Re: нужны ли анализы на кариотип?

[Пушка]

Добрый день!

Помогите нам пожалуйста разобраться в ситуации на сегодняшний день. Я замужем 9 лет (мне 39 лет). Были 2 общие с мужем естественные Б. Заканчивались абортами 2001, 2002 года (по обстоятельствам, а не мед.показаниям). У меня есть ребенок от предыдущего брака 17-ти лет.

Б. протекала без всяких осложнений. У мужа генетически своих детей нет.

С 2004 года пытались забеременеть сами, но без результата. 2007 год СГ мужа тератозооспермия, но для эко сперма годится.

С октября 2007 сделали 3 попытки ЭКО без результатно, после гистероскопии с РДВ в 4-й попытке получилось: прижились 2 эмбриона. Но один замер на 6-й нед, второй после 9-й недели. Все анализы мои были в пределах нормы, гемостаз, все нужные гормоны, щитовидка, биохимия и т.д.

Кариотип мы никогда не сдавали т.к. общие Б. у нас все-таки были. У меня остались крио-эмбрионы, 5-ти дневочки. Хочу быть уверена, перед следующим крио-протоколом, что причиной ЗБ не явились хромосомные или генетические нарушения наших эмбрионов. Решили, что мужу нужно сдать кариотип, а мне не обязательно. Подскажите, правильно мы думаем, или может быть нужно сдавать еще какие-то доп. анализы?

[znadezda]

Добрый день, Пушка! Анализ на кариотип не входит в официальный стандарт обследования перед проведением программы ЭКО, но, как врач-генетик, я бы рекомендовала это исследование любой супружеской паре, планирующей беременность.Это исследование полезно для правильного прогноза эффективности зачатия и риска рождения ребенка с хромосомной патологией. В Вашем случае есть показанием к исследованию в первую очередь кариотипа мужа - тератозооспермия, длительное бесплодие, отсутствие рожденных детей, неудачные попытки ЭКО. Но это исследование имеет смысл делать перед планированием нового протокола. Поскольку криоэмбрионы уже существуют, данные о кариотипе отца ничего не изменят в их судьбе.Если эмбрионы имеют генетические мутации - то это уже свершившийся факт. Предотвратить вероятность неразвивающейся беременности невозможно - этот риск есть всегда и у всех как фактор естественного отбора.Учитывая Ваш возраст 39 лет, вероятность наличия у эмбрионов хромосомных нарушений повышена, но проведение преимплантационной диагностики на криоэмбрионах не практикуется.В случае наступления беременности Вам рекомендуется находиться под наблюдением генетика с ранних сроков.

[Пушка]

Надежда, спасибо за Ваш быстрый ответ!

Мы понимаем, что крио-эмбрионы уже существуют, и ничего нельзя изменить в их судьбе. Хотели сдать анализ мужа на кариотип именно для того, чтобы принять решение - делать или не делать крио-протокол. Мы думаем, что делать его можно только в случае, если кариотип мужа будет нормальным. Тогда можно рассчитывать на успех, хотя я понимаю, что риск все-таки будет (и лучше будет использовать ДЯ в свежем протоколе). НО, если кариотип не будет нормальным, то ни крио, ни свежие протоколы с ДЯ (любые протоколы со спермой мужа)уже не помогут и единственное решение - это ДС.

Насколько правильны наши выводы?

[znadezda]

Уважаемая Пушка!В целом Ваши рассуждения верны. Наверное, необходимо некоторое разъяснение. Что мы ждем от анализа на кариотип? Прежде всего, исключаем носительство сбалансированных хромосомных перестроек, при которых эффективность зачатия - и естественного, и с помощью ЭКО- значительно снижается. Находки такого рода бывают сравнительно редко - примерно 4-5 на 100 анализов. Анализ кариотипа не означает, что исследован весь генетический аппарат человека ("проверили всю генетику"! На сегодняшний день полная проверка наследственного аппарата человека на уровне генов невозможна.

Если у Вашего мужа данные кариотипа будут в норме, то, на мой взгляд, разумно будет провести криопротокол.

Более существенным фактором риска неудачи в Вашем случае все-таки представляется возраст 39 лет.

[Пушка]

Большое Спасибо за ответ! Будем делать этот анализ.