Скрининг во время беременности (УЗИ и биохимия)-объединенная

[Svet22]

Здравствуйте, Екатерина. Хотелось бы получить от Вас совет. Мой возраст 37 лет, беременность после ЭКО. Поддержка: дюфастон 10 мг 3 р/день, прогестерон 2,5% 1 мл до 12 недель.
Проведенные исследования:
в 10 недель: ХГЧ 182 280 (18000-200000), PAPP 5,28 (2,07-16,78);
УЗИ в 12-13 недель: воротниковое пространство 1.5 мм, кости носа определяются;
Биохимический скрининг в 15 недель: возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:180, индивидуальный риск наличий у плода Синдрома Дауна 1:33, АФП 23.3 (0,58 МоМ), ХГЧ 94.9 (2.22 МоМ), вес 77 кг
УЗИ в 19-20 недель: носовая кость 6,5 мм, длина бедра 30 мм, патологии органов плода не определяются.

Генетик направляет на пренатальную диагностику, а у меня с 13 недель до настоящего момента (20 недель) плохо купируется тонус матки, по УЗИ низкая плацентация, миоматозный узел, угрожаемая по ФНП. Гинекологи против проведения процедуры, т.к. есть противопоказания (ЭКО, тонус матки), живу в Барнауле, нет хороших специалистов-генетиков.

Что в моем случае выше: угроза прерывания беременности или риск рождения ребенка с патологиями? Спасибо за ответ.

[Слонце]

Здравствуйте, хотелось бы получить ваш комментарий к ситуации.
Беременность вторая (от первой здоровый ребенок 2 года), мне 25 лет, 48 кг.
Результаты первого скрининга:
УЗИ:
Срок беременности 12 недель 1 день.
Вид исследования трансвагинальный.
Количество плодов - 1.
КТР 51 мм, соответстует сроку 11 недель 4 дня.
ЧСС - 169 уд. в мин.
ТВП - 2,9 мм, носовая кость - 4,0 мм, БПД - 18 мм.
Анатомические особенности структуры плода:
кости свода черепа осмотренны; "бабочка" визуализируется; позвоночник осмотрен; конечности без особенностей; желудок осмотрен, в типичном месте; мочевой пузырь лоцируется.
Желточный мешок лоцируется.
Средний внутренний диаметр желточного мешка - 3,7 мм
Преимущественная локализация хориона - кольцевидный.
Структура хориона не изменена.
придатки без особенностей, строение стенок матки без особенностей.
Визуализация удовлетворительная.
Заключение: беременность 11-12 недель. Консультация генетика.
Скрининг:
РАРР-А = 2817,0 мМЕ/л = 1,32 МоМ (скорректированный)
b-ХГЧ = 164,9 МЕ/л = 3,11 МоМ (скорректированный)
(к сожалению не переписала возрастной риск и Мом ТВП)
Риск СД у плода комбинированный = 1:262 (при пороговом 1:220)
Рекомендации генетика: формально я в группу риска не попадаю, пройти повторное УЗИ до 14 недель для динамики ТВП (в случае ухудшения рекомендуется амниоцентоз). Скрининг 16-18 недель с консультацией у гинетика (в случае неблагоприятных рзультатов - биопсия).
Повторное УЗИ до 14 недель:
Менструальный срок беременности: 13 недель 3 дня.
Вид исследования абдомиальный. Исследование проведено на ультразвуковом аппарате ACCUVIX XQ.
Плодное яйцо с одним плодом.
КТР - 63 мм, что соответствует сроку 12 недель 5 дней.
БПР - 21 мм.
Чсс 157 уд в мин.
ТВП 1,5 мм.
Костная часть спинки носа +
Хорион формируется по задней стенке матки, эхоструктура без особенносней, нижний край хориона лоцируется у края внутреннего маточного зева.
Далее все без особенностей.
Заключение: беременность 13 недель, паталогий не выявленно. Контроль УЗИ 22-24 недели.
На словах посоветовали не забивать голову, все в порядке, возможно был произведен ошибочный замер.
Оба УЗИ были выполненны на хорошем оборудовании, только разными способами.
Успокоилась на 4 недели. Позавчера сдала кровь на второй скрининг (17 недель ровно), вчера получила результаты и переполошилась.
Сдавала так сказать "с корабля на бал": накануне был 4хчасовой перелет, акклиматизация, тошнило, в день сдачи была рвота (не знаю, насколько влияет на показатели), неделю до этого маялась с тонусом (влияет-не влияет?).
Результаты 2 скрининга, пока без обработки:
Эстрадиол свободный - 16 нМоль/л (норма лаборатории 6,6-25,0)
ХГЧ - 179973 мЕД/мл (норма лаборатории 10000-58000)
Альфафетапротеин - 29 ед/мл (норма лаборатории 15-95)

Записалась на 19.11 на консультацию к генетику, УЗИ и кровь пересдать. Но паника не дает сидеть на месте. Я понимаю, что если речь идет о генетических отклонения - то ничего все равно не исправишь, но очень боюсь, что такой уровень ХГЧ может быть последствием перелета или еще каких проблем, которые надо решать срочно. Справедливы ли мои опасения? Насколько критична ситуация (насколько велик риск генетических отклонений)? И что ждать от консультации?

[врач16]

Здравствуйте, Екатерина. Хотелось бы получить от Вас совет. Мой возраст 37 лет, беременность после ЭКО. Поддержка: дюфастон 10 мг 3 р/день, прогестерон 2,5% 1 мл до 12 недель.
Проведенные исследования:
в 10 недель: ХГЧ 182 280 (18000-200000), PAPP 5,28 (2,07-16,78);
УЗИ в 12-13 недель: воротниковое пространство 1.5 мм, кости носа определяются;
Биохимический скрининг в 15 недель: возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:180, индивидуальный риск наличий у плода Синдрома Дауна 1:33, АФП 23.3 (0,58 МоМ), ХГЧ 94.9 (2.22 МоМ), вес 77 кг
УЗИ в 19-20 недель: носовая кость 6,5 мм, длина бедра 30 мм, патологии органов плода не определяются.

Генетик направляет на пренатальную диагностику, а у меня с 13 недель до настоящего момента (20 недель) плохо купируется тонус матки, по УЗИ низкая плацентация, миоматозный узел, угрожаемая по ФНП. Гинекологи против проведения процедуры, т.к. есть противопоказания (ЭКО, тонус матки), живу в Барнауле, нет хороших специалистов-генетиков.

Что в моем случае выше: угроза прерывания беременности или риск рождения ребенка с патологиями? Спасибо за ответ.

