21 хромосома, спутанные нити. Что это?!

[Lola-L]

Здравствуйте! Недавно я получила результаты кариотипирования. Врач, выдающий анализы, как-то успокаивающе повторял, что ничего особенного, влияющего на зачатие, вынашивание и наследственность не обнаружено, просто у меня такая индивидуальная особенность. . В бланке написано - "увеличение спутанных нитей на 21- й хромосоме".

Кариотип - 46, хх, 21р stk+ (а если как видится, то 46, xx, 21p&tk+ /либо r на конце, т.к. написано в виде заглавной латинской буквы R, только маленькой/).

У мужа все в порядке, написано "без видимых изменений", кариотип - 46, ху.

Поясните, пожалуйста, что значит эта моя "индивидуальная особенность"? И как может отразиться на потомстве?

Большое спасибо заранее! Никто из он-лайн консультантов по генетике не смог пояснить что это за аббревиатура. Уточнить в лаборатории пока не удалось. Сейчас обнаружила этот форум и очень надеюсь на Вашу помощь, вижу что Вы отвечаете людям довольно быстро и очень помогаете!

P. S. Обследование проведено по собственной инициативе, не дожидаясь неудач или показаний, в связи с планируемым ЭКО (необъяснимое бесплодие после ЗБ три года назад).

[врач18]

День добрый,

Индивидуальная особенность Ваших хромосом - полиморфизм, о котором тут так часто говорится. Удлиненые спутничные нити - части хромосомы, это встречается часто и является нормой. Никак не отразится ни на Вас, ни на вероятности беременности, ни на детках.

Не волнуйтесь, удачи!

с уважением,

Инна Косорукова

[Lola-L]

Большое спасибо! Интересно, а зачем генетики смущают людей этой информацией про полиморфизм, спутанные нити и пр., если это все норма и ни на что не влияет

[врач18]

День добрый,


так термины у нас такие Мы смущаем не нарочно ))

А про полиморфизмы...Это, конечно, вариант нормы. Но иногда такие варианты могут предрасполагать к каким-то проблемам, например проблемам в репродукции. Полиморфизм спутников и спутничных нитей на 21 хромосоме встречается часто и к проблемам не предрасполагает, не волнуйтесь. Но бывают случаи, когда в паре у жены три-четыре полиморфизма, у мужа тоже самое...это уже не есть хорошо. Тут уже количество может перейти в качество. Для хорошего генетика-репродуктолога информация о полиморфизмах хромосом в нектороых случаях дает многое, потому цитогенетики и указывают все эти вариации.


С уважением,

Инна Косорукова

[Lola-L]

Большое спасибо, Инна, за такие исчерпывающие и потому успокоительные ответы Вы настоящий врач, побольше бы таких! Всего Вам хорошего в профессиональной и личной жизни