Кариотип - объединенная тема

[Елена ELENA]

Добрый день! У нас с мужем ситуация такая 2 замерших беременности. Сделали цитогенетическое исследование результат не утешительный. У мужа Кариотип 46,Xу,9ph и заключение: полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
У меня кариотип 46,XX и заключение: хромосомной патологии не обнаружено. Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Подскажите что это значит и вынашивание ребенка при таких результатах возможно? Как вести себя во время беременности. Заранее спасибо.

[Ролери]

Екатерина, здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой кариотипа (первичное бесплодие 5 лет). У мужа все в норме. У меня:
46ХХ, 2 % клеток с аберрациями хромосом.
одиночные хроматидные 1/(10)(q24)
делеция 1/(5)(q14).
Частота разрывов хроматид на клетку 0.03.
Стоит ли беспокоиться из-за результатов ?
Спасибо

[Skif]

Добрый день, прошу прокомментируйте результат анализа:

Жена 46 xx
Муж 46 xy qh+ (=F)

За ранее благодарен.

[siv23]

Подскажите, пожалуйста, для выяснения причин бесплодия хотим с мужем сдать анализ на кариотип.Какое лучше иследование кариотип с аберрацией или просто кариотип?

[ANET]

Здравствуйте Екатерина!
Прошу прокомментировать результаты анализа на кариотип:
Жена 46, ХХ - нормальный женский кариотип, 30лет;
Муж 46, ХY, inv(4)(p16q21.1) перицентрическая инверсия 4 хромосомы3 32 года;

За что отвечает 4-я хромосома?
Какие последствия имеет указанная инверсия?
Может ли кариотип супруга повлиять на развитие эмбриона и вынашивание беременности? Какова вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями?
Бесплодие 8 лет: ЖФ - первичное трубно-перитонеального генеза, МФ-тератозооспермия.
Заранее спасибо!!!

[ANET]

Здравствуйте Екатерина!
Прошу прокомментировать результаты анализа на кариотип:
Жена 46, ХХ - нормальный женский кариотип, 30 лет;
Муж 46, ХY, inv(4)(p16q21.1) перицентрическая инверсия 4 хромосомы3 32 года;

За что отвечает 4-я хромосома?
Какие последствия имеет указанная инверсия?
Может ли кариотип супруга повлиять на развитие эмбриона и вынашивание беременности? Какова вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями?
Бесплодие 8 лет: ЖФ - первичное трубно-перитонеального генеза, МФ-тератозооспермия.
Заранее спасибо!!!

[tatusecka]

Здравствуйте Екатерина! Подскажите пожалуйста мы с мужем сдали на кариотип жена 46хх(14);
муж 46ху(14). Что это значит. Зараннее благодарна.

[врач16]

Добрый день! У нас с мужем ситуация такая 2 замерших беременности. Сделали цитогенетическое исследование результат не утешительный. У мужа Кариотип 46,Xу,9ph и заключение: полная инверсия гетерохроматинового блока хромосомы 9. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено.
У меня кариотип 46,XX и заключение: хромосомной патологии не обнаружено. Гетерохроматиновые районы хромосом в пределах нормы. Клонов клеток с различной хромосомной конституцией не выявлено. Подскажите что это значит и вынашивание ребенка при таких результатах возможно? Как вести себя во время беременности. Заранее спасибо.

Здравствуйте, Елена.
Про инверсию 9 хромосомы писали уже очень много. И я (кариотип, объединённая тема), и предыдущие консультанты (посмотрите архив). В двух словах - патологией данный кариотип не считается. Такая инверсия может передаваться из поколения в поколение (то есть шанс выносить и родить здорового ребёнка есть). Однако по последним данным в семьях с репродуктивными проблемами (бесплодие, невынашивание) люди с такой особенностью кариотипа встречаются чаще. Объясняется это тем, что такая хромосома может способствовать нарушению расхождения хромосом в мейозе (деление клеток при образовании гамет). Следовательно выше риск хромосомной патологии плода и неразвивающейся беременности. Поэтому если пара, имеющая такую инверсию, планирует идти на ЭКО, ей рекомендуют предимплантационную генетическую диагностику (определение хромосом у эмбриона до подсадки) для увеличения вероятности наступления и нормального прогрессирования беременности. Если беременность наступила и плод здоров, особого поведения от беременной не требуется.
Екатерина Кацанда.

[врач16]

Подскажите, пожалуйста, для выяснения причин бесплодия хотим с мужем сдать анализ на кариотип.Какое лучше иследование кариотип с аберрацией или просто кариотип?