Добрый день.
Риск болезни Дауна по биохимическому скринингу - 3%. Для генетика это риск высокий. Выявлены отклонения биохимических показателей, характерные для данного заболевания. Однако при таких же отклонениях плод может быть и вполне здоров.
Риск от проведения процедуры в Вашем случае определяет гинеколог. К сожалению, я не смогу Вам сказать, какой из рисков выше. Я так понимаю, что беременность сейчас уже 20 недель. На этом сроке возможен только кордоцентез (взятие крови из пуповины). А это процедура, сопряжённая с более высоким риском, чем амниоцентез или плацентобиопсия. Думаю, определять тактику в Вашей ситуации должны гинеколог с генетиком совместно. Возможно имеет смысл повторить УЗИ в 22 недели на оборудовании с максимальной разрешающей способностью.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте, хотелось бы получить ваш комментарий к ситуации.
Беременность вторая (от первой здоровый ребенок 2 года), мне 25 лет, 48 кг.
Результаты первого скрининга:
УЗИ:
Срок беременности 12 недель 1 день.
Вид исследования трансвагинальный.
Количество плодов - 1.
КТР 51 мм, соответстует сроку 11 недель 4 дня.
ЧСС - 169 уд. в мин.
ТВП - 2,9 мм, носовая кость - 4,0 мм, БПД - 18 мм.
Анатомические особенности структуры плода:
кости свода черепа осмотренны; "бабочка" визуализируется; позвоночник осмотрен; конечности без особенностей; желудок осмотрен, в типичном месте; мочевой пузырь лоцируется.
Желточный мешок лоцируется.
Средний внутренний диаметр желточного мешка - 3,7 мм
Преимущественная локализация хориона - кольцевидный.
Структура хориона не изменена.
придатки без особенностей, строение стенок матки без особенностей.
Визуализация удовлетворительная.
Заключение: беременность 11-12 недель. Консультация генетика.
Скрининг:
РАРР-А = 2817,0 мМЕ/л = 1,32 МоМ (скорректированный)
b-ХГЧ = 164,9 МЕ/л = 3,11 МоМ (скорректированный)
(к сожалению не переписала возрастной риск и Мом ТВП)
Риск СД у плода комбинированный = 1:262 (при пороговом 1:220)
Рекомендации генетика: формально я в группу риска не попадаю, пройти повторное УЗИ до 14 недель для динамики ТВП (в случае ухудшения рекомендуется амниоцентоз). Скрининг 16-18 недель с консультацией у гинетика (в случае неблагоприятных рзультатов - биопсия).
Повторное УЗИ до 14 недель:
Менструальный срок беременности: 13 недель 3 дня.
Вид исследования абдомиальный. Исследование проведено на ультразвуковом аппарате ACCUVIX XQ.
Плодное яйцо с одним плодом.
КТР - 63 мм, что соответствует сроку 12 недель 5 дней.
БПР - 21 мм.
Чсс 157 уд в мин.
ТВП 1,5 мм.
Костная часть спинки носа +
Хорион формируется по задней стенке матки, эхоструктура без особенносней, нижний край хориона лоцируется у края внутреннего маточного зева.
Далее все без особенностей.
Заключение: беременность 13 недель, паталогий не выявленно. Контроль УЗИ 22-24 недели.
На словах посоветовали не забивать голову, все в порядке, возможно был произведен ошибочный замер.
Оба УЗИ были выполненны на хорошем оборудовании, только разными способами.
Успокоилась на 4 недели. Позавчера сдала кровь на второй скрининг (17 недель ровно), вчера получила результаты и переполошилась.
Сдавала так сказать "с корабля на бал": накануне был 4хчасовой перелет, акклиматизация, тошнило, в день сдачи была рвота (не знаю, насколько влияет на показатели), неделю до этого маялась с тонусом (влияет-не влияет?).
Результаты 2 скрининга, пока без обработки:
Эстрадиол свободный - 16 нМоль/л (норма лаборатории 6,6-25,0)
ХГЧ - 179973 мЕД/мл (норма лаборатории 10000-58000)
Альфафетапротеин - 29 ед/мл (норма лаборатории 15-95)

Записалась на 19.11 на консультацию к генетику, УЗИ и кровь пересдать. Но паника не дает сидеть на месте. Я понимаю, что если речь идет о генетических отклонения - то ничего все равно не исправишь, но очень боюсь, что такой уровень ХГЧ может быть последствием перелета или еще каких проблем, которые надо решать срочно. Справедливы ли мои опасения? Насколько критична ситуация (насколько велик риск генетических отклонений)? И что ждать от консультации?

Здравствуйте, Слонце.
Риск синдрома Дауна у плода при ТВП 2,5-3,5 мм - около 3%. То есть довольно высокий для генетика. К тому же настораживают высокие цифры ХГЧ в первом и втором триместре. Весьма вероятно, что при таких биохимических показателях, как у Вас в 16 недель, риск болезни Дауна также будет рассчитан как повышенный. Поэтому я думаю, что генетик будет рекомендовать проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез или плацентобиопсия до 20 недель).
С уважением, Екатерина.

[eugene]

Здравствуйте, ОЧЕНЬ нужна консультация:
сегодня жене сделали УЗИ на сроке 13 недель 3 дня (по КТР плода), либо 14 недель 1 день - от даты последней менструации. В заключении пишут: Увеличение толщины воротникового пространства с формированием кистозных полостей (нельзя исключить формирующуюся кистозную гигрому шеи). Признаки ретрохориальной гематомы. Гипертонус тела матки.
Толщина воротникового пространства плода - 3,3 мм. По задней боковой поверхности шеи визуализируется два полостных кистозных образования размерами 8,9 x 6,1 мм.
Генетик сказал что необходимо сделать УЗИ в 19 недель, и если будет гигрома шеи то делать прерывание, а если нет - то в 20 недель проводить кордоцентез.
Результаты крови хорошие, все в пределах нормы, изменения только на УЗИ.
Причем сначала делали УЗИ 2 дня назад, и никаких кистозных полостей в заключении не было, а сегодня они уже есть, но толщина ВП в обоих исследованиях 3,3 мм. На УЗИ в 11 недель - толщина ВП была 2,3 мм.
Скажите пожалуйста, какова вероятность того, что эти кистозные полости не перерастут в кистозную гигрому шеи? Во что они еще могут перерасти?
Сказали что сейчас по закону на этом сроке беременность прерывать нельзя, и мы не поймем - врачи уже уверены в диагнозе, но зачем-то надо ждать еще 6 недель, или все-таки шанс есть?
Жена очень боится искусственных родов, скажите пожалуйста, могут ли они быть заменены кесаревым сечением, или какой-то другой операцией, в случае если все будет плохо...

[врач16]

Здравствуйте, ОЧЕНЬ нужна консультация:
сегодня жене сделали УЗИ на сроке 13 недель 3 дня (по КТР плода), либо 14 недель 1 день - от даты последней менструации. В заключении пишут: Увеличение толщины воротникового пространства с формированием кистозных полостей (нельзя исключить формирующуюся кистозную гигрому шеи). Признаки ретрохориальной гематомы. Гипертонус тела матки.
Толщина воротникового пространства плода - 3,3 мм. По задней боковой поверхности шеи визуализируется два полостных кистозных образования размерами 8,9 x 6,1 мм.
Генетик сказал что необходимо сделать УЗИ в 19 недель, и если будет гигрома шеи то делать прерывание, а если нет - то в 20 недель проводить кордоцентез.
Результаты крови хорошие, все в пределах нормы, изменения только на УЗИ.
Причем сначала делали УЗИ 2 дня назад, и никаких кистозных полостей в заключении не было, а сегодня они уже есть, но толщина ВП в обоих исследованиях 3,3 мм. На УЗИ в 11 недель - толщина ВП была 2,3 мм.
Скажите пожалуйста, какова вероятность того, что эти кистозные полости не перерастут в кистозную гигрому шеи? Во что они еще могут перерасти?
Сказали что сейчас по закону на этом сроке беременность прерывать нельзя, и мы не поймем - врачи уже уверены в диагнозе, но зачем-то надо ждать еще 6 недель, или все-таки шанс есть?
Жена очень боится искусственных родов, скажите пожалуйста, могут ли они быть заменены кесаревым сечением, или какой-то другой операцией, в случае если все будет плохо...

Здравствуйте, eugene.
Во-первых, я не совсем понимаю, зачем ждать до 20 недель, когда кариотип плода можно узнать уже сейчас (плацентобиопсия или амниоцентез с 13-14 до 20 недели беременности). Риск от этих процедур всё же ниже, чем от проведения кордоцентеза. А показания к кариотипированию плода есть (увеличение ТВП больше 2,5мм).
Что же касается самого увеличения толщины воротникового пространства, то причиной этого могут быть следующие факторы: хромосомная патология плода, аномалии сердечно-сосудистой системы (врождённый порок сердца). Также возможна ситуация, когда кариотип плода оказывается нормальным и ребёнок рождается без каких-либо пороков развития, отёк воротникового пространства со временем проходит. Просто такая особенность формирования лимфатических сосудов этой области. Сказать сейчас, как будут развиваться события, довольно сложно. Необходимо УЗИ в динамике недели через 3-4.
Если бы семья с подобной проблемой пришла ко мне, то я бы предложила следующую тактику:
- Кариотип плода чем быстрее, тем лучше (плацентобиопсия или амниоцентез)
- Если хромосомы плода нормальные - УЗИ в 16-17 недель на аппарате экспертного уровня (уже можно заподозрить порок сердца, если он есть)
- Контрольное УЗИ в 19-22 недели
По поводу тактики прерывания беременности на больших сроках при выявлении генетической патологии лучше советоваться с гинекологами.
Екатерина.

