Кариотип - объединенная тема

[врач16]

Екатерина спасибо за ответ.
Всё же крайне маловероятно, что все эмбрионы имели одну и ту же генетическую патологию. Больше похоже на какие-то проблемы в протоколе.
Что вы имеете ввиду проблемы в протоколе? не правильная стимуляция? не правильный забор як?

Добрый день, иирма.
Боюсь, что я не смогу ответить на Ваш вопрос, лучше его задать профессионалу-эмбриологу. 14 эмбрионов - это довольно много, и вероятность того, что они все имели одинаковую генетическую проблему (хромосомную или какую-нибудь другую), крайне мала.
Екатерина.

[врач16]

Здравствуйте Екатерина Леонидовна.
Прокомментируйте пожалуйста наши результаты на кариотип:
жена-46,XX(14)
муж -46,XY,13 pstk+(14)
Как влияет наш кариотип на развитие эмбрионов, и на имплатнацию?
Были 2 подсадки, эмбрионы хорошего качества, но небыло имплантации.
Заранее спасибо.

Здравствуйте, у Вас и у мужа нормальный кариотип. У мужа имеется особенность (увеличение спутничных нитей на 13 хромосоме), но на настоящий момент нет данных, что данные особенности увеличивают риск бесплодия или невынашивания беременности.
С уважением, Екатерина.

[Kenzo]

Екатерина Леонидовна, большое спасибо за Ваш полный ответ!

[Свинка]

Добрый день!
Была ЗБ. К сожалению, кариотипирование плода сделано не было. Иммунограмма, гемостаз и т.п. - все ок. Теперь вот решила провериться на кариотип. У мужа все ок, есть ребенок в предыдущем браке. Имеет мне смысл делать кариотипирование с аберрациями или без? Чтобы точно знать, есть ли какая-то угроза с этой стороны при дальнейшем планировании.

спасибо заранее

[врач16]

Добрый день!
Была ЗБ. К сожалению, кариотипирование плода сделано не было. Иммунограмма, гемостаз и т.п. - все ок. Теперь вот решила провериться на кариотип. У мужа все ок, есть ребенок в предыдущем браке. Имеет мне смысл делать кариотипирование с аберрациями или без? Чтобы точно знать, есть ли какая-то угроза с этой стороны при дальнейшем планировании.

спасибо заранее

Здравствуйте. Кариотип при планировании беременности имеет смысл сдавать обоим супругам, большого смысла в сдаче кариотипа с аберрациями я не вижу.
Екатерина.

[врач16]

Добрый день!
Была ЗБ. К сожалению, кариотипирование плода сделано не было. Иммунограмма, гемостаз и т.п. - все ок. Теперь вот решила провериться на кариотип. У мужа все ок, есть ребенок в предыдущем браке. Имеет мне смысл делать кариотипирование с аберрациями или без? Чтобы точно знать, есть ли какая-то угроза с этой стороны при дальнейшем планировании.

спасибо заранее

Здравствуйте. Кариотип при планировании беременности имеет смысл сдавать обоим супругам, большого смысла в сдаче кариотипа с аберрациями я не вижу.
Екатерина.

[Васечка]

Здравствуйте!
Проконсультируйте, пожалуйста, какой смысл сдавать кариотип, если 1) ни одного из вышеперечисленных Вами показаний к анализу нет 2) все равно однозначно идем на PGD (для исключения синдрома Дауна , т.к. возраст 38-39 и определения пола, так ка уже есть 2 взрослых,здоровых мальчика). Врач настаивает без объяснений, "надо и все". Действительно ли это имеет какое -то значение, ведь генетику все равно не изменишь? Варианты с ДЯ и ДС для нас неприемлимы. Спасибо!

[врач16]

Здравствуйте!
Проконсультируйте, пожалуйста, какой смысл сдавать кариотип, если 1) ни одного из вышеперечисленных Вами показаний к анализу нет 2) все равно однозначно идем на PGD (для исключения синдрома Дауна , т.к. возраст 38-39 и определения пола, так ка уже есть 2 взрослых,здоровых мальчика). Врач настаивает без объяснений, "надо и все". Действительно ли это имеет какое -то значение, ведь генетику все равно не изменишь? Варианты с ДЯ и ДС для нас неприемлимы. Спасибо!