Достаточно обычного кариотипа.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина!
Прошу прокомментировать результаты анализа на кариотип:
Жена 46, ХХ - нормальный женский кариотип, 30 лет;
Муж 46, ХY, inv(4)(p16q21.1) перицентрическая инверсия 4 хромосомы3 32 года;

За что отвечает 4-я хромосома?
Какие последствия имеет указанная инверсия?
Может ли кариотип супруга повлиять на развитие эмбриона и вынашивание беременности? Какова вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями?
Бесплодие 8 лет: ЖФ - первичное трубно-перитонеального генеза, МФ-тератозооспермия.
Заранее спасибо!!!

Добрый день, ANET.
Дело не в том, за что отвечает 4-я хромосома, а в том, что у мужа выявлена сбалансированная хромосомная перестройка. При гаметогенезе в этом случае высока вероятность образования сперматозоидов с несбалансированным хромосомным набором (лишние участки хромосом или утрата части генома). При оплодотворении таким сперматозоидом яйцеклетки, эмбрион на каком-либо этапе остановится в развитии (выкидыш или замершая беременность) или возможно рождение ребёнка с врождённой патологией. Для того, чтобы этого избежать при выявлении сбалансированных хромосомных перестроек у одного из родителей рекомендуют либо пренатальную диагностику (определение хромосом у плода на ранних сроках беременности), либо ЭКО с предимплантационной диагностикой (определение хромосом у эмбриона до подсадки в матку).
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина! Я вам полностью не рассказала нашу проблему. Мы с мужем уже делали ЭКО (у меня трубная непроходимость), После стимуляции у меня взяли 9 ЯК, из них 6ЯК оплодотворились. В итоге мне делали подсадку на 5 день двух эмбриончиков. Сказали перезвонить на следующий день. На следующий день я перезвонила и мне сказали, что замораживать нечего - клетки перестали делиться. На 12 день после подсадки анализ ХГЧ <1. Я не могу понять по какой причине так все получилось. ПОчему из 9ЯК ничего не получилось. Мы с мужем начали интересоваться этим вопросом, нам посоветовали здать кариотип. Дайте пожалуйста совет, какие нам анализы нужно сдать еще, в чем может быть проблема?

Добрый день, Len4ik_81.
Я не смогу Вам сказать, почему клетки перестали делиться. Думаю, лучше обсуждать такие вопросы с эмбриологом. Одна из возможных причин - хромосомные нарушения. Но без кариотипа эмбрионов делать такие выводы определённо нельзя. Существует множество других причин неудач при ЭКО.
Екатерина.

[врач16]

Екатерина,извините за дублирование,но не получила ответ.Дело в том,что живу не в России и мне здесь никак результаты не прокоментировали,заранее спасибо за ответ.

Здравствуйте,Екатерина.У меня было 4 неудачных протокола,низкий резерв, АМН 0,9,поставлен диагноз арест развития эмбриона.В среднем из 4 як оплодотворется только 1 ИКСИ,дальше не происходит деление совсем или недостаточное деление,из 4 попыток,только 1 перенос,имплантации не было.У мужа никаких отклонений.Результаты на кариотип у мужа в норме,у меня 46хх,из 45метафаз ,51ххххххх(1),47ххх(3),45х(1).Могут ли данные мутации быть причиной того,что як не оплодотворяются и не развиваются.Спасибо заранее за ответ.

Здравствуйте, gela.
Извините, что обошла вниманием Ваш вопрос. Видимо Вы являетесь мозаичным носителем аномалии Х-хромосомы. Скорее всего на ранних этапах эмбрионального развития сформировались два патологических клона - с утраченной Х-хромосомой и с лишней Х-хромосомой. Таких клеток в организме скорее всего немного (судя по крови около 10%). Однако, если в ткани яичника и среди ооцитов таких клеток значительное количество, это может быть причиной недостаточной функции яичников и нарушения развития эмбрионов при ЭКО.
Екатерина.

[врач16]

Добрый день! Подскажите пожалуйста, могут ли результаты кариотипирования плода по хориону и по крови уже новорожденного ребенка быть разными? Когда делала биопсию хориона (на 12 неделе) получила результат 46,ХХ. Врачи говорят, что у ребенка повышенная симптоматика, а конкретно, какой синдром (диагноз) не говорят. Спасибо.