[eugene]

Просто имеется небольшая отслойка плаценты - поэтому врачи не взялись делать биопсию.

[анастасийка28]

Здравствуйте. Мне 28 лет, мужу 33 года. Беременность первая.
Делала двойной тест на сроке 10 недель 6дней. Результаты ХГЧ (Total b-hCG) >225000 mME\\ml норма лаборатории в 10нед
недель 16995 - >225000 медиана 76000, РАРР-А результат 3,26 mlU/ml
норма лаборатории 11 недель 0,79-3,73 медиана 1,8.
Узи в 12 недель ТВП менее1мм, КТР 54мм, сердцебиение плода 169 уд/мин. Краевое
предлежание плаценты. Перекрыт внутренний зев на 13мм.
Беременность наступила на фоне приема клостилбегита по 1 таб с 5по 10 день менструал.цикла. При сдаче
двойного теста пила дюфастон, отменила на 13-14 неделе беременности (читала, что хгч может быть повышен из-за приема синтетич.ормонов, низкой плацентации и заболеваний матери, на момент сдачи была простужена температура 37,2, насморк, болело горло). Также пила витамины для беременных и магний В6.
Мой гениколог сказал, что анализы в норме, риск рождения ребенка с хромосомной патологией низкий, так как хороший уровень РАРР-А, а он в двойном тесте главный. А измерять в двойном тесте надо не общий ХГЧ как сделали в лаборатории, а свободную бета-субъединицу, поэтому в этой части анализ не информативен. (делала двойной тест по собственной инициативе в платной лаборатории)
Делала узи в 22 недели и 24 нед у двух разных докторов. в 22 недели Б. все в норме, околоплодные воды в норме, с допплерометрией - все в норме, размеры плода соответствуют 22 неделям. В 24 недели повторила узи у другого врача (лучший в нашем областном институте акушерства и педиатрии)все в норме, в том числе по доплеру. Размеры соответствуют кости носа 7 мм-норма, бедренный и кости голени опережают и развиты на 25 недель. Ребенок развивается нормально и как сказала врач судя по допплерометрии чувствует себя хорошо.
Я также сдавала генетич.3 в трех лабораториях. > Врач по телефону сказал риск низкий и только сейчас я увидела анализ "в живую". Смущают показатели гормонов: АФП 54,36 U/ml медиана 39,67 коррект.МоМ 1,25, ХГЧ 65,83 ng/ml медиана 10,65 коррект.МоМ 3,00, Эстриол 4,98 медиана 5,88 коррект.МоМ 0,82 значение риска наличия у плода ДНТ низкий риск, значение риска наличия у плода синдрома эдвардса 1:66191, возрастной риск наличия у плода синдрома дауна 1: 1119, значение риска наличия у плода синдрома дауна 1:317 результат скрининга на синдром дауна низкий риск. ( высокий риск данной лаборатории 1:250). Несмотря на то, что указано, что риск низкий в заключении рекомендовано узи в 19 недель по месту жительства в связи с умеренно повышенным риском наличия у плода синдрома дауна. При сомнительных результатах узи - консультация генетика. Как я уже писала узи делала дважды в 22 и 24 нед. беременности все в норме и гинеколог меня к генетику не направлял. Не могу понять какой генетич.3 верить :
1) на сроке 17 недель 1 день АФП 54,36 U/ml медиана 39,67 коррект.МоМ
1,25, ХГЧ 65,83 ng/ml медиана 10,65 коррект.МоМ 3,00, Эстриол 4,98 нмоль/л
медиана 5,88 коррект.МоМ 0,82
2) на сроке 17недель 6 дней. 1)АФП результат 33,44 ME/мл норма лаборатории 19,5-78 медиана 39, Эстриол
свободный 5,25 нг/мл норма 0,2-4,43, ХГЧ (Total b-hCG) 61728,96 mME\\ml норма лаборатории в 16-22 недели 6860- >225000 медиана 26000 (мной расчитан МОМ самостоятельно как среднее к медиане (не скорректированный конечно) получается ХГЧ 2,3 Мом). Скорректированный думаю был бы ниже с учетом возраста и веса 55 кг.
3) Результат в другой лабаратории на сроке 17 недель 6 дней ХГЧ 46300 МЕ/мл, медиана 30000 (самостоятельно расчитанный мною Мом 1,5), АФП 39 МЕ/мл, медиана 35, свободный эстриол 5,0 нмоль/л, медиана 4,4. Эта тройка практически идеальная.
Между сдачей 2 и 3 ген.3 на сроке 17нед 6 дней разница сдачи 30 минут, а такие разные результаты. Но в любом случае во втором и третьем результате хгч лучше, чем в первом результате где хгч уже скорректированный 3 мом, хотя риск низкий.
Для себя отметила, что в первой генетич.тройке (на сроке 17нед 1 день) эстриол 4,98 нмоль/л и в третьем анализе он измерен в таких же единицах, но так как медиана в первом анализе 5,88, скорректированный Мом 0,82, а была бы такая как в третьем анализе 4,4, мом был бы выше 1 (единицы) и компьютерная программа посчитала бы риск лучше. Такие же противоречия есть и по АФП и по ХГЧ. Но в любом случае получается у меня только один аркер ХГЧ, так как АФП,Рарр и эстриол в норме, узи также. Есть ли основания для инвазивной диагностики. Извините за длинное перечисление анализов, но сама для себя хочу понять какой анализ более верен. Почему они такие разные. Почему повышен хгч в одной тройке в 1,5 раз, в другой в 2,3 раза, в третьей в 3 раза относительно медиане? чему верить? или все же не стоит переживать ведь риск рождения ребенка с СД низкий 1:317.
Помогите ответом. Заранее благодарна за ответ.

[врач16]

Здравствуйте, анастасийка28.
На ваш основной вопрос можно ответить довольно чётко - показаний для кариотипирования плода на настоящий момент нет.
Постараюсь ответить на те вопросы, которые также Вас волнуют. Сейчас оптимальным сроком для проведения биохимического скрининга второго триместра считается период с 15-ти до17-ти недель. То есть более достоверным следует считать первый анализ (второй и третий сданы позже референтных сроков). Вес 55 кг - ниже среднего, значит скорректированное значение ХГЧ в МоМ было бы выше. Почему в разных лабораториях оказались столь разные результаты через 30 минут? Тут может быть несколько причин. Во-первых, вы живёте, ваши органы и органы плода функционируют, в кровь постоянно с разной скоростью выделяются различные вещества (в том числе АФП и гормоны), а также различные вещества постоянно распадаются и выводятся из организма. За 30 минут состав крови может несколько измениться. Во-вторых, в разных лабораториях могут быть разные условия и сроки хранения крови, разные реактивы, что также может влиять на результат. Сдавать скрининговые тесты лучше всего в лаборатории, которая работает "на потоке", где методика отработана, кровь не хранится несколько дней, где следуют определённым стандартам. То есть там, куда доставляют кровь женские консультации города. Именно поэтому (в силу двух основных перечисленных мной причин), биохимический скрининг обладает относительно низкой точностью (большое количество ложно-положительных результатов при относительно немалом проценте пропуска патологии).
Ещё раз повторю, по данным показателей, которые Вы привели, я не вижу причин для беспокойства.
Искренне надеюсь на благополучный исход Вашей беременности, Екатерина.