Здравствуйте, Васечка.
Насколько я знаю, кариотипирование супругов не является обязательным анализом перед ЭКО. То есть отказать вам в процедуре без этого анализа не могут. Если Вы имеете двоих здоровых детей, не было проблем с бесплодием и невынашиванием беременности, в семье нет родственников с хромосомной патологией, необходимости в этом анализе нет. Конечно, нельзя полностью исключить носительство супругами сбалансированных хромосомных перестроек даже при благополучном анамнезе. Но вероятность этого крайне мала.
С уважением, Екатерина.

[Васечка]

Спасибо за ответ! Я почему-то сразу подумала, что нас просто разводят на дополнительные анализы, тем более , что никаких обоснований в чем их смысл, нам так и не озвучили. Будем менять врача и клинику.

[lara-77]

Здравствуйте нужно ли сдавать на кариотип если есть общий с мужем ребенок 12 лет.Потом была 2 аборта и уже 10 лет не могу забеременнеть??

[врач16]

Здравствуйте нужно ли сдавать на кариотип если есть общий с мужем ребенок 12 лет.Потом была 2 аборта и уже 10 лет не могу забеременнеть??

Да, лучше сдать, чтобы "закрыть" этот вопрос. Наличие хромосомных аномалий не исключает вероятности рождения здоровых детей.

[Helen1978]

Добрый день. Я с 1978 года рождения. Мой результат кариотипа 46 ХХ 14pstk+ (увеличенные спутничные связи на 14 хромосоме, как вариант полиморфизма). Муж 1976 года рождения. Его результат кариотипа 46 XY. Стаж бесплодия 13 лет. 2 ЭКО (1-неудачно, 2 - замершая берем на 6 неделе).
могу ли я иметь собственных детей? или следует воспользоваться ЯЦ донора?

[врач16]

Добрый день. Я с 1978 года рождения. Мой результат кариотипа 46 ХХ 14pstk+ (увеличенные спутничные связи на 14 хромосоме, как вариант полиморфизма). Муж 1976 года рождения. Его результат кариотипа 46 XY. Стаж бесплодия 13 лет. 2 ЭКО (1-неудачно, 2 - замершая берем на 6 неделе).
могу ли я иметь собственных детей? или следует воспользоваться ЯЦ донора?

Здравствуйте, Helen.
На настоящий момент нет достоверных данных, указывающих на то, что такая особенность кариотипа, как увеличение спутничных нитей увеличивает риск бесплодия или невынашивания беременности. Необходимо искать другие причины бесплодия. Что же касается хромосомных нарушений у эмбриона, которые могут быть причиной неудач при ЭКО, то для их исключения рекомендуют проводить ЭКО с ПГД (предимплантационная диагностика, в ходе которой определяют хромосомы эмбриона до подсадки). Одно из показаний к такой диагностике - это несколько неудачных попыток ЭКО.
Екатерина.

[Helen1978]

Спасибо, Екатерина
а за что отвечает 14 хромосома?

[врач16]

Спасибо, Екатерина
а за что отвечает 14 хромосома?

Также, как и остальные 22 пары хромосом за нормальное развитие и функционирование организма. На этой хромосоме расположено более сотни генов и все они несут определённую функцию.
Екатерина.

[Helen1978]

спасибо

[пупсик 79]

Здравствуйте.подскажите пожалуйста. после выкидыша мне назначили здать кариотип результат 46xx без числовых и структурных изменений.и на приеме у генетика выяснилось что у мужа есть ребенок (до нашего брака)на что генетик сказала тогда мужу сдавать кариотип не нужно так как у него есть ребенок.ну не надо так не надо.прошло больше двух лет после этого. теперь мы собрались на эко и мы снова вернулись к этому вопросу.врач просит сдать этот нанализ мужу а он катигорически против говорит что раз есть ребенок значит не нужно сдавать.вопрос; нужно ли в данной ситуации сдавать этот нализ мужу.СГ отличная.спасибо

[врач16]