Здравствуйте, natik78.
Извините, что отвечаю не сразу.
Теоретически плацентарный мозаицизм (когда в плаценте/хорионе один кариотип, а у плода другой) возможен. Однако вероятность этого довольно низкая - около 0,2% всех плаценто/хорионбиопсий. Чаще при плацентарном мозаицизме в плаценте выявляют патологический клон (трисомию по какой-либо хромосоме), обычно в сочетании с нормальными клетками, а у плода - норма. Объясняется это тем, что клетки плаценты обладают очень высокой способностью к делению, а чем быстрее ткань делится, тем больше вероятность ошибок в расхождении хромосом. Вероятность того, что изначально эмбрион имел хромосомную перестройку, а затем произошла обратная мутация только в клетках плаценты, и плацента стала иметь нормальных хромосомный набор, а ребёнок - патологический, крайне мала.
В любом случае, кроме хромосомных болезней существуют генетические синдромы, не связанные с изменением хромосомного набора. И для начала необходимо определиться с диагнозом. Кариотип ребёнку тоже надо сдать обязательно, если имеется подозрение на врождённую патологию.
Екатерина.

[врач16]

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться в анализе генетических факторов мужского бесплодия: "Обнаружена делеция региона AZFC Y-хромосомы (делеция маркера SY1192). В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено (del12Ikb,delF508,delI507,1677delTA,2143delT,2184insA,394delTT,382DelT,LI38ins,G542X,W1282X,N1303K,R334W,3849+10kbC^(больше) T,604insA,3944del(TG). В области повтора (CAG) в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 27 копиям данного повтора. В интроне 8 гена CFTR в области TT-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 и 9 повторам, что является вариантом нормы." Кариотип у мужа 46 XY.
Скажите пожалуйста, мой муж может иметь детей? Заранее огромное Вам спасибо!!!

Здравствуйте, malvinka.
У Вашего мужа выявлена делеция гена AZF (или фактора азооспермии). При наличии делеций в данном гене способность к оплодотворению сперматозоидов значительно снижена или утрачена. Это скорее всего является причиной бесплодия в вашем случае. Также можно обратить внимание на количество повторов в гене AR (рецептора андрогена). Считается, что при увеличении количества CAG-повторов гена AR более 26, увеличивается риск идеопатического мужского бесплодия в 2-3 раза. Однако среди фертильных мужчин такое количество повторов встречается и нормой считается количество повторов до 35. Остальные показатели в норме.
При наличии делеций SRY-гена возможно применение вспомогательных репродуктивных технологий ЭКО + ИКСИ, то есть искусственное введение сперматозоида, утратившего способность к движению, в яйцеклетку. Однако необходимо иметь ввиду, что так как ген располагается на Y-хромосоме, все мальчики, рождённые таким образом, будут иметь те же проблемы с фертильностью.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина! Мне 27 лет. Была 1 попытка ЭКО: получили 10 яйцеклеток ни одна не оплодотворилась (спермограмма хорошая). Сдала кариотип. Результаты: 46 xx [12]. Интересует что такое 12? И могло ли это повлиять на ЭКО?

Добрый день.
Ваш кариотип совершенно нормальный. 12 - это количество клеток, в которых были подсчитаны хромосомы.
Екатерина.

[umkaya]

Добрый день!
У меня аномалия : полная внутирматочная перегородка ( некоторые пишут полное удвоение матки) и одна почка.
Подскажите ,у меня бесплодие 1,5года , нужно ли мне сдавать кариотип, есть ли зависимость хромосомных нарушений и такой вот моей аномалии.Если да , то прошу , скажите , при каких хромосомных нарушениях такое бывает , может это типичный признак чего-либо...
Спасибо!

[Sneznaya]

Здравствуйте! Помогите разобраться: у меня 3 неудачных попытки ЭКО, но при 3 была имплантация. Сдала кариотип, но генетик в моей консультации внятного ничего на сказала. Вот результат: 46,ХХ;G-N (14), 46,XY, GN (13) 21ptsk+(14). Зараннее спасибо.

[врач16]

Екатерина, здравствуйте!
Помогите, пожалуйста, с расшифровкой кариотипа (первичное бесплодие 5 лет). У мужа все в норме. У меня:
46ХХ, 2 % клеток с аберрациями хромосом.
одиночные хроматидные 1/(10)(q24)
делеция 1/(5)(q14).
Частота разрывов хроматид на клетку 0.03.
Стоит ли беспокоиться из-за результатов ?
Спасибо

Здравствуйте, Ролери.
Ваш анализ тоже в пределах нормы.

[врач16]

Добрый день, прошу прокомментируйте результат анализа:

Жена 46 xx
Муж 46 xy qh+ (=F)

За ранее благодарен.