[анастасийка28]

Спасибо большое за ответ. Хотела бы задать дополнительный.
Вы написали, что "показаний для кариотипирования плода на настоящий момент нет" и "по данным показателей, которые Вы привели, я не вижу причин для беспокойства". Не сочтите, что я придераюсь, просто очень волнуюсь и для меня очень важны ваши ответы. Показаний к кариотипированию нет, так как поздно по сроку или так как риск низкий 1к317 и возраст 28 лет и узи в норме. (Я из Ростова у нас делают инвазивную дианостику до 28 нед.Б.)
И еще вы указали, что мой вес 55 кг - ниже среднего, значит скорректированное значение ХГЧ в МоМ было бы выше, однако если посмотреть на генетич.3 на сроке 17 недель 1 день ХГЧ 65,83 ng/ml медиана 10,65 коррект.МоМ 3,00 (а не скорректирован. мом равен 6,1 вычесленный мной обычным действием результат 65,83 разделить на медиану 10,65 ). Следовательно получается скорректированный мом ниже и на много. Поэтому я и сделала вывод, что во второй и третьей генетич.3 хгч скорректирован.мом тоже должны быть ниже, чем не скорректированные. АФП и Эстриол в первом анализе ген.3 тоже скорректир. ниже, чем мом-результат поделенный на медиану.
Первый результат генетич.3 был получен в Медико-ген. консультации, третий результат генетич.3 получен в Научно-исследов. институтеакушерства и педиатрии ростовской области и сюда едут со всего юга россии и сев.кавказа, думаю, что поток хороший и в институте также большая МГК. Срок сдачи анализа установлен в ростовской области с 16 по 18 нед, поэтому и тратила деньги на второй и третий анализ, но это так лирическое отступление ни о чем.
Жду ответа с нетерпением. спасибо.

[анастасийка28]

Ой, хотела бы спросить, что Вы думаете о результатах первого скрининга???спасибо

[врач16]

Ой, хотела бы спросить, что Вы думаете о результатах первого скрининга???спасибо

Здравствуйте ещё раз, анастасийка.
"Показаний к кариотипированию плода на настоящий момент нет", потому что при сроке более 20 недель для этой цели выполняют кордоцентез, то есть взятие крови из пуповины плода. Риск для беременности при кордоцентезе выше, чем при плацентобиопсии или амниоцентезе, которые выполняются на более ранних сроках, поэтому для этой процедуры должны быть свои показания. Риск болезни Дауна 0,315%(1:317) - недостаточное показание для кордоцентеза при нормальных показателях УЗИ. Данный риск может быть относительным показанием для инвазивной диагностики до 20-й недели (плацентобиопсии или амниоцентеза) при желании семьи. Сейчас риск от проведения процедуры значительно выше биохимического риска болезни Дауна в Вашем случае.
Что касается Ваших расчётов - МоМ - это не совсем деление результата на медиану. Для вычисления МоМ существует довольно сложный график.
Первый скрининг. Я согласна с Вашим гинекологом, что информативным его считать нельзя. Но те цифры, которые были выявлены, не характерны для хромосомной патологии.
Мне действительно кажется, что у Вас нет причин так сильно волноваться. Сейчас, по-моему, такого показания официально нет, но раньше одним из показаний к инвазивной пренатальной диагностике была "обеспокоенность беременной состоянием плода". То есть когда беременная места себе не находит, чувствуя, что с ребёнком что-то "не так". В таком случае даже при нормальных показателях проводили ИПД, больше для того, чтобы успокоить женщину, так как повышенная тревожность сама по себе не есть благоприятный фон для беременности. Если это ваш случай, вы, наверное, можете настоять на пренатальной диагностике. Но опять же, возвращаясь к Вашему сроку беременности, необходимо понимать, для чего это делается. Цель - прерывание беременности в случае выявления заболевания. Прерывание беременности после 24-25 недель, когда плод уже жизнеспособен, по сути является убийством живого человека, пусть даже и больного. Поэтому в цивилизованных странах от этой практики отказались, по той же причине ИПД после 24 недель не выполняется.
Также не надо забывать о нормальных показателях УЗИ. По данным статистики при правильно выполненном ультразвуковом исследовании в первом и втором триместре выявляется более 90% плодов с болезнью Дауна и другими хромосомными аномалиями.
Екатерина.

[анастасийка28]

Спасибо большое, Екатерина, за Ваши ответы. Немного успокоилась, но нервы на пределе. Муж также против ИПД. Тем более,что 3 года ставили бесплодие 1 из-за СПКЯ не получалось забеременеть. Не увеличивается ли из-за этого риск рождения больного ребенка? были ли в вашей практике случаи рождения ребенка с синдромом Дауна при повышении только хгч и наоборот рождение здоровых детей при повышении у матерей хгч. Как вы считаете при первом скрининге расчетный риск с таким Рарр и хгч (общий хгч неизвестно какой результат,норма 225000 мМе/мл мне написали просто больше 225000 мМЕ\мл и всё)был бы низкий? спасибо

[врач16]

Анастасийка, я не думаю, что кистозные изменения яичников увеличивают риск рождения больного ребёнка. По крайней мере никакой связи между этими состояниями не прослеживается.
На следующий вопрос отвечу честно, надеюсь, Вас это не смутит. Да, в моей практике были случаи рождения детей с синдромом Дауна только при повышенном ХГЧ (однако РАРР-А и АФП были при этом всё же не выше нормы). Были в моей практике и случаи рождения детей с синдромом Дауна, где при беременности ВСЕ биохимические показатели укладывались в норму. Как я писала ранее, биохимический анализ к сожалению не обладает 100-процентной чувствительностью. Гораздо больше в моей практике было случаев, когда при повышенном ХГЧ (а иногда и сниженном АФП) рождались здоровые дети. Потому что данный анализ обладает также и невысокой специфичностью.
Результат Вашего скрининга первого триместра комментировать сложно. Но с учётом относительно высокого РАРР-А и маленького значения ТВП комбинированный риск был бы, скорее всего, не повышен.
С уважением, Екатерина.

[анастасийка28]

Спасибо еще раз за ваши ответы. Честные ответы меня не смущают. Я и так иногда чувствую себя страусом, который спрятал голову в песок и просто ждет, что с ним плохого не случиться. Я уже решила, что ИПД делать не буду, муж категорически против ИПД. Родители даже слушать не хотят, у них все будет хорошо и ВСЁ. Я, конечно, думаю, а если вдруг родиться ребенок (даже не хочу этого писать), муж говорит воспитаем, а я не уверена. Я думаю, что если бы у меня в скрининге было указано высокий риск я бы сделала ИПД без сомнений и даже если бы попала в 1% осложнений от ИПД, то не так бы переживала, так как риск был высокий и основания для ИПД имелись не относительные. А так мой пограничный риск 1 к 317, который указан в скрининге как низкий плюс хорошие узи не дают четких оснований для ИПД и если вдруг случиться выкидыш, а потом прийдет результат анализа, что ребенок был здоров....Это крик души и видимо мысли, с которыми я буду жить до родов.

Да, в моей практике были случаи рождения детей с синдромом Дауна только при повышенном ХГЧ (однако РАРР-А и АФП были при этом всё же не выше нормы).

Скажите, пожалуйста, Екатерина, вы имели в виду, что Рарр-а и Афп были не выше нормы или не выше медианы? спасибо

[анастасийка28]

Еще подскажите пожалуйста, является ли существенным понижением сделанный на сроке на сроке 17недель 6 дней АФП результат 33,44 ME/мл норма лаборатории 19,5-78 медиана 39, правда через 30 минут в другой лаборатории АФП 39 МЕ/мл, медиана 35 (единицы измерения одни и те же медианы разные). спасибо

[анастасийка28]

Нашла исследование в интернете из которого следует, что показанием для применения инвазивной ПД с целью кариотипирования плода, являлся риск выше, чем 1:360 (0,28%). В нашем алгоритме был выбран пороговый риск, соответствующий риску рождения ребенка с СД у женщины, которая должна родить в 35 лет и 9 месяцев.

