PAI-1

[Женя]

Здравствуйте, Инна!

После двух неудачных протоколов врач (не репродуктолог) направила на анализы на генетику: мутации системы гемостаза, полиморфизм сосудистой патологии. По системе гемостаза все в норме, а в гене PAI-1 определили полиморфизм 4G/5G.

Доктор, которая направляла меня на анализ, говорит, что этот полиморфизм затрудняет имплантацию, а в Медико-генетическом центре, где я сдавала анализ, сказали, что это никакого значения не имеет.

Каково Ваше мнение и что с этим можно сделать? Спасибо!

[врач18]

День добрый,

полиморфизм в гене PAI-1 вызывает усиление транскрипции ингибитора активатора плазминогена 1 (белка, который собственно и кодирует этот ген), а следовательно повышение его уровня и развитие тромбофилии (повышенной свертывемости крови).

По имеющимся данным выраженый эффект наблюдается в гомозиготной форме (4G/4G). В гетерозиготной форме, как у Вас, осложнений, по всей видимости, ожидать не следует.

С уважением,

Инна Косорукова

[Женя]

Большое спасибо!