Re: Несоверешенный остеогенез

[moderator]

Вопрос с почты "Пробирки".

Добрый день.

Мне 23 года, мужу 27 мы хотим детей, но проблема в том, что у меня несоверешенный остеогенез. По словам врачей вероятноть передать заболевание ребенку 50%. Мне очень не хочется, чтобы мой ребенок имел те же проблемы что и я (а может и больше, потому что мой случай довольно легкий). Я слышала, что сейчас есть возможность генетической диагностики на 16 неделе беременности, правда ли это и если да, то где это делают. Или может быть есть другие способы решить эту проблему?

[znadezda]

Здравствуйте! К сожалению, на сегодняшний день нет надежного способа пренатальной (дородовой) диагностики аутосомно-доминантной формы несовершенного остеогенеза. Принципиально диагностики моногенных заболеваний у плода проводится таким образом - сначала необходимо по анализу ДНК установить наличие и характер генной мутации у больного члена семьи (в данном случае-у Вас), а затем искать такую же мутацию в клетках плода. Материал плода во время беременности можно получить путем или биопсии хориона в 10-12 недель, или амниоцентеза (кордоцентеза) в 17-22 недели.Проблема состоит в отсутствии в настоящее время возможности ДНК-диагностики мутаций гена несовершенного остегенеза, хотя по многим другим моногенным заболеваниям такая диагностика проводится, и список этих заболеваний постоянно пополняется.Рекомендую по этому вопросу обратиться в Центр Молекулярной Генетики dnalab.ru/.

Также в Вашем случае выходом из ситуации может быть проведение программы ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.

Необходимо также при планировании беременности объективно оценить возможности своего организма - ведь беременность- это существенная нагрузка, в том числе и для костной системы.