Таблица 4. Выявляемость плодов с синдромом Дауна в зависимости от порогового риска при биохимическом скрининге в 15-18 недель беременности (N = 255)

Пороговый риск рождения ребенка с СД Выявляемость (%)

(число выявленных плодов с СД / общее число плодов с СД у обследованных женщин)

1/360 (0,28 %) 74,5 (190/255)

1/250 (0,40 %) 63,9 (163/255)

1/200 (0,50%) 57,6 (147/255)
Вы не можете пояснить, я что-то не пойму при риске 1/360 74,5% процент выявляемости плодов СД??????

[врач16]

Нашла исследование в интернете из которого следует, что показанием для применения инвазивной ПД с целью кариотипирования плода, являлся риск выше, чем 1:360 (0,28%). В нашем алгоритме был выбран пороговый риск, соответствующий риску рождения ребенка с СД у женщины, которая должна родить в 35 лет и 9 месяцев.

Таблица 4. Выявляемость плодов с синдромом Дауна в зависимости от порогового риска при биохимическом скрининге в 15-18 недель беременности (N = 255)

Пороговый риск рождения ребенка с СД Выявляемость (%)

(число выявленных плодов с СД / общее число плодов с СД у обследованных женщин)

1/360 (0,28 %) 74,5 (190/255)

1/250 (0,40 %) 63,9 (163/255)

1/200 (0,50%) 57,6 (147/255)
Вы не можете пояснить, я что-то не пойму при риске 1/360 74,5% процент выявляемости плодов СД??????

1. Анастасия, ни в одном из анализов у Вас нет снижения АФП.
2. Цифры, которые вы нашли, обозначают, что при выбранном пороге 0,5% выявляется только 57% плодов с СД (то есть 43% - почти половина больных плодов не попадают в группу повышенного риска и пропускаются). Если взять порог 0,28%, то можно выявить 74.5% из ВСЕХ плодов с болезнью Дауна. То есть 25% всех больных плодов не будут выявлены. При риске 1:360 вероятность найти у плода СД составляет 1/360, или 0,28%. Вероятность того, что кариотип будет нормальный = 100-0,28 = 99,72%.

Анастасия, я очень прошу на меня не обижаться, но то, что я сейчас скажу, довольно серьёзно. Я лично считаю, что вы совершенно напрасно сейчас тратите своё время и моральные силы на поиски этих статей в интернете. При желании Вы ещё можете найти очень много полезной и бесполезной информации на эту тему. Однозначно ваши сомнения могла бы разрешить ТОЛЬКО инвазивная диагностика, которую на Вашем сроке делать уже бессмысленно. Это ребёнок, который уже жизнеспособен и у которого нет теперь другого пути, как родиться живым.

Вам необходимо осознать, что при самом плохом раскладе вероятность рождения здорового ребёнка у Вас составляет 99,7%. То есть очень высокая. И то, чем вы сейчас занимаетесь, очень сильно вредит ребёнку, который скорее всего здоров, и Вашим с ним будущим отношениям. Это уже давно доказано - отношения ребёнка и матери, его психика закладывается уже внутриутробно. И то, что ему больше всего нужно для нормального формирования этих процессов, это осознание того, что он желанный, его ждут и любят независимо от его дефектов и недостатков. Все Ваши сомнения, метания, мысли о том, что с ним что-то может быть "не так" в дальнейшем могут привести к тяжёлым неврозам и психологическим проблемам. Ребёнок, который скорее всего здоров, получает сейчас сигналы примерно такого рода: "ты мне будешь нужен и я тебя буду любить только если ты здоров", "я сомневаюсь, нормален ли ты, а значит я не уверена, что хочу тебя". Если Вы сейчас не измените своего настроя это может привести к довольно серьёзным последствиям. Я уже не говорю о чистой физиологии (стресс - нарушение гормонального фона и сосудистого тонуса - риск нарушения питания плода и угрозы преждевременных родов).

И если муж или ближайшие родственники не смогут вам помочь преодолеть и изменить своё состояние, необходимо обратиться к семейному (лучше перинатальному) психологу. Чем скорее, тем лучше.

Ещё раз желаю вам сил, уверенности, и надеюсь вместе с Вами, что малыш родится абсолютно здоровым.
Екатерина.

[Скоро стану мамой]

Здравствуйте Екатерина!Ответьте пожалуйста на вопрос:
В ж/к мне назначили второй этап скрининга в 15 с половиной недель.На вопрос :"не рановато?" , врач сказала, что УЗИ на первом этапе показало опережение в росте(делала в 11 с половиной недель,определили размеры эмбриона как 13 недель развития).Следуя этой логике в 15 с половиной недель размер эмбриона будет около 17 недель. Верно ли такое суждение? Для меня этот скрининг важен, т.к. на первом этапе моя кровь была утеряна и обследование не было проведено.( я вам писала по этому поводу).
Заранее очень благодарна за помощь.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина!Ответьте пожалуйста на вопрос:
В ж/к мне назначили второй этап скрининга в 15 с половиной недель.На вопрос :"не рановато?" , врач сказала, что УЗИ на первом этапе показало опережение в росте(делала в 11 с половиной недель,определили размеры эмбриона как 13 недель развития).Следуя этой логике в 15 с половиной недель размер эмбриона будет около 17 недель. Верно ли такое суждение? Для меня этот скрининг важен, т.к. на первом этапе моя кровь была утеряна и обследование не было проведено.( я вам писала по этому поводу).
Заранее очень благодарна за помощь.

Добрый день.
Акушерский срок беременности считается с первого дня последней менструации. При этом имеется в виду, что оплодотворение произошло примерно на 14-й день этого срока. Такой вот парадокс. Но так как реальная дата оплодотворения может варьировать в широких пределах (это зависит от длины цикла, дня овуляции, дня, когда произошёл половой контакт), то обычно срок беременности уточняют по размерам плода (по УЗИ). До 13-14 недель различия в скорости роста у плодов очень низкие (все растут примерно одинаково), поэтому это довольно точный метод. Зная точный срок беременности по размерам плода (УЗИ), можно вычислить примерную дату оплодотворения (срок по УЗИ минус две недели). Надеюсь, понятно, что день оплодотворения и день полового контакта могут не совпадать.
Биохимический скрининг второго триместра положено сдавать с 15 недель 0 дней по 17 недель 0 дней (оптимальные сроки) по размерам плода (УЗИ). Допустимо сдавать до 19-й недели. В направлении должен быть указан именно срок ультразвуковой (достаточно ввести дату УЗИ и срок, который был тогда - компьютер дальше рассчитает сам). Если по каким-то причинам УЗИ не сделано или его выполнить невозможно, срок указывается по первому дню последних месячных. Но точность такого анализа будет несколько ниже.
С уважением, Екатерина.

[Скоро стану мамой]

Здравствуйте Екатерина!Ответьте пожалуйста на вопрос:
В ж/к мне назначили второй этап скрининга в 15 с половиной недель.На вопрос :"не рановато?" , врач сказала, что УЗИ на первом этапе показало опережение в росте(делала в 11 с половиной недель,определили размеры эмбриона как 13 недель развития).Следуя этой логике в 15 с половиной недель размер эмбриона будет около 17 недель. Верно ли такое суждение? Для меня этот скрининг важен, т.к. на первом этапе моя кровь была утеряна и обследование не было проведено.( я вам писала по этому поводу).
Заранее очень благодарна за помощь.

