Fragile X

[Natik]

Здравствуйте!

Считаете ли Вы целесообразным проводить пренатальную диагностику (амниоцентез) на предмет синдрома fragile X, если у матери (30 лет) обнаружено 50 повторов в гене FMR-1. Во второй Х хромосоме - 29. И почему? Насколько велика вероятность рождения неполноценного ребенка?

Заранее спасибо, Наталья

[врач18]

День добрый,


а кто и на основании чего рекомендовал Вам пренатальную диагностику?