Здравствуйте.подскажите пожалуйста. после выкидыша мне назначили здать кариотип результат 46xx без числовых и структурных изменений.и на приеме у генетика выяснилось что у мужа есть ребенок (до нашего брака)на что генетик сказала тогда мужу сдавать кариотип не нужно так как у него есть ребенок.ну не надо так не надо.прошло больше двух лет после этого. теперь мы собрались на эко и мы снова вернулись к этому вопросу.врач просит сдать этот нанализ мужу а он катигорически против говорит что раз есть ребенок значит не нужно сдавать.вопрос; нужно ли в данной ситуации сдавать этот нализ мужу.СГ отличная.спасибо

Добрый день.
После одного выкидыша строгих показаний к кариотипированию супругов нет. Но некоторые врачи назначают этот анализ для того, чтобы "закрыть" вопрос генетики и не ждать "второго выкидыша". Тогда имеет смысл сдавать кровь обоим супругам. Информативность анализа, выполненного только одному из членов семьи - 50%. Наличие здоровых детей не исключает носительства хромосомных перестроек. Думаю, чтобы все были спокойны и вас лишний раз не дергали кариотипом мужа, лучше ему этот анализ сдать.
Екатермна.

[annazoran]

Здравствуйте.
Прокомментируйте, пожалуйста, наши результаты исследований.
У меня (жены) 26лет - 46хх повышенная хромосомная нестабильность.
У мужа 30лет - 46 ху (норма).
Диагноз - первичное бесплодие.
Скажите, пожалуйста,
1) что такое хромосомная нестабильность? На сколько часто она встречается по статистике у людей?
2) должны ли у нее быть какие-то численные показатели (например, проценты)?
3) каков риск мутаций при таком кариотипе у эмбриона?
4) следует ли проводить дополнительные генетические исследования? (если да, то какие)

[Жолудь]

Добрый день,
по результатом гистологии после замершей беременности (7-8 недель) у эмбриона была тетраплоидия, 92 ХХХХ хромосомы.
Является ли это показанием к кариотипированию супругов?
Беременность была первая,естественная, на момент нам с супругом было по 30 лет, сейчас собираемся на ЭКО по мужскому фактору (Олигоастенотератозооспермия).

Спасибо!

[врач16]

Здравствуйте.
Прокомментируйте, пожалуйста, наши результаты исследований.
У меня (жены) 26лет - 46хх повышенная хромосомная нестабильность.
У мужа 30лет - 46 ху (норма).
Диагноз - первичное бесплодие.
Скажите, пожалуйста,
1) что такое хромосомная нестабильность? На сколько часто она встречается по статистике у людей?
2) должны ли у нее быть какие-то численные показатели (например, проценты)?
3) каков риск мутаций при таком кариотипе у эмбриона?
4) следует ли проводить дополнительные генетические исследования? (если да, то какие)

Здравствуйте, annazoran.
1. Сложно сказать, что имелось в виду в Вашем случае, так как нет никаких данных, на основании которых врачом был сделан такой вывод. Лучше всего было бы, чтобы врач, направивший Вас на это исследование связался с врачом-лаборантом, который проводил кариотип и выяснил, что тот имел в виду. Я могу лишь предположить, что в препарате кроме клеток с нормальным кариотипом встречались клетки с какими-либо перестройками.
2.4. Существует анализ, так называемый "кариотип с аберрациями", когда исследуется большое количество клеток после многократных делений и в процентах подсчитывается количество клеток с какими-либо перестройками и указывается, какие перестройки выявлены. Возможно, Вам имеет смысл сдать такой анализ.
3. О риске в данном случае судить нельзя, так как неясно, что подразумевается под "хромосомной нестабильностью".
Екатерина.

[врач16]

Добрый день,
по результатом гистологии после замершей беременности (7-8 недель) у эмбриона была тетраплоидия, 92 ХХХХ хромосомы.
Является ли это показанием к кариотипированию супругов?
Беременность была первая,естественная, на момент нам с супругом было по 30 лет, сейчас собираемся на ЭКО по мужскому фактору (Олигоастенотератозооспермия).

Спасибо!

Однократно выявленные численные аномалии хромосом у эмбриона при замершей беременности не являются показанием к кариотипированию супругов. Причиной тетраплоидии обычно является то, что происходит удвоение хромосом, но деления клетки не наступает. Однако при планировании ЭКО, возможно, имеет смысл рассмотреть вопрос о проведении ПГД (предимплантационной инвазивной диагностики).
С уважением, Екатерина.