Добрый день.
Акушерский срок беременности считается с первого дня последней менструации. При этом имеется в виду, что оплодотворение произошло примерно на 14-й день этого срока. Такой вот парадокс. Но так как реальная дата оплодотворения может варьировать в широких пределах (это зависит от длины цикла, дня овуляции, дня, когда произошёл половой контакт), то обычно срок беременности уточняют по размерам плода (по УЗИ). До 13-14 недель различия в скорости роста у плодов очень низкие (все растут примерно одинаково), поэтому это довольно точный метод. Зная точный срок беременности по размерам плода (УЗИ), можно вычислить примерную дату оплодотворения (срок по УЗИ минус две недели). Надеюсь, понятно, что день оплодотворения и день полового контакта могут не совпадать.
Биохимический скрининг второго триместра положено сдавать с 15 недель 0 дней по 17 недель 0 дней (оптимальные сроки) по размерам плода (УЗИ). Допустимо сдавать до 19-й недели. В направлении должен быть указан именно срок ультразвуковой (достаточно ввести дату УЗИ и срок, который был тогда - компьютер дальше рассчитает сам). Если по каким-то причинам УЗИ не сделано или его выполнить невозможно, срок указывается по первому дню последних месячных. Но точность такого анализа будет несколько ниже.
С уважением, Екатерина.

Спасибо огромное за помощь!!!

[Шура]

Добрый день, Екатерина Леонидовна.
Пожалуйста, проконсультируйте меня по поводу моих двух скринингов. О себе: беременность третья, возраст 43 года. Сейчас срок беременности 20 недель и 5 дней.
Результаты 1 скрининга:
УЗИ на сроке 12нд. и 4 дн. ---КТР 58мм, ТВП - 3,49мм, носовая кость визуализируется, все остальное в норме. других МХА по узи нет.
Через два дня перемерили ТВП -2,9мм.
Пренатальный биохимический скрининг: ТВП -2,32МОМ ( из расчета 3,49мм)
ХГЧ - 0,84МОМ
РАРР-А - 1,14МОМ
Возрастной риск 1:40,риск трисомии 21 по биохимии (я так понимаю, что из-за возраста) 1:210, конечный риск с учетом ТВП - 1:9. ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА БЫЛА ОТЛОЖЕНА ИЗ-ЗА УГРОЗЫ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ.

Результаты второго скрининга: срок беременности 20нд.4дн. Размеры плода соответствуют сроку, ВПР не обнаружено, КСС боковых желудочков мозга до 5мм.
Биохимия в 16нд. 6дн. , при весе 75,4кг. и БПР - 31,2мм.
АФП - 1,10МОМ
ХГЧ - 1,81МОМ
Свободный эстриол - 0,81МОМ
Выводы: риск наличия у плода ДНТ - низкий, синдром Эдвардса- 1:8600, синдром дауна : возрастной 1:40, пороговое 1:250,конечный 1:50.
Речь идет о кардоцентезе, но я простыла и сколько будет проходить процесс выздоровления неизвестно, а ведь для проведения инвазивной диагностики очень важно отсутствие инфекций. Насколько я поняла КСС - это "мягкий" эхографический признак ХА и чаще он встречается при трисомии 18, у меня же основным показателем является возраст?

[врач16]

Добрый день, Екатерина Леонидовна.
Пожалуйста, проконсультируйте меня по поводу моих двух скринингов. О себе: беременность третья, возраст 43 года. Сейчас срок беременности 20 недель и 5 дней.
Результаты 1 скрининга:
УЗИ на сроке 12нд. и 4 дн. ---КТР 58мм, ТВП - 3,49мм, носовая кость визуализируется, все остальное в норме. других МХА по узи нет.
Через два дня перемерили ТВП -2,9мм.
Пренатальный биохимический скрининг: ТВП -2,32МОМ ( из расчета 3,49мм)
ХГЧ - 0,84МОМ
РАРР-А - 1,14МОМ
Возрастной риск 1:40,риск трисомии 21 по биохимии (я так понимаю, что из-за возраста) 1:210, конечный риск с учетом ТВП - 1:9. ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА БЫЛА ОТЛОЖЕНА ИЗ-ЗА УГРОЗЫ ПРЕРЫВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ.

Результаты второго скрининга: срок беременности 20нд.4дн. Размеры плода соответствуют сроку, ВПР не обнаружено, КСС боковых желудочков мозга до 5мм.
Биохимия в 16нд. 6дн. , при весе 75,4кг. и БПР - 31,2мм.
АФП - 1,10МОМ
ХГЧ - 1,81МОМ
Свободный эстриол - 0,81МОМ
Выводы: риск наличия у плода ДНТ - низкий, синдром Эдвардса- 1:8600, синдром дауна : возрастной 1:40, пороговое 1:250,конечный 1:50.
Речь идет о кардоцентезе, но я простыла и сколько будет проходить процесс выздоровления неизвестно, а ведь для проведения инвазивной диагностики очень важно отсутствие инфекций. Насколько я поняла КСС - это "мягкий" эхографический признак ХА и чаще он встречается при трисомии 18, у меня же основным показателем является возраст?

Здравствуйте, Шура.
Действительно, основным показанием к инвазивной пренатальной диагностике в вашем случае является возраст. И мнение большинства ведущих генетиков таково, что при беременности у женщины старше 40 лет лучше сразу провести кариотипирование плода на ранних сроках. Как, впрочем в настоящее время и делается во многих странах. Такая установка была и в России до 2007 года. Сейчас же в нашей стране пренатальную диагностику рекомендуют женщинам из возрастной группы риска в случае, если имеется повышенный риск по результатам УЗИ или биохимии.
В вашем случае у плода в 12 недель выявлен маркер хромосомной патологии - это увеличение ТВП (норма до 2,5мм). По международным статистическим данным риск болезни Дауна при ТВП 3-3,5мм составляет 3-4%, то есть высокий. Также несколько настораживают данные биохимического скрининга и выявленные кисты сосудистых сплетений, однако основная причина, по которой я бы все же рекомендовала провести ИПД - это увеличение толщины воротникового пространства. Необходимо обсудить с гинекологами, проводящими инвазивную диагностику, насколько в Вашей ситуации реально провести обследование и в какие сроки, учитывая текущую простуду.
Екатерина.

[Шура]

Екатерина Леонидовна, спасибо за ответ.
Уточните, пожалуйста, почему Вас смутили биохимические показатели и какого скрининга, они ведь все в пределах МОМ?
Есть ли у Вас данные по % ,если ТВП составляет 2,9мм? Непонятно только, если существует Приказ Минздрава от 2000 года, где определен ТВП как норма до 3мм, почему специалисты для каждого срока используют определенный размер ТВП, это сложившаяся мировая практика? Правильно ли я понимаю, что при ТВП от 3,5мм риск 3%, (3 из 100, т.е. 97 здоровых), в нашем центре риск при кардоцентезе 2-3%. Теперь я на распутье, очень сложно делать выбор семье, нет мед. образования.

[врач16]

Екатерина Леонидовна, спасибо за ответ.
Уточните, пожалуйста, почему Вас смутили биохимические показатели и какого скрининга, они ведь все в пределах МОМ?
Есть ли у Вас данные по % ,если ТВП составляет 2,9мм? Непонятно только, если существует Приказ Минздрава от 2000 года, где определен ТВП как норма до 3мм, почему специалисты для каждого срока используют определенный размер ТВП, это сложившаяся мировая практика? Правильно ли я понимаю, что при ТВП от 3,5мм риск 3%, (3 из 100, т.е. 97 здоровых), в нашем центре риск при кардоцентезе 2-3%. Теперь я на распутье, очень сложно делать выбор семье, нет мед. образования.