Добрый день.
У мужа - увеличение гетерохроматина на Y-хромосоме. Патологией данная особенность строения хромосомы не является. Скорее всего просто семейная особенность (такая же Y-хромосома у отца мужа).
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина!
Прошу прокомментировать результаты анализа на кариотип:
Жена 46, ХХ - нормальный женский кариотип, 30лет;
Муж 46, ХY, inv(4)(p16q21.1) перицентрическая инверсия 4 хромосомы3 32 года;

За что отвечает 4-я хромосома?
Какие последствия имеет указанная инверсия?
Может ли кариотип супруга повлиять на развитие эмбриона и вынашивание беременности? Какова вероятность рождения ребенка с генетическими отклонениями?
Бесплодие 8 лет: ЖФ - первичное трубно-перитонеального генеза, МФ-тератозооспермия.
Заранее спасибо!!!

Добрый день.
Ответила Вам в теме "кариотип мужа"

[врач16]

Здравствуйте Екатерина! Подскажите пожалуйста мы с мужем сдали на кариотип жена 46хх(14);
муж 46ху(14). Что это значит. Зараннее благодарна.

Здравствуйте, tatusecka
У Вас с мужем абсолютно нормальный кариотип.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте! Помогите разобраться: у меня 3 неудачных попытки ЭКО, но при 3 была имплантация. Сдала кариотип, но генетик в моей консультации внятного ничего на сказала. Вот результат: 46,ХХ;G-N (14), 46,XY, GN (13) 21ptsk+(14). Зараннее спасибо.

Добрый день.
Анализы в норме. У мужа имеется особенность - увеличение спутничных нитей на 21 хромосоме. Однако на настоящий момент нет достоверных данных, что такая особенность может быть причиной бесплодия. Среди пар, не имеющих репродуктивных проблем такая особенность встречается не так уж редко.
Екатерина.

[tatusecka]

Здравствуйте Екатерина! Подскажите пожалуйста мы с мужем сдали на кариотип жена 46хх(14);
муж 46ху(14). Что это значит. Зараннее благодарна.

Здравствуйте, tatusecka
У Вас с мужем абсолютно нормальный кариотип.
Екатерина.

Огромное вам спасибо

[врач16]

Добрый день!
У меня аномалия : полная внутирматочная перегородка ( некоторые пишут полное удвоение матки) и одна почка.
Подскажите ,у меня бесплодие 1,5года , нужно ли мне сдавать кариотип, есть ли зависимость хромосомных нарушений и такой вот моей аномалии.Если да , то прошу , скажите , при каких хромосомных нарушениях такое бывает , может это типичный признак чего-либо...
Спасибо!

Здравствуйте, umkaya.
Обычно подобные пороки не связаны с хромосомными нарушениями. Однако при бесплодии всё же рекомендуют кариотипирование семьи.
Екатерина.

[Slavka75]

Здравствуйте Екатерина,мне 35лет мужу 37 проконсультируйте пожалуйста, после двух замерших подряд на сроках 7-8 нед.нас направили на кариотип муж (46ху),мой(46хх 16gh+),обследовались также на ИППП,торч,гемостаз,гормоны, все в норме. Может ли мой кариотип быть причиной замирания? И стоит ли нам пробовать зачать дальше самостоятельно или лучше на ЭКО? Заранее благодарю Извините за ошибку с Вашим именем!

[umkaya]

Добрый день!
У меня аномалия : полная внутирматочная перегородка ( некоторые пишут полное удвоение матки) и одна почка.
Подскажите ,у меня бесплодие 1,5года , нужно ли мне сдавать кариотип, есть ли зависимость хромосомных нарушений и такой вот моей аномалии.Если да , то прошу , скажите , при каких хромосомных нарушениях такое бывает , может это типичный признак чего-либо...
Спасибо!

Здравствуйте, umkaya.
Обычно подобные пороки не связаны с хромосомными нарушениями. Однако при бесплодии всё же рекомендуют кариотипирование семьи.
Екатерина.

Ув. Екатерина , спасибо Вам большое!

[врач16]

Здравствуйте Елена,мне 35лет мужу 37 проконсультируйте пожалуйста, после двух замерших подряд на сроках 7-8 нед.нас направили на кариотип муж (46ху),мой(46хх 16gh+),обследовались также на ИППП,торч,гемостаз,гормоны, все в норме. Может ли мой кариотип быть причиной замирания? И стоит ли нам пробовать зачать дальше самостоятельно или лучше на ЭКО? Заранее благодарю

Здравствуйте, Slavka75.
Изменения гетерохроматиновых блоков (увеличения, инверсии) считаются довольно спорным моментом. Официальная генетика патологией такие изменения не признаёт. Однако по мнению некоторых репродуктологов, генетиков, работающих с парами, страдающими бесплодием и невынашиванием, данные особенности могут повышать риск невынашивания беременности за счёт увеличения частоты хромосомных аберраций. Достоверных исследований на эту тему нет. Но среди пар, имеющих репродуктивные проблемы, подобные изменения встречаются несколько чаще. В то же самое время такие же особенности регулярно выявляются при кариотипировании лиц, имеющих здоровое потомство. То есть такой кариотип не считается поводом для проведения ЭКО и шансы родить здорового ребёнка есть. Однако в настоящее время некоторые генетики считают, что при трёх и более замерших беременностях и подобных особенностях кариотипа можно рекомендовать паре ЭКО с ПГД.
Екатерина.

