Делеция короткого плеча 14 хромосомы

[Наташа1720]

Здравствуйте, очень нужна Ваша консультация.Сдавали анализ на кариотип. У меня нарушений не выявлено, у мужа делеция короткого плеча 14 хромосомы. Подскажите что делать, и чем это нам грозит. Мы вместе уже 14 лет, за это время был выкидыш на раннем сроке, позже внематочная беременность. Делали ЭКО, на 16 день после подсадки ХГЧ 4,5. Заранее спасибо.

[znadezda]

Здравствуйте,Наташа1720! Укажите, пожалуйста, полную запись данных кариотипа и где делался анализ. Есть ли у мужа нарушения в спермограмме? Сколько Вам и мужу лет? Есть ли проблемы со здоровьем? Расскажите подробнее о проведенном ЭКО - количество и качество эмбрионов, ИКСИ и пр.

[Наташа1720]

Анализ делали в Туле в диагностическом центре. Запись в результате: Материал - кровь, Кариотип 46.XY, 14p-, Диагноз - Делеция короткого плеча 14 хромосомы. Мне 33 года, мужу 34. Проблем со здоровьем нет. По последним результатам спермограммы 60-70% активных. ЭКО делали на Опарина. Длинный протокол и всего 2 эмбриона, говорили что очень хороших. Подсадили на 3 день. Результат 0.

[znadezda]

На мой взгляд, желательно сделать повторное исследование кариотипа мужа в лаборатории, располагающей дополнительными диагностическими возможностями, например - в лаборатории Медико-Генетического Научного Центра. Делеция - это недостаток, потеря кусочка хромосомы, а значит, и генетического материала. Если делеция определяется на уровне стандартного исследования при помощи светового микроскопа, то это должна быть значительная генетическая поломка.При таких особенностях кариотипа типичные клинические проявления- это грубая задержка психо-моторного развития с рождения и множественные аномалии развития.Очевидно, что это не Ваш случай. Возможно, речь идет о потере неактивных участков хромосомы, возможно - о сбалансированной хромосомной транслокации. Рекомендую до следующей попытки ЭКО уточнить данные кариотипа мужа.

[Наташа1720]

Спасибо за ответ!

[синичка]

Извените что влезаю не по теме Наташ глянь личку

[Наташа1720]

Надежда Васильевна, подскажите пожалуйста где находится в Москве Медико-Генетический Научный Центр. Спасибо.

[znadezda]

Москва,ул. Москворечье,д.1. Наберите название

"Медико-генетический научный центр РАМН" в поисковой строке- у них есть хороший сайт.

[Наташа1720]

Спасибо!