Добрый день ещё раз.
По поводу ТВП. Я ссылаюсь на исследование, проводимое под руководством крупнейшего специалиста по ультразвуковой пренатальной диагностике Kipros H. Nicolaides. Там собраны данные по десяткам тысяч беременных и сотням выявленных плодов с различной хромосомной патологией. Вот ссылка на русскоязычный перевод его книги по пренатальной УЗИ диагностике: http://www.fetalmedicine.com/fmf/FMF-Russian.pdf На 98 странице приведена таблица по исходам беременности при различных значениях ТВП. При ТВП 2,5-3,4 хромосомные заболевания у плода выявляются в 3,7% случаев. При ТВП 3,5-4,4 хромосомные заболевания выявляются в 21%. Вероятность рождения здорового ребёнка в первом диапазоне ТВП - 93%, при ТВП 3,5-4,4 - 70%. Обратите также внимание на график на странице 43: при одном и том же значении ТВП риск хромосомной патологии увеличивается с увеличением возраста. Причина этого в том, что при болезни Дауна и других хромосомных нарушениях ТВП может быть и нормальным (около 20% всех больных плодов). И вероятность того, что имеется болезнь Дауна при нормальном ТВП с возрастом выше.
По поводу биохимии. Меня смутил комбинированный риск в первом триместре (11%), получившийся скорее из-за данных ТВП и возраста. Второй триместр - есть небольшое расхождение ХГЧ относительно АФП и эстриола. Опять же, учитывая возраст, риск получился высокий (2%). Та же закономерность: чем больше возраст, тем выше вероятность того, что причиной такого небольшого расхождения может быть хромосомная патология.
Поэтому я считаю, что показания для кариотипирования плода (даже путём кордоцентеза) на настоящий момент есть.
Если Вам сложно определиться, необходимо проконсультироваться у вашего генетика, который на очной консультации должен ещё раз обсудить все нюансы полученных рисков. А также побеседовать непосредственно с врачами, выполняющими кордоцентез, относительно риска процедуры в той или иной ситуации. И уже полностью владея всей информацией, взвесив все "за" и "против", принять окончательное решение.
С уважением, Екатерина.

[Gatula]

Уважаемый доктор.
Посоветуйте пожалуйств:
мне 38 лет. 5-й протокол ЭКО-ИКСИ, первая беременность (до этого была 1 биохимическая)
НАследственность не отягощена.
Сейчас у меня 14 недель беременности и врачи настаивают на амниоцентезе - просто из-за того что возраст? На УЗИ всё нормально.
Скрининг проводили в срок 11 недель. Биохимический скрининг PAPP-A 0,25 MoM, fb-hCG 0,48 MoM. МоМ шейной складки 0,88. Возрастной риск 1:99, Комбинированный риск (с учётом шейной складки) на трисомию 21 1:388 (ниже порога отсечения), трисомия 13/18 +NT 1:158 (низкое значение риска).
Стоит ли делать амниоцентез в моём случае, а если да, то какой процент осложнений этой процедуры?

[Слонце]

Здравствуйте еще раз!
По результатам второго скрининга идем на амниоцентез, но я простыла. Процедура назначена на понедельник, сегодня есть остаточный насморк и боль в горле, температуры нет. Можно ли проводить процедуру?

[врач16]

Уважаемый доктор.
Посоветуйте пожалуйств:
мне 38 лет. 5-й протокол ЭКО-ИКСИ, первая беременность (до этого была 1 биохимическая)
НАследственность не отягощена.
Сейчас у меня 14 недель беременности и врачи настаивают на амниоцентезе - просто из-за того что возраст? На УЗИ всё нормально.
Скрининг проводили в срок 11 недель. Биохимический скрининг PAPP-A 0,25 MoM, fb-hCG 0,48 MoM. МоМ шейной складки 0,88. Возрастной риск 1:99, Комбинированный риск (с учётом шейной складки) на трисомию 21 1:388 (ниже порога отсечения), трисомия 13/18 +NT 1:158 (низкое значение риска).
Стоит ли делать амниоцентез в моём случае, а если да, то какой процент осложнений этой процедуры?

Здравствуйте, Gatula.
Проводить ли инвазивную пренатальную диагностику - решать Вам. От генетика и гинеколога необходима полная информация для осознанного принятия решения. Думаю, врачей кроме возраста настораживают низкие цифры РАРР-А и бета-ХГЧ. Для синдрома Дауна снижение обоих белков не характерно, однако такая биохимическая картина типична для синдрома Эдвардса (трисомии по 18 хромосоме). Этот синдром сам по себе встречается значительно реже, чем синдром Дауна, поэтому риск заболевания, даже при снижении показателей, обычно оценивается как невысокий. Вашей дальнейшей тактикой могут быть следующие действия:
а). Выполнить инвазивную пренатальную диагностику и, что называется, "закрыть" данный вопрос. Преимущества - вы узнаёте кариотип плода и перестаёте волноваться. Недостатки - возможные риски осложнений.
б). Дождаться 15 недель и сдать кровь на второй скрининг (АФП и ХГЧ). Для синдрома Эдвардса характерно также снижение и этих показателей. Если такая тенденция сохранится, выполнение инвазивной процедуры будет предпочтительно.
в). Выполнить УЗИ экспертного уровня в 18-20 недель. Так как синдром Эдвардса - это состояние, сопровождающееся множественными пороками развития, на УЗИ при данном синдроме обычно выявляются различные отклонения. Плюсы - вы не подвергаете беременность дополнительному риску, связанному с осложнениями от инвазивных процедур. Минусы - УЗИ исключает хромосомные синдромы не со 100%-ной вероятностью. Крайне редко, но всё же случается, когда трисомию 18 хромосомы не увидели на УЗИ. Поэтому абсолютной гарантии того, что плод здоров, врач дать не сможет. Есть возможность беспокойства всю оставшуюся беременность.
Теперь о возможных осложнениях. Если женщина здорова, не переносит инфекций и процедура выполнена в надлежащих условиях (с соблюдением стерильности и.т.п.), то основной опасностью, связанной с процедурой, считается увеличение риска выкидыша. На настоящий момент, по данным гинекологов, проводящих инвазивные процедуры в нашем центре, риск прерывания беременности увеличивается на 1% относительно исходного риска выкидыша у данной женщины. Понятно, что у каждой беременной риск выкидыша будет разным (это зависит от массы факторов: чем закончились беременности ранее, какие гинекологические и соматические заболевания имеются у женщины, возраста, вреднстей ит.д.). То есть риск оценивает лечащий врач-гинеколог.
С уважением, Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте еще раз!
По результатам второго скрининга идем на амниоцентез, но я простыла. Процедура назначена на понедельник, сегодня есть остаточный насморк и боль в горле, температуры нет. Можно ли проводить процедуру?

Если ухудшения состояния не будет, думаю, что можно. Но при общении с врачом перед процедурой стоит сообщить о простуде и о том, как она протекала. Возможно, потребуется осмотр терапевта для исключения серьёзных инфекционных заболеваний.
Екатерина.

[apricot_stone]

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результаты 2-ого скриннинга.
Беременность первая после ЭКО, первый день последних месячных- 23 июля, перенос был 15 августа 3-х дневок, мне 32года, мужу 32года, мой вес на сегодня 58кг, до сих пор принимаю утрожестан 100

1-й скриннинг не делали, делали УЗИ в 13,14недель-все в норме.(а срок от подсадки был 11недель 1день)
2-й скриннинг в 16 недель (или 13 недель и 1 день после подсадки) :
АФП-11Ме/Мл
бета-ХГЧ-80.800 Ме/л
эстриол-4,8 нг/мл

повторный анализ в 17недель и 1день по УЗИ (или 14 недель и 6 дней после подсадки):
АФП-26.74 нг/мл
бета-ХГЧ-50757 мМЕ/мл
эстриол-1,87нг/мл
УЗИ в этот же день - в норме

[врач16]

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результаты 2-ого скриннинга.
Беременность первая после ЭКО, первый день последних месячных- 23 июля, перенос был 15 августа 3-х дневок, мне 32года, мужу 32года, мой вес на сегодня 58кг, до сих пор принимаю утрожестан 100

1-й скриннинг не делали, делали УЗИ в 13,14недель-все в норме.(а срок от подсадки был 11недель 1день)
2-й скриннинг в 16 недель (или 13 недель и 1 день после подсадки) :
АФП-11Ме/Мл
бета-ХГЧ-80.800 Ме/л
эстриол-4,8 нг/мл