[Liucechka]

Мне 34, мужу 32. В браке более 10 лет. Беременностей не было, у мужа азооспермия (скорее всего имеет место частичная обструкция семявыбрасывающих протоков, нет одной почки - не ясно имеет место аллазия или агнезия почки). готовимся к протоколу ЭКО. Андролог на сайте рекомендовал сдать на мутации CTRF, наш лечащий андролог находит это ненужным. Было рекомендовано сдать перед биопсией только кариотип. следует ли нам сдать кариотип вместе и следует ли делать кариотип X-fra или с абберациями? и какие моллекулярные или генетические анализы вы бы посоветовали сдать в нашей ситуации? С уважением.

[врач16]

Мне 34, мужу 32. В браке более 10 лет. Беременностей не было, у мужа азооспермия (скорее всего имеет место частичная обструкция семявыбрасывающих протоков, нет одной почки - не ясно имеет место аллазия или агнезия почки). готовимся к протоколу ЭКО. Андролог на сайте рекомендовал сдать на мутации CTRF, наш лечащий андролог находит это ненужным. Было рекомендовано сдать перед биопсией только кариотип. следует ли нам сдать кариотип вместе и следует ли делать кариотип X-fra или с абберациями? и какие моллекулярные или генетические анализы вы бы посоветовали сдать в нашей ситуации? С уважением.

При азооспермии у мужчины первым анализом со стороны генетики назначается кариотип. При нормальных хромосомах исключается носительство мутаций в гене муковисцидоза (CFTR) и микроделеции Y-хромосомы (AZF b SRY-локусы).
Екатерина.

[Liucechka]

спасибо большое за ответ, ответьте, пожалуйста, еще на один вопрос, у нас в СГ когда то были сперматозиоды. В этом случае все равно следует сдавать на AZF делеции? еще раз спасибо.

[врач16]

спасибо большое за ответ, ответьте, пожалуйста, еще на один вопрос, у нас в СГ когда то были сперматозиоды. В этом случае все равно следует сдавать на AZF делеции? еще раз спасибо.

Да, лучше сдать. При микроделециях AZF-локуса степень снижения концентрации сперматозоидов может быть разной.
Екатерина.

[Liucechka]

спасибо большое

[Olga71]

Здравствуйте! Мне 39 лет. Мужу 41. Совместная дочь 18 лет.
У меня нет труб и одного яичника.
Три года назад первое ЭКО - ЗБ : трисомия по 10 хромосоме. Две посадки крио - ничего.
Сдала кариотип: 47,ХХХ(2)/45,Х(2)/46,ХХ(25). Кариотип мужа и дочери (Благодарю бога!) в порядке.
Сделали ЭКО с ПГД по 9 показателям: из 8 эмбриончиков - 4 здоровые. Две подсадки-ничего.
Затем полностью повторили первый, успешный протокол, без ПГД: 2 подсадки-мимо.
Хочу пробовать еще!
Прокомментируйте, пожалуйста, мой кариотип.
Как Вы думаете, делать ли ПГД?
Может быть Вы знаете статистику приживаемости после ПГД у нас (СПб) и в Израиле?
Заранее спасибо!

[врач16]

Здравствуйте! Мне 39 лет. Мужу 41. Совместная дочь 18 лет.
У меня нет труб и одного яичника.
Три года назад первое ЭКО - ЗБ : трисомия по 10 хромосоме. Две посадки крио - ничего.
Сдала кариотип: 47,ХХХ(2)/45,Х(2)/46,ХХ(25). Кариотип мужа и дочери (Благодарю бога!) в порядке.
Сделали ЭКО с ПГД по 9 показателям: из 8 эмбриончиков - 4 здоровые. Две подсадки-ничего.
Затем полностью повторили первый, успешный протокол, без ПГД: 2 подсадки-мимо.
Хочу пробовать еще!
Прокомментируйте, пожалуйста, мой кариотип.
Как Вы думаете, делать ли ПГД?
Может быть Вы знаете статистику приживаемости после ПГД у нас (СПб) и в Израиле?
Заранее спасибо!