[Katyusha]

Здравствуйте, Екатерина!
У меня кариотип 46,ХХ, у мужа 46,ХУ,t(15;21)(p11;q21) и отсутствие спермотозоидов. Скажите какие у нас шансы завести своего ребёнка?
Заранее благодарны!

[Slavka75]

Екатерина,спасибо большое за ответ! Извините что ошиблась с Вашим именем

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина!
У меня кариотип 46,ХХ, у мужа 46,ХУ,t(15;21)(p11;q21) и отсутствие спермотозоидов. Скажите какие у нас шансы завести своего ребёнка?
Заранее благодарны!

Добрый день, Katyusha.
Если в спермограмме сперматозоиды отсутствуют, то шансов завести своего ребёнка практически нет. Но крайне сомнительно, чтобы хромосомная аномалия (сбалансированная транслокация) у Вашего мужа была единственной причиной аспермии. Необходимо дополнительное обследование. Исключить носительство мутаций в гене муковисцидоза, микроделеции Y-хромосомы (SRY и AZF-локусы), а также полное обследование у андролога. Если удастся найти причину отсутствия сперматозоидов и справиться с ней, то вероятность неблагоприятного исхода при зачатии (прерывание беременности, врождённые пороки развития у плода) за счёт хромосомной патологии - около 15%. Обычно при носительстве транслокаций в семье рекомендуют делать ЭКО с ПГД.
Екатерина.

[Katyusha]

Екатерина, огромное Вам спасибо за ответ!!!

[иирма]

Добрый день. Делала 1 ЭКО, все шло хорошо, но на 4 день эмбрионы перестали делиться и подсаживать было не чего. Изначально оплодотворилось 14 ЯК (7 - без икси, 7 с икси) и все одновременно перестали делится. Такое возможно? В чем причина?
После врач назначил нам сдать 2 анализа, чтобы найти причину: кариотип, zp тест.
Кариотип мы с мужем сдали:
муж - 46, xy, нормальный муж.кариотип
жена - 46, xx, нормальный жен.кариотип
Расшифруйте анализ? что он показывает? может такой результат быть причиной неудачи?
Что такое zp тест.что он может показать? пока его муж не сдавал, т.к. нет возможности.

[врач16]

Добрый день. Делала 1 ЭКО, все шло хорошо, но на 4 день эмбрионы перестали делиться и подсаживать было не чего. Изначально оплодотворилось 14 ЯК (7 - без икси, 7 с икси) и все одновременно перестали делится. Такое возможно? В чем причина?
После врач назначил нам сдать 2 анализа, чтобы найти причину: кариотип, zp тест.
Кариотип мы с мужем сдали:
муж - 46, xy, нормальный муж.кариотип
жена - 46, xx, нормальный жен.кариотип
Расшифруйте анализ? что он показывает? может такой результат быть причиной неудачи?
Что такое zp тест.что он может показать? пока его муж не сдавал, т.к. нет возможности.

Здравствуйте, иирма.
Кариотип у Вас и у мужа абсолютно нормальный, такой же, как и у большинства здоровых людей. Что такое zp тест я не знаю, напишите результат, когда его получите. Возможно, смогу Вам помочь.
О причинах остановки деления всех эмбрионов сразу лучше говорить с эмбриологом. Всё же крайне маловероятно, что все эмбрионы имели одну и ту же генетическую патологию. Больше похоже на какие-то проблемы в протоколе.
Екатерина.

[иирма]

Екатерина спасибо за ответ.
Всё же крайне маловероятно, что все эмбрионы имели одну и ту же генетическую патологию. Больше похоже на какие-то проблемы в протоколе.
Что вы имеете ввиду проблемы в протоколе? не правильная стимуляция? не правильный забор як?

[Kenzo]

Здравствуйте Екатерина Леонидовна.
Прокомментируйте пожалуйста наши результаты на кариотип:
жена-46,XX(14)
муж -46,XY,13 pstk+(14)
Как влияет наш кариотип на развитие эмбрионов, и на имплатнацию?
Были 2 подсадки, эмбрионы хорошего качества, но небыло имплантации.
Заранее спасибо.