повторный анализ в 17недель и 1день по УЗИ (или 14 недель и 6 дней после подсадки):
АФП-26.74 нг/мл
бета-ХГЧ-50757 мМЕ/мл
эстриол-1,87нг/мл
УЗИ в этот же день - в норме

Здравствуйте, apricot_stone
Лаборатория, которая проводит скрининг на наследственную патологию, должна иметь программу, с помощью которой по утверждённым стандартам показатели пересчитываются в относительные универсальные единицы (МоМ), значение которых зависит от точного срока беременности по УЗИ и веса, а также по их соотношению рассчитывает риск хромосомной патологии плода. Если это не производится, то это не скрининговое обследование, а лишь измерение АФП, ХГЧ и эстриола. Прогностической ценности такой анализ не имеет. Если указанные рассчёты проведены не были, необходимо обратиться в лабораторию за разъяснениями. Либо к тому врачу, который направил на исследование в данную лабораторию. К сожалению, без перевода Ваших значений в МоМ, сказать что-либо по результатам анализа очень сложно. К тому же неясно, почему после 15 недель определяли бета-ХГЧ, ведь во втором триместре при скрининге определяется ХГЧ общий. Если лаборатория не может провести необходимый расчёт, необходимо хотя бы указать норму для каждого показателя в тех единицах, в которых проводилось измерение, с учётом срока.
С уважением, Екатерина.

[apricot_stone]

К сожалению узнать нормы первой лаборатории нет возможности, привожу показатели мом указанные лабораторией, прошу обратить внимание на то, что лаборатория рассчитывала мом исходя из срока тогда 16 недель (или 13 недель и 1 день после подсадки)

2-й скриннинг в 16 недель (или 13 недель и 1 день после подсадки) :
АФП-11Ме/Мл - 0.42 мом
бета-ХГЧ-80.800 Ме/л - 2.0 Мом
эстриол-4,8 нг/мл

повторный анализ в 17 недель и 1день по УЗИ (или 14 недель и 6 дней после подсадки):
АФП-26.74 нг/мл медиана - 14 нед. - 27.9, 15 нед. - 30.9, 16 нед. - 36.1, 17 - 40.4

бета-ХГЧ-50757 мМЕ/мл медиана - 14 нед. - 34440, 15 нед. - 28962, 16 нед. - 23930, 17 нед - 20860
эстриол-1,87нг/мл норма 14 нед- 0.4-1.6, 15 нед.- 1.0-4.4, 16 нед. 1.4-6.5, 17 нед. - 1.5-6.6

[маруся1987]

Добрый вечер, Екатерина!
Очень прошу прокомментировать мою ситуацию. Мне 23 года, беременность первая. Сдавала пренатальный скрининг-в 11 недель PAPP 1,25 Мом, ХГЧ 1,15 Мом, расчет рисков не проводился; УЗД 13 недель и 4 дня- ТВП 0,9мм, носовая косточка 2,9мм. На 17 неделе АФП 0,8 Мом, ХГЧ 1,8 Мом, НЭ 0,8 Мом, также без рисков. При постановке в ЖК положительная реакция RW (откуда??!) - титры 1: 160, прошла курс лечения пеницилином 21 день по схеме с 14 по 17 неделю беременности, титр снизился 1:80. На УЗД в 20 недель поставили ЗВУРП (задержка развития плода), УЗ маркеры внутриутробного инфецирования плода, повышеный тонус плаценты, с угрозой положили в стационар в тот же день,назначили еще 15 дней пеницилина для профилактики. Сейчас у меня почти 22 недели, угрозы уже нет, гинеколог отправляет на консультацию к генетику, но еще не записалась на прием. Действительно ли есть риск того, что сифилис мог передаться ребенку? Каковы шансы родить здорового ребенка? Ответьте, пожалуйста.

[врач16]

К сожалению узнать нормы первой лаборатории нет возможности, привожу показатели мом указанные лабораторией, прошу обратить внимание на то, что лаборатория рассчитывала мом исходя из срока тогда 16 недель (или 13 недель и 1 день после подсадки)

2-й скриннинг в 16 недель (или 13 недель и 1 день после подсадки) :
АФП-11Ме/Мл - 0.42 мом
бета-ХГЧ-80.800 Ме/л - 2.0 Мом
эстриол-4,8 нг/мл

повторный анализ в 17 недель и 1день по УЗИ (или 14 недель и 6 дней после подсадки):
АФП-26.74 нг/мл медиана - 14 нед. - 27.9, 15 нед. - 30.9, 16 нед. - 36.1, 17 - 40.4

бета-ХГЧ-50757 мМЕ/мл медиана - 14 нед. - 34440, 15 нед. - 28962, 16 нед. - 23930, 17 нед - 20860
эстриол-1,87нг/мл норма 14 нед- 0.4-1.6, 15 нед.- 1.0-4.4, 16 нед. 1.4-6.5, 17 нед. - 1.5-6.6

Добрый день.
При выполнении биохимического скрининга нормы считаются относительно акушерского срока беременности. То есть с первого дня последних месячных. День подсадки соответствует примерно 2,5 неделям беременности по акушерскому сроку. Так что, если сдавали в 16 недель от месячных (или по УЗИ), то МоМ рассчитаны правильно.
В первом анализе настораживает снижение АФП и ХГЧ на верхней границе нормы. Подобное расхождение показателей характерно для болезни Дауна. Точный риск, к сожалению, сказать Вам не смогу, его должна рассчитать лаборатория. Эстриол в первом анализе не изменён.
Во втором анализе АФП - на нижней границе нормы, ХГЧ - высокий, эстриол - приближается к нижней границе нормы. Расчётный риск болезни Дауна тоже скорее всего был бы повышен. Имеет смысл обратиться к генетику медико-генетического центра для точного расчёта риска и определения дальнейшей тактики.
Екатерина.

[врач16]

Добрый вечер, Екатерина!
Очень прошу прокомментировать мою ситуацию. Мне 23 года, беременность первая. Сдавала пренатальный скрининг-в 11 недель PAPP 1,25 Мом, ХГЧ 1,15 Мом, расчет рисков не проводился; УЗД 13 недель и 4 дня- ТВП 0,9мм, носовая косточка 2,9мм. На 17 неделе АФП 0,8 Мом, ХГЧ 1,8 Мом, НЭ 0,8 Мом, также без рисков. При постановке в ЖК положительная реакция RW (откуда??!) - титры 1: 160, прошла курс лечения пеницилином 21 день по схеме с 14 по 17 неделю беременности, титр снизился 1:80. На УЗД в 20 недель поставили ЗВУРП (задержка развития плода), УЗ маркеры внутриутробного инфецирования плода, повышеный тонус плаценты, с угрозой положили в стационар в тот же день,назначили еще 15 дней пеницилина для профилактики. Сейчас у меня почти 22 недели, угрозы уже нет, гинеколог отправляет на консультацию к генетику, но еще не записалась на прием. Действительно ли есть риск того, что сифилис мог передаться ребенку? Каковы шансы родить здорового ребенка? Ответьте, пожалуйста.

Здравствуйте, Маруся.
Положительная реакция Вассермана во время беременности может свидетельствовать не только о заболевании сифилисом, но и о каких-либо аутоиммунных процессах. Часто это признак антифосфолипидного синдрома (АФС). Поэтому при выявлении положительной реакции необходимо обследование у инфекциониста либо дерматовенеролога для подтверждения наличия инфекции. При её отсутствии - иммунологическое обследование (исключение антифосфолипидного синдрома и других аутоиммунных заболеваний). Кстати, тот же АФС может быть причиной плацентарной недостаточности и даже гибели плода во втором триместре беременности.
Если же подтверждается сифилитическая инфекция, то при первичном сифилисе, выявленном и пролеченном в первой половине беременности, риск инфицирования плода минимальный. После рождения необходимо обследование ребёнка на данную инфекцию.
С уважением, Екатерина.