Ольга, скажите пожалуйста, где Вы сдавали кровь на кариотип?

[Olga71]

В "Ава-Петер". ПГД и подсадки делала там же.

[врач16]

В "Ава-Петер". ПГД и подсадки делала там же.

Ольга, добрый день ещё раз. Я не хотела Вас пугать, просто мне нужна была эта информация. Ничего плохого про Ава-Петер я Вам не скажу.
Теперь по вашим вопросам.
Здравствуйте! Мне 39 лет. Мужу 41. Совместная дочь 18 лет.
У меня нет труб и одного яичника.
Три года назад первое ЭКО - ЗБ : трисомия по 10 хромосоме. Две посадки крио - ничего.
Сдала кариотип: 47,ХХХ(2)/45,Х(2)/46,ХХ(25). Кариотип мужа и дочери (Благодарю бога!) в порядке.
Сделали ЭКО с ПГД по 9 показателям: из 8 эмбриончиков - 4 здоровые. Две подсадки-ничего.
Затем полностью повторили первый, успешный протокол, без ПГД: 2 подсадки-мимо.
Хочу пробовать еще!
Прокомментируйте, пожалуйста, мой кариотип.

это мозаицизм по хромосоме Х - для подтверждения такого кариотипа и уточнения уровня мозаицизма (что имеет прогностическое значение) нужно проведение FISH гибридизации, с помощью которой можно подсчитать 300 - 500 и более клеток (в Вашем случае было посчитано 29), при этом нужно посмотреть лимфоциты периферической крови и клетки букального эпителия (с внутренней стороны щеки). Если в Ава-Петере такое исследование не делают, можно обратиться в генетическую лабораторию ИАГ им. Д.Отта или клинику МЧС (у них большой опыт в проведении FISH-диагностики).

Как Вы думаете, делать ли ПГД?

С возрастом у женщин увеличивается число яйцеклеток с анеуплоидиями (нарушение числа хромосом), поэтому проведение ПГД целесообразно - аномальные эмбрионы будут выявлены до подсадки. Если Вы не будете прибегать к ПГД, в случаи наступления беремености обязательно нужна пренатальная диагностика для исключения хромосомной патологии у плода.

Может быть Вы знаете статистику приживаемости после ПГД у нас (СПб) и в Израиле?

Статистика будет разной не по странам, а по центрам, как в Израиле так и в СПб есть центры с различным опытом проведения ПГД, для проведения этой процедуры опыт и класс оборудования очень важны. Если работа проводится в центре где работают опытные специалисты и имеется высококлассное оборудование, то отличий нет.

Екатерина Кацанда.

[Olga71]

Екатерина, спасибо за подробный ответ!
Попробую сдать анализы.

[Апсара]

Добрый день!

Прошу помочь мне разобраться с темой.

Мне 33, мужу 37. У обоих второй брак. У мужа от первого брака есть сын 7 лет. У меня детей нет. У первого мужа тоже была дочь от первого брака.

Официально первичное бесплодие ставят 4 года, до этого я просто не планировала детей. Беременностей не было (кроме единственной попытки ЭКО), даже задержек не бывает - цикл как часы.
Лапара, гистера, гормоны, инфекции, СГ - все в норме, никаких патологий ни у одного из супругов.

Октябрь 2010 - успешный длинный протокол ЭКО. По УЗИ двойня. На 8 неделях ставят НБ - сердцебиение минус По размерам обоих ПЯ предположительно замерли на 6-7 неделях. На 9 неделях выскабливание. Результат цитогенетики абортуса - 45 Х одного плода. Второго сделать не смогли - замер раньше и к моменту проведения анализа уже начались некротические процессы. (ну я так по крайней мере поняла).

Сдали кровь на кариотипирование супругов - 46хх и 46 ху, т.е. норма.

Из прочтенного и услышанного от врачей - моносомия Х случайность и вероятность повторения крайне невелика. Но смущает два факта: 1. Замерли сразу оба плода. И хотя второго не смогли исследовать, но я так понимаю, скорее всего он тоже был с патологиями, иначе почему не стал развиваться?
2. В моем анамнезе нет ни единого диагноза объясняющего неясный генез бесплодия.

