>C, мой рез TT

Метилентетрагидрофолатредуктаза ген MTHFR C>T, мой рез CC

Метионин-синтаза редуктаза ген MTRP A>G, мой рез AG

Коагуляц фактор YII G>A, мой рез GG

Интегрин Альфа-2 C>T, мой рез CT

Тромбоцитарный гликопротеин 1B T>C, мой рез TT

В ЦИРе назначили только тромбоасс, мой врач в протоколе добавила фраксипарин, курантил, актовегин. Гомоцестеин в норме, АФС отр, гуляет только гемостаз( в основном д-димер и РКМФ), по нему дозы фраксипарина и корректировали. 1ЭКО и 1 КРИО - отр. Прокоментируйте, пожалуйста, результаты. Может, Вы сможете дать какие-нибудь рекомендации? У нас неясный генез. Могут ли такие результаты быть причиной бесплодия?

Спасибо!!!

znadezda · Сообщение **znadezda** 11 фев 2009, 23:52

Здравствуйте,Katerina123! В Ваших показателях полиморфизмов генов предрасположенностей изменения минимальны, и я бы не стала В Вашем случае связывать проблему бесплодия, нарушения имплантации с этими особенностями( не патологией!) генотипа.В целом результат этого анализа благоприятен для нормального зачатия и вынашивания беременности. Как- либо корректировать назначения лечащего врача интернет-консультант не может. Вопрос о лечении решается в первую очередь в зависимости от поступающих клинических данных - покателей гемостаза, биохимических показателей крови и пр.

Katerina123 · Сообщение **Katerina123** 18 фев 2009, 15:18

znadezda, спасибо большое за ответ!!!

detibudut · Сообщение **detibudut** 20 фев 2009, 20:17

Прокомментируйте и мой результат, пожалуйста:

1.Мутация FVLeiden -/-

2.Мутация Pt G20210A -/-

3.Полиморфизм "675 4G/5G" в гене инг-ра плазминогена 1-типа PAI-1 +/-

4.Полиморфизм "163G/T" в гене A-субъединицы фактоа X111 +/-

5.Полиморфизм I/D в гене тканевого активатора плазминогена +/+

6.Полиморфизм F Hag "46 C/T" +/-

7.Полиморфизм "-455G/A" в гене фибриногена -/-

И из цитокинов, если правильно понимаю:

Полиморфизм "-31 T/С" в гене интерлейкина 1В (Il-1B) +/-

Пункт 5. особенно волнует!?