Можно ли предположить, что причина бесплодия таки во мне? Ну просто ее нельзя пока выявить доступными современной медицине средствами.

И как быть со следующим протоколом? У нас остались криошки. Но я боюсь, что они тоже могут быть с патологиями - ведь ПГД не делали. Вторую НБ я не переживу - токсикоз, радость, надежда, все это в течение двух месяцев и все зря. Это тяжело морально и крайне тяжело физически далось.

Целесообразно ли делать нам ПГД? Насколько я понимаю это исследование делают в свежем протоколе - наших криошек замораживали на 5 сутки.
Имеет ли все же смысл сделать попытку криопротокола?

У моего врача свое мнение, я мечусь между крайностями и надеждой. Мне очень важно услышать невовлеченное мнение со стороны.

Заранее благодарю.

[врач16]

Добрый день!

Прошу помочь мне разобраться с темой.

Мне 33, мужу 37. У обоих второй брак. У мужа от первого брака есть сын 7 лет. У меня детей нет. У первого мужа тоже была дочь от первого брака.

Официально первичное бесплодие ставят 4 года, до этого я просто не планировала детей. Беременностей не было (кроме единственной попытки ЭКО), даже задержек не бывает - цикл как часы.
Лапара, гистера, гормоны, инфекции, СГ - все в норме, никаких патологий ни у одного из супругов.

Октябрь 2010 - успешный длинный протокол ЭКО. По УЗИ двойня. На 8 неделях ставят НБ - сердцебиение минус По размерам обоих ПЯ предположительно замерли на 6-7 неделях. На 9 неделях выскабливание. Результат цитогенетики абортуса - 45 Х одного плода. Второго сделать не смогли - замер раньше и к моменту проведения анализа уже начались некротические процессы. (ну я так по крайней мере поняла).

Сдали кровь на кариотипирование супругов - 46хх и 46 ху, т.е. норма.

Из прочтенного и услышанного от врачей - моносомия Х случайность и вероятность повторения крайне невелика. Но смущает два факта: 1. Замерли сразу оба плода. И хотя второго не смогли исследовать, но я так понимаю, скорее всего он тоже был с патологиями, иначе почему не стал развиваться?
2. В моем анамнезе нет ни единого диагноза объясняющего неясный генез бесплодия.

Можно ли предположить, что причина бесплодия таки во мне? Ну просто ее нельзя пока выявить доступными современной медицине средствами.

И как быть со следующим протоколом? У нас остались криошки. Но я боюсь, что они тоже могут быть с патологиями - ведь ПГД не делали. Вторую НБ я не переживу - токсикоз, радость, надежда, все это в течение двух месяцев и все зря. Это тяжело морально и крайне тяжело физически далось.

Целесообразно ли делать нам ПГД? Насколько я понимаю это исследование делают в свежем протоколе - наших криошек замораживали на 5 сутки.
Имеет ли все же смысл сделать попытку криопротокола?

У моего врача свое мнение, я мечусь между крайностями и надеждой. Мне очень важно услышать невовлеченное мнение со стороны.

Заранее благодарю.

Здравствуйте, Апсара.
Только по одному случаю хромосомной патологии у эмбриона утверждать, что причина бесплодия в Вас нельзя. Также, как и нельзя с уверенностью говорить о том, что у второго эмбриона тоже было хромосомное нарушение. Причин остановки развития плода довольно много. Но учитывая один такой случай, ПГД делать, конечно же, целесообразно. И это не обязательно должен быть свежий протокол. По крайней мере в МЦРМ ПГД в криопротоколе после разморозки проводится. Я не вижу причин пренебрегать оставшимися криоэмбрионами.
С уважением, Екатерина.

[Апсара]

Здравствуйте Екатерина!

Спасибо большое за внимание к моему вопросу *низко кланяющийся смайл*

Если есть надежда, что второй замерший эмбриошка был без патологий, то я попробую криопротокол. Делать ПГД в нем не буду, бо криошек всего 4 и 2 из них среднего качества, а процедура ПГД весьма дорогая.
Если будет неудача - пойду в свежий уже с ПГД.

Еще раз спасибо за участие в этом форуме, Вы очень помогаете таким как я - запутавшимся экошницам.

С уважением